バラー・ジェロルド症候群

の バラー・ジェロルド症候群 顔の主な病変を伴う奇形症候群のグループに属します。この症候群は突然変異が原因であり、常染色体優性遺伝様式で受け継がれます。治療は対症療法に限定されており、これは主に奇形の外科的矯正から成ります。

バラー・ジェロルド症候群とは何ですか？

先天性奇形症候群の疾患グループでは、主に顔面病変を伴う奇形症候群が別のサブグループを形成します。 Baller-Gerold症候群はこのサブグループに分類されます。この病気の名前は、20世紀半ばにこの病気を最初に記録した最初の記述F. BallerとM. Geroldに由来しています。

この症候群の罹患率は1,000,000分の1です。症状複合体の主な症状は、頭蓋骨癒合症の意味での頭蓋縫合の早期閉鎖と橈骨の非適用です。現在の知識によると、Baller-Gerold症候群は遺伝的変異にさかのぼることができる遺伝性の状態です。

原因

Baller-Gerold症候群は非常にまれですが、原因はすでにわかっています。染色体8q24.3のRECQL4遺伝子の遺伝子変異が症候群の原因です。ヒトDNAの遺伝子はRecQヘリカーゼと呼ばれる酵素をコードしています。この酵素はDNA鎖のもつれをほどき、再複製のために準備します。コード遺伝子が変異している場合、酵素に欠陥があり、そのタスクを十分に実行できなくなります。

結果は、Baller-Gerold症候群の個々の症状です。原因となる突然変異に関連して、家族性の蓄積が観察され、これは病気の遺伝的性質を物語っています。どうやら、突然変異は遺伝の常染色体優性モードで渡されます。遺伝的要因に加えて、毒素への曝露などの外部要因が疾患の発症に役割を果たすかどうかは、まだ完全には解明されていません。

症状、病気、徴候

臨床的には、Baller-Gerold症候群の症状複合体は、出生前に起こる早すぎる縫合骨癒合によって特徴付けられます。患者はまた、橈骨の形成不全に関連し、時には親指の奇形を含む放射状の欠陥に苦しんでいます。

親指側の手根骨および中手骨も異形成または形成不全に見えることがあります。同じことが、そこにある指伸筋にも当てはまります。さらに、患者はしばしば背骨の骨格奇形または肩と骨盤帯の奇形に関連する可能性のある低身長を患っています。一部の人々はまた、心臓の欠陥、肛門閉鎖症、または腎臓の脱臼を持っています。

多くの場合、顔面異形症も発生します。これは、異端症、外転症、または鼻の顕著な根の形で現れます。奇形の耳介も考えられる異型症です。多くの場合、初期の縫い目が閉じているため、影響を受ける人は精神的に遅滞しています。乳児として、彼らは時々poikilodermaに苦しみます。子供では、病気はしばしば膝蓋骨の形成不全の形で現れます。突然変異はまた、患者に骨肉腫を発症しやすくします。

診断とコース

Baller-Gerold症候群を診断する場合、医師は最初の視覚診断の後で、臨床像をラパジリーノ症候群やロシュマンドトムソン症候群などの臨床的に類似した症候群と区別する必要があります。これらの症候群は同じ遺伝子変異に基づいています。もう1つの原因は、臨床的に比較的類似したSaethre-Chotzen症候群であり、これも区別する必要があります。

さらに、症候群の放射状の欠陥は、ロバーツ症候群と区別されなければなりません。 poikilodermaが存在する場合、この症状は病因と呼ばれます。理論的には、診断および診断の確認のための分子遺伝学的分析の可能性があります。予後は、個々のケースの症状によって異なります。長期的には、例えば、骨肉腫は予後をかなり悪化させます。

合併症

Baller-Gerold症候群は、体内の位置異常を引き起こす可能性のあるさまざまな合併症を引き起こす可能性があります。原則として、Baller-Gerold症候群は骨格と脊椎の奇形を引き起こします。これらの奇形は低身長を伴い、生活の質に非常に悪影響を及ぼす。

特に子供たちは、症状のためにからかわれたりいじめられたりすると、低身長に苦しむ可能性があります。 Baller-Gerold症候群が精神遅滞を伴うことは珍しくありません。これにより、患者の集中力と学習能力が大幅に低下します。多くの場合、関係者は他の人々の助けとケアに依存しています。

症状は平均余命を減らします。腫瘍形成の可能性も高まり、最悪の場合には死に至る生命を脅かす合併症を引き起こす可能性があります。 Baller-Gerold症候群の原因となる治療は、通常、出生直後に外科的介入により行われます。

