ゴードン症候群

の ゴードン症候群 遠位関節拘縮症のグループに属するまれな遺伝性疾患です。関節のこわばり、口蓋裂、その他の運動制限に関連し、広範囲にわたる治療が必要です。

ゴードン症候群とは何ですか？

口蓋裂または内反足の症状は明確な指標です。
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ゴードン症候群は、関節と筋骨格系全体の損傷に関連する遺伝性疾患です。まれな疾患は認知機能障害を引き起こしませんが、多様な症状を制御するためには治療が必要です。予防措置は、親子の出生前検査に限定されています。

原因

症候群自体は、腕、脚、膝、肘、手首、足首などの関節の硬化を特徴とします。病気が子供に発生すると、指が硬くなり、曲がった状態のままになります。したがって、病人はさらなる移動制限に悩まされ、細かい運動タスクをほとんど実行することができない。

ゴードン症候群は遺伝的欠陥であるため、原因は遺伝性です。影響を受けるのは、父親と母親の両方から常染色体優性形質を継承するか、両親のいずれかから優性遺伝性疾患を継承する子供です。子供の性別に関係なく、この病気を受け継ぐリスクは50％です。

ゴードン症候群とも呼ばれる滲出性腸症は、さまざまな疾患の結果として発生します。これらには、ホイップル病、クローン病、潰瘍性大腸炎、リンパ肉芽腫およびメネトリエ症候群が含まれます。それぞれの基礎疾患の発症原因は大きく異なり、胃腸管の障害から怪我までさまざまです。

ゴードンシステム自体は、タンパク質の大量の損失の結果として発生します。より正確には、リンパ排液の障害またはリンパ管の形成の増加により、腸管腔内のタンパク質の損失につながります。

症状、病気、徴候

ほとんどの場合、ゴードン症候群は出生時に診断できます。口蓋裂や内反足などの特徴的な身体症状は明確な指標であり、臨床評価および両親の医療記録と組み合わせることで、明確な診断が可能になります。症状が人生の後半まで気付かれない場合、ゴードン症候群は影響を受ける人々によって診断されることがよくあります。

診断とコース

症状は重症度が異なり、さまざまな基礎疾患に割り当てられる可能性があるため、医師による診断が不可欠です。スペシャリストはまず患者と話し、発生する可能性のある症状を絞り込みます。どのような不満がありますか？これらの苦情はどの程度深刻ですか？

あなたの家族にも同じような病気がありますか？これらの質問はすべて、健康診断が始まる前に明確にする必要があります。その後、消化管の疾患の典型的な検査手順を使用して診断を行うことができます。血液検査に加えて、腹部と痛みのある部位の触診を聞いて、それぞれの病原体について検査室で検査される便と唾液のサンプルが採取されます。

疑いによっては、原因を絞り込むためにX線検査や超音波検査を使用することもできます。滲出性腸症の診断は通常、ゴードン検査によって行われます。消化管の疾患を検出し、総合的な治療を可能にする方法です。

ゴードン試験自体は、標識されたポリビニルピロリドンの助けを借りて行われます。これにより、使用された放射性物質は、除去された後、病原体について検査されます。あるいは、この手順はまた、Cr-ヒト血清アルブミンなどの他の活性物質の助けを借りて実行されることも多い。この結果、および冒頭に述べた既往症とその後の検査により、ゴードン症候群とそれが発生する重症度を明確に診断できます。

合併症

原則として、ゴードン症候群は出生直後に診断できるため、早期治療が可能です。患者は出生以来奇形と不満に苦しんでいます。いわゆる口蓋裂と内反足がよく発生します。これらの不満は日常生活を非常に制限し、移動性の問題を引き起こす可能性があります。

特に幼児の場合、いじめやいじめにつながる可能性がある音声障害も発生します。子供の運動発達と精神発達は、ほとんどの場合、ゴードン症候群の影響を受けません。音声障害は、治療の助けを借りて比較的うまく治療でき、それ以上の合併症はありません。

特定の奇形は取り除かれ、外科的介入の助けを借りて治療されます。損傷した骨または関節を治療および再建することが常に可能であるとは限りません。まれではありませんが、患者は日常生活で歩行補助器具や他の人の助けに依存しています。

鎮痛剤は激しい痛みに使用されますが、長期的には胃に損傷を与えます。両親はしばしばゴードン症候群の心理的ストレスの影響も受けます。

いつ医者に行くべきですか？

ゴードン症候群の場合は、医師の訪問が必要です。この病気は自己治癒しません。医師は患者の生活の質を大幅に改善できます。ほとんどの場合、シンドロームの症状は出産前または出産直後にすでに見えています。

このため、診断のために医師を訪問する必要はありません。しかし、症状が子供にとって日常生活を困難にしたり、協調運動や集中力の低下につながる場合は、医師に相談する必要があります。

定期的な検査は、しばしばさらなる合併症を回避し、影響を受ける人の平均余命を大幅に増加させることができます。骨に骨折やその他の問題がある場合は、さらに医師の診察が必要です。

親や親戚はしばしばゴードン症候群による心理的不満やうつ病に苦しんでいるため、心理的ケアがしばしば必要です。原則として、影響を受ける人が通常の生活を送ることができるように、症状を制限することができます。

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治療と治療

ゴードン症候群の治療は、症状のタイプと強度、および付随する症状によって異なります。症状は人によって大きく異なります。身体障害に応じて、小児科医、言語病理学者、外科医、理学療法士などのさまざまな専門家が呼ばれます。外科的介入は、内反足や関節のこわばりなどの身体的異常を矯正し、奇形または損傷した関節を再建する一般的な手段です。

これに加えて、理学療法は以前に損傷を受けた領域の可動性を高めるのに役立ちます。さらなる対策は、発生する苦情によって異なります。脊椎と背中の損傷に苦しむ患者は、強力な鎮痛剤の助けを借りて痛みを管理することができます。

一方、まぶたの垂れなどの眼瞼下垂に苦しむ患者は、手術を検討することがあります。同じことは、首の短縮、停留精巣症、および筋骨格系への同様の損傷にも当てはまります。親戚はしばしば治療的ケアとアドバイスを与えられます。

影響を受けるのは通常子供か乳幼児なので、両親は子供が生まれた時から世話をされ、関連する専門家に紹介されます。

見通しと予測

ゴードン症候群はよく治療できます。腸管腔内のタンパク質の損失が早期に検出された場合、症状は薬物療法で効果的に緩和できます。症状は数日で治まり、長期的な影響はありません。個々のケースでは、脂肪便などの胃腸の不調が一時的に発生することがあります。治療法が機能し、タンパク質の損失を止めることができれば、これらの不満もすぐに収まります。

これが成功しない場合、ゴードン症候群の結果として、かなりの健康上の問題を引き起こす可能性があります。けいれんや筋肉麻痺が発生する可能性があり、すぐに治療する必要があります。ただし、一般的に、ゴードン症候群は通常、ポジティブな経過をたどります。患者が健康で他に健康上の問題がない場合は、治療後に症状がなくなるはずです。

予防策はゴードン症候群の再発を防ぎます。腸のタンパク質喪失症候群によって平均余命が減少することはありません。しかし、患者は治療中に入院する必要があり、胃腸の問題やけいれんなどの身体的不調に苦しむため、中期的には生活の質が低下する可能性があります。治療せずに放置すると、症候群は重症になり、患者の死に至ることさえあります。