その中で エーラース・ダンロス症候群EDSとも呼ばれ、遺伝的欠陥の一部として遺伝する結合組織障害です。何よりも、EDSは、皮膚の過度の伸縮性と同様に、超可動関節を通じて現れます。時折、血管、靭帯、筋肉、腱および内臓もEDSの影響を受ける可能性があります。予後は、診断された症候群の種類によって異なります。
エーラース・ダンロス症候群とは何ですか？
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エーラース・ダンロス症候群は非常にまれな結合組織病です。それは遺伝的欠陥の一部として発生する遺伝性疾患です。コラーゲン合成障害があります。結合組織は全身に存在するため、エーラースダンロス症候群の症状と徴候は非常に異なり、さまざまです。
時々、冒された人は、伸張可能な皮膚を訴えることができます。場合によっては、血管や内臓の破裂の話さえあります。 EDSには10種類あり、症状や経過は異なります。
原因
エーラース・ダンロス症候群は、コラーゲン合成の遺伝的欠陥によって引き起こされます。すべての病人の約80％がタイプI〜IIIに苦しんでおり、タイプIV〜VIIはすべての病人のほんの一部を占めています。タイプVIIIからXはさらにまれです。 Ehlers-Danlos症候群のタイプIおよびIIはコラーゲンVに影響を与えますが、タイプIIIはコラーゲンIII障害です。
Ehlers-Danlos症候群を引き起こす可能性のある遺伝子は、COL1A1からCOL3A1、およびCOL5A1とCOL5A2とTNXBです。時にはADAMTS2とPLOD1の遺伝子も症候群の原因となります。タイプに応じて、継承のモードも異なります。エーラース・ダンロス症候群の多くの形態は、常染色体優性形質として受け継がれています。
これは、エーラース・ダンロス症候群が発生するための変更によって、対立遺伝子の1つだけが影響を受ける必要があることを意味します。しかし、常染色体劣性形質として受け継がれる形態もあります。両方の対立遺伝子は、病気が伝染することができるように変化を示さなければなりません。
症状、病気、徴候
コラーゲン合成障害により、血管、皮膚、関節の発達が不十分です。これは、患者が硬さの欠如、および結果として結合組織の過度の伸張性に苦しんでいることを意味します。これにより、すでに影響を受けた構造がわずかに引き裂かれます。とりわけ、血管が破れたり、脊柱の湾曲や腸の破裂が発生したりする可能性があります。時々、再発性の気胸さえも可能です。
I型とII型では、患者は非常に簡単に負傷し、伸びすぎる皮膚を訴えます。創傷治癒プロセスは非常に異常であり、関節は非常に強く、場合によっては血管や内臓も影響を受ける可能性があります。
III型では、皮膚は障害によって部分的にのみ影響を受けます。とりわけ、影響を受けた人々は、関節の非常に顕著な過剰運動を訴えます。 タイプIVの皮膚は非常に薄く、ほぼ半透明です。患者は血腫に顕著な傾向があり、関節が非常に動きやすくなっているため、この段階では血管や内臓もエーラース・ダンロス症候群の影響を受けることがよくあります。
タイプVIは主に皮膚の適度な伸張性を訴えます。創傷治癒は異常です。時には内臓も関与します。多くの場合、眼の病変もあります。タイプVII AおよびBの場合、皮膚は過度に伸縮性があり、非常に薄い場合があります。多くの患者は股関節脱臼を訴えます。 一方、タイプVII Cでは、患者は皮膚のたるみと内臓の病変を報告します。関節も超可動です。
診断とコース
医師は主に家族歴を参考にして臨床診断を行います。医師はまた、Rumpel-Leedeテストを使用して毛細血管の脆弱性の増加をチェックし、皮膚の生検を行った後、コラーゲン構造全体の電子顕微鏡検査を行います。タイプは、ヒトの遺伝子DNA増幅を使用して識別できます。
エーラース・ダンロス症候群の種類によって、予後や疾患の経過は異なります。一部の患者は制限がほとんどありませんが、他の患者は日常生活に問題があります。とりわけ、痛み、極端な関節の不安定性、脊椎の変形は、可動性に大きな制限があることを意味します。
ただし、患者の大多数は通常の平均余命を持っています。血管の障害にも苦しんでいる非常に少数の患者だけで、エーラース・ダンロス症候群の状況で重大な合併症が発生します。
合併症
エーラース・ダンロス症候群の合併症は、診断されたタイプに大きく依存します。重症の場合、皮膚、筋肉、靭帯が変形します。内臓も影響を受ける可能性があります。患者の皮膚はしばしば伸ばされ、関節が過度に動く可能性があります。
特に子供たちは、いじめやいじめのためにエーラース・ダンロス症候群に大きく苦しんでいます。これはうつ病や心理的な問題を引き起こす可能性があります。
皮膚は、わずかな機械的影響によっても損傷を受ける可能性があり、破れやすいです。これは事故や炎症のリスクを高めます。
脊椎は、脊椎の湾曲を引き起こす可能性のあるエーラースダンロス症候群の影響も受けます。すべてのタイプで、異常な創傷治癒が時々あります。そのため、感染症や炎症は特別な注意を払って治療する必要があります。エーラース・ダンロス症候群では治療や治療は不可能です。
ただし、患者は肉体的に激しい活動を行わないように注意する必要があります。同様に、傷や風邪は細心の注意を払って治療する必要があります。エーラース・ダンロス症候群は、平均余命の短縮にはつながりません。合併症は主に脊椎の湾曲または創傷の治癒の遅れから発生する可能性があります。
いつ医者に行くべきですか？
