ボーンビルプリングル症候群

なので ボーンビルプリングル症候群 てんかんと発達遅延、皮膚病変と他の臓器系の成長を伴う脳の腫瘍のトライアドが知られています。この疾患は、TSC1とTSC2の2つの遺伝子の変異によって引き起こされます。治療は症候性で、てんかんに焦点を当てています。

ボーンビルプリングル症候群とは何ですか？

医学用語ボーンビルプリングル症候群は、 結節性硬化症。この病理学的現象は、遺伝性疾患のグループに分類され、知的障害とてんかん発作による、顔面、脳、臓器系のほとんどの良性腫瘍が特徴です。

新生児の結節性硬化症の有病率は、8,000人の乳児で約1例です。フランスの神経学者、デシレ・マグロワールボーンヴィルとエドゥアールブリソーは、19世紀にイギリスの皮膚科医ジョンジェームズプリングルとともにこの病気について最初に説明しました。ボーンビル・プリングル症候群という名前は、彼らのために生まれました。

英語圏ではシンプトンコンプレックスは 結節性硬化症複合体。臨床的には、複合体は上記の症状を伴う症状の3つ組が特徴です。症候群の特別な形は、隣接する遺伝子症候群です。

原因

家族性クラスターは、明らかに常染色体優性遺伝に基づくボーンビル・プリングル症候群に関連して観察されています。しかし、すべてのケースの半分で、病気は明らかに原因としての新しい遺伝子変異に基づいています。したがって、自然突然変異の率は、少なくとも遺伝性突然変異のそれと同じくらい高いです。

家族性の症例では、遺伝子座Chr.9q34のTSC1遺伝子と遺伝子座Chr.16p13のTSC2遺伝子の変異が同じ頻度で観察されました。散発的な発生は、ほとんど専らTSC2遺伝子の新しい変異に限定されます。どちらの遺伝子も腫瘍抑制遺伝子であるため、細胞増殖の抑制に関与しています。それらの遺伝子産物はハマルチンとツベリンであり、その機能は決定的に明らかにされていない。

ボーンビルプリングル症候群の状況における変異は、言及された遺伝子のすべてのエクソンに分布しており、あらゆるタイプの変異に対応できます。 1つまたは複数のエクソンのTSC2遺伝子における大きな欠失のみがまだ観察されていません。隣接遺伝子症候群の特殊な形態は、TSC2遺伝子とPKD1遺伝子の両方に影響を与えます。

症状、病気、徴候

結節性硬化症は、器官系に関して場所が異なる過誤と呼ばれる異常な組織分化の複数の領域によって特徴付けられます。この疾患の主な基準には、額の顔面の血管線維腫と結合組織母斑、非外傷性血管線維腫、少なくとも3つのメラニン低下スポット、仙骨の結合組織母斑、網膜上のいくつかの過誤腫があります。

皮質異形成に加えて、上衣下結節、上衣下巨細胞症および心臓の横紋筋腫もあります。さらに、腎臓の肺リンパ管筋腫症と血管筋脂肪腫が主な基準として挙げられます。症状に付随して、患者は通常、歯のエナメル質の欠損、直腸ポリープまたは骨性嚢胞の形成を示します。

さらに、症状には脳の白質の異常な硬化が伴う場合があります。同じことが、歯肉腫、色素脱失、腎臓の嚢胞にも当てはまります。症候群のトライアドは、症状のある皮膚の変化、発達障害を伴う脳の奇形、てんかんおよび他の臓器系の症状に分けられます。

診断とコース

結節性硬化症を診断するために、医師は患者に疾患の2つの主要な基準、または2つの二次的な基準を持つ1つの主要な症状を示します。脳の変化は通常最も早く検出され、通常はMRIなどの画像を使用して示されます。 分子遺伝学的分析は、症候群の疑いのある診断を確認し、鑑別診断から同様の症候群を除外することができます。

予後は、軽度のボーンビルプリングル症候群の患者に適しています。軽度のBPDを持つ多くの患者は、ほとんどが正常な生活を送っています。重度のBPD、したがって重度のてんかん、極度の認知機能障害、および多数の腫瘍に罹患している人々は予後が不良であり、寿命短縮効果を期待する必要があるかもしれません。

合併症

ボーンビルプリングル症候群または結節性硬化症では、さまざまな臓器系が影響を受け、さまざまな合併症を引き起こす可能性があります。一方では、この病気は主に中枢神経系と脳に影響を与えます。影響を受ける人々は、特に小児期にてんかんに苦しんでいます。部分的な発作が最も一般的ですが、一般化することもできます。

治療せずに放置すると、小児てんかんがレノックス・ゴーソー症候群に発展する可能性があります。関係者は、主に強直性発作と欠勤を1日に数回経験し、最悪の場合、てんかん重積状態、緊急医療に変わる可能性があります。時には、精神発達障害も子供に見られます。

さらに、一人の患者は病気の過程で頭蓋内圧の上昇を引き起こす可能性があります。これは激しい頭痛と意識障害につながります。最悪の場合、重要なコントロールセンターが細長い髄質（延髄）の領域に閉じ込められ、呼吸不全につながる可能性があります。

結節性硬化症はまた、腎嚢胞または悪性腫瘍の原因となる可能性があり、腎不全（腎不全）の原因となる可能性があります。これは生活の質を厳しく制限し、患者は透析または移植を受ける必要があるかもしれません。心臓内横紋筋肉腫は心臓に発生する可能性があり、不整脈や心臓死さえ引き起こす可能性があります。

