ファーバー病

の ファーバー病 重度の身体障害を引き起こし、死に至る非常にまれな代謝性疾患です。両親が同じ欠損遺伝子の保因者である場合にのみ、新生児は病気になります。病気のための特定の治療法がないので、それは現在不治です。

ファーバー病とは？

ファーバー病は不治の代謝性疾患です。医学にはこの病気のいくつかの名前があります： ファーバー病, ファーバー症候群, セラモダーゼ欠乏症 または 播種性脂肪肉芽腫症。ファーバー症候群の名前は、アメリカの病理学者であるシドニーファーバー（1903-1973）がこの病気を発見して説明したことにちなんでいます。

この病気は遺伝性のリソソーム病です。リソソームの細胞内破壊は、体内の有害廃棄物の長期保管に関与する遺伝的欠陥が原因です。世界には少数のファーバー患者しかないため、この病気はまだよく理解されていません。患者は通常乳児期に死亡しますが、ほとんどが3歳未満です。

原因

ファーバー病はASAH遺伝子の変異によって引き起こされます。突然変異は、親世代から子孫への常染色体劣性の方法で伝染します。 ASAH遺伝子は、酵素セラミダーゼと酸性セラミダーゼをコードします。しかし、遺伝子が変異していると、セラミダーゼや酸性セラミダーゼの活性が不足します。酸性セラミダーゼは、リソソーム加水分解酵素に関与する酵素です。

加水分解酵素は、セラミダーゼという酵素が関与する触媒作用であり、そこではセラミド脂質がアミノアルコールスフィンゴシンと脂肪酸に分解されます。ファーバー患者では、このプロセスが妨げられます。このようにして、出発物質であるセラミドは、細胞内で分裂せずに長期間保存されます。元の状態のセラミドは、遺伝的欠陥により必要な最終製品に加工できないため、身体の老廃物です。

それがファーバー症候群が代謝性疾患である理由です。代謝障害の結果として、患者ごとに異なるさまざまな苦情が発生する可能性があります。ファーバー病でも、疾患の徴候が現れる時点は非常に異なります。一部の患者では、最初の症状は乳児と同じくらい早く現れますが、他の患者では乳児まで現れません。まれなケースですが、この病気は思春期が終わるまで感じられません。

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症状、病気、徴候

病気の経過は非常に異なります。病気の最初の兆候が乳児期に現れるとき、それらは通常、最初に運動障害の形で現れます。たとえば、赤ちゃんは手足を伸ばすことができず、動きが非常に制限されています。

関節拘縮は、鎮痛薬による治療を必要とする痛みも引き起こします。さらに、関節周囲の小結節が臓器や関節に非常に早く形成されることがあります。皮膚のすぐ下にある結節も肉眼で見ることができます。乳児では、喉頭の変化もフェーバー病の典型です。

喉頭変化の総称は喉頭軟化症です。最悪の場合、喉頭の変化は、呼吸器感染症と不十分な酸素供給を伴う気道の狭窄、ならびに成長障害を伴う食物摂取の困難につながります。ただし、低身長は喉頭軟化症に関係なく、フェーバー病の典型的な兆候です。

角膜混濁および神経学的異常は、ファーバー症候群の他の症状です。脾臓や肝臓が大きくなることも珍しくありません。肝脾腫は、両方の臓器が同時に拡大した状態です。病気が進行したり、診断が遅れたりすると、生後1年以内に死亡する可能性があります。

診断

ファーバー症候群は非常に迅速に発見および診断できます。診断は、セラミダーゼの酵素活性を測定するか、セラミドの分解を測定することによって行われます。セラミドの分解は、白血球または培養皮膚線維芽細胞で起こります。疑いがある場合は、たとえば、先祖で疾患が知られている場合など、出生前診断を行うこともできます。

合併症

ファーバー病のほとんどの症例は死に至る。病気の治療は不可能です。病気の過程で発生する合併症は大きく異なります。しかし、症状は幼児期に発生するため、患者は手足を適切に動かすことができなくなります。

日常生活には厳しい制限があります。患者は他の人の助けに依存しています。多くの場合、痛みもありますが、これは痛み治療の助けを借りて治療することができます。喉頭の変化は呼吸器感染症のリスクを高め、死に至る可能性があります。

低身長はまた、ファーバー病でより強く発生し、患者の生活を複雑にします。肝臓と脾臓も腫大することがあります。病気の治療は不可能です。ほとんどの場合、鎮痛剤は日常生活を耐えられるようにするために使用されます。

奇形または変形の場合、外科的介入を使用することができ、それにより疾患が緩和されます。これ以上の合併症はありません。骨髄移植でも症状を軽減できますが、ファーバー病の完全な治療法はありません。

いつ医者に行くべきですか？

残念ながら、ファーバー病は直接治療または予防することはできません。結局のところ、子供が1歳になる前に、それが子供の死につながるのです。子供が運動および精神障害に苦しんでいる場合は医師に相談する必要があります。子供の動きも大幅に制限されています。

激しい痛みのため、多くの子供が絶え間なく叫び、皮膚の下に小さなしこりができます。呼吸器感染症の治療も必要です。これらは、子供の呼吸がひどいときに目立ちます。また、開発と成長の低身長と一般的な障害があります。

