遺伝性掌蹠角化症

名前の下 遺伝性掌蹠角化症 遺伝的に引き起こされたさまざまな手のひらや足の裏の角質化障害を説明するために使用されます。これらはびまん性または限局性の掌蹠角化症です。継承された形態の掌蹠角化症は、主に常染色体優性様式で遺伝し、通常、生後1年または2年の間に幼児期に現れます。

遺伝性掌蹠角化症とは何ですか？

多数の遺伝性掌蹠角化症（PKK）遺伝的に引き起こされた手のひらと足の裏の角化症の要約された症状は、同様に多種多様な症状によって現れます。取得したものも多種多様に提示されます 掌蹠角化症.

それらは、感染症、汚染物質、または投薬の副作用として引き起こされます。 2つの形態間の重要ではあるが十分ではない特徴は、障害が発生した時間です。ほとんどの遺伝的形態の角質増殖症は、1歳または2歳の幼児期に最初の症状を示します。

後天性の疾患は、原因物質との接触後にのみ、つまり通常は成人期にのみ発症します。遺伝性の掌蹠角化症は、目や耳などの他の臓器の機能障害や中枢神経系の発達障害に関連していることがよくあります。

一部の遺伝性掌蹠角化症は、直接的ではなく間接的に、Richner-Hanhart症候群などの遺伝的酵素欠損によって引き起こされます。この症候群は、II型チロシン血症と同じです。遺伝子変異により、アミノ酸のチロシンとフェニルアラニンが非常に豊富になり、とりわけ掌蹠角化症の症状を引き起こします。

原因

遺伝性掌蹠角化症の多数の症状は、病気を引き起こす単一の遺伝的欠陥はあり得ないことをすでに示唆しています。実際、原因となる変異は、さまざまな染色体上に存在する可能性のある多くのさまざまな遺伝子で報告されています。これらは通常、特定のケラチンタンパク質をコードする遺伝子です。

遺伝子変異はタンパク質の誤ったコーディングにつながり、これは通常機能の喪失に関連しています。リッチナーハンハート症候群などのいくつかのケースでは、遺伝子変異がケラチンタンパク質の誤ったコーディングにつながらないが、たとえばチロシンアミノトランスフェラーゼをブロックするため、チロシンとフェニルアラニンが体内に非常に蓄積する可能性がある。それによって引き起こされた掌蹠角化症は、後天性角質増殖症の特徴も満たします。

症状、病気、徴候

人間の皮膚の最上層である表皮または表皮では、表皮を真皮から分離する基底膜に、新鮮な皮膚細胞が連続的なプロセスで形成されます。これらは角質細胞であり、細胞核が失われ、表皮内の角質化が増加するにつれて、徐々に皮膚の表面に移動します。

基底膜から皮膚の表面への細胞の移動には28日かかります。そこに入ると、角質の薄片は、かろうじて見えるわずかな皮膚の薄片に剥がれ落ちます。遺伝性の掌蹠角化症の存在下では、ケラチン含有皮膚細胞の死んだ角質血小板への変換プロセスが妨げられます。

また、表皮の基底膜の皮膚細胞の再生率が大幅に増加することもあります（過角化症）。遺伝性掌蹠角化症の症状のほとんどは、冒された皮膚領域の特定の典型的な特徴に基づいてすでに認識されています。最初の症状は通常、皮膚の変化と過度に厚い角質の形で現れます。

診断とコース

遺伝性、すなわち遺伝性PKKの存在の間接的な指標は、1歳から2歳で早期に発症し、聴覚障害や視覚障害、神経学的異常、多汗症、持続的治療抵抗など、他の臓器または臓器系の関連機能障害です。

注意深い家族歴は、家族の掌掌角化症の他の症例を明らかにし、それが疾患の遺伝型であるという診断を裏付けています。コースの特定の形態には髪と爪も含まれ、病気が進行するにつれて、皮膚の患部が足の裏と手のひらを超えて拡大する可能性があります。

遺伝的PKKは、手のひらと足の裏にさまざまな症状を示すことがあります。たとえば、足の裏はびまん性の領域の影響を受ける可能性がありますが、手のひらは強調された、縞状または点状の角質化障害を示します。

合併症

この病気は主に足に発生する変化と皮膚の不快感をもたらします。これにより、角膜が厚くなります。場合によっては、これが歩行困難や痛みにつながり、患者の生活の質を著しく低下させる可能性があります。ほとんどの場合、掌蹠角化症も耳と目に不快感を引き起こし、最悪の場合、罹患した人は完全に失明したり、聴覚のすべてを失う可能性があります。

神経学的な不満も起こり、場合によっては麻痺やその他の感受性障害を引き起こすこともあります。症状が髪や爪に広がることも珍しくありません。これらの場合、審美的な変化により、患者は自尊心の低下や劣等感に悩まされます。

治療は主に症状を緩和することを目的としており、さらなる合併症にはつながりません。原則として、食事を変えることで症状を抑え、症状を完全になくすことができます。いくつかのケースでは、外科的介入が必要です。平均寿命は、掌蹠角化症によって制限または減少されません。

いつ医者に行くべきですか？

この疾患は自然治癒せず、症状は通常悪化するため、治療は常に医師が行う必要があります。患者が角化障害に苦しんでいる場合は、医師に相談する必要があります。

これは小児期に起こり、皮膚のさまざまな領域に影響を与える可能性があります。原則として、皮膚は非常に角質化し、フレーク状になります。これらの症状が特定の理由なしに、そして何よりも永続的に発生する場合は、医師の診察を受けなければなりません。

