先天性甲状腺機能低下症

の中に 先天性甲状腺機能低下症 それは甲状腺機能低下症の一種です。それは胚発生の混乱によって引き起こされます。

先天性甲状腺機能低下症とは何ですか？

先天性甲状腺機能低下症は、甲状腺機能低下症の一種です。

医学では、先天性甲状腺機能低下症は 出生前の甲状腺機能低下症 または 先天性甲状腺機能低下症。それは甲状腺機能低下症の特別な形を形成します。甲状腺は、ホルモンの生成が少なすぎると活動性が低下すると言われています。

ホルモンが不足しているため、体内のすべての代謝プロセスが遅くなり、影響を受ける人のパフォーマンスに悪影響を及ぼします。さらに、甲状腺ホルモンT3とT4は人間の発達と成長の促進に重要です。甲状腺機能低下症が先天性であるために赤ちゃんにすでに存在している場合、発達上の重大な制限があります。

これには、脳の成熟の負の障害が含まれます。骨の成長も遅れ、影響を受けた子供たちは反射神経の鈍化に悩まされ、無関心に反応します。

先天性甲状腺機能低下症は、5,000人に1人の新生児に影響を与えます。これは、遺伝する最も一般的な代謝性疾患の1つになります。先天性甲状腺機能低下症は、男性の2倍の女の子に一般的です。

原因

甲状腺の先天性機能低下は、甲状腺の発達異常によって引き起こされます。胚発生の過程で、形成される機能性甲状腺組織はほとんどまたはまったく形成されません。これまでのところ、これらの不良システムの原因を特定することはできませんでした。

いくつかの個々のケースでは、遺伝子変異の証拠を提供することが可能でした。遺伝子は甲状腺の発達に非常に重要な役割を果たしました。他の人では、甲状腺はその機能を制限する通常の解剖学的位置にありません。

先天性甲状腺機能低下症のまれな理由は、甲状腺ホルモンの誤った産生です。さらに、細胞はホルモンに対して不感受性である可能性があります。その結果、それらはホルモン信号に正しく反応しません。時々、先天性甲状腺機能低下症は一時的なものです。

そのような場合、それは母親が受け取った薬物の移動または抗体の遮断によって引き起こされます。この理由は、ヨウ素の欠如またはヨウ素の過剰摂取です。

症状、病気、徴候

人間の臓器の発達のための甲状腺ホルモンの非常に重要な重要性にもかかわらず、先天性甲状腺機能低下症には目立った症状はありません。後でのみ、不特定の症状が現れます。影響を受けた子供たちは黄疸を患うことが多く、約2週間続きます。

さらに、赤ちゃんの飲酒は不十分で、ほんの少しの反射のみです。彼らの反射も弱まっています。顕著な特徴は、舌の拡大であり、巨舌症として知られています。先天性甲状腺機能低下症のもう一つの症状は便秘です。

病気の子供が幼児の年齢に達すると、身長の低下が顕著になります。骨と歯の年齢は子供の年齢に対応しておらず、未発達です。さらに、子供たちは精神的に反応が遅く、知能の低下を示します。先天性甲状腺機能低下症の他の考えられる後遺症は、難聴および言語障害を含み得る。

先天性甲状腺機能低下症を治療せずに放置すると、甲状腺ホルモンが不足しているため、子供はクレチン症のリスクがあります。これは、中枢神経系に回復不能な損傷をもたらします。したがって、冒された子供たちは、骨格奇形、短い指、しびれ、または開いたフォンタネルに苦しみます。

診断とコース

先天性甲状腺機能低下症の早期診断は、病気の子供たちのさらなる発達にとって極めて重要です。ほとんどの国では、診断は新生児のスクリーニングの一部として行われます。ドイツでは、医師は、この目的のために法的に処方された甲状腺機能低下症のスクリーニング中に、ホルモンの甲状腺刺激ホルモン（TSH）の含有量を決定します。

甲状腺ホルモンの産生が不十分な場合、このホルモンは急激に増加します。試験は36時間から72時間の間に行われます。かかとから数滴の血液が採取されます。先天性甲状腺機能低下症がある場合、ホルモンが十分に生成されないため、T3とT4の値が低下します。

最初の2週間の生活の間に先天性甲状腺機能低下症が発見された場合、それは良好に治療でき、ポジティブなコースをとります。後の年齢では、健康な子供と比較して、知能、学校の成績、および神経生理学的検査にわずかな違いしかない。治療が後の時点で行われる場合、正常な身体的発達にもかかわらず知能障害のリスクがあります。

いつ医者に行くべきですか？

新生児に先天性甲状腺機能低下症があると、出産後に多くの異常な症状が現れます。これに基づいて、資格のある小児科医が病気を推測できます。さらなる検査は通常、最初の診断を検証します。母親は子供が生まれるまで甲状腺ホルモンを供給します。 1978年以来行われているルーチンの甲状腺スクリーニングがなければ、医師は必ずしも先天性甲状腺機能低下症にすぐに気付くわけではありません。

