アルストロム症候群

で アルストロム症候群 それは小児期の初期に現れる遺伝性疾患です。臓器系全体に影響を及ぼし、平均余命が短くなります。

アルストロム症候群とは何ですか？

アルストロム症候群は非常にまれな遺伝性疾患であり、世界中で数百人の子供と大人にしか影響を与えません。

アルストロム症候群は非常にまれな遺伝性疾患であり、世界中で数百人の子供と大人にしか影響を与えません。症候群は常染色体劣性形質として遺伝し、繊毛症のグループに属します。それは、多種多様な臓器系に影響を及ぼし、年齢とともにより重症かつ複雑になる多数の症状を特徴とする。

羞明と眼振の初期の発達は古典的です。原則として、進行性の視覚障害は思春期前に完全な失明につながります。代謝と内分泌系の障害に加えて、腎臓、肝臓、心臓も病気の影響を受けます。患者の認知能力は制限されていません。この症候群の名前は、1959年にこの病気について最初に説明したスウェーデンの医師、カールヘンリーアルストロームにちなんで付けられました。

原因

アルストロム症候群は常染色体劣性遺伝を介して子孫に受け継がれます。両方の親は、染色体2p31にALMS1遺伝子の変異を持っていますが、これはヘテロ接合型では発現していません。遺伝的欠陥がホモ接合型でゲノムに存在する場合のみ、古典的な臨床像が発生します。

ALMS1遺伝子は、ほぼすべての体細胞の中心体で検出でき、繊毛の機能または繊毛を運ぶ細胞の機能に関連する大きなタンパク質をコードします。したがって、アルストロム症候群は、繊毛症のグループに属します。繊毛の多数の多様な機能のために、病気の正確な原因はまだ解明されていません。これは依然として多くの研究グループにとって中心的なトピックです。

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症状、病気、徴候

アルストロム症候群の症状のほとんどは幼児期に現れ、年齢とともに悪化します。冒された子供は、通常、出生直後に、恐怖症と眼振を発症します。子供は通常、12歳までに完全に失明するまで、子供の頃に視力が低下します。

視覚障害に加えて、小児期の聴覚障害もあります。拡張型心筋症（心筋の疾患）や突然の心不全などの心臓の問題は、多くの場合、小児期に発生しますが、青年期または成人期にのみ現れることもあります。子供はしばしば太りすぎであり、インスリン抵抗性または2型糖尿病を患っており、血中脂質レベルが高い。

その他の症状は、不妊症や甲状腺疾患から、典型的な顔の特徴、薄い髪や黒ずんだ皮膚までさまざまです。子供たちが低身長または脊椎の湾曲を持っていることは珍しいことではありません。

診断とコース

疾患の進行に伴って現れる症状が多数あるため、症候群の診断はまれです。多くの場合、複雑な症状が星座に基づいてアルストロム症候群と解釈できるのは、思春期または成人期に限られます。この疾患の疑いが明らかになった場合は、分子遺伝学を使用して診断を確定できます。

ただし、感度が低いため、遺伝子検査が行われないことがよくあります。目の変化は診断に大きく貢献します。すべての患者は、疾患の非常に早い段階で眼振と光恐怖症を発症します。これは、非炎症性網膜疾患を引き起こし、最終的には思春期に達する前に完全な失明を引き起こします。

心筋疾患による心不全は、目の症状が現れる前でも診断できることがよくあります。したがって、心不全のリスクはすでに幼児期に存在し、成人期まで続きます。肥満は早い段階で発生します;思春期後、子供は通常インスリン抵抗性と2型糖尿病さえ患います。

10歳からの聴覚障害も典型的です。進行性の肝臓と腎臓の損傷は、特に人生の20〜40年間で腎不全を引き起こします。

合併症

アルストロム症候群は、多くの障害や症状を特徴とし、その経過は患者の加齢とともにますます複雑になります。病気の経過の信頼できる予後は、世界中で小児および成人の数百人の患者のみに影響を与える非常にまれな遺伝性疾患であるため、さらに困難になります。症状と関連する健康障害は、幼児期に現れ、その後の人生で悪化します。

光感度と制御されていない目の振戦が特徴的です。患者の視力は12歳までに悪化し、失明します。心の問題と心不全は、主に小児期に発生しますが、思春期または成人期にのみ顕著になることもあります。子供たちはしばしば肥満、インスリン抵抗性、2型糖尿病を患っています。

その他の疾患は多様であり、甲状腺疾患や不妊症から薄毛、特徴的な顔の特徴、暗く変色した皮膚までさまざまです。 10歳から、子供たちは聴覚を失います。曲がった脊椎はアルストロム症候群の典型です。腎不全は、多くの場合、人生の20〜40年間に発生します。

