脳梁無形成

の 脳梁無形成 遺伝性疾患であり、脳バーの部分的または全体的な位置異常を伴う奇形の抑制です。影響を受ける人々はしばしば行動上の問題を示し、視力や聴覚障害などの症状に苦しむ可能性があります。因果療法がないため、無形成は対症療法で治療されます。

脳梁無形成とは何ですか？

脳梁は、脳の左半球と右半球の間のバーで、脳バーとも呼ばれます。人の大脳バーは2億個を超える神経線維で構成され、情報の交換や、情報処理でさまざまなタスクを実行する左右の大脳半球の調整において重要な役割を果たします。

脳梁の無発生は、無発生のグループからの遺伝性疾患です。これは、遺伝的素因の欠如による特定の臓器の完全な欠如です。脳梁の無形成では、患者は2つの大脳半球の間に大脳バーがない。奇形は、任意の形成不全に先行する抑制性奇形の1つです。

大脳バーとの接触の欠如は、感覚系の深刻な障害および身体の望ましくない発達ならびに痙性をもたらし得る。脳の2つの半分の間の協力は、脳梁の欠如によって困難になります。大脳バーの無形成は、さまざまな奇形症候群の状況で症候的に発生する可能性があります。発生率は3：1,000から7：1,000の間です。

原因

無発生は通常、遺伝的に決定された素因に戻ります。脳梁の無形成に関連して散発的な発生が観察されているが、兄弟ペアでの偶発的な発生は、少なくとも遺伝的要因が関与していることを示唆している。観察によると、遺伝性脳梁の無形成は、X連鎖性または常染色体劣性遺伝のいずれかに基づいています。

一方、医学では、これらの遺伝パターンは最大10％であると想定しています。無発生の50人の子供のうち4人は染色体の特徴を持っています。これらのほとんどは、染色体8、13、または18の異常です。これらの異常は、主にパタウ症候群、エドワーズ症候群または3倍体症などの症候群の患者で観察されました。

鉄筋欠乏症は、説明されている異常を持つ人々にのみ見られるものではありません。減少または適用されていないバーは、3番染色体に染色体異常がある人にも見られました。言及されたすべての染色体は、脳梁の発達に関与しています。ただし、単一の遺伝子はまだ無発生のトリガーとして識別されていません。

症状、病気、徴候

一部のCCA患者は出産を完全に休んでいます。他の人では、脳の2つの半分の分離は、単に未発達または不完全です。聴覚障害に加えて、視覚障害などの症状は変形の状況で発生する可能性があり、それは失明まで及ぶ可能性があります。一部の患者は水頭症も持っています。

ウォーターヘッドを使用すると、特定の状況下で頭蓋内圧が危険に上昇する可能性があります。脳梁形成不全の患者では、時々、脳小脳が観察されることもあります。これは、追加の脳塊の不正確な発達と同等であり、精神遅滞と関連しています。てんかん、痙性または筋緊張低下に加えて、症候性低身長もCCAに存在する可能性があります。

非形成は、さまざまな奇形症候群の状況で発生する可能性があり、それぞれの症候群の特定の症状に関連付けられます。 Aircade症候群とoro-facio-digital症候群は、大脳バーの無形成に関連する最も一般的な奇形症候群の1つです。

染色体異常に加えて、脳梁の無形成は、代謝性疾患、ウイルス性胚障害または頭蓋窩の異常の状況で発生する可能性があります。 CCA患者は、ほとんどの場合、行動上の問題や注意力の問題を抱えています。

診断とコース

脳梁の無形成は、遅くとも幼児期に現れる先天性奇形です。症状発現後の診断に加えて、妊娠20週目から出生前診断が可能です。トランスフォンタネル超音波検査、磁気共鳴断層撮影、頭蓋コンピュータ断層撮影などの画像診断法は、可能な診断機器です。予後は症例ごとに大きく異なります。

最も関連する予後因子は、奇形が孤立しているかどうか、またはそれがさらなる症状を引き起こす症候群の症状であるかどうかです。 Baragenesisの患者の開発の予後は、孤立した遺伝病を伴うほぼ無症状の未来を語ることができます。他のケースでは、最も深刻な身体的および認知障害が発生する可能性があり、特に症候群の状況でのバーの無発生症の場合です。

合併症

脳梁形成不全ではさまざまな苦情や合併症が発生する可能性があります。しかし、ほとんどの場合、行動障害や聴覚や視覚の障害があります。原則として、制限が突然現れるのではなく、病気が進行するにつれて、これらの知覚が常に低下することになります。

完全な失明または完全な難聴も発生する可能性があります。多くの場合、増加した脳圧は頭痛と脳の望ましくない発達につながります。これらの望ましくない発達のために、行動障害および他の心理的不満が発生します。脳梁の無形成はしばしば低身長で発生します。

患者は代謝性疾患を患っており、生活の質が低下しています。集中力も低下するため、通常は知能が低下します。脳バーを再現することができないため、原因治療は不可能です。

このため、行動療法と学習療法が主に使用され、脳梁の無形成によって患者の知能が低下することはありません。スピーチセラピーも多くの場合行われなければなりません。てんかん発作が発生した場合、脳圧を下げる必要があります。まれなケースですが、脳梁の無形成は不満や合併症を引き起こしません。

