Alpha-1アンチトリプシン欠乏症

あ Alpha-1アンチトリプシン欠乏症 肝臓でのα-1-アンチトリプシンの誤った合成を特徴とする遺伝性疾患で、肝臓と肺に損傷を与えます。アルファ1アンチトリプシン欠乏症は、しばしば認識されないか、遅く認識される呼吸器疾患の原因の1つです。

アルファ1アンチトリプシン欠乏症とは何ですか？

アルファ1アンチトリプシン欠乏症は、肺と肝臓に悪影響を与える遺伝性疾患です。病気の原因となる遺伝子はさまざまな変異を受ける可能性があるため、さまざまな臨床像が現れる可能性があります。

これらの症状は、症状を伴わない軽度の疾患から、肝硬変や肺気腫につながる可能性のある重度のアルファ1アンチトリプシン欠乏症までさまざまです。

さらに、α-1-アンチトリプシン欠乏症の原因となる遺伝的欠陥が片方の親から（ヘテロ接合型、軽症型）または両方の親から（ホモ接合型、重症型）受け継がれたかどうかは、疾患の形態にとって決定的です。

原因

アルファ-1-アンチトリプシン欠乏症は、染色体14の遺伝的欠陥によるもので、これはアルファ-1-アンチトリプシンの合成に関与し、疾患が存在する場合、欠陥のあるアルファ-1-アンチトリプシンを産生します。

アルファ-1-アンチトリプシンは、エラスターゼなどのタンパク質分解酵素（いわゆるプロテアーゼ）を阻害するタンパク質です。健康な人では、アルファ-1-アンチトリプシンと身体自身のプロテアーゼとのバランスがあります。

肺が細菌感染やほこりで炎症を起こした場合、エラスターゼが放出され、有害物質中のタンパク質が分解されます。ただし、エラスターゼは内因性タンパク質と外来タンパク質を区別できず、α-1-アンチトリプシンによって阻害されない場合、肺組織も攻撃します。

アルファ1アンチトリプシン欠乏症では、血液中の「正しい」アルファ1アンチトリプシンの量が大幅に減少し、調節メカニズムが機能せず、肺組織が損傷します。さらに、非機能的なアルファ-1-アンチトリプシンが肝臓に沈着し、アルファ-1-アンチトリプシン欠乏症に典型的な肝障害を引き起こします。

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症状、病気、徴候

アルファ1アンチトリプシン欠乏症は通常、慢性閉塞性肺疾患に関連付けられています。この臨床像は、多くの症状と変化を通じて現れます。まず、息切れがあり、主に運動中に発生します。これには、咳、強い痰、喘鳴または喘鳴が伴います。

肺組織への損傷は、肺の過膨張につながる可能性があり、乾燥した過敏な咳や痛みを引き起こします。血液中の酸素が不足すると、皮膚が青くなります。さらに、慢性閉塞性肺疾患は、反復性の呼吸器感染症、例えば、慢性気管支炎または喉上部の炎症を通じて現れる。

上記の症状は通常、30歳から40歳の間に発生しますが、アルファ-1-アンチトリプシン欠乏症は、事前に長期間存在する可能性があります。これの前であっても、肝臓の問題が発生する可能性があります。 α-1-アンチトリプシンの産生が通常どおりに行われなくなると、修飾された分子が肝細胞に蓄積します。

とりわけ、これは慢性肝炎と肝硬変につながる可能性があります-どちらも小児期と青年期にしばしば目立ちます。典型的な症状は、黄色い皮膚、くぼんだ眼窩、時には上腹部の痛みです。さらに進むと、物理的なパフォーマンスが大幅に低下します。

診断とコース

アルファ1アンチトリプシン欠乏症は、血液分析によって決定されます。アルファ-1-アンチトリプシン値が正常値を大幅に下回っている場合、これはアルファ-1-アンチトリプシン欠乏症を示しています。

診断は、肝臓からの組織切除（肝臓生検）または遺伝子分析によって確認できます。慢性肝炎、肝硬変、黄疸（皮膚の黄変）などのアルファ1アンチトリプシン欠乏症の典型的な肝臓症状は、小児期にすでに観察されていますが、肺は通常、30歳から40歳の間のアルファ1アンチトリプシン欠乏症に特徴的なアルファ1アンチトリプシン欠乏症のみを発症します慢性気管支炎などの病気の症状で、多くの場合、気腫、息切れ、乾いた咳、チアノーゼ（皮膚の青い変色）と組み合わされます。