ファーバー病は、一般開業医または小児科医によって診断することができます。ただし、その後、さまざまな専門家によってさらに治療が行われます。さらに、多くの親や親戚も心理的治療に依存しています。病院から直接依頼することもできます。ファーバー病の症状が急性に見え、子供の生命を危険にさらす場合は、いずれの場合も救急医を呼ぶ必要があります。

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治療と治療

ファーバー病の効果的な治療法はまだありません。症状は対症療法的に鎮痛剤とグルココルチコイドで治療されます。後者は炎症反応を抑制し、細胞代謝の制御を助けます。整形手術の助けを借りて、身体の重度の変形を矯正することができます。このようにして、症状が緩和されます。

治療により、患者さんの生活はある程度楽になります。しかし、病気は時間とともに進行します。現在、骨髄移植は病気の緩和と改善を約束しています。世界中で骨髄移植が成功した既知の症例が50件あります。手順が長期的に病気を治すことができるかどうかはまだ不明です。

見通しと予測

ファーバー病は非常に予後不良です。病気は非常にまれなケースでのみ発生しますが、これまでに記録されたすべての患者で早期死亡に至ります。影響を受ける患者には、同じ遺伝的欠陥を持つ両親がいます。 ASAH遺伝子は、生物学的父親と生物学的母親の両方で変異しています。

これは、胎児の発育過程で欠陥遺伝子が子宮内に移入することを意味します。新生児は必然的に深刻な代謝疾患に苦しんでいます。利用可能な医療オプションが不十分なため、障害は不治です。

法的な理由により、研究者と科学者は現在、人間の遺伝学に介入することを許可されていません。これは深刻な病気にも当てはまります。したがって、研究およびテストされた医薬品、治療法、治療法は患者の症状に基づいています。あらゆる努力にもかかわらず、これまでのところ、症状の軽減または既存の症状の長期的な緩和につながる適切な医療または代替の治癒方法はありません。

ファーバー病患者は、生後数年以内に死亡します。ほとんどの場合、死亡は生後3年で発生するため、就学前の年齢に達する可能性は低いです。

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防止

ファーバー病は常染色体劣性遺伝するため、予防することはできません。常染色体劣性遺伝は、子供が病気になるためには両方の親が突然変異した遺伝子を持たなければならないことを意味します。さらに、欠陥のある対立遺伝子は、両方の相同染色体上になければなりません。これらの理由により、この病気は非常にまれです。

そしてそれは、新生家族が再び病気になるまで数世代をスキップすることができます。フェーバー病患者の子孫の場合、疾患の確率は約25％です。両親は遺伝的欠陥のために病気を子供に伝えることができますが、彼らは通常自分自身は健康です。

そして、片方の親だけが欠陥遺伝子を持っている場合、あなた自身の子供は健康を保ちますが、欠陥遺伝子を子孫に移すことができます。

アフターケア

卵巣がんのフォローアップケアでは、治療が完了した後、腫瘍の再発の検出、治療の副作用の監視と治療、心理的および社会的問題のある患者のサポート、ならびに生活の質の改善と維持に重点が置かれます。

治療後、婦人科医による診察が3ヶ月ごとに推奨されます。管理が必要な期間は主治医の評価に依存します。通常、婦人科医は詳細なディスカッションから検査を開始します。これにより、身体的な苦情に加えて、心理的、社会的、性的な問題も関連します。

その後、婦人科医は通常、婦人科検査と超音波スキャンを行います。特定の症状がない患者は、特別な検査は必要ありません。水分貯留または息切れによる腹部のサイズの増加などの症状が時間の経過とともに発生する場合は、CT、MRI、PET / CTなどの詳細な検査が役立ちます。

治療の過程で発生する苦情は、影響を受ける患者が真剣に受け止め、治療を行う婦人科医と話し合う必要があります。 卵巣がんの治療には、根治手術が含まれることがよくあります。したがって、検査は、手術の起こり得る結果を早期に特定して治療するために使用されるべきです。必要な化学療法の可能性のある副作用は、定期的な検査を通じて監視することもできます。

自分でできる

ファーバー病は、非常にまれな遺伝性代謝障害であり、不治であると考えられており、小児期に死亡することが非常に多い。病気は遺伝性であるので、影響を受けた人々は因果関係のある自助措置を取ることができません。

家族でファーバー症候群がすでに発生しているカップルは、家族を始める前に遺伝的アドバイスを求めることができます。この相談の一部として、あなたはあなたの子孫がこの障害に苦しむ可能性と、この場合にあなたが準備しなければならないストレスについて通知されます。

ファーバー病の子供は赤ちゃんとして亡くなることがよくあります。関係する親は、自分の子供が3歳に達しないことを期待する必要があります。家族はこの莫大な感情的負担を一人で負うべきではありません。親族は、診断後に心理療法士に相談することをお勧めします。多くの親も同様の状況で他の家族との交流から利益を得ています。

ファーバー病は非常にまれであるため、特定のサポートグループはありません。重度のがんを患う子供の親族も同様のストレスにさらされています。したがって、そのようなグループのメンバーになることは、日々のストレスに対処し、他の影響を受ける人々の助けによりうまく対処するために役立ちます。