絨毛膜絨毛サンプリング

の助けを借りて 絨毛膜絨毛サンプリング 胎児は妊娠中に遺伝性疾患の可能性について検査することができます。この検査方法は、妊娠の非常に早い段階で行うことができます。

絨毛膜絨毛サンプリングとは何ですか？

絨毛膜絨毛の助けを借りた出生前診断は、1983年に初めて説明されました。これは、染色体異常を検出し、特定の代謝性疾患を特定できる侵襲的な検査方法です。

超音波に異常がある場合、両親に染色体異常が存在する場合、または特定の遺伝性疾患が疑われる場合は、絨毛膜絨毛サンプリングが推奨されます。ただし、定期検査ではありません。絨毛膜絨毛のサンプリングは、適切な情報を得た後、妊婦の同意を得た後にのみ行われます。

胎児が疑われる場合や病気のリスクがある場合は、健康保険会社が検査の費用を負担します。両親の要請により、絨毛膜絨毛の採取は他の場合には自己負担で行うこともできます。ただし、リスクベネフィットの評価は、手順の前に行う必要があります。子供の21トリソミーの可能性の増加は、たとえば35歳以上の妊娠中の女性に存在し、絨毛膜絨毛サンプリングによって診断を正当化します。

絨毛膜絨毛サンプリングの機能、効果、および目的

絨毛膜絨毛のサンプリングは、妊娠の最初の学期の診断方法として使用できます。妊娠8週目から、いわゆる絨毛膜からの細胞の分析が可能です。この方法により、羊水穿刺などの他の検査がまだ不可能な妊娠中の可能な限り早い時点で子供の染色体を検査することができます。

過去には、医師は妊娠9週から絨毛膜絨毛サンプリングを使用していました。ただし、絨毛生検は妊娠11週目までに実施すべきではなく、通常は本日より早く実施されません。絨毛膜は、羊膜の外側にある細胞の層です。この細胞層は、表面の絨毛、隆起で均一に覆われています。これが胎児の細胞材料ではない場合でも、遺伝的に胎児と同じであるため、診断に適しています。

絨毛絨毛は胎盤の一部を形成し、胎児に栄養素と酸素を供給します。絨毛膜絨毛のサンプリングでは、絨毛膜絨毛が子宮から除去されます。これは、医師が超音波制御下で腹壁を介して胎盤に挿入する中空の針を使用して行われ、細胞物質が穿刺によって除去されます。別の可能性は、膣と子宮頸部を通過して胎盤に入るカテーテルを介して絨毛膜絨毛を除去することです。

子宮頸部を介した収集は、リスクが高いためめったに行われません。ただし、場合によっては、解剖学的な理由により絨毛膜絨毛の採取ができないことがあります。実験室でのその後の遺伝子検査のために、絨毛絨毛20〜30ミリグラムが必要です。除去された細胞から染色体画像、いわゆるカリオグラムが作成されます。特別な場合には、事前の遺伝的アドバイスの後にDNA分析を行うこともできます。これにより、胎児にさまざまな筋疾患などの分子遺伝病の検査を行うことができます。カリオグラムの助けを借りて、さまざまな遺伝的特徴を検出することができます。

これらには、ダウン症候群として知られる21トリソミー、13トリソミーまたはパタウ症候群、18トリソミーまたはエドワーズ症候群および8トリソミーが含まれます。一部の代謝性疾患は、核図を使用して分析することもできます。実験室試験の最初の結果は、数日後に利用可能になります。所見が不明確な場合は、除去された細胞の長期培養が必要であり、その結果は約2週間後に利用可能になります。

絨毛膜絨毛のサンプリングは専門センターでのみ行われるため、常駐の婦人科医は通常行うことができません。調査の目的は、妊娠後期の終了による医学的リスクと心理的ストレスを回避するために、妊娠のできるだけ早い段階で遺伝病を検出または除外することです。絨毛膜絨毛サンプリングの前に、この検査で特定できるほとんどの疾患を治療するための治療オプションがないことを親に知らせておく必要があります。遺伝性疾患が検出された場合、残っている唯一の選択肢は、通常、疾患のある子供を受け入れるか、妊娠を終了することです。

リスク、副作用、危険

絨毛膜絨毛のサンプリングは、流産のリスクを高めます。したがって、この検査方法は、流産のリスクが染色体異常または遺伝性疾患の存在の可能性よりも低い場合に主に選択されます。

子供の四肢を手技で変形させるリスクも低いです。脈絡膜絨毛のサンプリング後、まれに、血管の損傷や出血だけでなく感染も発生することがあります。まれに、約2％の場合、誤診が発生する可能性があります。絨毛膜絨毛は、遺伝的に子供の細胞とは異なる場合があります。同様に、胎盤内の細胞は、まれに遺伝的に互いに異なる場合があります。これは胎盤モザイクとして知られています。

その結果、胎児は正常な染色体のセットを持っていますが、検査された細胞はトリソミーを示すことがあります。トリソミーは、検査中に検出されない場合もあります。結果が陽性の場合は、羊水検査などのさらなる検査を実施して検査結果を確認することが推奨される場合があります。一方、妊娠13週目の精密超音波検査の結果は、絨毛膜絨毛採取の前に待たされることがよくあります。所見とトリソミーのリスク評価に応じて、絨毛膜絨毛のサンプリングを行うかどうかを決定できます。