デバーシー症候群

なので デバーシー症候群 それは多くの身体的および精神的な病気をもたらす先天性疾患です。治療は症状の治療に焦点を当てています。

デバーシー症候群とは何ですか？

デバーシー症候群は早老症の病気の1つです。これは「早期老化」を意味し、症状にも見られます。これは、精神遅滞、皮膚の蒼白、関節の衰弱、さまざまな視覚障害につながります。後者は通常、角膜混濁に関連しており、他の症状と同様に治療が困難です。

現在、平均余命を延ばすが原因を治療できないいくつかの薬物があります。先天性欠損症は自然突然変異から生じ、通常は出生後にのみ顕著になるため、予防策も最小限に制限されます。したがって、実際の治療では、視力の改善や関節の安定などの手術に重点が置かれます。

原因

De Barsy症候群はDe Barsy Moens Dierckx症候群とも呼ばれ、先天性であるため、原因を明確に特定することはできません。ただし、ゲノムの変化が発生の原因であると想定されます。

より正確には、いわゆるLamin A / C遺伝子において、2つのタンパク質-Lamin AとLaminc Cの生産に関与しています。これらは順番に細胞体のエンベロープを強化し、細胞分裂に関与しています。 De Barsy症候群では、遺伝子に欠陥があり、言及されたプロセスを妨害します。遺伝子構成の変化につながる発達は、まったくの偶然によるものであり、通常、両親に事前の疾患がなくても起こります。

この自然発生的な変異は、治療と予防を非常に困難にします。 De Barsy症候群は多様であるため、症状の特定も退屈な作業です。

症状、病気、徴候

デバーシー症候群は、いくつかの明確な症状に関連しています。これは、皮膚のかゆみや皮膚病変などのさまざまな皮膚症状を引き起こす可能性があります。さらに、多くの場合、頭蓋膀胱、すなわち皮膚層の下に体液が蓄積します。湿疹、発疹、にきびも発生する可能性があります。

目の領域では、曇った視力、かすみ目、または完全な視力低下さえ発生する可能性があります。認識できる原因のない股関節脱臼、低身長または耳の突出はあまり一般的ではありません。

De Barsy症候群の外向きの兆候には、下向きに傾斜したまぶた、小さな口、鼻の広くて平らな橋があります。さらに、過伸展性関節、腱反射の増加および成長遅延があります。これらの症状はすでに子宮に現れており、精神発達の低下に関連していることがよくあります。

小児期には、この疾患は大きなフォンタネル、角膜混濁、白内障によって認識されます。考えられる症状と苦情の多様性のため、疾患の明確な割り当ては包括的な診断によってのみ可能です。

診断とコース

デバーシー症候群の診断は、さまざまな検査によって行われます。まず、患者または親と一緒に病歴を調べ、詳細を調べます。特に、どの症状が現れたのか、いつから現れたのか、そして患者の一般的な心の状態が決定されます。

家族の既存の疾患または遺伝的欠陥も、このインタビュー中に特定され、検査に含まれます。医師が既往歴に基づいて特定の疑いを既に持っている場合は、通常、皮膚生検が行われます。ここでは、組織サンプルが皮膚から採取され、皮膚病理学的に評価されます。

疾患の種類と重症度に応じて、単純なパンチ生検またはより複雑な切開生検を行うことができます。この時点から、他の疾患を除外し、De Barsy症候群の重症度を決定するために、血液検査とCTスキャンを実行できます。

デ・バーシー症候群の病気の経過は通常陰性です。病気が早期に発見された場合、眼科手術と理学療法を実施して欠陥を修正することができます。それにもかかわらず、影響を受ける人々は通常、運動能力が制限され視力が低下するため、生活の質が低下します。

ただし、その一方で、De Barsy症候群の治療のために特別に開発された薬剤がいくつかあり、特に血管の狭窄や骨の弱さなどの既知の症状に対して作用します。

いつ医者に行くべきですか？

皮膚のかゆみ、発疹、およびその他のデバーシー症候群の兆候が認められた場合は、医師の診察を受けてください。小児期には、この病気は大きなフォンタネル、角膜混濁、白内障によっても顕著になります。

子供の症状に気付いた親は、すぐに小児科医またはかかりつけの医師に相談してください。症状によっては、遺伝性疾患の専門医、眼科医、整形外科医に相談することもできます。事故や事故で転倒した場合は、救急医療機関に連絡するのが最善です。

最良のシナリオでは、罹患した子供が最寄りの病院に直接連れて行かれます。ドバーシー症候群は、常に医師によって明確にされ、必要に応じて治療されなければなりません。子供は通常、幼い頃から毎日の仕事でサポートが必要です。子どもが幼稚園や学校でいじめられている場合など、精神的苦痛の兆候がある場合は、心理学者も呼ぶ必要があります。

