白質ジストロフィー

一般的に適用されます 白質ジストロフィー 不治として。彼らのコースは非常に異なっており、新生児だけでなく、赤ちゃん、小さな子供や学童だけでなく、大人にも発生する可能性があります。研究とレンチウイルスベクターによる最初の実験的治療に期待しています。

白質ジストロフィーとは何ですか？

発症前の段階で幹細胞（HCST）または骨髄（BMT）を移植することにより、場合によっては症状からの長期的な解放を達成できます。
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用語 白質ジストロフィー ギリシャ語の "leukos"（白）と "dys"（悪い）、および "trophe"（栄養）で構成されています。この病気はさまざまな形で発生する可能性があり、脳と脊髄の中枢神経系を破壊します。子供だけでなく大人も影響を受ける可能性があります。

神経を取り巻く白質であるミエリンを攻撃します。その結果、神経電流の情報の流れがミエリンによって適切に伝えられなくなります。必要な接続を確立できないか、接続の機能が損傷しています。白質ジストロフィーは5つのグループに分けられます：

ペルオキシイソメート疾患：

• 副腎白質ジストロフィー/ adrenomyeloneuropathy

• 成人のレフサン病

• ゼルウィガー症候群および新生児白質ジストロフィーを伴うゼルウィガー病

リゾメート病：

• 異染性白質ジストロフィーとクラベ病

髄鞘形成低下を伴う白質ジストロフィー：

• ペリツェウス・メルツバッハー病

• ペリゼウスに似た病気

• 痙性パラフレジア2

• ポリメラーゼIIIによる白質ジストロフィー

• 非定型白質ジストロフィー

オルソクロマチック白質ジストロフィー：

• アレクサンダー病

• カナバン病

• CACH / VWM症候群

• 巨大脳症を伴う嚢胞性白質脳症巨大脳症を伴う嚢胞性白質脳症（MLC）

未知の病気：

• 色素沈着した正色性白質ジストロフィー

• 白質ジストロフィーは、進行性運動失調、難聴および心筋症を伴う

原因

ライプニッツ分子薬理研究所（FMP）のベルリンの研究者は、脳の白質にある3つのタンパク質の微細で高感度な相互作用が妨げられていることを発見しました。これは、神経疾患が自動的に実際の神経細胞の欠損に基づく必要がないことを示しています。

神経管が埋め込まれているグリア細胞のネットワークの重要性は過小評価されています。むしろ、脳の白質、特に神経線維を包むミエリン鞘の変性があります。このネットワークは、脳内の血管に密接に接続されており、神経細胞に栄養を供給しています。遺伝物質の変異は、この構造のエラーの原因であると言われています。

症状、病気、徴候

白質ジストロフィーの症状は大きく異なります。多くの場合、影響を受けた人々は、多大な努力を払って歩くか、自分の運動シーケンスを調整することができます。痙性麻痺またはてんかん発作が追加の症状として現れることがあります。

子供の頻繁な症状は、彼らが非常に遅く歩くことを学び、同じ年齢の他の子供ほど機動性がなく機敏でなく、歩行が鈍いおよび/または足が離れていることです。時間の経過とともに、歩行は通常ますます遅くなります。集中力の欠如の増加とその後の記憶喪失のため、学校での学習はますます困難になります。もちろん、軽い症状の場合もあります。

多くの場合、最初の兆候はすでに赤ちゃんや幼児で診断できますが、それ以外の場合は成人期にのみ可能です。病気の経過の重症度が軽減される場合さえあります。それにもかかわらず、白質ジストロフィーは今日まで不治のままです。

診断と疾患の経過

白質ジストロフィーの4つの形態が発生します：

• 出生時にすでに認識可能な先天性の形態では、赤ちゃんは最初の数時間または数日以内に死亡します。

• 幼児の形態では、子供は約2〜6歳になります。腕と脚は、運動失調として知られている脱力感と不器用さの増加を特徴としています。構音もますます不明瞭になります（構音障害）。さらなるコースは、非常に痛みを伴う嚥下障害および呼吸障害、ならびに筋肉のけいれん（けいれん）によって特徴付けられます。視力と聴覚も着実に減少しています。てんかん発作が起こることは珍しくありません。

