グランツマン血栓無力症

の グランツマン血栓無力症 まれな血液凝固障害に属しています。より深刻な形態では、患者が適切な手段でタイムリーに治療されない場合、致命的となる可能性があります。それは、遺伝性および後天性疾患として発生し、形や症状によっては、関係者にとって大きな心理的負担となります。とにかく子供たちは自分の行動のために怪我をする危険性が高いので、事故が起きたときに特に危険にさらされます。

グランツマンの血小板無力症とは何ですか？

グランツマンの血小板無力症は、その発見者であるスイスの小児科医エデュアルドグランツマンにちなんで名付けられました。非常にまれな血小板凝固障害の遺伝型は、 遺伝性血小板無力症, GT, グランツマン・ネーゲリ症候群 そして グランツマンネゲリ病 専用。血小板病は常染色体劣性遺伝し、再発する前に数世代スキップします。

新生児の両親は自分で症状に気づかないため、保因者であることを知らないことがよくあります。患者は出血する傾向が高まります。これは、疾患の軽度の形態（点状の皮膚のサブ出血）から外科的介入中の致命的な合併症までさまざまです。したがって、自分自身や手術を行っている医師が病気に気付いていない場合、影響を受ける人々が軽微な外科的介入を行うことは非常に危険です。

血液疾患が人口の中でどれだけ広まっているかは正確に決定することはできません。確かなことは、しかし、それは男性と女性で等しく頻繁に発生するということです。キャリアウーマンは通常通り子供を運ぶことができますが、妊娠を計画する前に必ずアドバイスを求めるべきです。グランツマン血栓無力症の遺伝型に加えて、後天型もあります。

原因

遺伝性のグランツマン血栓無力症では、両親が遺伝的欠損の保因者である場合にのみ、病気が子供に発生します。片方の親だけが保因者または自分自身が病気である場合、統計的確率は、子供が自分で病気になる確率の50％です。両親が関連している場合、子供がグランツマン血栓無力症を発症するリスクは非常に高くなります。

この疾患は、17番染色体の糖タンパク質受容体GPIIb / GPIIIa（alpha-2b / beta-3インテグリン）に影響を及ぼします。完全に存在しないか、正常に機能しません。遺伝子の受容体は、血管が傷ついた場所で血小板が凝集することを確実にします（血液凝固、凝集）。受容体が完全に機能していない場合、血小板を凝集させるフィブリノーゲン、フォンヴィレブランド因子、およびフィブロネクチンはそこでドッキングできません。出血を完全に止めることはできません。

後天性グランツマン血栓無力症は、悪性疾患（ホジキンリンパ腫、多発性骨髄腫、白血病）の状況で発生します。この形態の疾患では、体はGPIIb / IIIa受容体に対する自己抗体を産生します。ホジキンリンパ腫は悪性リンパ腺腫瘍です。多発性骨髄腫では、骨髄の悪性のがん細胞が非常に速く成長して骨が壊れます。結果として生じる血小板欠乏症はまた、出血のリスクを高めます。

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症状、病気、徴候

グランツマン血栓無力症の患者は、出血する傾向が高まっています。それらは長期間の出血の後にのみ停止するか、または全く血餅が形成されません。最初の症状は5歳の前に現れます。ただし、病気は通常、晩年になるまで診断されません。

軽度の形態の血小板機能不全は、軽度の皮膚出血（点状、小斑点）、歯茎および鼻の出血、女性の過度の月経出血、および複数の皮膚出血（紫斑）に現れます。

彼らは、けがのコンテキストで発生しますが、しばしば自然に発生します。大きな血腫のような皮膚のサブ出血は、チェリーレッドの色が印象的です。重症例では、血性の嘔吐、胃腸出血（タール便）、尿中の血液、手術中や出血中の重篤な生命にかかわる出血があります。出産中に血液量減少性ショックが発生する可能性があります。グランツマンネゲリ症候群の軽度の形態のほとんどの患者。

診断

グランツマンネーゲリ病は、血小板の数と形状は正常であるが、皮膚のサブ出血（タイプと程度）の所見と血小板凝集の欠如に基づいて診断されます。フローサイトメトリーを使用して、医師は遺伝的欠陥の種類を特定できます。病気が早期に発見されれば、患者の予後は良好です。

合併症

治療なしでは、グランツマン血栓無力症は死に至る可能性があります。ほとんどの場合、身体的な苦情に加えて、強い心理的ストレスがあり、ほとんどの場合、うつ病もあります。影響を受ける人は、体のさまざまな部分で出血する傾向があります。これは、特に子供の場合、怪我のリスクを高める可能性があり、そのため彼らはこの病気によって特に悪影響を受けます。

患者にとって、日常生活にはかなりの制限があります。出血は主に歯茎または鼻で発生します。女性の場合、これは彼らの期間中の出血の増加をもたらします。これにより、気分が大きく変動する可能性があります。多くの患者では主にパニック発作を引き起こす尿や便に血液が現れることは珍しくありません。

しかし、内出血は生命を脅かす可能性があるため、患者にとって緊急の治療が必要です。グランツマン血栓無力症の場合、完全治癒と原因治療は不可能です。しかしながら、出血の症状と期間は、それが寿命を縮めない程度に制限される場合があります。

