バーナードスリエ症候群

の バーナードスリエ症候群としても 出血性血小板ジストロフィー または BSS 知られている、非常にまれな出血性疾患です。 BSSは常染色体劣性形質として遺伝します。症候群自体は、いわゆる血小板障害に数えられます。これまでのところ、100件のケースが文書化されています。しかし、病気の経過はポジティブです。

バーナードスリエ症候群とは何ですか？

バーナード・スリエ症候群-略してBSSとも呼ばれます-常染色体劣性遺伝性出血性疾患であり、遺伝性血小板障害です。 BSSはしばしば呼ばれます 巨大血小板症候群 専用;出血に加えて、BSSに冒された人々は、血小板が非常に大きくなります。

バーナードスーリエ症候群という名前は、フランスの2人の血液学者に由来しています。ジャン＝ピエール・スリエとジャン＝ベルナールは症候群を発見し、最初のメモを1948年に書いて、時にはバーナード・スリエ症候群の症状について説明した。これは主に、巨大血小板と長期にわたる出血の話です。

原因

BSSは、血小板ジストロフィーの一種です。最初の症状が現れる年齢は不明です。常に異なる情報があります。さらに、バーナードスリエ症候群の影響を受ける人はほとんどいないため、実際に報告されている症例は約100例あります。バーナード・スリエ症候群の原因は血小板付着障害です。

これは、いわゆる膜受容体の遺伝性の欠陥であり、その後症候群を引き起こします。このため、医師は点突然変異について話します。点突然変異は、ナンセンス突然変異とも呼ばれます。突然変異は糖タンパク質IbまたはコーディングGPIbにあります。しかし、血小板機能の障害は出血を引き起こします。これにより、血小板が凝集するのを妨害または防止します。

このアプローチは、必要な受容体が血液凝固を欠いているという事実から生じます。ただし、後にベルナールスリエ症候群を引き起こす、いわゆる糖タンパク質の30の既知の変異または異なる変異があります。しかしながら、すべての形態には、血小板機能不全があるという事実が共通しています。

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症状、病気、徴候

典型的な症状には、出血性素因とあざの傾向があります。出血性素因では、医師は非常に強い出血傾向を説明します。出血は、特に理由もなく、非常に重く、長期間発生する可能性があります。このため、治療は事前に（手術中などの）失血に反応することに重点が置かれています。

その結果、血腫は比較的早く自然に形成されます。バーナードスリエ症候群の特徴である他の症状と特徴：鼻血、紫斑病、消化管出血、自然出血（主に粘膜上）、および女性の月経出血の長期化。

診断と疾患の経過

医師は、既往歴の一部としてバーナードスリエ症候群の診断を下し、検査室の血液値と視覚的所見を確認します。医師にとっては、例えば、血腫が形成される頻度、または罹患した人が理由もなく出血する頻度、および出血が続く期間が重要です。実験室の関係者から血液塗抹標本を採取します。

医師は主に、彼がマクロ血小板増加症に集中していることを確認します。これらは時々、影響を受ける人が実際にバーナード・スリエ症候群に苦しんでいるという確信をもたらす巨大な血小板です。専門家はまた、全血球数の一部として血小板数をチェックします。影響を受ける人々は、ここで大幅に減少した数を示しています。バーナードスリエ症候群の人の血小板数は30,000未満です（マイクロリットルあたりで測定）。正常値は150,000〜400,000血小板です。

小板のサイズは4〜10マイクロメートルです。ただし、正常または健康な血小板のサイズは1〜4マイクロメートルです。さらに、関係者はまた、出血の持続時間が何度も倍増することを発見します。医療専門家がそれがバーナード・スリエ症候群であることを確信することができるもう一つの理由。

主治医は、疑わしい診断の確認を得るために凝固診断を使用します。しかし、すべての病気のケースとその経過を考慮すると、予後は良好であると考えることができます。

合併症

ほとんどの場合、バーナード・スリエ症候群は比較的うまく治療できるため、患者にさらなる合併症はありません。患者さんは出血を増やしており、多くの場合、止血は困難です。このため、事故や手術が発生した場合は、常にベルナールスリエ症候群を考慮し、必要に応じて出血を止めるように注意する必要があります。

多くの場合、胃腸領域に予期しない鼻血または出血があります。女性はまた、バーナード・スリエ症候群が原因で、長くて重い月経に苦しんでいます。患者さんの日常生活は、大量出血により制限されています。原則として、出血が適切に治療され、適時に止血されれば、特に問題はありません。

バーナード・スリエ症候群は、まだ大部分が未解明であるため、原因となる治療は不可能です。重度の失血がある場合は、これを補う必要があります。出血は薬の助けを借りて制限することもできます。

バーナード・スリエ症候群は通常、患者の平均余命を短縮しません。ただし、それ以外の場合は手術中に重度の予期しない出血が発生する可能性があるため、バーナードスリエ症候群が存在する場合は医師に通知する必要があります。

いつ医者に行くべきですか？

バーナード・スリエ症候群の場合、どんな場合でも医師に相談しなければなりません。このようにして、苦情やその他の合併症を大幅に減らすことができ、影響を受ける人の平均余命も大幅に増加します。原則として、バーナードスリエ症候群の場合、関係者が出血傾向の増加に気づいた場合は医師に相談する必要があります。出血は自然に起こることもあります。小さな怪我や切り傷でも大量出血につながり、簡単に止めることはできません。

