アイカルディ・グティエール症候群

の アイカルディ・グティエール症候群 非常にまれな、常染色体劣性遺伝性遺伝子変異であり、生後3か月前後の乳児の脳に遺伝的に異質な発達障害を引き起こし、重度の運動障害に加えて、痙性およびてんかんに関連しています。重度の表現型の場合、RNASEH2B変異のある穏やかな表現型は10年以上生存する可能性がありますが、最大寿命は10年がガイドラインです。

アイカルディ・グティエール症候群とは？

医師は、Aicardi-Goutières症候群が常染色体劣性遺伝性疾患であることを理解しており、これは生後3か月前後の赤ちゃんの脳の遺伝的に異質な発達障害に対応します。臨床的には、この症候群は子宮内感染症、つまり子宮内で獲得された感染症に似た外観を持っていますが、遺伝的原因があるため病原体を検出できません。

特定の細胞核酵素は、遺伝的欠陥のために通常より活性が低く、染色体をきれいにして偽RNAタンパク質を大幅に減らします。これにより、細胞内にDNAセグメントが蓄積します。これにより細胞が死ぬため、免疫系が活発になり、関連する領域に炎症を引き起こします。

1984年、フランスの医師であるフランソワーズグティエールとジャンフランソワアイカルディがこの現象を初めて説明しました。それ以来、150例未満が知られるようになったので、遺伝的欠陥はそれに応じてまれです。 2人目の子供も25％の確率で症候群を発症するため、個々の症例はこれまでのところほとんどが家族で観察されています。

原因

後天的な形のアイカルディ・グティエール症候群はありません。脳の発達障害は常に先天性であり、常染色体劣性遺伝子変異にさかのぼることができます。病気の発生を誘発するには、欠陥のある遺伝子が遺伝の両側に存在しなければなりません。ただし、新しい突然変異も可能です。これまでのところ、5つの遺伝子の場所が突然変異に関連付けられています。

これらには、TREX1、RNASEH2A、RNASEH2B、RNASEH2C、およびSAMHD1が含まれます。症候群の最初の説明は、染色体3p21のTREX1遺伝子に関連する原因を想定しています。 RNASEH2-A遺伝子は、三量体細胞核酵素RNase Hの形成に役割を果たす3つの異なるタンパク質の遺伝子座です。

この細胞核酵素は、誤って配置されたRNA分子のビルディングブロックをDNAから取り除く責任があります。 RNase Hがないと、初期胚死が起こります。一方、細胞核酵素は存在するが完全に活性ではない場合、特定の遺伝子の個々の断片が体の細胞に保存されます。それらはアポトーシスを引き起こし、それは自然の免疫反応に基づいて炎症プロセスを引き起こします。

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症状、病気、徴候

アイカルディ・グティエール症候群の子供は、食事をとることが困難です。あなたは目の動きがぎくしゃくしていて、そわそわしていて、熱や嘔吐のわずかな発作に苦しんでいます。影響を受けた子供たちの半数弱が、約6か月後に今までに学んだ運動能力を失っています。運動能力に関しては、特にピラミッドの兆候が現れます。

痙性麻痺に加えて、手足の筋肉を収縮させたり、発作を引き起こしたりする無秩序な動きが見られることがあります。筋肉の緊張の破壊に加えて、肝臓や脾臓などの臓器が肥大することもあります。その後、精神運動発達の遅延が増加しています。時折、凍傷のような皮膚の変化も起こります。

診断とコース

鑑別診断では、アイカルディ・グティエール症候群が疑われる場合、医師は主にトキソプラズマ寄生虫を除外する必要があります。コンピュータ断層撮影は、AGSの両側の大脳基底核の石灰化を示しています。脳物質の喪失および脳物質の奇形も、コンピュータ断層撮影の指標となり得る。

神経水検査では、CSFリンパ球増加レベルとアルファインターフェロンの増加が示されます。これは、中枢神経系の炎症過程を示しています。 AGS患者の血清では、血小板が減少すると同時に肝臓の酵素値が増加します。病気の経過に関する限り、罹患した人の多くはまだ小児期に死亡し、特に重度の変異型の最大寿命は10年です。

より穏やかな形態の患者は、多くの場合、10歳以上まで生きます。これらの穏やかな表現型は、ほとんどすべてのケースのほぼ半分に存在するRNASEH2B変異に対応しています。この疾患は、最初は数か月にわたって進行し、複数の障害が発生します。ただし、これらの最初の数か月後、病気は通常、安定した経過で安定します。これまでのところ、10歳以上のほとんどすべての患者は重度の複数の障害に苦しんでいましたが、個々のケースでは、かなり穏やかな経過が発生しています。

合併症

アイカルディ・グティエール症候群は、人や子供に非常に悪い影響を与える可能性のある深刻な合併症を持っています。ほとんどの場合、症候群は摂食困難と目の動きがぎくしゃくして制御されない状態で現れます。病気が進行するにつれて、発熱と嘔吐がより一般的になります。

アイカルディ・グティエール症候群では、子供たちは腕と脚の痙性麻痺を示すため、正しく調整したり動かしたりできなくなります。最悪の場合、発作が発生する可能性があり、子供にとっては特に危険です。アイカルディ・グティエール症候群も精神遅滞につながります。

