ハイパーIgD症候群

と呼ばれるメディック ハイパーIgD症候群 -HIDSとも呼ばれます-遺伝性の疾患で、主に繰り返し起こる熱の発作を特徴とします。このため、ハイパーIgD症候群は、いわゆる周期性発熱症候群の1つでもあります。

発熱のエピソード中に、影響を受けた人々は下痢、腹痛、さらには吐き気と嘔吐を訴えました。因果関係はありません。ただし、予後-患者の平均余命の観点から-は良好です。

ハイパーIgD症候群とは何ですか？

の ハイパーIgD症候群 （またはHIDS）は遺伝性疾患です。発熱と胃腸症状の再発発作が特徴的です。 hyper-IgD症候群が属する周期性疾患は19世紀以来知られていますが、医師のHobart A. Reimannによって1948年まで再定義され、形作られていませんでした。

1984年に、高IgD症候群が初めて言及されました。オランダのワーキンググループは、兄弟の再発熱、一般的な炎症反応、および免疫グロブリンDと免疫グロブリンAの大幅な増加について説明しました。 2001年以降、約160件の診断が行われています。影響を受けた人々の大半はフランスとオランダに住んでいます。ただし、報告されていない症例の数は多いと考えられています。

原因

ハイパーIgD症候群は、遺伝情報の変化、いわゆる突然変異によって発生します。突然変異は12番染色体で起こります。 Hyper-IgD症候群の遺伝は常染色体劣性遺伝です。すべての症例の約80％で、主に遺伝子領域にミスセンス変異があり、その後MVK（12q12、GeneID 4598-酵素メバロン酸キナーゼ）をコードします。この変異により、酵素の活性の安定性がわずかに低下します。

しかしながら、これまでのところ、メバロン酸キナーゼ活性の低下がその後に再発を引き起こす理由は不明です。原因が明確ではないため、原因と闘う治療法も知られていない。したがって、医師は主に発熱の発作に焦点を当てた対症療法のみを実行できます。

症状、病気、徴候

Hyper-IgD症候群は、生後1年という早い時期に発生します。発熱の再発は特徴的です。患者は発熱と悪寒が急速に進行することを訴えます。これらの発熱攻撃のトリガーは、軽傷、予防接種、さらにはストレスと手術です。

多くの場合、患者はとりわけ腹痛、吐き気と嘔吐、および下痢を訴えます。子宮頸部リンパ節も腫れることがあります。ハイパーIgD症候群に特徴的なその他の症状：頭痛、関節の炎症、関節の痛みと発疹。

再発自体は4〜6週間の間隔で発生します。期間は3〜7日です。ただし、再発の期間と頻度は、患者によって大きく異なります。発熱攻撃は、特に小児期に頻繁に発生します。成人期には、頻度と強度が低下します。

診断と疾患の経過

Hyper-IgD症候群を示唆する特徴的な症状がある場合、血中の免疫グロブリンD濃度のチェックは、hyper-IgD症候群が実際に存在するかどうかに関する情報を提供できます。免疫グロブリンDの濃度が100 IU / mlを超える場合は、高IgD症候群が存在すると考えられます。既存の突然変異の分子遺伝学的証拠は、高IgD症候群が存在するかどうかに関する情報を提供することもあります。

ただし、診断を確実にするために、医師は同様の症状を持つ他の疾患を事前に除外する必要があります。 Hyper-Ig-D症候群は、定期的な発熱症候群の1つでもあります。家族性地中海熱（FMF）も事前に除外する必要があります。

同様の経過をたどり、高IgD症候群の診断前に除外しなければならない他の疾患は、「腫瘍壊死因子受容体1関連周期性症候群」（TRAPSとしても知られている）、周期性好中球減少症、および慢性乳児神経学的疾患です。 -皮膚関節症候群（またはCINCA症候群）およびマックルウェルズ症候群。また、PFAPA症候群に該当する疾患（定期的な発熱、口内炎、腺炎症候群または咽頭炎）も含まれます。

Hyper-IgD症候群の治療が比較的困難であっても、予後は依然として良好です。たとえ症候群が非常に重症であっても、平均余命は限られていません。ただし、攻撃の途中で関節が攻撃される可能性があるため、関節破壊が可能です。

家族性地中海熱などのアミロイドーシスは、これまでのところ、孤立した症例でのみ報告されています。いくつかのケースでは、神経学的異常と知的能力の制限も記録されました。てんかん、協調運動、バランス障害も起こり得ますが、まれにしか起こりません。

合併症

ハイパーIgD症候群のために、関係者は一定の時間後に再発する熱の激しい発作に苦しんでいます。次の発熱攻撃の正確な時間を予測することはできません。発熱に加えて、冒された人はまた、腹痛と下痢に苦しんでいます。さらに、吐き気や嘔吐もあります。

hyper-IgD症候群により生活の質が大幅に低下し、症状により日常生活がより困難になります。原則として、患者の回復力も低下し、関係者は疲労し疲れているように見えます。発熱の攻撃はまた、精神に悪影響を及ぼし、うつ病や他の不調につながる可能性があります。

頭や関節にも痛みがあります。皮膚が発疹やリンパ節の腫れに冒されることは珍しくありません。原則として、特に子供は頻繁な発熱の攻撃の影響を受けます。高IgD症候群の治療は対症療法であり、発熱の症状を抑えます。これ以上の合併症はありません。ほとんどの場合、頻度は年齢とともに減少します。平均余命は、高IgD症候群によっても減少しません。

