尿素サイクル不良

医者はそれについて話しますか 尿素サイクル不良、彼は主に一方で遺伝的起源を持ち、他方で窒素排泄の妨害の原因となるいくつかの代謝性疾患に影響を与える攻撃を使用しています。治療せずに放置すると、尿素サイクルの欠陥により患者が死亡する。肝臓移植は、尿素サイクルの欠陥を修正する唯一の治療法です。

尿素サイクル欠陥とは何ですか？

尿素サイクル欠陥は通常、いくつかの代謝性疾患の包括的用語として機能し、そのすべてが窒素排泄を障害しています。別の一般的な特徴は、遺伝的起源です。したがって、そのような代謝性疾患は遺伝する可能性があります。

尿素サイクルの欠陥は、神経毒素アンモニアの病理学的な増加につながるため、この病気は、時間内に治療しなければ、脳の損傷とそれに続く死につながります。 6つの異なる酵素欠陥があることに注意してください。症状は年齢や初期症状によって異なります。

原因

尿素サイクル欠陥は常染色体劣性形質として遺伝します。唯一の例外はOTCの不足です。 OTC欠乏症は、X連鎖劣性の方法でのみ遺伝します。時々、自然突然変異が起こることもあります。これは、尿素サイクルの欠陥が遺伝するのではなく、遺伝的欠陥が自然に発生したことを意味します。

したがって、尿素サイクルの欠陥は、生命を脅かす可能性のある先天性の肝臓の代謝性疾患です。これは、アンモニアレベルの増加だけでなく、タンパク質分解の障害にもつながります。特定の酵素が不足しているため、身体はその後、有毒な中間生成物であるアンモニアを尿素に変換することができません。

これは必然的にアンモニアレベルの増加につながり、神経毒素は血液や他の組織に蓄積されます。脳と神経の損傷の脅威があります。時々病気は患者の死につながることができます。

これまでに、尿素サイクルの欠陥の原因となる6つの酵素の欠陥が知られています。

• カルバミルリン酸合成酵素（CPS）-1欠乏症

• オルニチントランスカルバミラーゼ（OTC）欠乏症

• アルギニノコハク酸シンテターゼ（ASA）欠乏症（柑橘類血症1型）

• アルギニノコハク酸リアーゼ（ASL）欠乏症（アルギニンコハク酸疾患）

• アルギナーゼ-1欠乏症（高アルギニン血症）

• N-アセチルグルタミン酸合成酵素（NAGS）欠乏症

そのような欠陥が発生する理由はまだ明らかにされていません。

症状、病気、徴候

症状は年齢や最初の発症によって異なります。 したがって、それらは主に関係者の年齢に基づいています。乳児期には、嘔吐、非常に高い呼吸数、発作、水分摂取量の減少が起こります。赤ちゃんが昏睡状態になることがあります。

発作は小さな子供に繰り返し発生します。行動障害、成長障害、また食物や水分の摂取量の減少も観察されました。乳児期でさえ、患者が昏睡に陥る危険があります。

次の症状は主に青年と成人に発生します：影響を受ける人々は過敏、無気力、しばしば混乱し、繰り返し吐き気や嘔吐に苦しみ、落ち着きを失います。重症の場合、患者は昏睡に陥ることもあります。臨床像に応じて、症状は異なります。一方では、それらは特に激しい場合がありますが、他方では、わずかにしか発生しません。

診断とコース

尿素サイクル異常を示唆する症状がある場合は、臨床検査が行われます。医師は血中アンモニア濃度が高すぎると判断しました。診断は、例えば遺伝子検査によって実証され、変異の同定がここでチェックされます。

深刻な疾患の経過は、主に最初の3つの酵素の欠陥に起因します。基本的に、酵素欠乏症はその後、恐れられなければならない病気の経過の原因となります。より高い残存活動は通常、疾患の慢性型をもたらし、それによりこれらは新生児期の後にのみ顕著になる。

尿素サイクルの欠陥が正しく処理されないか、まったく処理されないと、必然的に脳や神経の損傷につながります。さらなる結果として、未処理の尿素サイクル欠陥は関係者の死につながります。どの酵素欠損が存在するかは問題ではありません。すべての酵素欠損は、治療せずに放置すると死に至る可能性があります。

合併症

尿素サイクルの欠陥は、治療せずに放置すると、ほとんどの場合患者の死につながります。このため、患者はこの疾患の緊急治療が必要です。これはまた、合併症と結果として生じる損傷を防ぎます。影響を受ける人は通常、尿素サイクルの欠陥による吐き気と嘔吐に苦しんでいます。激しい痛みに関連するけいれんもあります。

あえぎがあり、パニック発作は珍しいことではありません。同様に、関係者は意識を失うか、昏睡に陥る可能性さえあります。影響を受ける人々が行動障害に苦しむことは珍しくありません。それは発達、特に子供たちに悪影響を与える可能性があります。患者は混乱し、やや攻撃的です。睡眠障害も軽度の過敏症につながります。

欠陥が治療されない場合、ほとんどの場合、患者の平均余命は大幅に減少し、最終的には死に至ります。治療自体はそれ以上の合併症にはつながりません。ただし、罹患者は肝移植のために透析が必要な場合があります。ほとんどの場合、他の症状は基礎疾患によって異なります。

いつ医者に行くべきですか？

尿素サイクルの欠陥は最悪の場合には死に至る可能性があるため、医師による治療が必要です。この病気では自己回復は起こりません。尿素サイクルの欠陥は、子供や幼児で発生する可能性があります。嘔吐や呼吸数の増加につながります。