罹患した患者の約5分の1は、気管支過敏症（気道過敏症）も示しています。アルファ1アンチトリプシン欠乏症は、進行性の、致命的な（致命的な）疾患の経過を特徴とします。

合併症

アルファ1アンチトリプシン欠乏症は、さまざまな合併症を引き起こす可能性があります。 α-1-アンチトリプシンはタンパク質分解酵素を阻害します。つまり、欠損がある場合、分解酵素は阻害されません。そのため、特に肺では、肺組織が分解する可能性があります。影響を受けた人は空気が不足しているため、息切れに苦しんでいます。

ここで最も頻度の高い結果は、慢性閉塞性肺疾患（略してCOPD）です。これは、生活の質だけでなく平均余命の急激な低下を特徴とします。さらに、肺胞の過膨張（肺気腫）があります。これにより、息切れと乾いた咳が再び増加し、影響を受ける人は酸素欠乏（チアノーゼ）を経験する可能性があります。

さらに、肺血管内の圧力が増加するため、右心は抵抗に抗して停止するためにより大きな圧力をかける必要があります。これは、パフォーマンスと疲労の急激な低下を特徴とする衰弱（右心不全）で終わる可能性があります。

α-1アンチトリプシンの欠乏はまた、肝臓にかなりの損傷をもたらし、それが肝硬変を引き起こすことさえあり得る。これは肝臓の合成能力を厳しく制限するため、生成されるタンパク質が少なくなります。その結果、凝固が乱れることがありますが、浮腫の発生が増加することもあります。

いつ医者に行くべきですか？

アルファ1アンチトリプシン欠乏症は主に肺と肝臓に損傷を与える可能性があるため、この疾患の治療は確実に行われる必要があります。病気はそれ自体では治癒せず、治療が必要です。さもなければ、最悪の場合、罹患した人はそれによって死亡する可能性があります。黄疸が通常発生するため、影響を受ける人は最初の兆候で直接医師または病院に診てもらう必要があります。

通常、一般開業医もここに来て、患者を専門医に紹介することができます。さらに、咳や息切れもアルファ1アンチトリプシン欠乏症の症状であり、医師による検査が必要です。酸素が不足すると、皮膚が青くなることがあります。

長期的には、臓器や四肢が不可逆的に損傷する可能性があります。このため、皮膚が青くなった場合は直ちに医師の診察を受けてください。多くの場合、患者の回復力とパフォーマンスも大幅に低下します。これは、アルファ1アンチトリプシン欠乏症の一般的な症状です。

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治療と治療

α-1アンチトリプシン欠乏症は遺伝的に決定されているため、原因となる（抗原因）療法はありません。アルファ1アンチトリプシン欠乏症は通常、軽度の疾患と肺機能障害の場合に代替療法（置換療法）で治療され、遺伝子工学または血漿から合成されるアルファ1アンチトリプシンが静脈内に注入されます。

治療の目的は、肺機能のゆっくりとした低下です。この場合、タバコの煙は肺胞に損傷を与え、補充療法の効果を低下させるため、ニコチンの禁欲（能動的および受動的喫煙の回避）は治療の成功に不可欠です。同時に、すでに発生しているアルファ1アンチトリプシン欠乏症の対応する合併症および付随する疾患が治療されます。

呼吸療法と適切な感染予防法（肺炎球菌とインフルエンザの予防接種）も行われるべきです。研究によると、アルファ1アンチトリプシン欠乏症と肺機能障害のある一部の人では、グルココルチコイド（コルチゾン吸入器を含む）による治療から陽性の効果が観察されます。

アルファ1アンチトリプシン欠乏症の進行過程では、膨張した肺領域の除去（肺容量の減少）、肝臓または肺移植などの外科的処置が必要です。

α-1-アンチトリプシン欠乏症の平均寿命は60〜68歳ですが、ニコチンの消費によって大幅に減少します（48〜52歳）。

見通しと予測

原則として、アルファ1アンチトリプシン欠乏症は、肺と肝臓にさまざまな損傷と不快感をもたらします。多くの場合、肺の症状は比較的遅く認識されるため、この疾患の早期治療は通常不可能です。影響を受けるのは主に黄疸であり、これは肝臓の症状によって引き起こされます。