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治療と治療

De Barsy症候群の治療は症状に焦点を当てます。拘縮を回避するために、例えば、体操や理学療法の措置が開始されます。視力は、手術などのさまざまな手段によって、または高度な段階では視覚補助によっても強化できます。さらに、特殊な薬物、いわゆるビスホスホネートが使用されます。

これらは骨と関節を強化するため、前述の骨折や拘縮を防ぎます。病気の重症度に応じて、アセチルサリチル酸も処方されます。この治療法は血栓を防ぎ、心臓発作や脳卒中を防ぎ、平均余命を大幅に延ばします。

De Barsy症候群の実際の原因はまだ治療できません。しかし、早期治療といくつかの予防策で病気を封じ込めることは可能です。

見通しと予測

原則として、デバーシー症候群は先天性疾患であるため、因果関係で治療することはできません。したがって、患者は症状を緩和し、したがって生活の質を改善するために常に対症療法に依存しています。

デバーシー症候群が治療されない場合、人々はさまざまな皮膚の状態に苦しむでしょう。多くの場合、これらは劣等感や自尊心の低下につながり、子供たちがいじめやいじめに苦しむこともあります。多くの場合、これは心理的な動揺やうつ病にもつながります。患者の発達と精神遅滞も明らかに遅れています。

したがって、De Barsy症候群の治療は、主に皮膚の愁訴と発達遅延に基づいています。軟膏やクリームの助けを借りて、皮膚の問題は通常よく緩和することができます。精神的な発達は、集中的なサポートによっても緩和されます。しかし、ここでは完全な治癒は行われないため、影響を受ける人々は常に日常生活における他の人々の助けに依存しています。原則として、De Barsy症候群は平均余命を短縮しません。

防止

デバーシー症候群は先天性であるため、病気の発症を防ぐことはできません。ただし、出生前の診察で気づき、必要な対策を講じることは可能です。その後、赤ちゃんは出生後比較的すぐに手術を受け、さまざまな薬を投与されます。

これには、血管の弾力性を高める特別なファルネシルトランスフェラーゼ阻害剤を含む薬物も含まれます。これは潜在的に病気の人の平均余命を伸ばすことができます。

アフターケア

De Barsy症候群の場合、ほとんどの場合、影響を受けた人が利用できる追跡措置はほとんどありません。この疾患は先天性疾患であるため、完全に治療することはできません。そのため、フォローアップケアは常に純粋な対症療法に関連しています。ただし、さらなる症状を防ぐために、この症候群の最初の兆候と症状について医師に連絡する必要があります。

関係者が子供を産むことを望んでいる場合、病気の再発を防ぐために遺伝カウンセリングも役立ちます。ほとんどの場合、De Barsy症候群は薬物療法で治療されます。影響を受ける人は、それらが定期的に服用されていること、および薬剤が正しく投与されていることを確認する必要があります。質問がある場合や不明な場合は、必ず最初に医師に連絡してください。

この疾患は心臓発作の可能性も大幅に高めるため、医師は定期的に心臓を検査する必要があります。一般に、健康的な食生活の健康的なライフスタイルは、この病気のその後の経過に非常に良い影響を与えます。 De Barsy症候群が罹患した人の平均余命の減少につながるかどうかは、普遍的に予測することはできません。

自分でできる

デバーシー症候群は先天性疾患であり、その原因はまだ完全には解明されていません。患者は、因果的に症候群を治療するための措置を講じることができません。

下向きのまぶた、耳の突出、小さなまたは奇形の口、そしてしばしば鼻の非常に広くて平らな橋を含む病気の外的特徴は、通常、整形手術の助けを借りて修正できます。

しばしば観察できる低身長は、しばしば過伸展性関節と腱反射の増加に関連しています。早期に開始された理学療法は、影響を受けた関節をサポートするためにターゲットを絞った方法で筋肉を構築するのに役立ちます。このようにして、患者の可動性は継続的に改善および維持されます。移動が制限されたままの場合、患者は早い段階で歩行補助器具の使用方法を学ぶ必要があります。

視力低下は、常に視覚補助具で完全に矯正できるとは限りません。視覚障害の程度によっては、患者が白い杖や他の補助器具を適切なタイミングで使用することに慣れている場合に役立ちます。

ただし、De Barsy症候群は身体の発達に影響を与えるだけではありません。障害の程度は大きく異なる場合がありますが、非常に頻繁に影響を受ける人も精神障害者です。いずれにせよ、親は子供に可能な限り最高の教育支援を与えるために、最適な早期介入に注意を払う必要があります。