チャージ症候群

の チャージ症候群 症状や臨床像が広範囲にわたる遺伝性疾患です。ここで言及するのは、何よりも目の結腸、心臓の欠陥、チョウザメの閉鎖、長さの成長と発達の遅れの減少、生殖器の異常と耳の異常です。奇形の外科的矯正が必要です。多くの病人は、彼らの手段の範囲内で比較的通常の生活を送ることができます。

チャージ症候群とは？

チャージ症候群も チャージ協会 または ホールヒットナー症候群、まれな遺伝性疾患です。 CHARGE症候群の患者の3分の2は、CHD7遺伝子に1つ以上の変異を持っています。

CHARGEは、通常、この症候群で発生する臨床像の英語名の頭字語です。 C.オロボーマ、 H地球の欠陥、 A.トレシア・チョアナエ R成長と発展を遅らせ、 G先天異常、 E.ar異常。

原因

チャージ症候群の原因は遺伝学にあります。 CHARGE症候群の患者の約3分の2は、CHD7遺伝子に1つ以上の変異を持っています。この遺伝子は、クロマチンのリモデリングに関与する特定のタンパク質をコードします。

それはDNAとヒストン（細胞核の基本的なタンパク質）間の結合の強さに影響を与えることによって遺伝子発現を調節します。タンパク質はこれらの臓器の細胞で特に形成されるため、目、耳、鼻の臓器は特にCHARGE症候群で影響を受けます。常染色体優性遺伝の可能性があります。しかし、家族歴のない自然突然変異がより一般的です。

症状、病気、徴候

CHARGEという用語は、この症候群で頻繁に発生する疾患の英語名の頭字語です。これらの疾患は次のとおりです。

コロンブ：先天性眼球欠損症。アイカップの裂け目はここで完全に閉じていません。この事実により、視覚的な欠陥が発生します。多くの視覚障害が発生する可能性があります。とりわけ、視野損失または光感度について言及する必要があります。網膜の剥離など、他の目の問題も考えられます。

心臓の欠陥：心臓の欠陥。 CHARGE症候群では、さまざまな心臓障害が発生する可能性があり、その一部には外科的治療が必要です。

アトレシア・チョアン：Choansの閉鎖。 CHARGE症候群の鼻腔は閉塞するか、異常に狭くなります。廊下を永久に開いたままにするために、外科的治療が数回必要になる場合があります。

成長と開発の遅延：長さの成長の減少と開発の遅れ。この症状は、チャージ症候群のほぼすべての患者に見られます。いずれにせよ、成長ホルモンの欠如が原因で成長が遅れる可能性を排除する必要があります。発達の遅れは、感覚器官のさまざまな障害、慢性疾患およびバランス障害が原因であると考えられています。

性器の異常：性器異常。 CHARGE症候群の人では、性器の異常が主に外性器に影響を及ぼし、この症状が男性患者で検出されやすくなります。これらはしばしば減少した陰茎と触知不能の睾丸を持っています。女性患者では、より小さな外陰唇が見られることがあります。

耳の異常：耳の異常。チャージ症候群では、内耳、中耳、外耳の両方が影響を受ける可能性があります。一般的な問題は、中耳の骨の奇形、中耳への体液の慢性的な蓄積、外耳道の狭窄または欠損、異常な形状の外耳および難聴です。

CHARGE症候群の影響を受けるすべての人がすべての症状や臨床像を持っているわけではなく、これらは必ずしも非常にはっきりしている必要はありません。これらの症状のいくつかの存在と弱い症状のみがCHARGE症候群を表すことがあります。

診断とコース

チャージ症候群の診断は、主な特徴と二次的基準に分けられます。診断は、これらの機能と基準に基づいて行われます。主な基準は、目のコロボーマ、後鼻孔閉鎖症、特徴的なCHARGE耳、顔面神経の変形です（味覚の喪失、顔面神経麻痺、音とバランスの障害、嚥下障害）。

二次的な基準は、性器の発達不足、発達遅延、心臓欠陥、低身長、顔面領域のギャップの形成（さらなる問題につながる可能性があります）、気管瘻、および特徴的なCHARGE顔-顔が麻痺していない場合でも、顔の非対称性があるかもしれませんです。幅広で額が突出している曲がった曲がりくねった曲がり角のある顔の形、平らな中央の顔、小さなあごも一般的です。

CHARGE症候群で生まれた子供は、緊急手術、長期入院、継続的な医療モニタリングを必要とすることがよくあります。影響を受ける人々の生活の中で、外科的介入の必要性が高まっています。ただし、多くの場合、この状態は当初の予想を超えて改善します。

CHARGE症候群の成人の数は比較的少なく、これはCHARGE症候群が1979年以来それ自体で疾患としてのみ存在していたという事実に起因する可能性があります。したがって、CHARGE症候群を患っている成人の数は今後数年以内に増加するため、予想される状態と成人期に必要な外科的介入についての報告を報告することができます。

与えられた可能性の範囲内で非常に簡単に良い開発を達成できると言えます。ただし、これには医療および教育の専門家のサポートが必要です。特に親は、できる限り自分を励ますことで、CHARGE症候群の子どもの発達に良い影響を与えることができます。

親は、CHARGE症候群に関連する子供の困難を理解することを学ぶ必要があります。このようにして、彼が必要とするサポートを彼に提供して、彼が彼の可能性を十分に活用できるようにすることができます。