いつ医者に行くべきですか？

軽傷でも異常に激しく出血する成人や子供は医師の診察を受けてください。開いた傷口からの出血を止めることができない、または非常に高い失血後に止まることができる場合は、医師の診察が必要です。生命を脅かす状態は、医学的に調べて明確にする必要がある脅威です。失血によりめまいがしたり、不安定になったり眠気を感じたりする場合は、注意が必要です。

事故のリスクの増加を避けるために、影響を受ける人は休む必要があります。その後、医師の診察を受けてください。身体活動中に頻繁に鼻や歯茎の出血が発生した場合は、医師の診察を受けてください。月経出血が非常に多い女性や性的に成熟した女の子は医師の診察を受けてください。

月経期間中にめまい、パフォーマンスの低下、または疲労を経験した場合は、医療を受けてください。便、尿、または排泄物に血液が入っている場合は、医師に相談してください。

嘔吐時にも血液が吐き出される場合は、心配の原因があります。出血が続く場合、意識障害または意識喪失の場合、救急医を呼ぶ必要があります。救急隊が到着するまで、医療スタッフの指示に従い、出血を止める試みをする必要があります。

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治療と治療

グランツマン血栓無力症は、影響を受ける人々の生命を脅かす結果を回避するために、抗凝固薬と止血剤デスモプレシン（DDAVP）で治療されます。止血剤は、機能不全の受容体の放出に作用する。冒された人がこれで助けることができないならば、血小板濃縮物は輸血されます。これは操作中にも発生します。

しかし、この方法で治療された患者の15〜30％が抗体を発生させます。今日、組み換えられた凝固第VIIa因子（ヒトフィブリノーゲン）はしばしば代替として与えられます。これまで効果がないとみなされていた脾臓の除去も患者の状態を改善する。血餅が形成されていない人でさえ、重篤な症状の発症を停止し、血小板数が高くなります。また、出血時間を短縮することもできます。

見通しと予測

遺伝病は治せない。法的要件により、人間の遺伝学は変更してはなりません。このため、グランツマン血栓無力症の患者は対症療法を受けます。重症の場合、血液凝固障害は致命的となる可能性があります。病気の人は通常よりも出血する傾向があります。タイムリーな医療がない場合、罹患した人は出血して死亡する可能性があり、したがって早期に死亡する可能性があります。

出生の経過には特定のリスクがあり、新生児の突然死のリスクがあります。症状とその結果により、異常な場合、または人生の中で出血する傾向が増加した場合には、医療を求めることが絶対に必要です。それはさらなる発達に影響を与え、したがって予後にかなりの影響を与えます。

グランツマン血栓無力症は治癒可能ではありませんが、長期間の治療と異常が発生した場合の迅速な処置により、関係者の生体内で基本的な改善を達成できます。できるだけ早く出血を止められるように、けがはすぐに医師の治療を受けなければなりません。

薬の投与が成功すれば、健康状態は明らかに改善されます。出血の全体的な発生が軽減されます。さらに、怪我の際の失血については、それほど記録されていません。

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防止

グランツマン血栓無力症の場合は、後天的に発症する特定の疾患に関連して遺伝するか、または症候群になるため、予防は不可能です。出血の発生率を少なくとも量的に減らす唯一の方法は、できるだけ怪我をしないことです。自然な鼻血は、例えば、激しい頭の動きを避けたり、歯を慎重にブラッシングして歯茎から出血したりすることによって防ぐことができます。

アフターケア

原則として、グランツマン血栓無力症の場合、直接フォローアップの選択肢は不可能または必要ありません。さらなる合併症を防ぐために、症状の早期発見と治療に焦点が当てられています。グランツマン血栓無力症は遺伝性疾患ですので、子供をもうけたい場合は、遺伝性の伝染を防ぐために遺伝カウンセリングが必要です。

一般に、グランツマン血栓無力症の影響を受けている人は、怪我や出血の場合に特別な保護が必要です。医師による迅速かつ正確な治療を保証するために、病気を示すIDも着用する必要があります。診察や外科的介入の場合、医師はグランツマン血小板無力症について知らされなければならず、それ以上の合併症はありません。

多くの場合、病気は外科的処置で治療することができます。そのため、症状を永続的に緩和するには、この処置を数回行う必要があります。処置後、影響を受ける人は常に休息し、自分の体の世話をするべきです。通常、これ以上の対策は必要ありません。激しい出血が回避されれば、患者の平均余命は通常、グランツマン血栓無力症によって減少することはありません。

自分でできる

原則として、グランツマン血栓無力症は、自助措置によってのみ、非常に限られた範囲でのみ治療またはサポートすることができます。患者は主に医師による対症療法に依存しています。

一般に、出血は常に避けなければなりません。彼らは簡単に自分を傷つけることができるので、これは特に子供たちの場合です。出血が起こらないように、親は子供に特別な注意を払わなければなりません。自発的な鼻血も、関係者が暴力的またはぎくしゃくした頭の動きをしないようにすることで回避する必要があります。歯茎の出血にも同じことが当てはまりますが、これは、適切かつ定期的に歯を手入れし、うがい薬を使用することで回避できます。

手術の場合、合併症を避けるために、医師は常にグランツマン血小板無力症について知らされていなければなりません。子供たちは常に病気について十分に知らされるべきです。これには、大量出血から生じる可能性のあるリスクと合併症に関する情報の提供も含まれます。他の影響を受ける人との接触は、経験の交換につながる可能性があり、それは患者の日常生活と生活の質にプラスの影響を与える可能性があります。