進行性骨異形成症

の 進行性骨異形成症 (FOP）は非常にまれな遺伝性疾患であり、骨格の進行性骨化を特徴としています。最小の怪我でさえ骨の成長を促進します。この病気の原因となる治療法はまだありません。

進行性線維異形成症とは何ですか？

骨性化膿性線維性化膿症は、出生後、足の親指のねじれや短縮を通じてすでに現れています。親指も症例の50％で短縮されます。
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骨化性化膿性骨化性進行症という用語は、すでに進行性の骨成長を示しています。これは急流で起こり、それによって、最小の外傷であっても、筋肉または結合組織から新しい骨が形成される可能性があります。増大する骨化を止めることはできません。

骨の成長を遅くすることは、薬物治療によって部分的にのみ可能です。外科的介入や筋肉への注入は、骨化の新たなフレアを引き起こす可能性があるため、避ける必要があります。この病気は、1692年にフランス人医師のガイパティンによって初めて言及されました。 1869年、エルンストミュンクマイヤー博士はこの症候群について説明しました。 ミュンヒマイヤー症候群 指定されました。

Fibrodysplasia ossificans progressivaの別名（FOP）は、とりわけMünchmeyer症候群に加えて 骨化性線維異形成 または 化膿性筋炎。 FOPは遺伝的です。その頻度は200万分の1です。

この病気の極端な希少性は、それが常染色体優性突然変異であるという事実から生じます。 FOPの影響を受けた人は通常、子孫をもちません。したがって、それらはほとんど常に新しい突然変異です。現在、約600人の既知の進行性線維性骨異形成症の人がいます。

原因

進行性骨異形成症は、第2染色体の長腕上の遺伝子の遺伝的欠陥によって引き起こされます。この遺伝子は、いわゆるACVR1受容体をコードします。 ACVR1受容体は、正常な骨格の発達と結合組織および支持組織の成長を担っています。それは主に横紋筋の細胞と結合組織と軟骨組織に見られます。

対応する変異は、受容体の恒久的な活性化につながる可能性があります。正常な成長のコンテキストでの成長プロセスの間、そして怪我の場合、それは筋肉または結合組織細胞からの骨細胞の形成のための信号を絶えず送ります。通常、この信号は、胚形成時の骨格形成時にのみオンになります。

ただし、遺伝的欠陥により、胎児が発生した後に信号がオフになるのを防ぎます。オフにできない場合は、持続的な骨化または骨化のエピソードが発生します。この遺伝子の変異は常染色体優性遺伝です。

冒された人の子孫は、この病気に苦しむ可能性が50パーセントあります。ただし、FOPの人はほとんど子孫を持たないため、観察される症例は通常、新しい突然変異です。

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症状、病気、徴候

骨化性線維異形成性進行性進行症は、出生後すでに親指のねじれと短縮を伴って現れます。親指も症例の50％で短縮されます。頸椎の90％以上が奇形を示しています。人生の最初の数年間は、頸椎の可動性が制限されています。

さらなる開発の過程で、骨化は上から下に起こります。頸椎が固まった後、骨化プロセスは四肢と体幹まで続きます。この疾患は、炎症過程に関連する発作で進行します。各エピソードは、体の対応する部分の腫れと加熱から始まります。

この腫れはとても痛いです。問題の領域の筋肉組織から新しい骨が形成されて初めて、推力が止まり、痛みが止まります。筋肉組織への最小の損傷でも、骨化が起こります。転倒、手術、または筋肉組織への注射は、しばしば病気の再発を引き起こします。

しかし、病気は発作でまたは継続的に進行する可能性があります。体がこの時期に急速に成長するため、思春期の前と最中に継続的な骨の成長が起こります。思春期後、ほとんどすべての関節が硬直しているため、罹患した人は車椅子に依存していることがよくあります。胸部の動きに制限があると、呼吸の問題が発生する可能性があります。生命を脅かす肺炎のリスクがあります。

診断

新生児の足の親指の典型的な短縮とねじれによって、進行性骨化性化膿性線維症の疑いのある診断はすでに行われています。陽性の遺伝子検査で診断が確定します。

合併症

骨性化膿性線維性化膿症では、罹患した人の体が骨化するというかなりの合併症があります。このプロセスは、骨の成長が直接刺激されるごくわずかな軽微な損傷でも発生します。ほとんどの場合、罹患した人々は生まれてからこの病気に苦しんでおり、親指が大幅に短くなっています。頸椎も奇形の影響を受けます。

これらは、人生の最初の数年でようやく固化し、体の骨化は下部で進行し続けます。ほとんどの場合、骨化の過程で激しい痛みと腫れが発生します。これが完了するとすぐにこれらは消えます。再発は主に筋肉組織への軽傷により引き起こされるため、患者の動きと日常生活は非常に制限されています。

