グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症

で グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症 これは、糖代謝に重要な役割を果たす酵素であるグルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼの遺伝性欠乏症です。欠乏の症状は非常に多様であり、重症の場合、赤血球は溶血の形で破壊される可能性があります。この病気は特定の食品や薬物を避けることで簡単に対処できます。

グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症とは何ですか？

グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠乏症は、酵素グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼの欠乏または誤った機能を示します。この欠陥の結果は異なります。症状は、症状の欠如から溶血性危機までさまざまです。病気はX染色体を介して受け継がれるため、女性は通常男性よりも影響を受けません。この酵素欠乏症は、マラリア地域で特に広範囲に見られます。

溶血性危機は、しばしば豆（ソラマメ）と、プリマキン、ニトロフラントイン、スルファニルアミドなどの特定の薬によって引き起こされます。それはソラマメによって引き起こされるので、グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠乏症は、症状が存在する場合のfavismとしても知られています。

世界中で約4億人がこの酵素欠損の影響を受けています。ほとんどの人、主に女性は症状をまったく発症しません。原則として、グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠乏症では、生活の質および平均余命は制限されません。溶血を誘発する食品および薬物のみが重度の形態で避けられるべきです。

原因

グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症の原因は、X染色体上のG6PD遺伝子の変異です。この遺伝子は、酵素であるグルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼのコード化に関与しています。症状の重症度は、特定の突然変異と人の性別によって異なります。この遺伝子の約150の変異が現在までに知られています。酵素の機能はすべての突然変異で等しく制限されていません。

女の子と女性には2つのG6PD対立遺伝子があります。通常、欠陥のある遺伝子はヘテロ接合で受け継がれます。したがって、他の親からの健康なG6PD遺伝子はまだ十分にあります。男性では2番目の遺伝子が欠落しているため、グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症がより顕著になります。さらに、既存の変異が酵素の残存活性を決定します。

酵素グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼは、炭水化物代謝において重要な役割を果たしています。これは、酸化されたNADP +を還元されたNADPHに変換します。 NADHは、酵素グルタチオン還元酵素の補因子を表し、グルタチオン還元酵素は、二量体の酸化型グルタチオンを還元型グルタチオンの2つの単量体に還元します。還元型では、グルタチオンは強力な抗酸化物質であり、フリーラジカルを消去します。

還元型グルタチオンが不足していると、フリーラジカルを破壊する能力が不十分になることがよくあります。これは、外部物質の添加により多数のラジカル中間体が生成される場合に特に当てはまります。ソラマメ、エンドウ豆またはスグリには、根本的な分解産物を引き起こす特定のアルカロイドが含まれています。同じことが特定の薬にも当てはまります。利用できる還元型グルタチオンが少なすぎる場合、フリーラジカルの分解は不十分です。

それらの濃度は、赤血球を破壊して溶血を引き起こす点まで上昇する可能性があります。還元型グルタチオンの欠如は、NADHの欠如の結果です。 NADHの形成はグルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼによって触媒されるため、この酵素の不十分な活性は、NAD +からのNADHの不十分な再生にもつながります。

症状、病気、徴候

グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠乏症は、さまざまな形で現れます。 3つの異なる表現形式が大きく区別されます。したがって、症状のない形の酵素欠乏症があります。これらの場合でも、欠乏を補うのに十分な活性酵素がまだあります。

2番目のフォームは、ソラマメ、スルホンアミド、ビタミンK、ナフタレンまたはアセチルサリチル酸によって引き起こされる急性溶血性貧血です。赤血球が永久に死ぬ慢性溶血性貧血は最も一般的ではありません。新しい血球の形成は、ここでの破壊を完全に補うことはできません。症状が顕著である場合、とりわけ、悪寒、発熱、脱力感、ショック、背中の痛みまたは腹痛が発生します。

尿が黒くなる。黄疸も発生します。グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症の新生児は、新生児黄疸に苦しむ可能性があります。まれに、腎臓が完全に機能しなくなることもあります。一般に、代償過程は体内で行われるため、溶血の危機はすぐに終わります。病気の予後は良好です。ただし、まれに、致命的な結果になることもあります。

診断

グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠乏症を診断するには、医師は最初に既往歴の既往歴を調べます。貧血、黄疸、溶血などの症状が発生した場合は、特定の民族グループや、すでに血縁関係のある患者がいる人で、グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠乏症の疑いがあります。

さらに、肝酵素、網状赤血球数、乳酸脱水素酵素、ハプトグロビン、または即時抗グロビン試験（クームス試験）の臨床検査が行われます。クームス試験で溶血の免疫学的原因が除外された場合、グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠乏症の疑いが高まります。

NADHは、いわゆるBeutlerテストによって直接決定できます。血球の蛍光が観察されない場合、それは陽性のボイラー試験を意味します。このようにして、グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症の診断を確認することができます。

合併症

グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症は、必ずしも合併症や症状を引き起こす必要はありません。ですから、たとえ活性酵素があっても欠乏症は起こります。しかし、そうでない場合は、グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠乏症により、赤血球が死に至ることもあります。この死には、一般的な熱性疾患と同様の比較的深刻な結果と症状があります。

これは、発熱、体の痛み、悪寒につながります。腹部や背中も痛みの影響を受ける可能性があるため、患者の日常生活は厳しく制限されています。グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼの欠乏により、生活の質は劇的に低下します。最悪の場合、腎不全が発生し、死に至ることさえあります。