合併症

チャージ症候群は、多くの異なる不満や症状を引き起こします。ほとんどの場合、さまざまな奇形と発達遅延が発生します。冒された人は主に先天性心臓欠陥に苦しんでいます。最悪の場合、これは治療せずに患者の死につながる可能性があるため、外科的に治療する必要があります。

さらに、重度の低身長であり、精神的および心理的発達が大幅に遅れます。多くの場合、患者は日常生活の中で他の人々の助けに依存しており、それだけでは対処できません。バランス障害や感受性障害が発生します。これらは生活の質を非常に制限する可能性があります。

奇形はまた、生殖器に影響を及ぼし、それらに異常を引き起こす可能性があります。影響を受ける人々がこれらの不満を恥じて、劣等感に苦しむことは珍しくありません。チャージ症候群はまた難聴につながります。

チャージ症候群の原因となる治療は不可能です。ただし、さまざまな外科的処置を使用して、この疾患の症状と症状を緩和および制限することができます。

いつ医者に行くべきですか？

ほとんどの場合、CHARGE症候群を再診断する必要はありません。出生前や出生直後に症状がわかるため、早期治療も可能です。この症候群の症状や奇形が子供の日常生活に制限や危険をもたらす場合は、医師の診察を受けてください。何よりも、病気の場合に外科的介入を行うことができるように、子供の心臓と腎臓を検査する必要があります。

発達の遅れと精神遅滞は特別なサポートで補うことができます。性器に異常がある場合も医師に相談してください。関係者が聴覚障害または耳の奇形に苦しんでいる場合、これらの苦情も緩和および治療する必要があります。これは完全な聴覚障害を防ぐことができます。ほとんどの場合、症状は小児科医によって診断されます。その後、治療自体はそれぞれの専門家によって行われます。

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治療と治療

因果関係の治療は不可能であり、もし可能であれば、治療は主に症状の外科的除去から成ります。奇形の矯正がほとんど必要です。これらの手術の一環として、長期の入院が一般的です。

見通しと予測

原則として、CHARGE症候群は患者の平均余命を短縮しません。身体の個々の奇形や奇形は、さまざまな外科的介入で矯正されます。これらは副作用とリスクに関連していますが、チャージ症候群を治療する唯一の方法です。

治療が行われない場合、自己回復はありませんが、症状も悪化しません。矯正後、ほとんどの場合、影響を受ける人々は通常の生活を送ることができ、日常生活に制限はありません。遺伝性の病気なので原因の治療はできません。操作が成功した後、それ以上の苦情やコンパイルは発生しません。

CHARGE症候群の症状が改善されない場合、影響を受ける人はしばしば心理的不満やうつ病に苦しみます。場合によっては、鼻道も塞がれる可能性があるため、出生直後に子供が死亡するため、即時の手術が必要です。 CHARGE症候群の場合、精神遅滞と発達遅延は限られた範囲でしか治療できません。原則として、患者は一生涯精神遅滞に苦しんでいるため、日常生活では外部の援助に依存しています。

防止

遺伝性疾患であり、非常にまれな疾患であるため、予防することはできません。

アフターケア

原則として、チャージ症候群の場合、直接フォローアップケアを行うことはできません。個々の症状はその重症度に応じて治療する必要があります。これにより、影響を受ける人は通常、制限なく通常の生活を送ることができます。

CHARGE症候群の早期診断と治療は、その後の経過に非常に良い影響を与え、合併症を防ぐことができます。シンドロームの治療は主に外科的介入の助けを借りて行われるため、影響を受ける人はこれらの介入後に回復しなければならず、一般的には病院での長期滞在に備える必要があります。

家族や友人との接触も非常に好意的で、病気の経過に好影響を与える可能性があります。ただし、症状を完全に解消できるとは限らないため、完全な治癒が常に達成できるとは限りません。 CHARGE症候群はしばしば心理的不満と関連しているので、心理的治療は常に行われるべきです。

両親や親戚もこの病気の影響を受けるため、この心理的治療に参加できます。子供たちの発達が遅いため、彼らはこれを補うために永続的なサポートに依存しています。

自分でできる

チャージ症候群は、因果関係をもって治療できない遺伝性疾患です。しかし、特に心臓の深刻な奇形は、出生前診断中にすでに特定されている可能性があります。この症候群は遺伝する可能性があるため、家族または義理の家族がすでに疾患と診断されている妊娠中の女性は、すべての予防的健康診断を受け、担当の医師にCHARGE症候群について話す必要があります。

重度の奇形や発達障害が予想される場合、医学的に指示された妊娠中絶が考えられます。妊娠を満期まで運ぶことを決定した親は、彼らが直面するであろう特別な負担に適時に気付くべきです。

CHARGE症候群に苦しむ子供は、通常、出産直後に1つ以上の緊急手術を必要とします。病気の治療は、特に最初の数年間は非常に集中的であり、定期的な入院、医師の訪問、および永続的な在宅看護に関連しています。これは関係する両親だけでなく、既存の兄弟にもストレスを与えます。したがって、家族は病気の子供とその特別なニーズを日常の家庭生活と仕事に組み込むために、適切な時期に組織的な対策を講じる必要があります。

子供に可能な限り最高のサポートを保証するために、有能な医師だけでなく、特殊教育者、言語療法士、理学療法士などの他の専門家も早い段階で呼び出されるべきです。