いつ医者に行くべきですか？

病気の子供の両親は常に医師によく相談してください。医師は脳梁形成不全の重症度を判断し、異常な症状が発生した場合は治療を開始するか、専門医に連絡することができます。子供が行動障害や他の心理的問題の兆候を示している場合は、セラピストに常に相談する必要があります。代謝性疾患の兆候が認められた場合は、内科医に相談してください。運動失調やその他の運動障害の場合、理学療法と作業療法が可能です。

他の症状も、それぞれの専門家によって迅速に明らかにされ、必要に応じて治療されるべきです。脳梁形成不全で発生する可能性のある苦情や症状が多数あるため、親はできるだけ早く医師のチームを編成する必要があります。ただし、最初の連絡先は小児科医であり、疾患の経過を注意深く監視できます。深刻な合併症が発生した場合は、救急医療サービスに連絡するのが最善です。子供の病気が肉体的および精神的ストレスの増加をもたらすとすぐに、両親はまた心理的サポートを求めるべきです。

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治療と治療

筋不全の原因療法はまだ存在していません。欠落している大脳バーは再構築できません。このため、脳梁形成不全の患者の治療は純粋に症候性であり、個々の苦情に重点を置いています。たとえば、行動上の問題がある場合は、心理療法または行動療法が示されます。

運動失調または運動に対する他の身体的制限の場合には、理学療法および作業療法を対策として使用することができます。筋緊張の欠如は、理学療法により筋肉を強化することによっても増加します。言語と学習の制限も病気の症状である可能性があります。たとえば、脳の2つの半分の間につながりがないため、患者の注意が制限されることがよくあります。

このような異常は、必要に応じて注意トレーニングで調整できます。上記の治療オプションに加えて、言語療法に対して言語療法を使用することができます。対症療法として抗けいれん薬治療も考えられます。水頭症やてんかんなどの追加の症状がある場合は、これらの症状が治療に適している可能性があります。

頭蓋内圧の低下は、たとえば頭蓋内圧が上昇した水頭にとって不可欠です。てんかんの治療も同様に重要です。孤立した脳梁の無形成のいくつかのケースでは、患者は症状がなく、生涯にわたって正常であるため、治療措置は必要ありません。

見通しと予測

脳梁形成不全の予後はしばしば不良です。遺伝性疾患は、法的および医学的可能性があるため、治癒可能または治療可能とは見なされません。それにもかかわらず、病気の子孫における病気の発生は散発的です。病気の親のすべての子供が脳梁無形成の発生を持っているわけではありません。さらに、罹患した患者の個々の苦情は、その性質と重症度が個々です。したがって、他の家族と同じである必要はありません。

症状の重症度に応じて、個々の苦情を軽減するために個別の治療が行われます。それにもかかわらず、子供の出産後の多大な努力と即時の治療にもかかわらず、脳梁の無形成は症状からの解放を達成しません。わずかな奇形の場合、患者の生活の質と幸福は、多大な努力と提供されるさまざまな治療法への定期的な参加によって大幅に改善されます。

患者の頭蓋内圧が人生の過程で増加する場合、生命を脅かす状態の可能性が増加します。さらに、それはさらに脳の損傷につながり、健康状態を著しく悪化させる可能性があります。ほとんどの患者は、組織の損傷による回復不能な害を経験します。さらに、影響を受けた人々の多くは、健康の悪化の一因となる他の病気に苦しんでいます。個々の感覚系の機能障害のため、患者には生涯にわたるケアと医療が必要です。

防止

脳梁形成不全の原因遺伝子と正確な状況はまだ特定されていません。このため、これまでのところ奇形を防ぐことはできません。

アフターケア

脳梁形成不全の場合、この疾患は遺伝性疾患であるため、影響を受ける人々が利用できる追跡措置は通常ないか、ごくわずかです。患者が子供を産むことを望む場合、病気が子供に再発しないように、遺伝子検査とカウンセリングが行われるべきです。

脳梁形成不全を完全に治療することはできないため、関係者は純粋に対症療法を受ける権利があります。ほとんどの場合、この病気の症状は理学療法によって限られています。そのような療法からの演習の多くは、ご自宅でも行うことができます。

影響を受けた子供たちは、両親と親類の生活におけるサポートと集中治療に依存しています。集中的で愛情のある会話も非常にポジティブであることがわかり、心理的な混乱やうつ病を防ぐこともできます。

この病気には音声療法もしばしば必要であり、そのため親もここで子供を明確にサポートしなければなりません。脳梁形成不全では、医師による定期的な検査が必要です。疾患が患者の平均余命の減少につながるかどうかは、普遍的に予測することはできません。

自分でできる

脳梁形成不全は脳への先天性損傷であるため、罹患した子供が自分の健康をサポートするために自助活動を行うことは不可能です。成人期になると、選択肢も非常に限定されます。

行動の問題や感覚系の障害などの既存の症状が原因で、子供は人生の最初の数か月に医療を受け、多くの場合、近くにいる人が世話をします。したがって、日常生活では、親族の精神的および感情的なサポートは、この病気で無視されるべきではありません。これらは特定の課題にさらされており、自助措置を利用できます。

自分の子供やパートナーの運命的な病気にもかかわらず、勇気と楽観主義を失わないことが重要です。あなた自身の社会生活は継続して行われ、新しい条件に適応する必要があります。社会的撤退は、親族間の気分の低下につながります。彼らは病気の人の世話や世話に多くの時間を費やしているので、彼らは自分の力の予備力を維持するために休息と回復の段階が必要です。

病気の発生、治療の選択肢、症状について知るには、病気に関する包括的な情報が重要です。同時に、あなた自身の心理的限界が守られ、あなた自身に思いやりがあるべきです。