ヒッペル・リンダウ症候群

の ヒッペル・リンダウ症候群 主に網膜と小脳の遺伝性良性腫瘍疾患です。それは血管の奇形に基づいています。他の臓器も影響を受ける可能性があります。

ヒッペル-リンダウ症候群とは何ですか？

の ヒッペル・リンダウ症候群 非常にまれな良性の塊状組織の変化であり、主に網膜と小脳の領域で変化します。これがこの病気がよく呼ばれる理由です 網膜小脳血管腫症 専用。脳幹と脊髄もしばしば冒されます。

腫瘍は結合組織のプリフォームから発生し、血管から構成されます。それらはほとんど無害ですが、悪意を持って退化することもあります。膵臓、副腎、精巣上体、または腎臓に腫瘍が見つかることがあります。特に腎臓腫瘍はより頻繁に癌に発展する可能性があります。この病気は、ドイツの眼科医オイゲンフォンヒッペルとスウェーデンの病理学者アルビッドリンダウにちなんで名付けられました。 1904年、フォンヒッペルは目の網膜に血管腫を発見しました。

22年後の1926年、Arvid Lindauは脊髄の血管腫について説明しました。ヒッペル・リンダウ症候群の名前に加えて、この病気は フォンヒッペルリンダウチェルマック症候群, ヒッペル・リンダウ病、網膜小脳血管腫症または 網膜血管腫 知られている。これは、さまざまな臓器の血管奇形を特徴とする神経皮膚症候群です。神経皮膚症候群は、皮膚および中枢神経系に現れる疾患です。

原因

ヒッペル・リンダウ症候群は遺伝的です。この疾患は常染色体優性形質として遺伝します。ただし、症候群の重症度は他の多くの要因にも依存します。遺伝的欠陥は次世代に引き継がれますが、病気の重症度は家族内で異なります。自然突然変異は50パーセントで発生します。家族の病気の人の半分は遺伝的な問題を抱えていません。

ただし、これは、第3染色体のHL遺伝子のいくつかの変異が疾患の発症に関与している可能性があることを意味します。この遺伝子は、血管の発達と細胞周期に大きな影響を与えます。血管の調節不全を引き起こすのは、HL遺伝子の変異だけではありません。病気が発生すると、遺伝子全体に分布する多くの変異があることが現在確立されています。

症状、病気、徴候

ヒッペル・リンダウ症候群は一般に、疲労、高血圧、頭痛に現れます。さらに、バランス障害、運動協調の障害または頭蓋内圧の兆候などの神経学的症状があります。多くの場合、視覚障害（視覚障害）が初期症状です。ただし、症状は腫瘍のサイズと場所に大きく依存します。

血管腫は通常、網膜、中枢神経系の一部、脊髄、または脳幹に見られます。大脳はほとんど影響を受けません。検査はしばしば他の臓器の奇形も明らかにします。嚢胞は特に膵臓、肝臓、腎臓に見られます。良性の動静脈血管奇形も肝臓に存在します。副腎に血管腫があると、褐色細胞腫が発生します。

褐色細胞腫を伴う形態と伴わない形態のヒッペルリンダウ症候群があります。褐色細胞腫は、副腎の良性腫瘍で、ホルモンのアドレナリンとノルアドレナリンの量が増加します。心拍数と血圧が上昇します。血圧は一定の間隔で上昇し、ストレスの多い状況では特に強く反応します。

診断と疾患の経過

眼の網膜における複数の血管腫の検出は、ヒッペル・リンダウ症候群の明確な証拠です。家族歴は、家族や親戚内の蓄積に関する情報を提供します。イメージング手順では、腎臓、副腎、膵臓、または肝臓の腫瘍の可能性を検出できます。

合併症

ヒッペル・リンダウ症候群の影響を受ける臓器はさまざまです。しかし、ほとんどの場合、関係者は一般的な病気に苦しんでいます。これは激しい頭痛を引き起こし、影響を受けた人は疲れきっています。さらに、高血圧が発生し、最悪の場合、心臓発作を引き起こす可能性があります。患者はまた、視力障害と運動障害を訴えます。

ヒッペル・リンダウ症候群によって患者の協調が妨げられることもあります。多くの場合、ヒッペル・リンダウ症候群は患者の行動にも悪影響を与えるため、患者が熟練することは珍しくありません。シンプルで簡単な状況でも心拍数が増加するため、ストレスの多い状況では、関係者が発汗したりパニック発作を起こす可能性があります。ヒッペルリンダウ症候群の治療なしでは、平均余命は通常短くなります。

症候群はすべての場合に治療できるわけではありません。これは、症候群が遺伝的である場合に特に当てはまります。ただし、対症療法は症状を制限し、腫瘍を取り除く可能性があります。疾患の正確な経過は腫瘍の重症度によって異なります。したがって、患者の平均余命も制限される可能性があります。

いつ医者に行くべきですか？

全身の病気、倦怠感、疲労感がある場合は、綿密な自己観察を行う必要があります。安らかな夜の睡眠にもかかわらず疲労が続く場合、これは健康上の問題の兆候です。症状が数週間続く場合は、検査の理由があります。症状が広がったり、激化したりする場合は、医師の診察を受けてください。血圧の上昇、協調運動障害、または運動の連続が発生した場合は、医師に相談してください。

血圧が異常に上昇する場合、特にストレスの多い生活状況では、医師の診察が必要です。頭の中で圧迫感、頭痛、視覚障害、または聴覚系の制限がある場合、心配の原因があります。重症例では、完全な難聴があります。これは、できるだけ早く調べて処理する必要があります。背中の領域の問題、身体能力の低下、びまん性の痛みの経験は、医師によって明確にされるべきです。

