チェディアック東症候群

の チェディアック東症候群 （CHS）は遺伝性疾患です。免疫不全のため、遺伝子異常は再発性感染症、末梢神経障害、部分的白皮症に関連しています。影響を受ける人々の平均余命は大幅に減少します。骨髄移植による治療の機会があります。

チェディアック東症候群とは？

Chediak-Hygashi症候群は、非常にまれな常染色体劣性疾患です。これは、食作用の減少を引き起こすリソソーム調節タンパク質を変異させることによって作成されます。この減少は再発性化膿性感染症、部分的な白皮症および末梢神経障害につながります。それは人間、家畜、ペルシャ人、ラット、マウス、ミンク、キツネ、そして唯一捕獲されたアルビノシャチで発生します。

原因

遺伝病は、特定の形質の親遺伝子の組み合わせによって決定されます。 CHSは劣性遺伝性疾患です。問題の遺伝子が異常を持つ両親の両方に存在する場合、個人は症候群を継承します。表現型はすべての世代に現れるわけではありません。 1つの正常な遺伝子と1つの異常な遺伝子を持つ個人は、疾患の保因者です。

症状は発生しません。 CHS1遺伝子（また：LYST）の変異は、チェディアック東症候群に関連付けられています。この遺伝子には、リソソーム輸送を調節するタンパク質を作成するための指示が含まれています。科学者たちは、このタンパク質が物質をリソソームに輸送する役割を果たすと考えています。

細胞内のタンパク質の動きは、変異した遺伝子によって損なわれるか、誤って対処されます。リソソームは細胞のリサイクルセンターとして機能します。彼らは消化酵素を使用して有毒物質を分解します。それらは細胞に侵入する細菌を消化し、摩耗した細胞成分をリサイクルします。

白血球の細胞への輸送の欠陥は、ウイルスや細菌などの病原体の殺害を防ぎます。免疫不全が発症します。皮膚色素メラニンが生成される顆粒が破壊される。この場合、色素は適切な皮膚細胞に輸送できません。

LYST（リソソームトラフィッキングレギュレーター）は、リソソームの正常な機能に関与しています。遺伝子の正確な役割は不明です。両親が遺伝的欠損の保因者である場合、子供の病気のリスクは25％です。性別は、病気になる可能性については役割を果たしません。

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症状、病気、徴候

CHSの人は皮膚が薄く、髪は銀色です。ほとんどの場合、彼らは太陽と光恐怖症に対する過敏症に苦しんでいます。他の兆候や症状が時々発生しますが、感染症や神経障害は一般的な副作用です。粘膜、皮膚、気道は感染症の影響を受けます。

病気の子供は、グラム陽性菌とグラム陰性菌および真菌による感染症にかかりやすいです。ブドウ球菌は感染の最も一般的な原因です。ニューロパシーはしばしばティーンエイジャーで始まり、最も特有の問題に発展します。 CHS患者の感染症は、生命を脅かすほど重症になる傾向があります。この病気を患って成人期を迎える患者はほとんどいません。

チェディアック東症候群のほとんどの子供は、「加速期」または「リンパ腫様症候群」として知られる段階に達します。加速期では、欠陥のある白血球が無秩序に分裂し、身体自身の臓器に侵入します。加速期には、発熱、異常な出血のエピソード、過剰な感染症、臓器不全が伴います。これらの医学的問題は通常生命を脅かしています。

診断とコース

診断は骨髄塗抹標本で確認できます。血漿封入体は、骨髄の骨髄細胞に見られます。 CHSは、胎児の頭皮の生検からの毛髪サンプルを調べることにより、出生前に診断できます。胎児の血液サンプルから白血球をテストすることによっても検出できます。

好中球減少症は、チェディアック・東症候群の最も一般的な臨床症状です。この症候群は、眼の白皮症に関連しています。患者は感染、特にブドウ球菌と連鎖球菌に感染しやすいです。 CHSは一次歯列の歯周病を引き起こします。その他の関連する特徴としては、メラノサイトの異常、神経欠損、循環障害などがあります。

特定の病状の症状は、チェディアック東症候群の症状に似ている場合があります。グリセリ症候群は、チェディアック東様症候群としても知られている遺伝性疾患です。それは部分的な白皮症および血小板および白血球の異常によって特徴付けられます。

まれなヘルマンスキーパドラック症候群は、皮膚、髪、目の色素沈着の減少として現れます。 CHSとは異なり、脂肪沈着によって肺、腸、腎臓、心臓の機能を損ないます。

合併症

ほとんどの場合、チェディアック東症候群は平均余命を大幅に減らします。治療なしでは、死は比較的迅速に起こります。ほとんどの患者は光に非常に敏感で、恐怖症と白化症にも苦しんでいます。

健康な人に病気を引き起こさない強い感染がしばしば起こります。感染症は主に気道と粘膜に影響を及ぼし、炎症を引き起こす可能性があります。特に子供たちはさまざまな感染症に非常に敏感です。

重症の場合、重度の発熱と感染症からの内出血があります。最悪の場合、治療を行わないと、出血によって臓器不全を引き起こす可能性があります。その後、患者は通常死にます。シンドロームの特定の治療は不可能であるため、骨髄移植が主に行われます。

移植後、患者には強力な抗生物質と免疫系を強化する薬が与えられます。これにより、平均余命を正常な状態に戻すことができます。治療が成功すると、日常生活はもはや制限されなくなります。ただし、影響を受ける人は依然として直射日光から身を守る必要があります。これは日焼け止めとサングラスの助けを借りて行われます。これらの保護手段が守られれば、それ以上の合併症はありません。

