湿疹

の 湿疹 皮膚や神経系の遺伝性疾患の総称であり、さまざまな臓器系での調和の発生を特徴とする。個々の疾患は互いに何の関係もありませんが、疾患の特徴とその原因に基づいて暫定的に要約されています。水晶体症には遺伝的根拠があるため、因果関係をもって治療することはできません。

湿疹とは何ですか？

実際にはその用語は 湿疹 科学的な根拠ではありません。皮膚と神経の疾患はまったく異なりますが、いくつかの共通の特徴があります。一般的な特性には、あざ、皮膚の斑点、およびそれらの遺伝的起源の外観が含まれます。

この事実のために、集合的用語「ファコマトーシス」の科学的に説明可能な定義はありません。外部的に類似した外観のみが要約されます。純粋な表面的な類似性のこの要約は、科学的な意味での用語の形成を正当化しません。

しかし、それは完全に不必要ですが、用語「ファコマトーシス」は医学において定着しました。これは、皮膚や神経系の遺伝性腫瘍疾患が常に最初から証明されていることを意味します。これらは本来の意味での腫瘍ではなく、組織における腫瘍のような変化です。

欠陥のあるプロセスが原因で過剰な組織が発生しますが、実際には良性および悪性の腫瘍では一般的である自律的な細胞分裂プロセスは起こりません。

今日、ファコマトーシスという用語には、1型神経線維腫症（レックリングハウゼン症候群）、結節性硬化症（レックリングハウゼン症候群）、網膜小脳血管腫症（ヒッペルリンダウ症候群）、脳顔面血管腫症（スタージウェーバー症候群）などの疾患が含まれます）、毛細血管拡張性運動失調症またはポイツ・ジェガーズ症候群。

原因

ファコマトーシスは総称であるため、これらの疾患の一般的な原因はありません。すべての白斑症の発症に共通する唯一のものは、それらの遺伝性状態です。しかし、原因を調査するためには、個々の疾患を互いに独立して見る必要があります。

たとえば、1型神経線維腫症は常染色体優性遺伝性疾患であり、いわゆるカフェオレ斑点や神経線維腫の出現を特徴としています。細胞分裂を阻害する遺伝子の変異が原因です。この抑制が抑制される場合、良性の組織の異常増殖（ハーマトーム）が発生します。

この原因となる遺伝子は染色体17にあります。結節性硬化症は、染色体9の遺伝子または染色体16の遺伝子の変異によって引き起こされる常染色体優性疾患です。網膜小脳血管腫症（ヒッペル・ランダウ病）では、腫瘍のような組織の変化が目の網膜に見られます。

この疾患では、フォンヒッペルリンダウ腫瘍抑制遺伝子が変異しています。この遺伝子は第3染色体にあります。変異は常染色体優性遺伝を受けます。すべての突然変異の約50％が新しい突然変異です。脳顔面血管腫症（スタージウェーバー症候群）では、トリガーは9番染色体上の遺伝子のいわゆる体細胞モザイク突然変異です。

GTPシグナル活性の増加と同時にGTPase活性が低下します。 11番染色体上の遺伝子は、血管拡張失調症（ルイスバー症候群）の原因です。遺伝は常染色体劣性です。この遺伝子は、セリンプロテインキナーゼATMのコード化に関与しています。セリンプロテインキナーゼATMは、DNA損傷を検出し、DNA修復プロセスを制御します。

症状、病気、徴候

脳顔面血管腫症（スタージウェーバー症候群）では、トリガーは第9染色体の遺伝子のいわゆる体細胞モザイク突然変異です。GTPase活性は、GTPシグナル活性の同時増加とともに減少します。 11番染色体上の遺伝子は、血管拡張失調症（ルイスバー症候群）の原因です。遺伝は常染色体劣性です。

この遺伝子は、セリンプロテインキナーゼATMのコード化に関与しています。セリンプロテインキナーゼATMは、DNA損傷を検出し、DNA修復プロセスを制御します。腫瘍のような組織変化は、腎臓、副腎、膵臓にも見られることがあります。危険な出血は脳幹の領域で発生する可能性があります。

スタージウェーバー症候群（脳顔面血管腫症）は、目と脳の血管奇形も特徴です。子供たちは明らかに発達が遅れています。てんかん発作や片頭痛のような頭痛が発生することがあります。 Ataxia teleangiectatica（Louis-Bar-Syndrome）は、歩行や立ちの不安定さなどの症状を示します。

身体的および心理的発達障害、ならびに顔面および目の結膜上の小動脈の拡大が発生する可能性があります。免疫系が弱まり、感染しやすくなります。ポイツジェガーズ症候群は、粘膜や皮膚の色素斑、および消化管内の複数の良性ポリープ（調和）が特徴です。

診断と疾患の経過

診断は、多くの場合、疾患の典型的な症状を通じて行われます。たとえば、画像法は脳の変化を示します。

合併症

ファコマトーシスのため、影響を受けた人々は多くの異なる病気に苦しんでいます。ほとんどの場合、病気に関連するてんかん発作または非常に激しい頭痛が発生します。この痛みが体の他の領域に広がり、そこにも不快感をもたらすことは珍しくありません。持続的な痛みは、関係者の過敏症やうつ病にもつながります。

水晶体症は時々、運動制限と不安定な歩行につながります。影響を受けた人はもはや一人で動くことができないかもしれず、したがって彼または彼女の日常生活の他の人々の助けに依存しています。病気のために、免疫系もひどく弱まり、感染者や炎症が罹患した人でより頻繁に起こります。胃または消化器系の問題が発生し、関係者の生活の質を大幅に低下させる可能性があります。