皮膚科医と一般開業医が最初に話すのにふさわしい人です。皮膚の苦情はしばしば心理的苦情につながる可能性があるため、心理的治療も推奨されます。多くの場合、内臓や目の障害も疾患を示しており、検査する必要があります。眼科医または内科医のどちらかがこれらの障害を決定することができます。

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治療と治療

現在、遺伝性のPKKを治療するための治療法はありません。そのため、すべての治療法は症状の緩和と感染の予防に限定されています。例外は、PKKが付随する現象として進行する過程で、上記のRichner-Hanhart症候群など、1つまたは複数の変異遺伝子に間接的にしか遡ることができない疾患の形で存在します。

関係者が食事をチロシンができるだけ少ない成分に変更すると、角化症は退縮し、疾患は治癒したと見なされません。病気の症状に応じて、治療は過剰な角構造の機械的除去または外科的介入で構成されます。継承されたPKKの一部のバリアントは、アシトレチンに応答します。

ビタミンAの誘導体として、これは角膜細胞の形成を遅くし、主に乾癬（乾癬）の治療に使用されます。薬には副作用がないわけではありません。鼻血、かすみ目、乾燥肌などの副作用がよく報告され、長期間使用するとコレステロール値が上昇します。

見通しと予測

遺伝性掌蹠角化症の予後は、特定の疾患によって異なります。それは手足の皮膚の遺伝的に引き起こされた角質化障害のグループです。病気はすべて先天性です。

最初の症状は通常、幼児期に始まります。それらの遺伝的原因により、これらの皮膚病は治すことができません。対症療法のみが可能であり、罹患した患者にある程度の緩和をもたらす可能性があります。

遺伝性の掌蹠角化症のグループには、びまん性および限局性の掌蹠角化症が含まれます。限局性掌蹠角化症では角質化プロセスが区切られ、びまん性掌蹠角化症ではより広い領域が影響を受けます。ほとんどの場合、平均余命は正常です。ただし、食道癌を伴う角化皮などの寿命が短くなっている疾患もあります。

遺伝性の掌蹠角化症の最も一般的な形態は、表皮溶解性掌蹠角化症です。これは、時計のガラスの爪が付いた手足の伸筋表面のびまん性の境界がはっきりした角質化障害を特徴とします。いくつかの疾患は、広範囲の角質増殖に加えて、内耳難聴の発症を伴う耳の関与をまだ示しています。

例としては、遺伝性角化皮症、またはマルチプル症候群またはKID症候群があります。通常、平均余命は制限されていませんが、罹患した患者は、生活の質が大幅に低下していることがよくあります。これは、過剰に形成された角膜の溶解と除去に寄与する、角質溶解薬による美容治療の成功にかかっています。

防止

遺伝的に引き起こされた掌蹠角化症を予防する予防策はありません。家族内の病気の事例が判明すると、新生児がPKKの多くの可能な変異の1つを発症するリスクが高まります。分子遺伝学的検査は、どの遺伝子が影響を受ける可能性があるかが分かっている場合にのみ有効です。そうでなければ、遺伝子検査は、PKKが起こり得ないことを確信することなく陰性となる可能性があります。

アフターケア

この手のひらの角化症により、罹患した人は、ほとんどの場合、利用可能なアフターケアのための直接的な対策や選択肢がまったくないか、ほとんどありません。症状が悪化し続けないように、罹患した人は病気の最初の兆候と症状で医師に連絡する必要があります。一般に、症状の早期発見は、その後の経過に非常に良い影響を与え、それ以上の合併症を防ぐこともできます。

ほとんどの場合、掌蹠角化症の症状は緩和され、適切な食事によって完全に制限されるため、薬物を服用する必要はありません。医師は、子供に栄養を与えることに応じて、両親のための栄養計画を作成することもできます。皮膚にひび割れやその他の不快感がないように、この疾患では乾燥肌をクリームや軟膏で治療する必要があります。

ほとんどの場合、これらの症状は治療後に再び消えるので、特別な追跡措置は必要ありません。掌蹠角化症は遺伝性疾患であるため、完治することはできません。子供が欲しいなら、遺伝学的検査とカウンセリングが病気の再発を防ぐのに役立ちます。

自分でできる

遺伝性遺伝性掌蹠角化症はまだ因果関係で治療することはできません。食事療法を行うことで症状を軽減できます。

チロシンをできるだけ少なくし、コーヒー、アルコール、タバコを避けた食事をお勧めします。さらに、患者はビタミンが豊富なバランスの取れた食事を摂るべきです。運動と十分な睡眠は、角構造の治癒をサポートし、特に慢性疾患ではしばしば低下する幸福感を高めます。最後に、遺伝性掌蹠角化症の場合、保護と厳格な個人衛生が適用されます。

ホーン構造は、軽石や同様の補助器具を使用して削減できる場合があります。痛みを伴う角質化がそもそも発生しないように、プレッシャーポイントは避けられるべきです。適切な靴と衣類は、複雑なホーン構造のリスクを大幅に減らします。

この状態にある女性は、出産後に子供に遺伝子検査を受けさせる必要があります。早期診断により、遺伝性疾患はうまく治療でき、最良の場合は症状が現れません。子供の父親または別の家族がPKKを持っている場合は、遺伝子検査も推奨されます。