いつ医者に行くべきですか？

通常、チェディアック・東症候群の症状は出生直後に認められます。このため、追加の診断は必要ありません。ただし、定期的に医師の診察を受けて肌をチェックする必要があります。

光に対する感度が高いために火傷やその他の皮膚の損傷が生じる場合も、医師の診察が必要です。検査は、頻繁な感染や気道の愁訴の場合にも役立ち、さまざまな合併症を回避するのに役立ちます。特に10代の若者は感染症の影響を受けており、医師による定期的な検査が必要です。

この疾患は最終的に臓器不全につながるため、内科医による定期的な検査も必要です。発熱が続く場合は特に検査をお勧めします。病気の治療はそれぞれの専門家によって行われ、症状の重症度に大きく依存します。残念ながら、完全な治癒は不可能であるため、患者は通常、平均余命が大幅に減少します。

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治療と治療

チェディアック・東症候群を治療するための特定の方法はありません。アプローチは、診断時の病期によって異なります。骨髄の因果移植は多くの患者で成功しました。移植は、加速期の発達前に行われる場合に有望です。

転移は免疫障害と循環障害を修正し、加速期の発生を防ぎます。疾患が加速期にある場合、骨髄移植の前に血球貪食症からの寛解を達成する必要があります。感染症は抗生物質で治療され、膿瘍は排出されます。過度の出血を防ぐためにDDAVPを投与できます。

CHSのさらなる治療は対症療法です。細菌および真菌感染症は、抗生物質および抗真菌薬で治療されます。疾患の最終段階では、アシクロビルなどの抗ウイルス薬がテストされました。免疫調節剤および免疫抑制剤のプレドニゾンとシクロホスファミドが試された。

怪我や手術の後に激しい出血がある場合は、血小板輸血が必要になることがあります。ビタミンC療法は、一部の患者の免疫機能と血液凝固を改善することが示されています。 CHSの人は、保護されていない日射を最小限に抑える必要があります。影響を受ける人が日光にさらされている場合、サングラスと日焼け止めが皮膚に役立ちます。

見通しと予測

チェディアック・東症候群は遺伝性疾患であるため、完治はできません。このため、症状はごく限られた範囲でしか軽減できません。影響を受けた人々の平均余命は、チェディアック・東症候群によっても大幅に減少します。

病気を制限する唯一の方法は、骨髄移植によるものです。原則として、移植は、疾患の加速期の前に行われる場合にのみ意味があります。この段階の後、それ以上の治療は不可能です。治療は症状の発症を遅らせますが、完全な治癒には至りません。

重度の皮膚愁訴は、しばしば心理的愁訴または重度の鬱病を引き起こします。予防接種を受けることで、さまざまな病気を予防し、患者の余命を延ばすことができます。チェディアック・東症候群による心理的不満は、病気のために子供たちを他の子供たちから隔離する必要があるため、幼児期にしばしば発生します。

重症例では、症候群は脊髄移植で治療されます。ただし、ここでも短期的な改善のみであり、疾患の完全な治療はありません。

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防止

遺伝的素因のため、チェディアック・東症候群の症状のみを予防することができます。抗生物質は危険な感染を防ぐために使用されます。人間の遺伝カウンセリングは、遺伝性疾患を持つ人々のための医療提供です。

アフターケア

チェディアック東症候群では、フォローアップケアの手段が厳しく制限されており、多くの場合、それも不可能です。この病気に冒されている人は、病気を早期に認識して治療を開始するために、主に早期診断に依存しています。子供が欲しいなら、チェディアック・東症候群が子供に伝わらないように遺伝カウンセリングが非常に賢明です。

この病気は遺伝性疾患であるため、完全な治癒も不可能です。多くの場合、感染者は抗生物質や他の薬の服用に依存しています。定期的な摂取で正しい投与量を確保することは常に重要です。抗生物質は決してアルコールと一緒に摂取すべきではありません、そうでなければそれらの効果は著しく弱められます。

また、不明な点がある場合や質問がある場合は、必ず医師に相談してください。チェディアック・東症候群に罹患している人も、直射日光から身を守る必要があります。サングラスでも目を保護することができますが、日焼け止めを常に適用する必要があります。症候群が平均余命の減少につながるかどうかは、一般に予測できません。

自分でできる

チェディアック・東症候群はまれな遺伝性疾患です。影響を受けた人々は、病気の原因と闘うための自助措置を取ることができません。家族にこの症候群があったカップルは、遺伝カウンセリングを求めるべきです。そのような相談の一部として、あなたの子孫が実際に病気になるリスクと、この場合に彼らが直面しなければならないストレスがどれほど大きいかを学びます。

チェディアック東症候群の人にとっては、それ以外の場合は無害な疾患が生命を脅かすことがよくあります。したがって、子供の場合、主治医と一緒に、通常の小児疾患に対する予防接種が理にかなっていることを明確にする必要があります。子供を仲間から隔離することも必要かもしれません。後者はしばしば影響を受ける人々にとって非常にストレスになります。したがって、両親は早い段階でセラピストに相談し、子供のための専門的な心理的サポートを確保する必要があります。

患者は通常、出生直後に病気になるので、親は実際にまれな病気の経験を実際に持っている有能な医師が子供たちの面倒を見ることを主張する必要があります。重症型のチェディアック・東症候群の最も効果的な治療は、脊髄移植です。経過が厳しい場合は、早期に脊髄移植の可能性を明らかにする必要があります。