先天性活動低下甲状腺は一生治療しなければなりません。初めに、医者への訪問は毎週または隔週で必要です。その後、この機能不全は潜在的に危険なので、3か月ごとに定期的な医師の訪問をスケジュールすることで十分です。甲状腺ホルモンの不足を補う必要があります。これが起こらない場合、さらなる結果が予想されます。場合によっては、甲状腺機能障害は一時的です。先天性甲状腺機能低下症のほとんどの場合、機能不全は一生続きます。

生体に対する広範囲にわたる影響のおかげで、甲状腺の機能低下は、不足している甲状腺ホルモンを投与することによって治療されなければなりません。正しい投与量で、子供は完全に発達することができます。危機は予想されません。しかし、それらはまだ発生する可能性があります-たとえば、甲状腺ホルモンが生物に吸収される前に下痢によって排泄された場合などです。したがって、そのような結果につながる可能性のある病気がないか医師に相談することをお勧めします。

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治療と治療

先天性甲状腺機能低下症の治療は、神経系の障害が元に戻せなくなる可能性があるため、できるだけ早く開始する必要があります。試験の結果を待つだけでは、不要な遅延が発生する可能性があります。このため、スクリーニング結果が陽性の場合、血液サンプルを採取した直後に治療を開始する必要があります。

先天性甲状腺機能低下症の治療の最も重要な要素は、ホルモンT4（チロキシン）をL-チロキシンで置き換えることです。投与は低用量から始まり、治療の過程で徐々に増やすことができます。患者が特定のホルモン濃度に達すると、これは最終的に残ります。

先天性甲状腺機能低下症を治療することにより、血中のTSHレベルが正常化し、症状からの解放が達成されます。ホルモンレベルの継続的なチェックは、治療の重要な部分です。医師は甲状腺の正常な機能位置をチェックします。

見通しと予測

多くの場合、この疾患は比較的遅くに発見されるため、治療は遅く開始することしかできません。 患者は黄疸に苦しむ可能性があります。また、赤ちゃんの水分摂取量は大幅に減少します。これは、患者の発達と一般的な健康に非常に悪い影響を与える可能性があります。さらに、影響を受けた人々の反射はほとんどの場合弱められます。影響を受けた人々はしばしば便秘に苦しみ、したがって生活の質が著しく低下します。

特に両親にとって、この病気は強い心理的負担であり、治療も必要です。影響を受ける人々の知性もこの病気によって大幅に減少するので、影響を受ける人々は彼らの生活の中で他の人々の助けに依存しています。また、言語障害や難聴もあります。最悪の場合、完全な麻痺も患者に起こります。

この病気の原因となる治療は通常不可能です。一部の苦情は制限される場合がありますが、完全に治癒することはできません。病気が平均余命の減少につながるかどうかは、一般的に予測できません。

防止

先天性甲状腺機能低下症の正確な原因はわかっていません。このため、効果的な予防策はありません。

アフターケア

先天性甲状腺機能低下症を完全に治すことはできません。そのため、アフターケアは日常のサポートと合併症の回避に依存しています。医学的監督が必要な程度は、症状の程度によって異なります。原則として、早期治療は症状が比較的少ないと言えます。

新生児スクリーニングは、初期の機能のない甲状腺を示します。ホルモンの数は血液検査で明確に決定できます。これも次の期間に継続的に監視されます。医師はこれから明確な薬物療法を導き出すことができます。後者はT4ホルモンの投与にあります。したがって、二次疾患を予防することができる。

両親と愛する人は人生の最初の数年間で重要な役割を果たします。子どもの行動への渇望は奨励されなければなりません。日光の下でのスポーツ活動、散歩、毎日の時間は健康を改善します。 残念ながら、先天性甲状腺機能低下症は常に早期に治療されるとは限りません。よく知られている合併症はこれから生じます。

これらは通常の生活をほとんど不可能にします。とりわけ、感覚と精神能力は不十分に訓練されています。患者は多くの場合、残りの人生を介護施設に入れられ、介護が必要です。高度の障害はしばしば両親に負担をかけ、両親は心理療法の助けを求めます。

自分でできる

先天性甲状腺機能低下症が発生した場合は、医師に相談し、甲状腺を刺激するためのホルモン剤を投与することが不可欠です。欠けているホルモンは、特に特定の成長段階での発達にとって非常に重要です。

幸福にプラスの影響を与えるものはすべて助けになります。新鮮な空気の中での長い散歩、日光を浴び、スポーツをし、健康的な食事をします。甲状腺機能低下症はあなたを無気力にするので、活動を継続することが重要です。

甲状腺機能低下症がうつ病を引き起こすことは珍しくありません。そのため、甲状腺機能低下症では健康が非常に重要です。ビタミン欠乏症は代謝に問題のある人によく見られるため、体にビタミンがないかどうかも確認する必要があります。

甲状腺値は血液検査中にチェックされ、ホルモン投与を完全に体に合わせられるように定期的に監視する必要があります。甲状腺が異常かどうかを判断するために、内科医が超音波検査を行うこともお勧めします。甲状腺機能低下症が早期に診断されれば、影響を受ける人に与える影響が少なくなり、治療を開始できます。