さらに、皮膚がんが発生しないように、患者は多くの日焼け止めを使用するように注意しなければなりません。 Baller-Gerold症候群は歩行障害や骨折を引き起こし、生活を困難にします。ただし、歩行補助装置を使用して症状を抑えることができます。

いつ医者に行くべきですか？

Baller-Gerold症候群および類似の症候群が疑われる場合は、医師の診察を行う必要があります。最初の視覚診断の後、医師はその疾患を同等の疾患と区別し、症状の治療を開始できます。医学的説明を必要とする典型的な警告サインは、親指側の手根骨と中手骨、特に親指と伸筋の奇形です。さらに、背骨と肩または骨盤帯の奇形と低身長が通常あります。

心臓の欠陥や奇形の鼻の根、耳介、頬骨も発生する可能性があります。これらの症状のいずれかが見つかった場合は、医師に相談する必要があります。しかし、病気は通常、小児期に診断されます。影響を受けた子供は、ほとんどが精神薄弱であり、出生後の最初の検査の一部として、Baller-Gerold症候群についてテストされます。

症候群が弱い場合、診断は通常、人生の最初の数年に行われます。上記の臨床像が発生した場合、関係する子供は常に小児科医に連れて行かれるべきです。これは、過去にわずかなずれや精神的な問題に気づいた場合に特に当てはまります。

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治療と治療

原因療法は、Baller-Gerold症候群の患者には利用できません。遺伝子治療アプローチは現在、医学研究の主な主題です。ただし、まだ臨床段階に入っていません。このため、遺伝子変異に基づくすべての病気はこれまでのところ不治でした。遺伝子治療アプローチが承認されるまで、そのような疾患には純粋に対症療法が使用されます。

Baller-Gerold症候群などの奇形症候群では、対症療法は通常、複数の奇形の外科的解決に対応します。患者の頭蓋骨癒合症は通常、最初の6か月以内に外科的に矯正されるため、その後の症状はできるだけ低くなります。親指はおそらく外科的に再建的に治療することができます。

この治療は通常、人差し指の外科的転位に基づいています。現在の心臓の欠陥は、できるだけ早く修正する必要があります。個々の症例では、置換された腎臓の外科的矯正も必要になる場合があります。精神遅滞は、早期介入アプローチを通じて支援的な方法で打ち消すことができます。原則として、この方法でサポートされている子供は、症候群にもかかわらず正常な知能を発達させます。

癌への彼らの傾向のために、Baller-Gerold症候群の患者は、定期的かつ可能な限り密接に予防検査にも参加しなければなりません。人々はしばしば太陽への露出を避けるように助言されます。これにより、皮膚がんなどのがんに対する感受性が低下します。

がんが発生した場合、通常、綿密な予防検査によって病気が早期に認識されます。多くの場合、影響を受けた人々は成人期に比較的正常な生活を送っており、生活の質の低下はほとんどありません。

防止

Baller-Gerold症候群などの遺伝性および変異関連疾患の予防策は、適度にのみ利用できます。病原性RECQL4変異の証拠が提供された後、影響を受けた親はさらに妊娠した場合に出生前診断を使用し、特定の状況下では子供に対して決定を下すことができます。家族計画中の遺伝カウンセリングは、予防策としても主に説明できます。

自分でできる

Baller-Gerold症候群の患者には、外科的矯正を必要とするいくつかの内臓の奇形があります。これらの苦情では自助措置は不可能ですが、影響を受ける人は彼らの行動を通じて医療療法の成功をサポートします。クリニック滞在中は医師の指示に従い、十分な休息をとって生体の再生をサポートしています。

手と指は、日常の操作を困難にする変形の影響を受けることがよくあります。患者は理学療法を完了し、自宅で学習したトレーニングユニットを実行することにより、適切な領域で彼の運動能力を促進します。同様の治療は歩行障害にも使用でき、患者はしばしば歩行補助器具も使用します。

スポーツ活動は、関係者の身体状態に応じて可能であり、通常、幸福に有益な効果があります。ただし、すべてのスポーツ活動が医師によって承認されていることが前提条件です。

病気が認知能力の障害を伴う場合、患者はまだ特殊教育学校で貴重な教育を受けています。学校に通うことから生じる社会的接触も、影響を受ける人々の生活の質を向上させます。病気の子供の両親が追加のストレスの結果としてうつ病または燃え尽き症候群を発症した場合、彼らはできるだけ早く心理療法士に相談します。