多くの場合、このまれに発生する繊毛症に対する感受性が低いために複雑な症状や障害が誤解されることが多いため、診断は遅れます。複数の臓器疾患があるため、40歳に達する患者は非常に少ないため、適切な治療や個別の治療を行っても平均余命は短くなります。

いつ医者に行くべきですか？

原則として、アルストロム症候群は患者の平均余命の急激な減少と関連しています。したがって、医師による治療は症状を緩和するだけで、完全に治すことはできません。子供が若い年齢でまだ進行性である重大な視覚障害を発症する場合は、医師に相談する必要があります。これはしばしば完全な失明につながります。同様に、心臓の突然死を防ぐために、既存の心臓の問題は適切に治療する必要があります。

特別な理由もなく、患者の回復力が突然急激に低下した場合も、医師に相談することができます。さらに、この症候群はしばしば患者自身だけでなく、親や親戚にも発生する可能性がある心理的な不満を引き起こします。ここでも、うつ病やさらなる混乱を避けるために心理学者による治療が必要です。ほとんどの場合、アルストロム症候群は平均余命を約40年に短縮します。

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治療と治療

アルストロム症候群は遺伝的に決定された遺伝性疾患であり、その病因は明確に確立されていないため、治療は対症療法のみとなります。適切な治療法と予防的なライフスタイルにより、多くの症状を緩和または回避できるため、専門センターでの患者のケアが不可欠です。

心臓は、心エコー検査を使用して定期的に検査し、心筋の機能をチェックする必要があります。血液検査、血圧測定、および体重減少により、インスリン抵抗性または2型糖尿病の発症を早期に打ち消すことができます。早期の失明は、特殊なフィルターグラスを着用し、運動を行うことで遅らせることができます。

点字を早い段階で学ぶことで、患者さんの生活の質も向上します。心臓、甲状腺、肝臓、腎臓の病気を治療する薬は、徹底的な検査が行われれば投与できます。臓器移植は必要に応じて行うことができますが、多臓器疾患とその予後のために批判的に見られるべきです。

疾患の経過を緩和し、患者の生活の質を改善する治療手段にもかかわらず、わずか数人の患者だけが40年以上の平均余命を持っています。

見通しと予測

ほとんどの場合、患者の平均余命はアルストロム症候群により大幅に減少します。この症候群は小児期に発生するため、患者の両親や親戚にも心理的な悪影響を与える可能性があります。これらはうつ病や他の心理的不満に苦しむ可能性があります。

患者自身は主に視覚と聴覚の問題に苦しんでいます。最悪のシナリオでは、これは患者の完全な失明につながる可能性があります。さらに、影響を受けた人々は心臓の問題に苦しんでおり、心臓の突然死につながる可能性があります。子供たちは太りすぎで、甲状腺疾患に苦しんでいます。

多くの場合、アルストロム症候群はまた、低身長と曲がった脊椎を引き起こします。この不満は人の姿勢や動きに影響します。

通常、患者の平均余命は、アルストロム症候群のために約40年に短縮されます。因果療法は不可能であるため、症状のみを限定することができます。したがって、原則として、関係者は定期的な検査に依存しています。糖尿病はまた、早期に認識され、治療されなければなりません。

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防止

アルストロム症候群は、その遺伝的原因により予防できません。それでも、きちんとしたライフスタイルは多くの症状を緩和または防止することができます。水泳、サイクリング、ランニングなどの軽いスポーツをお勧めします。

突然変異が家族内ですでに知られている場合、特に子供が欲しい場合は、遺伝カウンセリングが求められるべきです。出生前診断が可能かもしれません。

アフターケア

アルストロム症候群は、因果的に治療することはできず、症候性にしか治療できない遺伝性疾患であるため、通常、罹患した人が利用できる特別なフォローアップオプションはありません。患者の平均余命はまた、アルストロム症候群によってかなり制限され、短縮されるため、ほとんどの患者は若年で死亡します。

したがって、アルストロム症候群の場合、特に患者の両親と親類は、さらなる合併症と抑うつ気分を避けるために心理的治療に依存しています。症候群の他の患者との接触も、情報交換につながる可能性があるため、前向きで有意義であることが証明されます。

影響を受ける人は、症状を緩和するために長期間の治療と多くの定期的な検査に依存しています。これらのエクササイズは自宅で行うこともできますが、さまざまなエクササイズを通じてモビリティを高めることもできます。患者自身のうつ病の場合、両親、家族、友人との話し合いは非常に役立ちます。重症の場合、アルストロム症候群の患者は日常生活の中で外部の助けを必要とします。