奇形症候群

の下で 奇形症候群 さまざまな先天性奇形が理解されています。複数の機能障害のために際立っているいくつかの臓器系が影響を受けています。診断は子宮内で行われることがよくあります。

奇形症候群とは何ですか？

奇形症候群は非常にまれな病気です。それにもかかわらず、それは多様な外観を持っています。症候群はいくつかの奇形の組み合わせです。患者のいくつかの臓器が同時に影響を受けます。ヨーロッパでは、すべての新生児の3％が胎児性奇形症候群を患っています。

推定によると、罹患胚の50〜70％が子宮内で死ぬ。奇形症候群は、遺伝子の変異やウイルスによって引き起こされます。腎臓や尿路に影響を与える約500の異なる奇形症候群があります。他の人は心臓や肝臓などの他の臓器に不満を引き起こします。最もよく知られている奇形症候群には、たとえば次の症候群があります。

• エディンバラ症候群

• 三倍体

次のようなAcrocephalosyndactyly Syndromes：

• カーペンター症候群
• アペール症候群
• アペルト・クルーゾン症候群
• ファイファー症候群
• セートレ・チョッツェン症候群
• 胎児性アルコール症候群
• シルバーラッセル症候群
• パタウ症候群
• クリドゥチャット症候群
• クリッペルトレノネイウェーバー症候群
• 風疹胚性胎児障害
• ジェルジンスキー症候群
• アーノルドキアリ症候群
• ウルリッヒ・ターナー症候群
• フレーザー症候群
• スミス-レムリ-オピッツ症候群
• エドワーズ症候群
• ヌーナン症候群
• ソトス症候群
• ディジョージ症候群
• ホルトオラム症候群

奇形症候群は、さまざまな臓器や体の部位の異常です。異常が並行して発生することは注目に値します。診断プロセスでは、症候群は通常、特定の原因にさかのぼります。

原因

奇形症候群は、遺伝的素因によって内因的に発生する可能性があります。さらに、彼らはまた、さまざまな外因性の原因を持つことができます。ウイルス、感染症、毒素などが含まれます。出生前に診断されたほとんどの奇形症候群は、染色体の原因に基づいています。

最終的に、患者に発生するすべての臓器障害は原因にさかのぼることができます。これにより、奇形症候群を他の臓器障害と明確に区​​別することができます。これらの病因は統一されていません。遺伝的欠陥によって引き起こされる多くの奇形症候群は常染色体優性形質として遺伝します。

優性遺伝とは、少なくとも片方の親に存在する遺伝的欠陥が自動的に子に伝えられることを意味します。優性対立遺伝子は胚の特徴的な発現において胚の発達段階中に劣性対立遺伝子よりも優勢であるため、疾患の発生を防ぐことはできません。

症状、病気、徴候

奇形症候群は常に患者のいくつかの身体部位と臓器に影響を与えます。組み合わせて発生する可能性のある無数の症候群があるため、患者の症状、苦情、徴候は非常に個人的で、非常に多くあります。存在する症候群に応じて、非常に異なる症状が現れます。

顔の変形、発達障害、大きくなりすぎた指や足指、血管の変形が可能です。成長障害、中脳の発達障害、目の奇形または内耳難聴も発生します。一部の奇形症候群では、歯の変化、過度に長い大動脈、骨盤の傾き、または精神的または身体的な発達の遅れも診断されます。

ほとんどの場合、出生直後の顔の視覚異常は、新生児ですでに顕著です。さらなる発達過程において、様々な臓器障害が明らかに患者に現れる。自発的な治癒や症状の緩和はありません。症状の数は多種多様であり、さまざまな種類の痛みや障害を見逃すことはできません。

診断とコース

診断は通常出生前に行われます。そうでない場合、診断は遅くとも幼児期に行われます。臓器の障害はさまざまな検査につながり、X線、ホルモン、血液の値などの方法を使用してより詳細な情報を提供します。診断の過程で遺伝子検査が行われ、染色体の原因が絞り込まれます。

症状が持続し、子供が成長するにつれて悪化するので、医師の診察を受けてください。治療せずに放置すると、奇形症候群は多臓器障害による死亡につながる可能性があります。

合併症

奇形症候群の合併症は、奇形とその広がりに大きく依存しているため、普遍的に予測することはできません。しかしながら、ほとんどの場合、患者の日常生活と彼の生活には厳しい制限があります。生活の質は急激に低下します。

奇形症候群は通常、さまざまな臓器に影響を及ぼし、個別に発生することも、同時にさまざまな臓器に発生することもあります。これは、患者の日常生活を複雑にする聴覚および視覚障害につながる可能性があります。いくつかのケースでは、奇形症候群のために発達障害が発生します。

この障害は心理的および身体的の両方である可能性があるため、患者はしばしば低身長および他の成長障害に苦しむ。精神遅滞も起こります。棘の治癒は非常にまれなケースでのみ発生します。発達障害のある患者は、いじめに苦しむことが多く、日常生活の他の人の助けに依存しています。

多くの場合、治療は症状を緩和するだけで、基礎疾患自体と闘うことはできません。奇形症候群の子供の両親は、しばしば心理的に深刻な影響を受けており、心理学者の支援が必要です。

いつ医者に行くべきですか？

関係者が奇形症候群に苦しんでいる場合、これは間違いなく医師によって検査され、治療され続ける必要があります。この疾患は通常それ自体は治癒せず、多くの場合、患者の平均余命は限られています。

