アルストロム症候群

で アルストロム症候群 それは、小児期の初期に現れる遺伝性疾患です。臓器系全体に影響を与え、平均余命が短くなります。

アルストロム症候群とは何ですか？

アルストロム症候群は非常にまれな遺伝性疾患であり、世界中で数百人の子供と大人にしか影響を与えません。症候群は常染色体劣性遺伝であり、繊毛症のグループに属します。それは、多種多様な臓器系に影響を及ぼし、年齢とともにより重症かつ複雑になる多数の症状によって特徴付けられます。

羞明と眼振の初期の発達は古典的です。原則として、進行性の視覚障害は思春期前の完全な失明につながります。代謝と内分泌系の障害に加えて、腎臓、肝臓、心臓も病気の影響を受けます。患者の認知能力は制限されていません。この症候群の名前は、1959年にこの病気について最初に説明したスウェーデンの医師、カールヘンリーアルストロムにちなんで名付けられました。

原因

アルストロム症候群は常染色体劣性遺伝を介して子孫に受け継がれます。両親は染色体2p31にALMS1遺伝子の変異を持っていますが、これはヘテロ接合型では発現していません。遺伝的欠損がホモ接合型でゲノムに存在する場合のみ、古典的な臨床像が発生します。

ALMS1遺伝子は、ほぼすべての体細胞の中心体で検出できる大きなタンパク質をコードし、繊毛の機能または繊毛を運ぶ細胞の機能に関連しています。したがって、アルストロム症候群は繊毛症のグループに属します。繊毛の多数の多様な機能のために、病気の正確な原因はまだ明らかにされていません。これは依然として多くの研究グループにとって中心的なトピックです。

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症状、病気、徴候

アルストロム症候群の症状のほとんどは幼児期に現れ、年齢とともに悪化します。罹患した子供は通常、出生直後に恐怖症と眼振を発症します。子供は通常、12歳までに完全に失明するまで、子供の頃に視力が低下します。

視覚障害に加えて、小児期には聴覚障害もあります。拡張型心筋症（心筋の疾患）や突然の心不全などの心臓の問題は、多くの場合、小児期に発生しますが、青年期または成人期にのみ現れることもあります。子供はしばしば太りすぎであり、インスリン抵抗性または2型糖尿病を患っており、血中脂質レベルが高い。

その他の症状は、不妊症や甲状腺​​疾患から典型的な顔の特徴、薄毛、皮膚の黒ずみまでさまざまです。子供たちが低身長または脊椎の湾曲を持っていることは珍しいことではありません。

診断とコース

疾患の進行に伴って現れる症状が多数あるため、症候群の診断はまれです。多くの場合、複雑な症状が星座に基づいてアルストロム症候群と解釈できるのは、思春期または成人期に限られます。この病気の疑いが明らかになった場合、診断は分子遺伝学によって確認できます。

ただし、感度が低いため、遺伝子検査が行われないことがよくあります。目の変化は診断に大きく貢献します。病気の経過中、すべての患者は非常に早い時期に眼振と光恐怖症を発症し、それが非炎症性網膜疾患を引き起こし、最終的には思春期に達する前に失明を完了させます。

心筋疾患による心不全は、眼の症状が現れる前でも診断できることがよくあります。したがって、心不全のリスクはすでに幼児期に存在し、成人期まで続きます。肥満は早い段階で発生します;思春期後、子供は通常インスリン抵抗性と2型糖尿病さえ患います。

10歳からの難聴も古典的です。進行中の肝臓と腎臓の損傷は、特に人生の20〜40年間で腎不全につながります。

合併症

アルストロム症候群は、多くの障害と症状を特徴とし、その経過は患者の加齢とともにますます複雑になります。世界中で小児期と成人期の数百人の患者のみに影響を与える非常にまれな遺伝性疾患であるため、疾患の経過の信頼できる予後はさらに困難になります。症状と関連する健康上の問題は、幼児期に現れ、その後の人生で悪化します。

光感度と制御されていない目の振戦が特徴的です。患者の視力は、12歳まで失明します。心の問題と心不全は、主に小児期に発生しますが、思春期または成人期にのみ顕著になることもあります。子供たちはしばしば肥満、インスリン抵抗性、2型糖尿病を患っています。

他の疾患は多様であり、甲状腺疾患や不妊症から薄毛、特徴的な顔の特徴、暗く変色した皮膚までさまざまです。 10歳から、子供たちは聴覚を失います。曲がった背骨はアルストロム症候群の典型です。腎不全は多くの場合、人生の20年から40年に発生します。

多くの場合、このまれに発生する繊毛症に対する感受性が低いために複雑な症状や障害が誤解されることが多いため、診断は遅れます。複数の臓器疾患があるため、適切な治療や個別の治療を行ったとしても、40歳に達する患者はほとんどいないため、平均余命は短くなります。

いつ医者に行くべきですか？

原則として、アルストロム症候群は患者の平均余命の急激な減少と関連しています。したがって、医師による治療は症状を軽減するだけで、完全に治すことはできません。子供が若い年齢でまだ進行性である重大な視覚障害を発症する場合は、医師に相談する必要があります。これが完全な失明を引き起こすことは珍しくありません。同様に、心臓の突然死を防ぐために、既存の心臓の問題を適切に治療する必要があります。