ほとんどの場合、症状は小児期に死に至るため、平均余命は大幅に低下します。子供がアイカルディ・グティエール症候群で死亡しない場合、日常生活にかなりの合併症と困難が生じます。身体的および心理的制限のため、患者は常に他の人や介護者の助けに依存しています。

通常、入院が必要です。アイカルディ・グティエール症候群は肝臓と脾臓にも影響を及ぼし、それらを拡大させることがあります。これは通常、それぞれの臓器に痛みをもたらします。

いつ医者に行くべきですか？

ほとんどの場合、アイカルディ・グティエール症候群は医師が治療することはできません。患者は人生の最初の10年後に死亡します。原則として、症状はすでに小児科医によって決定されています。ただし、発達やさまざまな種類の痙性の発達に顕著な遅延がある場合、親は小児科医に連絡することができます。

動きがぎくしゃくし、熱が強く持続する場合でも、医師の診察が必要です。通常、投薬により発熱と嘔吐が抑えられます。子供たちが麻痺やけいれんに苦しむことは珍しいことではありません。これらは治療によっても制限される可能性があるため、これらのケースでは医師の診察も推奨されます。

緊急の医師は、緊急事態や発作で呼ばれることもあります。親が心理的な不満やうつ病に苦しむことは珍しいことではありません。この場合、親の心理的治療が推奨されます。これは、特に子供がアイカルディ・グティエール症候群で亡くなった後、心理的サポートを与えられるべきです。

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治療と治療

アイカルディ・グティエール症候群はまだ因果関係で治療することはできず、対症療法でのみ治療されます。これに関連して、例えば抗てんかん薬を投与することにより発作を防ぐことができる。理学療法は通常、痙縮と拘縮を軽減するために使用されます。

特定の軟膏やクリームは、皮膚症状に対して使用できます。治療法の選択肢には、早期介入も含まれ、その間、罹患した子供だけでなく、何よりも親がケアされます。

見通しと予測

アイカルディ・グティエール症候群は、患者にさまざまな奇形やストレスを引き起こします。特に子供の親は、しばしば深刻な心理的不満やうつ病に冒されているため、心理的サポートが必要です。

子供自身は重度の障害とてんかん発作に苦しんでいます。これは激しい発熱と嘔吐につながります。多くの場合、子供は制御できない目の動きや体のさまざまな部分の麻痺に苦しんでいます。さらに、発作が発生する可能性があり、これはしばしば痛みと関連しています。子供の発達はアイカルディ・グティエール症候群によって厳しく制限され、運動障害が発生します。 この症候群は中枢神経系にも悪影響を及ぼします。患者の生活の質は非常に限られており、関係者は通常、日常生活で他の人の助けに依存しています。

アイカルディ・グティエール症候群は治療できないため、症状のみを限定できます。てんかん発作は、薬の助けを借りて比較的よく減らすことができます。患者にはさまざまな治療法も利用できます。

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防止

胎児は羊水サンプルを採取することにより、子宮内にいる間にアイカルディ・グティエール症候群の検査を受けることができます。期待している両親は子供に対して決定するかもしれません。症候群は突然変異なので、他の予防策はありません。

アフターケア

アイカルディ・グティエール症候群では、フォローアップケアの選択肢が比較的限られています。症状を緩和し、起こり得る合併症を避けるために、患者は常に医療に依存しています。原則として、影響を受ける人の平均余命はまた症候群によってかなり減少します。

遺伝性のため、完治することはできません。純粋な対症療法が患者に利用可能です。子供をもうけたい場合は、アイカルディ・グティエール症候群の再発を防ぐために遺伝カウンセリングも実施できます。影響を受ける人は主に薬物の服用に依存しています。

これらは定期的に服用する必要があり、他の薬物との相互作用の可能性も考慮する必要があります。子供たちは痙性を打ち消すために適切な治療とサポートを受けます。ただし、完全に治すことはできません。

アイカルディ・グティエール症候群の他の患者との接触は、病気のその後の経過にしばしば良い影響を与えます。情報交換や日常生活が楽になることも珍しくありません。 さらに、両親はしばしば心理的治療にも依存しています。友人や知人との会話も役に立ちます。

自分でできる

アイカルディ・グティエール症候群は、複数の障害を持つ疾患です。両親は子供と一緒に永久的な治療を求めなければなりません。両親の負担は非常に高く、心理的サポートが強く推奨されます。子供の日常的なケアのためのさらなる専門家の助けもためらうことなく求められるべきです。

家族の中に他の子供がいる場合、それらをケア施設に配置する可能性についても検討する必要があります。病気の子供は集中治療を必要とするので、負担は過小評価されるべきではありません。病気の子供を持つ親の場合、うつ病のリスクは特に高くなります。肉体的および精神的に自分の健康を管理することは無視されるべきではありません。親は、自分自身が安定している場合にのみ、子供を安定してサポートできます。

発作や頻繁な嘔吐には、子供を常に観察する必要があります。子供は日常生活のすべての活動のために親または専門家のケアを必要とします。

親は、運動を通じて十分な動きを確保し、重要な物質が豊富で消化しやすい子供の食事を作り、十分な水分摂取を確保する必要があります。理学療法のサポートは、痙性発作を軽減するために特に重要であり、抗てんかん薬による薬物療法を伴います。両親はクリームと軟膏を注意深く塗布することにより、皮膚炎を支持的に治療することができます。