いつ医者に行くべきですか？

てんかん発作と認知機能障害が続く場合は、医師の診察を受けてください。彼は超音波検査を使用して、ボーンビルプリングル症候群が原因かどうかを判断できます。腫瘍疾患の的を絞った診断は、包括的な既往症の後にのみ可能です。特徴的なてんかんは、人生の最初の数ヶ月ですでに決定することができます。

その後、小児科医は定期的な検査を手配し、ボーンビルプリングル症候群をすばやく診断します。てんかん発作が起こらない場合、診断はより困難になります。発達障害や行動の問題は、多くの場合、小児期または青年期にのみ発症します。基本的に：子供が異常な行動をとる場合、学習が困難な場合、または他の障害を示す場合は、小児科医に相談する必要があります。

医学的説明を必要とする他の警告の兆候は、赤みを帯びたポプラや皮膚の特徴的な葉状の斑点などの皮膚の変化の増加です。その後の経過で、皮膚腫瘍、しこり、その他の異常が現れることがあります。両親のどちらかまたは両方がボーンビルプリングル症候群にかかっている場合は、妊娠中に医学的評価を受けることをお勧めします。

お住まいの地域の医師とセラピスト

治療と治療

これまでのところ、ボーンビルプリングル症候群は原因遺伝子治療アプローチのみを原因治療と見なすことができ、これらのアプローチは現在研究の主題であるが、まだ使用の承認を得ていないため、原因治療はできません。このため、現在のところ治療に利用できるのは対症療法のみです。

てんかんの治療は治療の焦点です。なぜなら、まさにこの症状が、影響を受ける人々の生活の質に深刻な影響を及ぼし、最悪の場合、死に至るまで健康状態に深刻な悪化を引き起こすからです。てんかんの治療は、薬物療法か、重症の場合は可能な限り外科的に行われます。

たとえば、脳梁の外科的除去による2つの脳半球の分離は、過去においててんかん治療において成功を収めてきました。より穏やかな形態では、抗てんかん薬の投与で十分なことがよくあります。これらの治療ステップに加えて、腫瘍は臓器系から除去されなければなりません。これらはほとんどが良性腫瘍であるため、その後の照射は通常適応されません。

ただし、多数の腫瘍の場合、悪性腫瘍につながる可能性のある変化を適切なタイミングで特定するために、綿密なモニタリングが必要です。影響を受けた人々は精神発達遅滞に悩まされることが多いため、早期介入などの対策も適切な治療ステップとなります。スピーチの発達はスピーチセラピーによってサポートされます。

運動発達の遅れは、理学療法や作業療法の対策で対処できます。病気が患者に心理的ストレスをもたらす場合、心理療法も役立ちます。

見通しと予測

現在、ボーンビルプリングル症候群の治療法はありません。対症療法のみが可能です。病気の重症度は患者ごとに異なります。原則として、平均余命は正常です。しかしながら、これは、てんかん発作の頻発、重度の精神遅滞、および既存の腫瘍の悪性の変性によって軽減することができます。

療法はてんかん発作の治療に特に限定されます。病気の一部として、あらゆる種類の発作がてんかんで発生します。認知発達と発作の頻度との関連が観察されています。成人は主に二次的な全身性発作を経験します。

全体として、言語障害、運動障害、学習障害に現れる発達障害があります。影響を受ける個人の知能指数は、異なって発展する可能性があります。これは患者の半数では正常ですが、患者の約31％が最大21の商を達成しています。

皮膚の変化も異なり、年齢に依存します。これらは皮脂腺腫です。腺腫の美容治療は、外科的切除またはレーザー照射によって行われます。腎臓組織の良性腫瘍である血管筋脂肪腫もしばしばあります。良性腫瘍は、心臓の横紋筋にも発生します。肺などの他の臓器も腫瘍の影響を受けます。悪性変性は非常にまれです。

防止

これまでのところ、ボーンビルプリングル症候群は、カップルが分子遺伝学的検査を使用して家族計画における病気の子供たちのリスクを評価し、リスクが高まっている場合は自分の子供を持たないことを決定できる場合にのみ防止できます。

自分でできる

結節性硬化症はボーンビルプリングル症候群とも呼ばれ、因果関係のある治療がまだできない遺伝病です。したがって、治療法は症状から始まります。

てんかんは、最も厄介な副作用の1つであり、通常、影響を受ける人々の生活の質を著しく損ないます。抗てんかん薬による薬物治療に加えて、影響を受ける人々は、発作が頻繁に発生しない、または生活様式を通じて重症度が低いという事実に寄与することがよくあります。患者はてんかんの日記をつけて、日常生活の要因が発作を引き起こしているかどうかを確認する必要があります。

そのような要因は、性質がまったく異なる場合があります。特定の食品、アルコール、心を変える薬、睡眠不足、ストレス、激しい不安感、または女性の場合は月経。重要な要素は可能な限り回避する必要があります。多くの患者とその親族もまた、てんかんの自助グループに参加することで恩恵を受けています。このグループは現在、ドイツの多くの都市に存在しています。

多くの場合、結節性硬化症に罹患している人々は知的発達の遅延にも悩まされています。否定的な結果は、適切な早期介入によって打ち消すことができます。両親は小児科医や青少年福祉事務所からアドバイスを受けることができます。運動能力の発達も損なわれている場合、職業的および理学療法の措置が役立ちます。言語発達が遅れた場合は、言語療法士に相談してください。