緊急事態では、救急医を呼ぶか病院を訪問する必要があります。ただし、この出血を回避できるように、手術を行う前に医師にバーナードスリエ症候群について通知する必要があります。女性の頻繁な鼻血や自然出血もバーナードスリエ症候群を示しているため、医師による検査が必要です。

バーナードスリエ症候群の診断は、一般開業医が行うことができます。症候群は血液検査で確認できます。治療自体は投薬の助けを借りて行われます。合併症を避けるために、外科的処置について医師に警告する必要があります。

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治療と治療

医師は通常、対症療法を目指します。これは、医師が原因を治療することはできず、主に症状のみを治療することを意味します。場合によっては、医師も血小板濃縮液を使用して患者の生体に直接介入します。ただし、これらの急性の症例と介入は、大きな失血がすでに可能または差し迫っている場合にのみ発生します。

たとえば、外科的介入の前。ここでは、患者はいわゆる血小板輸血を受けています。それ以外の場合、医師は主に生体を保護するように治療法を設計しようとします。たとえそれが術中の処置であっても、医師は時々特別な薬物療法に介入します。

さらなる治療は、時々、部分的または部分的に行われます。これは、出生前に治療が行われることを意味します。しかしながら、時折、ここでも出血がより長くて重いことが時々起こります。とりわけ、月経出血（月経出血）と怪我は、影響を受けた人々がより長く、より重度に出血する理由の典型的な例です。

見通しと予測

バーナード・スリエ症候群の治療法の見込みは示されていない。この疾患は、既存の医学的および治療的選択肢では修復できない遺伝的欠陥に基づいています。さらに、人間の遺伝学における干渉および変更は、法的な理由により許可されていません。したがって、これまでのところこの病気は不治であると考えられてきました。

医療では、医師は症状の緩和に集中します。これはほとんどの患者で非常にうまく機能します。血液中の血小板濃度は定期検査で測定されます。低すぎる場合、輸血により血小板数が増加します。

このプロセスは日常的であり、1回の治療で完了します。ただし、この方法は持続可能ではないため、定期的な輸血が使用されます。輸血を使用しないと、患者さんは止まらない大量の出血を経験する危険があります。重症の場合、重度の失血のリスクがあり、医療がなければ致命的となる可能性があります。

予防策として、バーナードスーリエ症候群の人は、手術前に十分な輸血を受けるべきです。出血を止めることができないために手術中に失血しすぎると、合併症のリスクが高まります。全体として、病気の人は、危険な状況を回避することにより、病気の生活の質を向上させることができます。

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防止

予防はありません。バーナード・スリエ症候群は遺伝性であるため、バーナード・スリエ症候群を防止するための対策を講じることはできません。ただし、これまでのところ、記録されているケースは約100件のみです。したがって、バーナードスリエ症候群が発生する可能性は非常に低いか、非常に低くなります。

アフターケア

遺伝性バーナードスリエ症候群（BSS）は、血小板機能障害を特徴とします。出血につながりやすいため、これには恒久的な治療が必要です。出血性血小板ジストロフィーなどの疾患では、凝固障害が存在します。

些細な理由でさえ、これらは頻繁なあざや出血の傾向を通して現れることがあります。病気の性質上、急性期治療とフォローアップケアは通常合併します。バーナードスリエ症候群の遺伝的要素のおかげで、症状の治療法はありません。

患者は出血する傾向を高める間違いを避けなければならないので、フォローアップケアは重要です。たとえば、アセチルサリチル酸製剤や鎮痛剤の服用は許可されていません。彼はまた、ニンニクのような食べ物を避けるべきです。これらは血液を薄くし、出血をより起こりやすくします。したがって、診断後のフォローアップケアには、栄養に関するアドバイスも含める必要があります。

身体が鈍い暴力や偶発的な外傷を受けている場合、バーナードスリエ症候群と診断された場合の出血のリスクが高まります。最悪の場合、そのような影響は大量の失血とその後の血液量減少性ショックにつながる可能性があります。したがって、影響を受ける人々は、緊急医師にバーナードスリエ症候群の存在が直ちに通知されるようにする必要があります。

同様の種類の他の血液疾患と比較して、バーナード・スリエ症候群の人にとって即時の致命的な危険はありません。事故後の重度の出血の場合、血小板製剤を投与することができます。

自分でできる

バーナード・スリエ症候群は遺伝的欠陥に基づいていることが示されているので、治癒の見込みはありません。それにもかかわらず、医療を受けた影響を受けた人々は、良好な生活の質と通常の平均余命をなんとか達成しています。

定期検診時に血中の血小板濃度を測定することが重要です。これが低すぎる場合、輸血の助けを借りて増加します。 患者はまた、合併症を避けるために、次回の手術または分娩の前に輸血を受ける必要があります。

日常生活では、危険な状況を回避することが重要です。エクストリームスポーツは怪我のリスクが高いため、絶対におすすめしません。しかし、チームスポーツやコンタクトスポーツも常に軽傷と重傷のリスクを負っており、影響を受ける人々にすぐに過度の出血を引き起こす可能性があります。

病気による月経出血の増加に苦しんでいる女性のために、市場はさまざまな強みで十分に強く安全な衛生用品を提供しています。

何よりも、定期的な健康診断と検査は、日常生活でバーナードスーリエ症候群に対処するストレスの少ない方法の鍵です。しかし、優れた治療を受けている患者は、これらの制限と行動規則を使用して、通常、日常生活を送ることができます。