進行性骨異形成症

の 進行性骨異形成症 (FOP）は非常にまれな遺伝性疾患であり、骨格の進行性骨化を特徴とする。最も小さな怪我でさえ、追加の骨の成長を引き起こします。この病気の原因となる治療法はまだありません。

進行性線維異形成症とは何ですか？

骨性化膿性骨化性進行症という用語は、すでに進行性の骨成長を示しています。これは急流で起こり、それによって筋肉や結合組織からの新しい骨が最小の外傷でも形成することができます。増大する骨化を止めることはできません。

骨の成長を遅らせることは、薬物治療によって部分的にのみ可能です。外科的介入や筋肉への注入は、骨化の新たなフレアを引き起こす可能性があるため、避ける必要があります。この病気は、1692年にフランス人医師のガイパティンによって初めて言及されました。 1869年、エルンストミュンクマイヤー医師はこの症候群について説明しました。 ミュンヒマイヤー症候群 指定されました。

Fibrodysplasia ossificans progressivaの別名（FOP）は、とりわけMünchmeyer症候群に加えて 化膿性骨異形成症 または 化膿性筋炎。 FOPは遺伝的です。その頻度は200万分の1です。

この病気の極端な希少性は、それが常染色体優性突然変異であるという事実から生じます。 FOPの影響を受けた人は通常、子孫をもちません。したがって、それらはほとんど常に新しい突然変異です。現在、世界中で約600人が進行性骨化性線維異形成症を患っていることが知られています。

原因

進行性骨異形成症は、第2染色体の長腕上の遺伝子の遺伝的欠陥によって引き起こされます。この遺伝子は、いわゆるACVR1受容体をコードします。 ACVR1受容体は、正常な骨格の発達と結合組織および支持組織の成長を担っています。それは主に横紋筋の細胞と結合組織と軟骨組織に見られます。

対応する変異は、受容体の恒久的な活性化につながる可能性があります。正常な成長のフレームワーク内での成長過程の過程で、および怪我の場合には、筋肉または結合組織細胞からの骨細胞の形成のための信号を絶えず送信します。通常、この信号は胚発生時の骨格形成時にのみオンになります。

ただし、遺伝的欠陥により、胎児が発生した後に信号がオフになるのを防ぎます。オフにできない場合は、持続的な骨化または骨化のエピソードが発生します。この遺伝子の変異は常染色体優性遺伝です。

冒された人の子孫は、この病気に苦しむ可能性が50パーセントあります。ただし、FOPの人はほとんど子孫を持たないため、観察される症例は通常、新しい突然変異です。

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症状、病気、徴候

骨性化膿性線維性化膿症は、出生後、足の親指のねじれと短縮によってすでに現れます。症例の50％では、親指も短縮されます。頸椎の​​90％以上が奇形を示しています。人生の最初の数年では、頸椎の可動性は限られています。

さらなる開発の過程で、骨化は上から下に起こります。頸椎が固まった後、骨化のプロセスは四肢と体幹に進みます。この疾患は、炎症過程に関連する発作で進行します。各エピソードは、体の対応する部分の腫れと加熱から始まります。

この腫れはとても痛いです。患部の筋肉組織から新しい骨が形成されて初めて、推力が止まり、痛みが止まります。筋肉組織への最小の損傷でも、骨化が起こります。転倒、手術、または筋肉組織への注射は、しばしば病気の再燃の引き金となります。

ただし、この病気は発作の進行または継続的に進行する可能性があります。この期間中、体はより急速に成長するため、思春期の前および最中に継続的な骨の成長が起こります。思春期後、ほとんどすべての関節が硬直するため、罹患した人は車椅子に依存していることがよくあります。胸部の動きに制限があると、呼吸の問題が発生する可能性があります。生命を脅かす肺炎のリスクがあります。

診断

新生児の足の親指の典型的な短縮とねじれによって、進行性線維性骨化性進行性骨腫の疑いのある診断はすでになされています。陽性の遺伝子検査で診断が確定します。

合併症

骨化性線維異形成では、関係者の身体が骨化するかなりの合併症があります。このプロセスは、骨の成長が直接刺激されるごくわずかな軽微な損傷でも発生します。ほとんどの場合、罹患した人々は生まれてからこの病気に苦しんでおり、親指が大幅に短くなっています。頸椎も奇形の影響を受けます。

これらは、人生の最初の数年でようやく固化し、体の骨化は下部で進行し続けます。ほとんどの場合、骨化の過程で激しい痛みと腫れが発生します。これらはこれが完了するとすぐに消えます。再発は主に筋肉組織への軽傷によって引き起こされるため、患者の動きと日常生活は非常に制限されています。

多くの場合、呼吸の問題や肺の炎症があります。残念ながら、進行性線維性骨異形成症の原因を治療することはできません。治療の主な目的は、病気の経過を遅らせることです。外科的除去も不可能です。病気によって平均余命は大幅に短縮され、生活の質は急激に低下します。

いつ医者に行くべきですか？

子供の出生後に頸椎または足指の明確に認識できる異常が見つかった場合は、医師と相談してください。関節や骨の硬化は直ちに検査し治療する必要があります。子供の成長と発達の過程で骨格系に他の異常がある場合は、医師に相談してください。