頻繁な皮膚の裂傷、異常な創傷治癒、および結合組織の損傷を示唆するその他の症状については、医師に相談する必要があります。エーラース・ダンロス症候群はまた、血腫、過度に敏感な皮膚、そして時には脊椎の湾曲および腸の破裂によっても現れます。今後のコースでは、股関節の問題や内臓の疾患も発生する可能性があります。これらすべての苦情には、即時の医学的説明が必要です。
エーラース・ダンロス症候群は遺伝性疾患であるため、家族歴を調べることは理にかなっています。自分で病気にかかっている、または家族で病気にかかっている妊娠中の親は、出生直後に子供を検査することが望ましいです。
遅くとも、出血や激しい痛みなどの深刻な合併症が発生した場合、医師は原因を解明する必要があります。他の連絡先は、皮膚科医、さまざまな内科医、または遺伝性疾患の専門家です。緊急事態が発生した場合は、すぐに救急車に通報するか、影響を受ける人を最寄りの病院に連れて行くことをお勧めします。
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治療と治療
対症療法や因果療法はありません。このため、すべては、結果として生じる損傷の予防を中心に展開します。患者は怪我や大きな肉体的緊張を避けるように注意しなければなりません。つまり、怪我のリスクを高めるスポーツは避けなければなりません。
リスクは妊娠中に増加します。したがって、特にタイプI、II、IV、およびVIに罹患している人々は、綿密な監視を受ける必要があります。風邪のための咳抑制療法を持つことも重要です。大腸の破裂、それに続く気胸を防ぐことができるからです。創傷が発生した場合は、創傷治癒障害を助長するために慎重に治療する必要があります。
見通しと予測
エーラース・ダンロス症候群（EDS）の予後は、疾患の種類によって異なります。影響を受ける人によっても異なります。 EDSのハイパーモビリティタイプの患者は通常、平均余命があります。血管型のEDSでは、突然の内出血による合併症のリスクが高くなります。しかしながら、どちらの形態でも、生活の質はひどく損なわれています。
さらに、エーラース・ダンロス症候群の両方の形態には、結合組織のいくつかの遺伝性疾患が含まれています。したがって、現在のところ原因療法は不可能です。対症療法の選択肢さえ限られています。したがって、患者が怪我をしないように注意することが重要です。けがを避けるために日常的な操作でさえ実行すべきではありません。しかし、限界に悩まされにくい患者さんもいます。その他の人々は日常生活でひどく障害があります。
全体として、エーラース・ダンロス症候群は進行性です。人生の中で、制限は増加します。関節が不安定になったり、脊椎が変形したり、激しい痛みが生じたりして、可動性が大幅に低下します。血管型の疾患では、血管が破裂して生命にかかわる合併症を引き起こすリスクも常にあります。しかし、EDSの最悪の結果は、移動性の低下と痛みを伴う破裂の絶え間ない恐れによる生活の質の深刻な障害です。
防止
予防はありません。場合によっては、着床前診断または極体診断の一部としての検査だけがエーラース・ダンロス症候群の遺伝を防ぐことができます。
アフターケア
エーラース・ダンロス症候群では、通常、罹患した人のフォローアップ対策はごくわずかであるか、まったくありません。これは先天性疾患であるため、因果的に治療することはできず、対症療法としてのみ治療できるため、完全な治癒は起こりません。このため、エーラース・ダンロス症候群では早期発見が前面に出ており、関係者にさらなる合併症や苦情はありません。
症候群が医師によって早期に認識されるほど、通常はその後の経過が良好になります。患者が子供を産むことを望んでいる場合は、遺伝カウンセリングを実施して、症候群が子孫に伝わらないようにすることもできます。ほとんどの場合、患者の平均余命はこの症候群によって悪影響を受けません。
しかし、影響を受ける人々は、日常生活に対処できるようにするために、日常生活における友人や家族の助けに非常に依存しています。血管も定期的にチェックして、関係者にとって生命にかかわる可能性のある亀裂がないようにする必要があります。エーラース・ダンロス症候群の小児では、混乱を避けるために包括的な教育が行われるべきです。
自分でできる
患者はエーラース・ダンロス症候群を彼自身の援助で治すことはできません。遺伝性疾患は不治であると考えられています。しかし、日常生活の中で、症状を緩和するためにさまざまな対策を講じることができます。支援オプションは繰り返し使用する必要があります。症状を永続的に最小化することはできません。
結合組織の弱点は、服やアクセサリーのファッショナブルなカットによって隠されます。体型を整え、下着を安定させると同時に、ゆったりした服を着ると、他の人が日常生活で結合組織の障害を見ることができなくなります。マッサージ、クリーム、または交互風呂は、皮膚の血液循環を刺激し、身体をサポートします。スポーツ活動は筋肉を増強するのに役立ちます。このようにして、結合組織の弱点の一部の領域を最小限に抑えることができます。
両親と医師はエーラース・ダンロス症候群について詳細に説明し、その症状と病気の経過を説明する必要があります。子供は十分な情報を得ることから利益を得ます。他の病人とのデジタル交換は、日常生活の中での病気への対処にも役立ちます。自分の能力への信頼は、子供の人生の早い段階で具体的にサポートされ、奨励されるべきです。強い自尊心を持つことは、子供が症候群で生活の質を高めるのに役立ちます。
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