特別な理由もなく、患者の回復力が突然急激に低下した場合も、医師に相談することができます。さらに、この症候群はしばしば患者自身だけでなく、親や親戚にも発生する可能性がある心理的な不満を引き起こします。ここでも、うつ病やそれ以上の混乱を避けるために心理学者による治療が必要です。ほとんどの場合、アルストロム症候群により平均余命は約40年に短縮されます。

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治療と治療

アルストロム症候群は遺伝的に決定された遺伝性疾患であり、その病因は明確に理解されていないため、治療は対症療法のみとなります。適切な治療の提供と予防的なライフスタイルにより、多くの症状を緩和または回避できるため、専門センターでの患者のケアが不可欠です。

心臓は、心臓の機能をチェックするために心臓心エコー検査によって定期的に検査されるべきです。血液検査、血圧測定、および体重減少により、インスリン抵抗性または2型糖尿病の発症を早期に打ち消すことができます。または、適時に薬物療法に介入することができます。早期の失明は、特別なフィルターグラスを着用し、運動を行うことで遅らせることができます。

点字を早い段階で学ぶことで、患者の生活の質も向上します。心臓、甲状腺、肝臓、腎臓の病気を治療する薬は、十分な検査が行われれば投与できます。臓器移植は必要に応じて行うことができますが、多臓器疾患とその予後のために批判的に見られます。

疾患の経過を緩和し、患者の生活の質を改善する治療法にもかかわらず、40年以上の平均余命を持つ患者はほとんどいません。

見通しと予測

ほとんどの場合、アルストロム症候群により、患者の平均余命は大幅に短縮されます。この症候群は小児期に発生するため、患者の両親や親戚にも心理的な悪影響を与える可能性があります。これらはうつ病や他の心理的不満に苦しむ可能性があります。

患者自身は主に視覚と聴覚の問題に苦しんでいます。最悪の場合、これは患者の完全な失明につながる可能性があります。さらに、影響を受けた人々は心臓の問題を抱えており、心臓の突然死につながる可能性があります。子供たちはまた、太りすぎで甲状腺疾患に苦しんでいます。

しばしばアルストロム症候群はまた、低身長と曲がった背骨につながります。この苦情は関係者の姿勢や動きに影響を与えます。

ほとんどの場合、アルストロム症候群により、患者の平均余命は約40年に短縮されます。因果療法は不可能であるため、症状のみを限定することができます。したがって、原則として、関係者は定期的な検査に依存しています。糖尿病はまた、早期に認識され、治療されなければなりません。

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防止

アルストロム症候群は、その遺伝的原因により予防できません。それでも、きちんとしたライフスタイルは多くの症状を緩和または防止することができます。水泳、サイクリング、ランニングなどの軽いスポーツをお勧めします。

突然変異が家族内ですでに知られている場合は、特に子供が欲しい場合は、遺伝カウンセリングが求められるべきです。出生前診断が可能かもしれません。

アフターケア

アルストロム症候群は、因果的に治療することはできず、症候的にのみ治療することができる遺伝性疾患であるため、通常、罹患した人が利用できる特別なフォローアップの選択肢はありません。患者の平均余命はまた、アルストロム症候群によってかなり制限され、短縮されるため、ほとんどの患者は若い年齢で死亡します。

したがって、アルストロム症候群の場合、特に患者の両親と親戚は、さらなる合併症と抑うつ気分を避けるために心理的治療に依存しています。症候群の他の患者との接触も、情報交換につながる可能性があるため、前向きで有用であることが証明されます。

影響を受ける人は、症状を緩和するために永久的な治療と多くの定期的な検査に依存しています。これらのエクササイズは自宅で行うこともできますが、さまざまなエクササイズを通じてモビリティを高めることもできます。患者自身のうつ病の場合、両親、家族または友人との話し合いは非常に役立ちます。重症の場合、アルストロム症候群の患者は日常生活の中で外部の助けを必要とします。

自分でできる

アルストロム症候群は進行性の進行性疾患であり、常に影響を受ける人々の深刻な合併症を伴います。したがって、最も重要な自助措置は早期治療です。影響を受けた子供の両親は、適切な専門家と連絡を取ることができるように、一般開業医に相談するのが最善です。

さらに、個々の症状を治療する必要があります。増加する失明は、通常10歳から12歳の間にピークに達しますが、盲導犬や同様の援助手段を組織することにより、眼鏡やその他の援助物によって補償する必要があります。

聴覚障害はまた、疾患の進行に定期的に適応しなければならない包括的な治療を必要とします。アルストロム症候群の状況で、たとえば抑うつ気分、不安発作、劣等感などの心理的不満が生じた場合は、さらに治療法を利用できます。

同じ症状に苦しんでいる他の人々との接触がある場合、病気はより簡単に受け入れることができます。患者さんにはさまざまな手術が必要です。これらの介入の前後には、医師の指示に従う必要があります。最適に監視された治療は、比較的症状のない人生の可能性を大幅に改善します。