同僚の身体的変化と比較して現れる異常がある場合は、医師に相談することをお勧めします。親または法定後見人が子供の骨構造の骨化またはねじれを特定できる場合、これらはできるだけ早く医師が明確にする必要があります。

指または親指の短縮は異常と見なされ、医師に提示する必要があります。不可解な皮膚の腫れや腫れがある場合は、医師の診察を受けてください。骨構造の変化が増加したり、体の他の部位に転移したりする場合は、医師の診察が必要です。

子供が痛みを訴える場合、行動に問題がある場合、または生活の喜びを失う場合、これらは深刻な不満の兆候です。攻撃的な行動が数日間続く場合、繰り返し拒否すること、または異常な無関心がある場合は、医師に相談する必要があります。動きや呼吸に問題がある場合は、医師の診察が必要です。

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治療と治療

進行性骨異形成症は、まだ因果的に治療することはできません。対症療法のみが可能です。病気の経過は止まりませんが、少なくとも薬物治療によって遅れます。薬物療法では、最初は発作時の痛みの治療に重点が置かれます。

コルチコステロイドや非ステロイド性抗炎症薬などの抗炎症薬が使用されます。 ACVR1受容体に対する抗体とシグナル伝達阻害剤を用いた因果療法の選択肢に関する研究はまだ進行中です。ただし、この治療法はまだ使用する準備ができていません。ただし、追加の骨は外科的に取り除いてはなりません。これにより、骨化がさらに強くなり、疾患が新たに再燃するためです。

見通しと予測

進行性骨化性線維異形成症の予後は陰性です。結合組織と支持組織の進行性骨化は、状態が悪化し続けることを意味します。さらに、これまでのところ有望な治療アプローチはほんのわずかです。現在の医学的知識によれば、この病気は治せません。

骨化性線維異形成の進行が急増するため、研究は少なくとも付随する炎症症状を緩和しようとしています。薬物研究は、病気の進行が将来より多く対抗できることを保証するべきです。遺伝的研究もこれに重要な役割を果たします。

残念ながら、この病気は非常にまれなので、世界中で約700例しか知られていません。したがって、将来的に十分な研究資金が提供されることは期待できません。影響を受ける人々にとって、病気の影響を軽減する見込みは依然として低いままです。何よりも、これらは新しい骨の形成につながるため、あらゆる種類の損傷を防ぐ必要があります。

これは、特に影響を受けた子供たちにとって、保護と非常に制限された生活に対する大きな必要性を意味します。上部から下部へと進行する骨化の増加は、ある時点で肺機能も制限します。 20代半ばにはすでに多くの人が車椅子に乗っています。成人の平均寿命は40年です。胸が骨化するほど、呼吸は困難になります。結局、影響を受けた人々はもはや助けられません。

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防止

進行性骨異形成症は通常、新しい突然変異であるため、予防は不可能です。病気の人は、しかし、骨化プロセスを遅らせるためにすべての可能性を使用するべきです。これには、けがの絶対回避も含まれます。

あざだけでなく、筋肉を過度に伸ばしたり過度に緊張させたりすると、病気の再発を引き起こす可能性があります。筋肉への注射は避けるべきです。オペレーションは、極端な緊急時にのみ実行できます。コルチゾン治療は、新鮮な怪我や再発に使用する必要があります。

アフターケア

骨性化膿性骨化性進行性線維症の場合、罹患した人には通常、特別な追跡措置はありません。この疾患は遺伝性疾患であるため、治療の選択肢は厳しく制限されており、純粋に対症療法のみを行うことができます。患者が子供を産むことを望む場合、病気が子孫に伝わらないように遺伝カウンセリングも行うことができます。

焦点は、進行性線維異形成の早期発見に焦点を当てています。治療自体は投薬の助けを借りて行われます。影響を受ける人は、薬が正しく定期的に服用されていることを確認し、医師の指示に従ってください。疑わしい場合や不明な点がある場合は、必ず医師に連絡してください。

ただし、進行性線維性骨異形成症の症状を緩和するために外科的介入が必要になることは珍しくありません。そのような手術の後、患者は常に休息し、体の世話をする必要があります。いかなる場合でも、運動やその他のストレスの多い活動や活動は避けるべきです。一般に、進行性線維異形成進行性人が罹患した人の平均余命を短縮するかどうかは予測できません。

自分でできる

骨性化膿性進行性骨異形成症の場合、影響を受ける人は一般に自助の選択肢がありません。この疾患は対症療法でしか治療できないため、原因療法は不可能です。

この病気の症状や症状は骨格への損傷によって悪化するため、これらの損傷は絶対に防ぐ必要があります。このため、影響を受ける人はスポーツや活動に注意する必要があります。

ほとんどの場合、他の苦情は投薬と手術の助けを借りて治療されます。関係者が鎮痛剤に依存している場合は、長期間服用しないでください。自己注射の場合、筋肉に直接注射しないように注意する必要があります。コルチゾンで治療する場合も注意が必要です;医師の通院と定期的な摂取が必須です。

発生する可能性のある心理的問題を防ぐために、進行性骨化性線維異形成の影響と制限について子供たちに通知する必要があります。他の病気の人に会うことも子供の発達に良い影響を与えることができます。