• 白質ジストロフィーの若年型は少し遅れて起こり、それほど劇的ではありません。学校での困難と不特定の歩行のぎこちなさは症状です。

• 非常にまれな成人の形態では、最初は心理的変化と貧弱なパフォーマンスのために仕事が失われます。時にはアルコール依存症もあります。知的衰退は数年後に観察できます。ジストニア、痙性および運動失調に関連する運動障害は、白質ジストロフィーの過程の次の段階を形成する可能性があります。構音障害や失明が起こることは珍しくありません。

前のコースの詳細な記録と家族の歴史が始まりです。完全な身体検査が続きます。 MRIは、脳の白質の変化をチェックするために行われます。腹部超音波検査、電気生理学的神経検査、実験室検査および/または生化学検査もしばしば行われます。また、神経心理学テスト。

合併症

残念ながら、ほとんどの場合、白質ジストロフィーは治せません。それは主に子供と学童に発生し、日常生活や影響を受ける人々の発達に重大な制限をもたらす可能性があります。ほとんどの場合、影響を受けた人々は麻痺やその他の感受性障害に苦しんでいます。てんかん発作もまれではなく、影響を受ける人の日常生活を著しく制限する可能性があります。

患者さんが日常生活の中で他の人の助けに依存していることは珍しくなく、もはや多くのことができなくなります。記憶喪失や集中力低下は珍しいことではありません。さらに、子供はいじめやいじめの影響を受ける可能性があります。特に、コンテンツの学習と理解は、影響を受ける人々にとって非常に困難であり、成人期の制限につながる可能性があります。

白質ジストロフィーの原因となる治療は残念ながら不可能です。したがって、治療は対症療法のみであり、症状を制限することを目的としています。これ以上の合併症はありません。ただし、患者さんは生涯にわたる治療に依存しています。両親や親戚はしばしば心理的な問題に苦しんでおり、適切な治療が必要です。

いつ医者に行くべきですか？

けいれん性麻痺、てんかん発作、その他の重篤な症状は、医師が直ちに確認する必要があります。影響を受けた個人の両親は、これらの症状が最初に発生した場合、救急医に連絡する必要があります。基礎疾患は必ずしも白質ジストロフィーではありませんが、通常、診断と治療が必要な深刻な疾患です。調査すべき他の危険信号は、学習困難、集中力の低下、および記憶喪失の増加です。多くの場合、この病気は乳児期の早い段階で診断されます。

したがって、初期の疑いがある場合は、早い段階で専門家に相談する必要があります。自分で消えない子供の異常な症状に気づいた親も医療専門家に連絡する必要があります。白質ジストロフィーはおそらく遺伝性疾患であるため、遺伝性疾患の専門クリニックを訪問する必要があります。その他の連絡先はかかりつけの医師または内科医です。さらに、理学療法士やセラピストと協力して個別の治療法を作成できる神経科医を呼ぶ必要があります。治療は、厳密な医学的監督の下で行われます。

治療と治療

異染性白質ジストロフィーに関して、治療法の選択肢は非常に限られています。焦点は、痛みと筋肉のけいれんを和らげるための緩和策にあります。発作の重症度を軽減するために、抗てんかん薬が処方されます。特別食や経管栄養もあります。

発症前の段階で幹細胞（HCST）または骨髄（BMT）を移植することにより、場合によっては症状からの長期的な解放が達成されます。これらの2つの治療法は、異染性白質ジストロフィー、副腎白質ジストロフィーおよびクラベ病に使用されます。死亡のリスクが高いことに注意してください。

病因を解明し、新しい形の治療法を開発するための科学的試験が保留されています。その結果、酵素補充療法（ERT）のさらなる開発が計画されています。治療に関しては、ゴーシェ病またはファブリー病、ムコ多糖症I型、II型、IV型、およびポンペ病に使用されます。

