窒息性胸部異形成

の 窒息性咽頭異形成症 短肋骨多指症候群です。患者の狭い胸部は、通常、胸部呼吸不全を引き起こします。影響を受けた人々が最初の2年間生き残るならば、将来の死亡のリスクは大幅に減少します。

窒息性胸部異形成とは何ですか？

窒息性胸部異形成は、短肋骨多指症候群のグループからの骨格異形成であり、これである ジューン症候群 呼ばれた。この名前は、1954年にこの現象を最初に説明した小児科医M. Jeuneに由来します。胸部の先天性奇形は、繊毛症の1つです。発生率の比率として、500,000人の新生児あたり1〜5人が罹患しています。

この疾患は遺伝性であり、通常は非常に短い肋骨と非常に狭い胸部を特徴とします。肝臓や膵臓などの複数の臓器病変が存在する場合があります。この疾患は通常、好ましくない経過と関連していますが、この規則には例外があります。 2歳を過ぎると、最悪の事態は終わりです。

原因

骨格異形成ジューン症候群は常染色体劣性遺伝する。これは、影響を受ける遺伝子が常染色体上にあることを意味します。遺伝学では、優性対立遺伝子は常に劣性対立遺伝子よりも優勢です。病気が劣性常染色体上で実際に発生するためには、両方のパートナーが疾患キャリアとして少なくとも1つの劣性対立遺伝子を持っている必要があります。ジューン症候群は、さまざまな遺伝子の変異が原因で発生する可能性があります。

これまでにすべての遺伝子が知られているわけではありません。 1つの例はIFT80遺伝子（3q25.33）です。同じことがDYNC2H1遺伝子（11q22.3）とWDR19遺伝子（4p14）にも当てはまります。 TTC21B（2q24.3）遺伝子の変異は、現在ジューヌ症候群の考えられる原因として認識されています。上記の各遺伝子は、1つのべん毛輸送タンパク質をコードしています。このため、この疾患は、いわゆる繊毛症にも数えられます。

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症状、病気、徴候

ジューン症候群の人は、胸部が長くて狭いです。彼女のプールの水平な屋根も印象的です。彼らの肺は異形成胸部にほとんど空間を持たないので、彼らは通常、出産から息切れに苦しんでいます。胸部呼吸不全について話している。これは、息切れが胸のスペース不足によって引き起こされることを意味します。多くの場合、利用可能なスペースが最小であるため、患者の肺は未発達ですらある。

短肋骨多指症候群のグループからの他のすべての病気と同様に、多くの患者は多指症、すなわち複数の指を持っています。他の骨格異常が発生する可能性があります。短い四肢と短い身長は一般的な現象です。腎性腎症による腎不全は、しばしば後に発生します。さらに、網膜症、すなわち網膜疾患が発生する可能性があります。肝臓と膵臓の黄疸と線維細胞性変化も疾患の一部として一般的です。

診断とコース

胎児はまだ子宮内にありますが、ジューヌ症候群の診断は注意深い超音波検査によって行うことができます。この疾患の最も一般的な形態については、分子遺伝学の観点から出生前診断の可能性もあります。このオプションを使用しない場合、診断は出生直後に視覚診断と放射線所見によって行われます。

ジューン症候群は多くの場合致命的ですが、内臓への機能障害の影響が少ないほど予後は良好です。すべての軟骨系の骨化のタイプに応じて、この疾患には2つの異なる形態があり、タイプIおよびタイプIIとしても知られています。最終的に、肺の障害は、窒息性血栓性異形成の治療がいかに有望かを決定します。 2歳を過ぎると、感染症のリスクは大幅に低下します。

合併症

窒息性胸部異形成は染色体のまれな位置異常です。出生時から、影響を受けた人々は、短い肋骨を備えた狭くて長時間作用する胸部を持っています。胸部の物理的な制限により、肺は著しく発達しておらず、急性の循環力低下と呼吸抑制を引き起こします。

影響を受けるのは短く、短い四肢と長い骨を持っています。骨格異形成は通常、多くの合併症があり、患者が加齢するにつれて積極的には進行しません。特に新生児では、胸部が狭すぎるため、呼吸が困難です。腎不全は若い年齢で発症する可能性があります。膵臓と肝臓の線維症のリスクもあります。

肺がきつすぎると感染しやすく、呼吸麻痺や自然呼吸不全を引き起こす可能性があります。心血管障害のリスクがあります。子供が成長するにつれて、合併症が増加し、視力低下を伴う糖尿病が発生する可能性があります。症状はスクリーニング中に子宮内ですでに検出されています。

重症度の程度と治療方法は、ケースに依存します。最初の治療法として、換気パラメータの正規化が検討されており、これにより胸郭が外科的に引き伸ばされます。外科的リスクは、子供の生存の可能性を上回ります。窒息性胸部異形成の患者は、障害のある筋骨格系を可動性に保つために、臓器機能および理学療法の措置に関して残りの人生の間、医学的監督が必要です。

いつ医者に行くべきですか？

窒息性胸部異形成は通常、出生直後に疑われます。この疾患は、責任医師、産科医、または両親自身が気づく明確な身体的特徴（短い、水平に走る肋骨、短縮されていない管状の骨を含む）を通じて現れます。次に、X線画像を使用して診断を保護します。