平均余命を延ばすために、影響を受ける人々は医師による治療に依存しています。ほとんどの場合、奇形症候群は出生前または子供が生まれた直後に診断されます。奇形が日常生活の制限につながるか、子供の発達を損なう場合、親は常に子供と一緒に医師に相談する必要があります。

多くの場合、さらなる合併症や苦情を防ぐために定期的な検査も必要です。両親が奇形症候群の重荷に対処できない場合、中絶が行われる場合があります。症候群はしばしば心理的な動揺またはうつ病を引き起こす可能性があるため、心理学者による治療は常に並行して行われるべきです。親戚や親は特にこの扱いに依存しています。

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治療と治療

奇形症候群の治療と治療は、診断される症候群によって異なります。影響を受ける臓器を明確にする必要があります。次に、疾患の重症度が分類され、個別の治療および治療計画を立てることができます。

個々の治療は、外科的介入から薬物療法にまで及びます。目的は常に症状を緩和することです。奇形症候群は完全に治すことはできません。 多くの場合、臓器が供給され、適切に機能していることを確認するために、外科的介入が行われます。

これらは心臓、腎臓、または例えば膀胱に影響を与える可能性があります。一部の症候群では、骨髄移植が行われます。これは免疫システムを強化するはずです。生体に新しい機能する免疫細胞を挿入することにより、これらは統合され、患者は永久的な緩和を体験できます。

血管が除去される可能性があります。四肢を揃える必要があると判断することもできます。薬物やホルモン剤の投与は珍しいことではありません。欠乏している物質を体に供給するため、または血糖値をチェックするために、血液値が定期的にチェックされます。病気の子供たちは通常、発達をサポートするために、さまざまな早期介入プログラムに参加します。

症状に対処できるようにするには、心理療法がしばしば推奨されます。親族はまた、日常生活の課題にうまく対処できるように心理的サポートを求めることをお勧めします。

見通しと予測

奇形症候群の予後は、個々の疾患と疾患の重症度によって異なります。全体として、あらゆる努力にもかかわらず、それは好ましくないと考えられています。死亡率は、胚発生の最初の数週間で特に高くなります。罹患した胎児の半数以上は、存在する器質的障害の重症度のため、子宮内で死亡しています。永久的な医療がなければ、患者は出産後でも生き残ることができないことがよくあります。

重症度の低い奇形の場合、科学的および医学的可能性により、その後の発達過程で症状を緩和することができます。治療はそれぞれの症状によって異なり、特に患者のニーズに基づいて開発されます。

初期の介入プログラム、優れたケアと治療は、子供が最適に発達するのに役立ちます。可能な限り、結果として生じる突然変異は外科的介入で修正されます。その他の異常は、臓器移植または人工補助器具で治療できます。

診断された症候群の治療法はこれまでのところ除外されています。しかし、対症療法は多くの患者に非常に効果的です。影響を受けた人はまだ生涯の障害があり、定期的な検査を受けなければなりません。さらなる病気の発症に対する脆弱性が増加します。ほとんどのタイプの奇形症候群では、寿命が短くなります。

防止

ドイツでは、妊娠中に診断を下すことができます。これは妊娠中絶の可能性がある兆候と考えられています（§218aStGB）。妊娠中の親は理論上の平均余命について知らされ、生き残った子供に期待できる問題についてさらに学びます。

アフターケア

原則として、奇形症候群のフォローアップ治療の選択肢は非常に限られています。奇形は通常遺伝性であるため、完全な治癒も不可能です。したがって、原因となる治療ではなく、純粋に対症療法のみを使用できます。さらに、関係者が子供を産むことを望む場合、症候群が子孫に伝わるのを防ぐために遺伝カウンセリングを行うこともできます。

ただし、自己回復は発生しません。影響を受ける人の平均余命が奇形症候群によって減少するかどうかは、普遍的に予測することはできません。ほとんどの場合、影響を受けるのは、両親と家族からの集中治療と永久的なサポートに依存しています。

何よりも、愛情と集中治療はコースにプラスの効果をもたらし、合併症を防ぐことができます。また、身体や内臓の損傷を早期に発見・治療するためには、定期的な医師の診察が必要です。友人や家族と話すことも、精神的な動揺やうつ病の場合にこれらの症状を緩和するのに非常に役立ちます。症候群の他の患者との接触も有用です。

自分でできる

奇形症候群の場合、自助の可能性は非常に限られています。シンドロームは現在の医学的可能性で不治であると考えられています。日常生活では、奇形症候群に対処するために、患者と親族の感情的な安定が必要です。

病気と多数の不満のために、心理的ストレスは非常に高いです。ウェルビーイングを促進するためには、共同活動と個人のレジャー活動が重要です。患者さんの生活の質は、健康的なライフスタイル、バランスの取れた食事、十分な運動で改善できます。

利用可能なオプションは、それぞれの奇形症候群に適応するものであり、影響を受ける人の自尊心を促進することを目的とする必要があります。光学的欠陥をカバーする場合、これは衣服または付属品で行うことができます。病気に率直に対処し、奇形症候群の症状と影響についてすぐ近くにいる人々に知らせることは役に立ちます。

親戚や病気の人はリラクゼーションテクニックを使用して、日常生活の課題に対する精神的な強さを築くことができます。ヨガや瞑想のような方法は、内側のバランスを作るのに役立ちます。他の病人との話し合いや交流も役立ちます。ヒントとアドバイスは、セルフヘルプグループまたはフォーラムで交換できます。既存の恐れや経験が議論され、圧力を和らげるのに役立ちます。