両親がこれらの症状に気づいたら、彼らは医者に診てもらうべきです。成長の不満や不規則性も病気を示しています。病気はまた、発作や飲酒困難につながります。影響を受ける人々は行動障害に苦しみ、しばしば攻撃的またはいらいらします。

混乱はまた、しばしば尿素サイクルの欠陥を示します。症状の重症度は大きく異なる可能性があるため、必ずしも欠陥の症状である必要はありません。ただし、肝移植によってのみ治癒できるため、上記の症状に気づいた場合は、予防策として常に検査を行う必要があります。

通常、尿素サイクル異常は内科医によって診断されます。その後、病院での外科的処置の助けを借りて治療が行われます。一般に、疾患が前向きに進行するかどうかを予測することは不可能です。

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治療と治療

治療法の選択肢にはいくつかの治療法があります。乳児の生命に危険を及ぼす新生児疾患の症状の場合、集中治療が開始されます。急性療法としても知られているこのような治療は、主に代謝センターで行われます。

そのような療法の目標は、有毒なアンモニアレベルを下げることです。たとえば透析によってアンモニアレベルが低下します。これにより、「血液洗浄」は、アンモニア濃度が400 µmol / lを超える場合にのみ実行されます。乳児はタンパク質を摂取しません。時々、アンモニア血中濃度を下げるのを助けると思われる薬も投与されます。

肝細胞療法は時々成功することができます。そのような療法は主に乳児に推奨されます。たとえ肝移植がより効果的であっても、この手順は新生児に極度のストレスを与え、多くの医師はそれを控えます。子供が手順を生き残ることができないリスクは、ほとんどすべての場合に高すぎます。

肝細胞療法では、成体肝細胞がドナーの肝臓から得られ、その後、バクテリアを含まずに懸濁液に凍結保存されます。長期的には、医療専門家は食事療法と薬物療法を選択します。この治療は生涯にわたって行われなければならないことに注意すべきです。

尿素サイクル異常を時々是正する唯一の実際の治療法は肝移植であり、尿素サイクル異常は肝移植が実施された場合にのみ是正されます。

見通しと予測

多くの場合、尿素サイクル異常の診断は通常の生活につながりません。この病気は日常生活に限界をもたらします。症状からの最大限の自由を確立できるのは、長期治療のみです。影響を受ける人々は、遺伝性疾患が発生したときに食事制限を期待する必要があります。

血の洗浄と薬物投与は命を伴います。治療法は不可能です。欠陥が時間内に認識されない場合、通常、脳の損傷が発生します。最終的に、尿素サイクルの欠陥は死につながります。

統計的に言えば、この病気は人生の特定の段階でより頻繁に発生します。これが最大のリスクが支配する場所です。しかし、尿素サイクルの欠陥は、特定の年齢層のすべての人に関係する限界的な現象であり、乳幼児期の少年少女が特に影響を受けます。

すべての疾患の約50％がこの年齢層に割り当てられる可能性があり、これはドイツでは年間わずか80人の新生児に相当します。妊娠中の女性も時々病気になります。原則として、法定年齢の人のケースはわずかです。

長期治療は、血中のアンモニアとグルタミンの濃度を正常範囲内に保つことを目的としています。これは、一定の低タンパク質食を摂取することで達成できます。この手順に従えば、症状のない人生を送ることができます。患者はこれのために高いレベルの規律を示す必要があります。

防止

尿素サイクル欠損症は遺伝病であり、その原因は不明であり、通常は遺伝するか、または自然突然変異によって引き起こされるため、代謝性疾患を予防することはできません。

アフターケア

尿素サイクル欠損はそれ自体治癒することができず、疾患は遺伝病であるため、この疾患のフォローアップ治療の選択肢は、ほとんどの場合厳しく制限されています。関係者は、症状がさらに悪化しないように、主に迅速な診断とその後の治療に依存しています。

最悪のシナリオでは、病気が未治療のままになっている場合、患者は死亡する可能性があります。多くの場合、患者は透析の手段に依存しています。そうすることで、彼らは彼ら自身の家族と友人の世話とサポートも必要とします。これはまた、心理的な動揺やうつ病を緩和または完全に防ぐことができます。薬を服用する場合、患者は定期的に服用し、症状を緩和するために投与量が正しいことを確認する必要があります。

バランスの取れた食事の健康的なライフスタイルも、この病気の経過に良い影響を与えます。関係者が子供を持つことを希望する場合、病気が子供に再発するのを防ぐために遺伝カウンセリングが勧められます。疾患の結果として、患者の平均余命が短くなる可能性があります。

自分でできる

尿素サイクルの欠陥は深刻な病気であり、多くの場合ネガティブな経過をたどります。最も重要な自助措置は、担当医師に異常な症状をすぐに知らせるか、子供を最寄りの病院に連れて行くことです。代謝性疾患が実際に存在する場合、結果として生じる損傷を回避するために、直ちに治療を開始する必要があります。

個々の症状は、既知の手段と手段で治療できます。食事療法ならびに安静および安静は、悪心および嘔吐に対する助けとなる。けいれんは、落ち着いて医療用製剤を使用することで緩和できます。子供がパニック発作の兆候を示したり、気絶したりした場合でも、救急医を呼ぶ必要があります。

行動障害の場合、両親も参加すべき行動療法が理にかなっています。 包括的なトレーニングは、過敏性、攻撃性およびその他の異常に反応する最適な方法であり、少なくとも発達障害のリスクを軽減します。

長期的には、治療上のアドバイスも役立ちます。多くの場合、この病気は患者の死につながります-この状況は、影響を受けた子供にとってだけでなく、親類にとっても大きな負担となります。