肺の損傷は強い咳、さらには息切れを引き起こす可能性もあります。息切れのため、臓器や脳に十分な酸素が供給されない場合があります。酸素の欠如はまた、激しい疲労と疲労を引き起こします。その結果、影響を受けた人々は身体的な仕事をほとんど行うことができず、したがって日常生活において著しく制限されています。生活の質は、アルファ1アンチトリプシン欠乏症によって低下します。

α-1-アンチトリプシン欠乏症を因果的に治療することは不可能です。したがって、治療は純粋に対症療法的であり、個々の苦情を治療することを目的としています。したがって、影響を受ける人は、特にタバコとアルコールを断念しなければなりません。平均余命は、アルファ1アンチトリプシン欠乏症によって大幅に減少します。

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防止

α-1-アンチトリプシン欠乏症は遺伝性であるため、直接的な予防策はありません。しかし、特定の行動規則に従うことにより、病気の重篤な経過を防ぐことができます。

これには、たばこを飲まない、アルコールを少なくする、肺機能を損なう汚染物質（ストーブ、高オゾン値、粉塵）を回避することや、呼吸器疾患（肺炎球菌やインフルエンザの予防接種）に対する予防策が含まれます。理学療法と肺運動の一環として適切な呼吸法を学ぶことで、アルファ1アンチトリプシン欠乏による呼吸困難を最小限に抑え、生活の質を向上させることもできます。

アフターケア

α-1アンチトリプシン欠乏症の場合、原因療法と原因療法は不可能であるため、疾患自体の対症療法は最前線にあります。アルファ-1アンチトリプシン欠乏症は先天性疾患であるため、この疾患の再発を防ぐために子供が子供を持つことを希望する場合は、遺伝カウンセリングを実施する必要があります。

多くの場合、この病気は気道と肝臓のさらなる不快感と病気につながるので、合併症を避けるためにこれらの臓器を定期的に検査する必要があります。罹患した人はいかなる場合でも喫煙を避けるべきであり、それによって健康的な食生活のある健康的なライフスタイルは、一般的に病気のさらなる経過にプラスの影響を及ぼします。

症状を永久に緩和するために薬を服用することも必要です。それが定期的に取られることを保証することは重要であり、他の薬物との相互作用も考慮に入れられるべきです。患者の平均余命は、アルファ1アンチトリプシン欠乏症によって大幅に減少します。

欠乏が精神的な動揺やうつ病を引き起こすことは珍しくありません。友人や家族との会話は、これからの過程にプラスの影響を与えます。 α-1アンチトリプシン欠乏症に罹患している他の人々との接触も有用であり、情報交換につながる可能性があります。

自分でできる

まれな遺伝性疾患のアルファ-1-アンチトリプシン欠乏症は出生時から存在しますが、最初の症状は通常成人期にのみ現れるため、しばしば認識されません。その結果、早期の有用な医学的治療と的を絞った自助措置は通常利用できません。酵素欠乏症の症状を早期に発見することで、多くの自助策をより効果的にすることもできます。

病気の診断時に肺組織がすでに損傷している場合でも、既存の可能性の範囲内で、軽い持久力と週3〜5回のインターバルトレーニングが重要です。これはまだ無傷の肺胞を強化します。呼吸筋の的を絞ったトレーニングは呼吸をサポートするのに役立ちます。

ビタミンと酵素が豊富な食事に特に注意を払う必要があります。これは、純粋な植物性製品と動物性製品で構成されます。脂溶性ビタミン[ビタミンA、ビタミンA、D、E、および強力な抗酸化ビタミンCの十分な供給が特に重要です。特にビタミンEは、細胞膜を保護し、免疫系が肺組織にあまり積極的に作用しないようにします。

純粋な予防策として、感染を防ぐために、風邪やその他の細菌性またはウイルス性疾患に明らかに苦しんでいる人との接触を避けてください。すべての対策の有効性の重要な前提条件は、厳格な喫煙禁止の遵守です。