症状が理由もなく現れた場合、関係者は健康診断を必要とします。消化管の機能障害、熱の経験、気分の変動がある場合は、医師の診察をお勧めします。腎臓領域の不快感や排尿時の異常は、追跡すべき体からの警告と見なされます。

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治療と治療

ヒッペル・リンダウ症候群は遺伝病であるため、原因となる治療は不可能です。ただし、既存の血管腫はさまざまな手順で削除できます。これらには、レーザー凝固、凍結療法、近接照射療法、経瞳孔温熱療法、光線力学療法、放射線療法、陽子線療法または薬物治療が含まれます。レーザー治療では、小さな血管腫は局所的な過熱によって変性します。病変組織はこの時点で死亡し、治癒します。

凍結療法は、網膜の末梢血管腫を凍結するためにマイナス80度という低い温度を使用します。近接照射療法では、血管腫を破壊するために放射性放射線が使用されます。経瞳孔温熱療法は、網膜芽細胞腫、脈絡膜黒色腫、または脈絡膜血管腫に使用できます。それは赤外線で腫瘍を加熱することに基づいて機能します。血管腫の場合、治療成功の提示は矛盾しています。一部の研究では、血管腫の治療に成功したことが報告されています。他の研究では、治療は効果がありませんでした。

光線力学療法では、光は光活性物質と組み合わせて使用​​されます。ベルテポルフィンは、現在の研究では光活性物質として使用されています。視力の改善が認められます。ただし、黄斑浮腫が発生する可能性があります。放射線療法は有意な結果を示していません。視力は改善されますが、すべての腫瘍が均一に縮小するわけではありません。最良の結果は、小さな血管腫で達成されます。陽子線治療は非常に高い精度で機能します。血管腫が敏感な組織に近い場合に使用されます。

見通しと予測

ヒッペル・リンダウ症候群の予後は、さまざまな腫瘍の種類と場所に大きく依存します。平均寿命は50年と決定されました。ただし、平均余命と生活の質は、腫瘍の早期発見と治療によって大幅に向上します。腫瘍は最初、血管の結合組織を単純に変形させて良性ですが、一部は悪性腫瘍に変わる可能性があります。高い死亡率の主な理由である腎臓癌は、特に頻繁に発症します。

膵がん（膵がん）や他臓器のがんも発生します。膵臓がんは、急速に死に至る可能性がある特に攻撃的な腫瘍の1つです。もう1つの一般的な死因は脳の血管芽腫であり、脳出血を引き起こす可能性があります。高血圧、頭痛、疲労などの一般的な症状や神経学的症状も、個々の腫瘍に依存します。

一部の患者は、中枢神経系に血管芽腫がない場合、症状がありません。網膜の血管芽腫は、疾患が進行するにつれて網膜の問題を引き起こす可能性があり、完全な失明に至る可能性さえあります。さらに、完全な難聴を引き起こす腫瘍が患者の約10％で発生する可能性があります。疾患の経過は非常に異なる可能性があるため、影響を受ける個人の正確な予後は不可能です。

防止

ヒッペル・リンダウ症候群は遺伝性疾患であるため、予防はできません。家族性の病気の蓄積がある場合、子供が子供を産むことを望むなら、遺伝カウンセリングが行われるべきです。

アフターケア

ヒッペル・リンダウ症候群と診断された後、影響を受ける人々の人生は変化します。これからは、あなたの体を注意深く観察し、新しいしこりを明確にするために医師に相談する必要があります。早期に腫瘤が治療されるほど、治療が成功する可能性が高くなり、合併症が少なくなります。

患者さんは生涯、定期健診が必要です。新しい空間的な要求が全身に現れる可能性があるため、これらはさまざまな専門の医師によって実行されなければなりません。 毎年の一般的な臨床検査では、すべての触知可能な腫瘤が議論され、血圧が測定され、さらなる治療が議論されます。毎年の眼科検査により、網膜血管芽腫の早期発見が可能になります。

採尿も毎年チェックされ、褐色細胞腫の診断に使用できます。脊髄血管芽腫を画像化して治療するために、3年ごとに頭部と脊髄のMRI検査が行われます。腹部のMRIは、褐色細胞腫、腎細胞癌および膵臓腫瘍を除外する働きもします。

主治医はまた、陽電子放出断層撮影法または単一光子ミッション断層撮影法またはシンチグラフィーなどの他の検査方法を使用して、腫瘍の種類および広がりの診断を補足することができる。個々のケースでは、腫瘍につながる血管を除去し、その後の治療を容易にするために、血管のカテーテル検査が必要になる場合があります。

自分でできる

ヒッペル-リンダウ症候群では、影響を受けた人が利用できる自助の特別な可能性はありません。残念ながら、症候群は因果的に予防または治療することができないため、対症療法のみが行われます。しかし、治療が成功した後でも、患者はしばしば他の腫瘍を早期に診断および治療するために定期的な検査に依存しています。

腫瘍は通常、手術で切除されます。介入のタイプは、腫瘍の場所と重症度に強く依存します。ただし、原則として、影響を受けた人の平均余命は、ヒッペル・リンダウ症候群では減少しません。これは、腫瘍を切除して良性にすることができるためです。多くの場合、精神的な動揺やうつ病は、影響を受ける他の人や親しい友人や親類と話すことで回避できます。特に子供たちとは、病気の起こり得る結果について彼らに知らせるために、常に有益な会話が行われるべきです。

ほとんどの場合、ヒッペル-リンダウ症候群を治療することで、罹患した人の視力を改善することもできます。しかし、これらはまだ日常生活に対処するために視覚補助に依存しています。高血圧のため、ストレスの多い状況や激しいスポーツや活動は避けてください。これは患者の循環と心臓を保護します。