後続のどの治療ステップが可能かは、とりわけ、異形成の重症度に依存します。重症度の低い症例では、発生する感染症を治療し、腎臓と肝臓の機能を定期的にチェックするだけで十分です。時々、VEPTR（垂直拡張型補綴チタンリブ）などの新しい治療オプションを使用する必要があり、長い入院が必要になります。

担当の医師が適切な治療を提案し、関係する子供の両親と相談して、治療の予約をします。治療が成功した場合でも、関係者は定期的に検査を受けなければなりません。突然の健康状態の悪化が起こった場合、窒息性胸部異形成は直ちに病院に運ばれるべきです。

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治療と治療

窒息咽頭異形成症を治療する場合、医師はまず上気道を感染させないようにする必要があります。個々のケースで疾患を構成する追加の症状に応じて、彼はまた、腎不全、ならびに肝臓および膵臓の線維症に対しても行動を起こさなければなりません。患者が個々のケースでこの手順に適している場合は、VEPTR手順を使用できます。

この外科的手法は、胸部を永久に拡張することを目的としています。垂直方向に拡張可能なチタン製のリブプロテーゼが患者に挿入され、胸をこじ開けます。罹患した人はチタンリブで全身麻酔下に置かれます。チタンリブは湾曲した形状で、必要な長さに固定するためのいくつかの穴があります。チタンロッドは、2つのリブの間にくさびで留められているか、リブと骨盤の間に取り付けられています。背骨は間接的にまっすぐになります。胸部は容積が増加し、肺にはより多くの空間があります。

胸部を目的の体積まで拡張するために、いくつかの手術が必要になる場合があります。手術は、個々のケースで手術が有望な結果を期待できる場合にのみ、この手順で選択されます。気道の感染がある限り、このような手術はとにかく行われるべきではありません。したがって、手術前に呼吸器感染症と闘い、患者を安定させることが不可欠です。

見通しと予測

窒息性胸部異形成の予後は非常に悪いです。多くの病気の人は、生後数か月または生後数年以内に死亡します。現在の科学的および医学的可能性を考えると、この疾患は不治であると考えられています。修正できない遺伝的性質があります。

法的な理由により、人間の遺伝学に関する研究と治療は制限され、禁止されています。結果として、骨格系を変化させて症状を治癒または少なくとも緩和させることができる治療法は不十分です。

内臓には、活動を実行するために必要な胸のスペースがありません。これは機能障害、特に重度の息切れを引き起こします。人工呼吸による死亡のリスクも高いです。身体の成長と発達の過程が進むにつれて、臓器、血管、周囲の組織のための空間は非常に狭くなっています。プロセスを防ぐことはできません。

子供が成長プロセスを生き延びた場合、彼らの平均余命はまだそれほど高くありません。死亡率は、窒息性胸部異形成の成人では法外に高い。平均余命が大幅に減少すると、予後の見通しが悪くなります。この状態はすべて、痛みを和らげ、患者の苦痛を最小限にすることです。

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防止

窒息性咽頭異形成は遺伝子変異に相当するため、この病気を防ぐことはできません。すでに窒息性血栓性異形成の子供を出産した親の場合、2人目の子供が病気になる確率は25％です。

アフターケア

この病気の場合、影響を受ける人は通常、フォローアップ治療のための手段やオプションを利用できないか、ごくわずかしか持っていません。何よりもまず、さらなる合併症を防ぐために、包括的な診断とその後の治療を行わなければなりません。どちらも自己治癒は起こり得ないので、医師による治療は確実に行われなければなりません。

医師がこの病気について相談されるのが早いほど、病気の経過は通常良好です。遺伝性疾患のため、完治は不可能です。関係者が子供を産むことを望んでいる場合、遺伝的助言が症候群が子孫に伝わらないように役立つことがあります。

この病気では、影響を受ける人は通常、自分の家族の世話とサポートに依存しています。愛情と集中的な会話はまた、病気の経過に良い影響を与え、心理的な混乱やうつ病を防ぐこともできます。この疾患はまた、患者の平均余命を短くする可能性があります。

自分でできる

ジューン症候群としても知られている窒息性胸部異形成は、遺伝性疾患です。影響を受ける人々は、障害の原因を治療する方法がありません。

窒息性胸部異形成はすでに胎児で明らかであり、超音波検査によって検出することができます。この疾患が疑われる場合、出生前診断の追加の方法が利用可能です。ジューン症候群は非常に深刻な健康問題に関連しており、通常は致命的です。したがって、医学的に指示された妊娠の終了は、妊娠24週目まで可能です。

それでも妊娠を満期まで迎えることを決定した女性は、子供が最初の2年以内に死亡することを期待する必要があります。これは若い親にとって非常に大きな心理的負担ですので、早い段階で他の影響を受ける人からアドバイスや助けを求め、心理学者に助けを求めることを恐れないでください。

人生の最初の2年間はジューン症候群の患者にとって特に重要であるため、影響を受ける子供の家族は、この期間中、医者、入院、在宅看護への定期的な訪問に直面しています。

この追加の組織的負担をどのように日常の（専門家の）生活に統合できるかを、妊娠中に明らかにする必要があります。自助グループと健康保険会社は、財政的および組織的なサポートオプションに関する情報を提供します。