多くの場合、呼吸の問題や肺の炎症があります。残念ながら、進行性線維性骨異形成症の原因を治療することはできません。治療の主な目的は、病気の経過を遅らせることです。外科的除去も不可能です。病気によって平均余命は大幅に短縮され、生活の質は急激に低下します。

いつ医者に行くべきですか？

子供の出生後に頸椎または足指のはっきりと認識できる異常が見つかった場合は、医師に相談してください。関節や骨の硬化は直ちに検査し治療する必要があります。子供の成長と発達の過程で骨格系に他の異常がある場合は、医師に相談してください。

同僚の身体的変化と比較して現れる異常がある場合は、医師に相談することをお勧めします。親または法定後見人が子供の骨構造の骨化またはねじれを特定できる場合、これらはできるだけ早く医師が明確にする必要があります。

指または親指の短縮は異常と見なされ、医師に提示する必要があります。理解できないほど皮膚が腫れたり膨らんだりした場合は、医師の診察を受けてください。骨構造の変化が増加したり、体の他の部位に転移したりする場合は、医師の診察が必要です。

子供が痛みを訴えたり、行動上の問題を示したり、生きる喜びを失ったりした場合、これらは深刻な不満の兆候です。攻撃的な行動が数日間続く場合、繰り返し食べることを拒否する場合、または異常な無関心の場合は、医師に相談する必要があります。動きに制限がある場合や呼吸に問題がある場合は、医師の診察が必要です。

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治療と治療

進行性骨異形成症はまだ因果関係で治療することができません。対症療法のみが可能です。病気の経過は止まりませんが、少なくとも薬物治療によって遅れます。薬物療法では、最初は発作時の痛みの治療に重点が置かれます。

コルチコステロイドや非ステロイド性抗炎症薬などの抗炎症薬が使用されます。 ACVR1受容体に対する抗体とシグナル伝達阻害剤を用いた因果療法の選択肢に関する研究はまだ進行中です。しかし、この治療法はまだ使用する準備ができていません。ただし、追加の骨を外科的に除去してはなりません。これにより、骨がさらに強くなることで、疾患が新たに再燃するためです。

見通しと予測

進行性骨化性線維異形成症の予後は陰性です。結合組織と支持組織の進行性骨化は、状態が常に悪化していることを意味します。さらに、これまでのところ有望な治療アプローチはほんのわずかです。現在の医学的知識によれば、この病気は治せません。

進行性線維異形成進行性発疹がバースト的に発生するため、研究は少なくとも付随する炎症の症状を緩和しようとします。薬物研究は、病気の進行が将来より多く対抗できることを保証するべきです。遺伝学的研究もまた、これにおいて重要な役割を果たします。

残念ながら、この病気は非常にまれなので、世界中で約700例しか知られていません。したがって、将来十分な研究資金が提供されることは期待できません。影響を受ける人々にとって、病気の影響を軽減する見込みは依然として低いままです。何よりも、新しい骨の形成につながるため、あらゆる種類の損傷を防ぐ必要があります。

これは、特に影響を受けている子供たちにとって、保護と非常に制限された生活の非常に大きな必要性を意味します。上から下へと進行する骨化の増加は、ある時点で肺機能も制限します。 20代半ばにはすでに多くの人が車椅子に乗っています。成人の平均寿命は40年です。胸が骨化するほど、呼吸は困難になります。結局、影響を受けた人々はもはや助けられません。

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防止

進行性骨異形成症は通常、新しい突然変異であるため、予防は不可能です。病気の人は、しかし、骨化プロセスを遅らせるためにすべての可能性を使用するべきです。これには、けがの絶対回避も含まれます。

あざだけでなく、筋肉の過度の伸張や乱用も、病気の再発を引き起こす可能性があります。筋肉への注射は避けるべきです。オペレーションは、極端な緊急時にのみ実行できます。新鮮な怪我や再発に対しては、コルチゾンによる治療が必要です。

アフターケア

進行性線維性骨異形成症の場合、影響を受ける人は通常、特別なフォローアップ措置を利用できません。この疾患は遺伝性疾患であるため、治療の選択肢は厳しく制限されており、純粋に対症療法のみが可能です。患者が子供を産むことを望む場合、病気が子孫に伝わらないように遺伝カウンセリングも行うことができます。

焦点は、進行性線維性骨異形成症の早期発見に焦点を当てています。治療自体は投薬の助けを借りて行われます。影響を受ける人は、薬が正しく定期的に服用されていることを確認し、医師の指示に従ってください。疑わしい場合や不明な点がある場合は、必ず医師に連絡してください。

ただし、外科的介入は、進行性線維性骨異形成症の症状を緩和するために必要になることはまれではありません。そのような手術の後、患者は常に休息し、体の世話をする必要があります。いかなる場合でも、運動またはその他のストレスの多い活動や活動は避けなければなりません。骨化性化膿性進行性骨異形成症が罹患した人の平均余命を短縮するかどうかは、一般に予測できません。