いつ医者に行くべきですか？

Hyper-IgD症候群の場合、生後1年後に突然症状が現れ、医師の診察が常に必要になります。同様の症状が他の疾患でも観察されるため、症状の診断的早急な解明が必要です。これが効果的な治療を開始する唯一の方法です。医師への訪問は、とりわけ、1歳の子供が突然、長い間隔で発生する可能性のある発熱の攻撃に苦しんでいる場合に行われるべきです。

発熱は通常、悪寒の始まりとともに発表されます。何よりも、ワクチン接種、ストレス、怪我などの特別な機会に発熱がある場合は、医師に相談する必要があります。発熱に伴う症状は、すでに医療の助けを求める機会として使用されるべきです。これらの症状には、リンパ節の腫れ、激しい腹痛、嘔吐、下痢などがあります。

医師がhyper-IgD症候群を診断した場合、彼は必要な治療について両親と話し合います。これは、コレステロール低下薬シンバスタチンと免疫抑制剤エタネルセプトの投与で構成されます。これらの薬物を使用すると、症状が緩和されると同時に、関節拘縮や腹部の癒着などのまれな合併症のリスクが軽減されます。この疾患は通常、平均余命に影響を与えず、発熱発作は生活の中でますます一般的ではなくなるため、継続的な医療は必要ありません。

お住まいの地域の医師とセラピスト

治療と治療

これまでのところ、高IgD症候群の原因と主に闘うまたは治療する治療法や治療法はありません。このため、医師は主に再発する熱発作の対症療法に集中しています。ただし、これらの治療は患者によって異なるだけでなく、エピソードによって強度も異なるため、非常に困難であることが判明しました。

非ステロイド性抗炎症薬などの古典的な解熱薬または抗炎症薬は、まったく効果がありません。コルヒチン、ステロイドまたはサリドマイドも効果がないことが証明されています。しかし、医療専門家は、シンバスタチンが再燃の治療に役立つことを認識しています。

しばらく前に、「インターロイキン-1raアナログアナキンラ」に関連する前向きな進展も報告されました。 「腫瘍壊死因子-α拮抗薬エタネルセプト」は、発熱日数を下げ、強度を緩和することができます。他の治療法は現在知られていません。

あなたはここであなたの薬を見つけることができます

見通しと予測

Hyper-IgD症候群は比較的良好な予後を提供します。この疾患は、消化器系の愁訴、皮膚の発疹、関節や発熱の損傷などの重篤な症状と関連していますが、長期的には、包括的な薬物治療でこれらの健康上の問題を大幅に軽減または完全になくすことさえできます。

関節が関与していても、早期治療が行われれば、この疾患は必ずしも長期的な症状を伴うわけではありません。孤立した場合にのみ、永続的な関節障害が発生します。これは、生活の質と幸福を永続的に損ない、精神的苦痛のリスクを隠します。すべての臓器と内分泌系に影響を与える可能性があるアミロイドーシスは、数人の患者でのみ発生します。しかし、一部の患者は精神的能力と協調を損なう可能性がある神経障害を経験します。重症例では、てんかんが発症することがあります。

ほとんどの場合、影響を受けた人々は痛みのない人生を送ることができますが、それは常に長期的な薬物治療と理学療法の措置に関連しています。病気の人はまた、何度も外科的介入を受けなければならないか、絶え間ない薬物投与の結果としての副作用や相互作用に苦しんでいます。メンタルヘルスの問題は、慢性疾患のHIDS患者でも発生する可能性があります。典型的な心理的合併症は、劣等感と重度のうつ病までの抑うつ気分です。高IgD症候群によって平均余命が減少することはありません。

防止

Hyper-IgD症候群は遺伝性疾患であるため、予防策は知られていないか、可能ではありません。

アフターケア

高IgM症候群の場合、フォローアップケアの手段またはオプションは通常非常に限られています。遺伝性疾患でもあり、完治はできません。したがって、影響を受ける人は、症状を永久に緩和するために、生涯にわたる治療と治療に依存しています。

Hyper-IgD-Syndromeが子孫に伝わらないようにするために、子供が子供を持つことを希望する場合は、遺伝カウンセリングも行う必要があります。これが病気の伝染を防ぐ唯一の方法です。通常、高IgD症候群は薬を服用することで治療されるため、影響を受けた人は定期的に、そして何よりも正しく服用するようにしてください。

可能な相互作用も考慮に入れられるべきです。質問がある場合や不明な場合は、必ず最初に医師に連絡してください。 Hyper-IgD症候群は腫瘍も促進する可能性があるため、罹患した患者は医師が定期的に検査する必要があります。友人や家族のサポートとケアも非常に重要であり、症状を緩和することができます。何よりも、心理的な不満やうつ病を防ぎます。影響を受ける人の平均余命は、ハイパーIgD症候群によって減少する可能性があります。

自分でできる

残念ながらhyper-IgD症候群は因果的に、したがって因果的に治療することができないので、個々の症状と苦情だけを制限することができます。

熱の発作は薬で治療されます。一般的な安静と自分の体の世話も病気の経過に非常に良い影響を与えることができます。とりわけ、影響を受ける人々は単に身体活動をするべきではありません。解熱剤または鎮痛剤の使用も胃に悪影響を及ぼす可能性があるため、医師の診察を受けてください。

さらに、他の罹患者との接触は、高IgD症候群の場合にも役立ちます。これにより、日常生活の対応が容易になる場合があります。友人や知人の助けも、症候群の心理的症状を大幅に軽減し、緩和することができます。 残念ながら、影響を受けた人々はこの病気に慣れる必要があり、発熱攻撃が短期間のみであることを忘れてはなりません。 ただし、てんかん発作には依然として治療が必要です。特に、車の運転や重機の操作はてんかんで行われるべきではありません。