皮膚はしばしば汚れており、色素斑の影響を受けます。ファコマトーシスの治療には特に合併症はありません。ほとんどの場合、この病気の症状は限られています。患者の平均余命は、早期治療の影響も受けません。

いつ医者に行くべきですか？

皮膚の変化や神経系障害が発生した場合、原因は食道炎である可能性があります。症状が急速に悪化し、時間の経過とともに健康に影響を与える場合は、医師の診察をお勧めします。さらに症状が発生した場合は、すぐにかかりつけの医師に相談することをお勧めします。発作および疼痛発作は、エネファロ顔面血管腫症または毛細血管性運動失調症などの重篤な食道炎を示し、医師による即時の治療が必要です。

発作の結果として事故や転倒が発生した場合は、緊急サービスを呼び出すか、影響を受ける人を最寄りのクリニックに迅速に運転する必要があります。さまざまな種類の水晶体腫症とそれらに関連する可能性のある多数の考えられる症状のため、医学的評価は常に必要です。影響を受ける人々は、既往歴と生検に基づいて診断を下すことができる一般開業医に直ちに相談する必要があります。治療は皮膚科医または神経科医によって行われます。

症状の種類に応じて、他の専門家を呼び出すことができます。治療は医師が注意深く監視する必要があります。これにより、合併症が発生せず、皮膚の変化と神経学的不快感が緩和されます。皮膚または神経系障害のある人は、神経線維症、結節性硬化症、またはその他の食道炎の兆候があるかどうかを医師に伝えてください。

治療と治療

ファコマトーシスの治療は基礎疾患に依存します。彼らがすべて遺伝的であるので、すべてのphakomatosesで治療は不可能です。神経線維腫症では、新たに成長している神経線維腫と腫瘍を常に除去する必要があります。それ以外の場合は対症療法が行われます。

対症療法と組織変化の除去は、他の食道症でも優勢です。場合によっては、てんかんと発達障害には治療が必要です。網膜－小脳血管腫症では、長期にわたって視力を維持できるようにするために、特に目の血管腫をさまざまな方法で除去する必要があります。レーザー凝固、凍結療法、放射性放射線（近接照射療法）、経瞳孔温熱療法、光線力学療法およびその他の治療法がこれに適しています。

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見通しと予測

原則として、水晶体症のさらなる経過は一般的に予測できません。このため、特にこの疾患には迅速で、とりわけ非常に早期の診断が必要であり、さらなる合併症や苦情は発生しません。自己治癒は起こり得ないので、この病気に冒された人は常に医者への訪問に依存しています。ファコマトーシスの場合、基礎疾患は何よりもまず治癒して症状を完全に抑える必要があります。

ファコマトーシスがまったく治療されない場合、症状は通常広がり続け、患者の生活の質を著しく低下させます。場合によっては、病気の診断が遅れると、影響を受ける人の平均余命が短くなることがあります。水晶体症が遺伝的原因である場合、完全な治癒はしばしば不可能です。子供をもうけたい場合は、病気の再発を防ぐために遺伝子検査とカウンセリングを行う必要があります。腫瘍を取り除くこともできますが、取り除くと再発することもあります。このため、この病気はしばしば影響を受ける人の平均余命を短くします。

防止

彼らはすべて遺伝性であるため、ファコマトーシスの予防は不可能です。家族や親戚に水晶体症の症例があった場合、遺伝カウンセリングは、子孫への感染のリスクを評価するのに役立ちます。

アフターケア

ほとんどの場合、水晶体症に罹患している人は、直接フォローアップ治療に利用できる測定法が非常に少ないか、非常に限られています。この場合、影響を受ける人は非常に早い時期に医師に相談し、治療を開始する必要があります。これにより、さらなる合併症やその他の苦情はありません。したがって、医師は病気の最初の兆候で診察を受けるべきです。

遺伝的原因がある場合、病気を完全に治すことができない場合もあります。彼らが再び子供を持ちたいと思うならば、影響を受けたそれらは、遺伝子検査と実行されるべき助言を持つべきです。病気自体は、さまざまなクリームや軟膏を使用して治療できます。

影響を受けた人は、正確かつ永続的に症状を緩和するために、常に正しい投与量と定期的な使用にも注意を払う必要があります。まれではありませんが、影響を受ける人々は心理的サポートにも依存しています。とりわけ、自分の家族との愛情のこもった集中的な話し合いは、病気のさらなる経過に非常に良い影響を与えます。原則として、水晶体炎自体は患者の平均余命を短縮しません。

自分でできる

ファコマトーシスの種類と重症度に応じて、影響を受けた人は治療をサポートするためにさまざまな措置をとることができます。まず第一に、皮膚と神経の病気の原因を特定し、引き金を取り除くことが重要です。

ライフスタイルの変化やキャリアの変化などの一般的な対策は改善につながる可能性がありますが、最初に医師と話し合う必要があります。同じことが様々な家庭や自然療法の使用にも当てはまります。一部の白斑症は、ウィッチヘーゼル、セントジョンズワート、および肌の色と健康にプラスの影響を与えるその他の調剤で緩和できます。神経の問題は、薬物療法に加えて、理学療法や身体活動によって緩和することができます。皮膚の問題の結果として瘢痕がすでに形成されている場合、治療する必要がある感情的な問題がしばしばあります。

医師はまた、他の罹患者との接触を確立し、例えば、患者を自助グループに紹介することができます。病人が比較的症状のない生活を送ることができるようにするには、症状の全体的な治療が必要です。可能性のある水晶体症の多様性のため、自助措置を開始する前に専門家に常に相談する必要があります。