乳児は欠乏症のために黄疸を発症することもあります。 ブドウ糖-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠乏症が薬物や食品によって引き起こされた場合、関係者はその使用を中止しなければなりません。ほとんどの場合、それ以上の合併症はありません。因果関係の治療はできません。欠乏症が改善されれば、平均余命は短縮されません。

いつ医者に行くべきですか？

家族にグルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症の親戚がいる人は、明確にするために遺伝子検査を行う必要があります。悪寒、体の痛み、発熱などの症状が出た場合、気になる原因があります。

インフルエンザのような症状は医師が管理する必要があります。症状が数日間続く場合は、医師の診察を受けなければなりません。一般的な脱力感、腰痛、または腹痛を評価し、治療する必要があります。

医師は、疲労感の増加、疲労感、落ち着きのなさを明確にする必要があります。ショックが発生した場合は、直ちに医師の診察を受けてください。深刻な場合には、救急車サービスに通知する必要があります。それが到着するまで、救急隊員の指示に従う必要があります。尿の変色は異常と考えられています。黒くなった場合は、できるだけ早く医師の診察を受けてください。

皮膚が黄色い場合も医師の診察が必要です。腎臓に問題がある場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。腎臓の機能障害、痛み、またはパフォーマンスの低下がある場合は、医師が必要です。症状により水分の摂取が拒否された場合は、脱水のリスクがあるため、医師の診察が必要です。腎不全の場合、救急医を呼ぶ必要があります。関係者にとって致命的な危険があります。

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治療と治療

現在、グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症の原因療法はありません。急性溶血性貧血では輸血が必要な場合があります。そうでなければ、治療は、食物を誘発する可能性のある食品や活性物質を避けることです。

これらには、豆（主にソラマメ）、エンドウ豆、スグリ、ビタミンK、アセチルサリチル酸、スルホンアミド、ナフタレンおよびアニリン誘導体が含まれます。これらのトリガーが回避される場合、症状はありません。平均寿命は、グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠乏症では減少しません。

見通しと予測

グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症は遺伝性疾患です。人間の遺伝学は法的な理由で変更することができないので、障害の治療法の見込みはありません。したがって、治療は症状を緩和することを目的としています。

多くの患者では、診断された疾患にもかかわらず、障害は発生しません。あなたは彼らの人生の過程で異常や不満を経験することはありません。したがって、それらの予後は非常に良好であり、治療は必要ありません。

ただし、影響を受ける人は、定期的に健康診断を受けて、変化や異常にできるだけ迅速に対応できるようにする必要があります。通常、医療の焦点は、欠乏の結果として発生する症状を軽減することです。

患者が特定のガイドラインに従っている場合、予後は良好です。適切に設計された治療および治療計画は、健康を改善することを目的としています。患者が特別な食事計画に従う場合、症状は大幅に軽減されます。特定の食品の摂取は優先事項として避けるべきです。

特に、豆、エンドウ豆、またはスグリは、予後を良くするために食事から取り除く必要があります。それらが消費されると、不規則性は短時間で再び増加します。患者さんの健康を増し、患者さんの健康を増進するために、食事は一生守らなければなりません。

防止

グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症は遺伝性であるため、それを防ぐ方法はありません。誘発物質を回避することにより、溶血性貧血の症状のみを防ぐことができます。

アフターケア

グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症の場合、通常、特別な経過観察オプションは不可能であり、必要もありません。関係者は、さらなる合併症を防ぐために、主にこの苦情の直接的な治療に依存しています。特に早期診断は、その後の経過に非常に良い影響を与え、症状の緩和に役立ちます。

この病気は平均余命にマイナスの影響を与えないことがよくあります。グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症の場合、患者は症状を緩和するために薬物療法や他のサプリメントに頼らなければなりません。身体を保護するために、症状を引き起こす有効成分もできるだけ避ける必要があります。薬を服用するときは、定期的に服用してください。

他の薬との相互作用の可能性も考慮に入れる必要があります。これにより、医師にアドバイスを求めることもできます。医師はまた、適切な食事を保証するための栄養計画をその人に提供することもできます。

グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠乏症の症状がひどくなる場合は、救急医に連絡するか、直接病院に行くことをお勧めします。グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠乏症に罹患している他の人々との接触も、日常生活に役立つ情報交換につながるため、役立つ場合があります。

自分でできる

ほとんどの場合、グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠乏症は、特定の食品を避けることで比較的よく治療できます。これはほとんどの不満を制限することができるので、直接の医学的治療は必ずしも必要ではありません。ただし、栄養士でも作成できる栄養計画が常に適しています。

緊急事態では、グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠損症は通常、輸血によって補われます。次のコースでは、影響を受ける人は豆やエンドウ豆を食べ物から避ける必要があります。カラントやビタミンKも悪影響を及ぼし、病気を促進する可能性があります。患者はまた、アスピリンまたはアニリン誘導体を服用してはなりません。これらの成分や食品を避ければ、グルコース-6-リン酸デヒドロゲナーゼ欠乏症の症状を完全に治療することができます。

多くの場合、他の病気の患者との接触も、その後の経過に非常に良い影響を及ぼし、情報交換につながります。厳密な食事療法では症状が再発しないため、輸血は必要ありません。原則として、誘発食物を避けることは、患者の生活の質に特に悪影響を及ぼしません。