治療の別のコンポーネントは、理学療法、作業療法、ロゴセラピーによる対症療法です。さらに、けいれん、ジストニアまたはてんかんおよびその他の症状に対する薬効があります。

白質ジストロフィーの特別な形態は、基質還元または酵素補充療法で治療されます。ロレンゾのオイルを使用すると、X連鎖性副腎白質ジストロフィーの進行が達成されます。治療には、二次疾患の回避も含まれます。

神経細胞の刺激は別の治療法です。包括的な刺激伝達だけでなく、入力とトレーニングもその一部です。できるだけ多くのスポーツを行うことで、病気の経過はしばしばプラスの影響を受けます。

見通しと予測

白質ジストロフィーの予後は良くないと考えられています。医学的発展と健康の進歩にもかかわらず、病気は今日まで不治として分類されます。法的な理由で治療できない遺伝性疾患です。これまでのところ、医師と研究者は人間の遺伝学を変更することを許可されていません。このため、医療の焦点は健康の改善と症状の治療にあります。

白質ジストロフィーに起因して、運動障害、記憶障害および発作の可能性が発生します。一部の患者では、症状は非常に軽微です。それらは、薬物の投与と健康の発達の定期的なモニタリングを通じてうまく制御することができます。異常の知覚の直後に適切な治療措置が取られるので、生活の質はケアにおいて全体的に改善されます。

疾患が著しく進行すると、予後は著しく悪化します。身体的な異常に加えて、障害は心理的ストレスにもつながります。結果として生じる障害が発生する可能性があり、身近な環境も日常生活で対処しなければならない開発にさらされています。急性期には集中治療が必要です。これらは主に一時的な性質のものであり、影響を受ける人の生存を確実にすることを目的としています。

防止

これは遺伝性疾患であるため、これまでのところ予防策は知られていない。したがって、できるだけ早く病気を特定し、治療を開始することが重要です。

アフターケア

原則として、白質ジストロフィーのフォローアップ治療の選択肢は比較的限られています。この疾患では、症状が緩和され、さらなる合併症を回避するために、影響を受ける人は恒久的な治療に依存しています。早期の診断と治療は、病気の進行に非常に良い影響を与えます。

患者は薬が定期的に服用されていることを確認する必要があり、他の薬との相互作用の可能性も考慮に入れられるべきです。子供の場合、親はこれを監視して、障害や合併症を引き起こさないようにする必要があります。

ほとんどの患者は、筋肉の不快感を和らげるために理学療法も必要です。この療法の多くのエクササイズは、関係者の機動性を高めるためにご自宅で行うこともできます。患者の平均余命はこの病気によって悪影響を受けません。

白質ジストロフィーはいくつかのケースでは心理的不満やうつ病につながる可能性があるため、友人や家族の愛情深いケアは非常に落ち着きます。

自分でできる

自助の可能性は白質ジストロフィーでは非常に限られています。病気は不治であると考えられています。それにもかかわらず、幸福を改善するために様々な措置をとることができ、それは患者とその親族によって独立して実行することができます。

特別食は長鎖脂肪酸の摂取を制限するのに役立ちます。脂肪酸の多い食品の摂取は避けるべきです。食品の変化は低脂肪食に向けられていません。ただし、飽和長鎖脂肪酸の含有量は減らす必要があります。ピーナッツ、乳製品、肉製品、ケーキは使用しないでください。 低脂肪含有量の脂肪や油は健康に有益です。高品質の植物油は、必要な要件を適切にカバーしています。長期研究では、食事療法を順守することで疾患の進行が改善されることが示されています。

食物摂取に加えて、患者はさまざまな自助グループに頼ることができます。白質ジストロフィーの影響を受けた人々のための全国的な取り組みがあります。自主的な協会に加えて、病気の人や親戚が意見を交換できるフォーラムがいくつかあります。認知技術を使用して、集中力と記憶の問題を最小限に抑えることができます。ターゲットを絞ったトレーニングやレジャー活動は、パフォーマンスの最適化に役立ちます。運動障害を防ぐために、この領域では定期的な運動も行う必要があります。