ウィリアムズブーレン症候群

ニュージーランド出身の心臓専門医であり、小児心臓学の最初のドイツ人教授であるアロイス・ボイレン（1919-1984）であるジョンC. P.ウィリアムズ（1922年生まれ）は、1960年代初頭に彼らにちなんで名付けられました。 ウィリアムズブーレン症候群 最初の医師として説明されています。の WBS 内臓、特に心臓、および影響を受けるそれらの物理的な外観に大きな影響を与える遺伝的欠陥です。社会的行動の異常も特徴的です。

ウィリアムズボーレン症候群とは何ですか？

それで何人の子供たち ウィリアムズブーレン症候群 世界に入って来ることはまだ決定的に研究されていません。女の子と男の子、または男性と女性の両方に影響を与えるこの病気はまれです。予備的な推定によると、新生児にWBSが発生する確率は1：7,000〜1：50,000です。

原因

この疾患は、7番染色体上の遺伝子のグループの欠如（「削除」）によって引き起こされます。各グループは23以上のユニットで構成されています。重要な構造タンパク質エラスチンは、ほとんどすべてのケースでこの削除の影響を受けます。とりわけ、エラスチンは血管の弾力性と強度に不可欠です。

7番染色体には1,000〜1,500の遺伝子が含まれています。 WBSの根本的な原因は、精子または卵細胞における対応する望ましくない発達です。 WBSは、受精におけるそのような不正確に発達した生殖細胞の関与から生じます。

症状、病気、徴候

WBSの症状は多様であり、影響を受けるものではさまざまな組み合わせで発生します。多くの場合、WBSの学生は、隆起した唇、形成不全の「マウスの歯」と「バニーの鼻」、クッションのような上まぶたの領域、およびその他の丸みのある顔の領域を持つ小さな頭を持っています。

今日のWBSに関連して作成されたこれらの「変な顔」の外観は、「ゴブリンの顔」や「エルフの子供」などの用語をほとんど使用していません。弱い筋肉の緊張、低身長、青い虹彩、屈折異常、および足指と指の不整合に加えて、内臓の障害もWBSの典型です。これらには、心臓の欠陥、エラスチン欠乏によって引き起こされる血管の狭窄、高血圧、腎臓および肺の問題が含まれます。

首の範囲が広く、胸部が狭く、肩が傾斜していることもよくあります。 WBSの被害者は通常、平均以下の知能を持っています。しかし、見返りとして、彼らはしばしば島の才能（優れた記憶力、完璧なピッチ）を持っています。たとえば、アメリカのグロリアレンホフは、30の言語で2,000のアリアのレパートリーを持つ歌詞ソプラノとして有名になりました。

穏やかで、平和で、しばしば親切で共感的なWBの学生は、非常にしゃべりやすく、好奇心が強く、距離が足りないほど社交的です。 IQが低く、使用する用語の多くの意味を知らなくても、彼らの言語スキルと好奇心旺盛なため、最初はインテリジェントに見えます。この目立ちやすさを「カクテルパーティーマナー」といいます。

しかし、WBSpeopleはまた、うつ病、恐怖症、パニック発作を起こしやすい傾向があります。特別な特徴は、怒っている人々によって与えられた状況に対するWBSの影響を受けた人々の反応が少ないことです。一方、火山の噴火や建物の燃焼など、人のいない極端な状況との対立は、WBSの影響を受けた人々にパニックを引き起こします。

WBSの影響を受けていない人と比較したWBSのある人の非社会的および社会的不安の強さのこの違いの引き金は、扁桃体として知られている脳の領域の変化によるものです。

診断と疾患の経過

遺伝子喪失によって引き起こされるウィリアムズボーレン症候群は、「FISHテスト」（蛍光in situハイブリダイゼーションテスト）と呼ばれる染色体分析を使用して早期に診断できます。この迅速な細胞遺伝学的検査では、血液サンプルに関連する特別な色素は完全な染色体のみをマークします。

遺伝子喪失の場合、非染色はWBSを示します。テストは出生前に行うこともできます。羊水を採取するときの胎児の検査に関連する危険因子のため、この段階では定期的に使用されていません。

したがって、乳幼児ではWBSが長期間検出されないことがよくあります。特に、新生児でよく使用されるアプガーテストは、まれでほとんど知られていないWBSのために設計されていません。通常、WBSは特定の行動上の問題のために遅く気づかれるだけです。高カルシウム血症（カルシウムの過剰）の存在について血液を検査室で分析すると、WBSの可能性の証拠も得られます。

合併症

典型的な奇形により、ウィリアムズ-ビューレン症候群は非常に複雑な病気になります。成長遅延はすでに妊娠中に発生します。出産後、筋肉の緊張が低いために姿勢が悪くなり、神経学的障害やその他の合併症が起こります。

典型的な続発性疾患は、いわゆるクリノダクティリーで、小指が横に曲がっています。さらに、足指のずれが発生する可能性があり、影響を受ける子供たちの歩行が不安定になったり、姿勢が悪くなったりします。内臓の領域では、不整脈、高血圧、動悸が発生する可能性があります。

病気が重度の場合、大動脈狭窄が心不全につながります。 WBSを持つ人々はまた、腎臓奇形のリスクが高いです。腎臓の障害は、さまざまな不満や、時には生命を脅かす合併症を引き起こす可能性があります。ウィリアムズベーレン症候群の子供は、嚥下困難、睡眠障害、発達遅延にも悩まされることが多く、そのすべてがさまざまな身体的および感情的な合併症に関連しています。

脊柱側弯症、つまり脊椎の湾曲は、高齢になると発生します。位置異常の外科的治療は典型的なリスクと関連しています。薬物の生涯にわたる投与が多いため、副作用、相互作用および長期的な影響を除外することはできません。

いつ医者に行くべきですか？

「ウィリアムズ・ブーレン症候群」は、心臓に欠陥のある発達障害の形で現れる疾患です。これは、2つの染色体番号7の1つにある遺伝子変異によって引き起こされ、出生時にすでに存在しています。しかし、その頻度は約1：20 000人の罹患者であり、出生前検査が必要になることはほとんどありません。

「WBS」患者が経験できるさまざまな症状があります。これには特に、特徴的な顔の特徴の発達が含まれます。これらには、広い額、鼻の球形の先端で終わる鼻の平らな橋、突き出た頬骨、大きな口、重い目（上まぶたの浮腫）、短いまぶたの隙間、星形の2つの虹彩の描画目。

影響を受ける人は、空間視力の障害を示すことが多く、ノイズに敏感で、虫歯になりやすいことがあります。さらに、血管の深刻な奇形が発生する可能性があります。症状が影響を受けている人々を制限している場合は、医師の診察を受けるべきです。

症候群の影響を受ける人々は、しばしば特別なリズム感を持っているため、音楽的に才能があることがよくあります。一部の冒された子供たちも非常に字句的で、通常の子供たちがする前に読むことを学びます。また、口頭でのコミュニケーションも簡単で、社交的です。これらすべてにもかかわらず、「WBS」の犠牲者は一生にわたって他人の助けに依存しています。

治療と治療

思春期後、WBSの患者は、必ずしもそうとは限りませんが、活動過多を特徴とする小児期の後に、ドライブが弱くなることがあります。 WBS自体は、影響を受ける人々の平均余命に直接影響を与えません。ただし、WBSによって引き起こされる臓器の障害は、寿命を縮める可能性があります。遺伝子欠損WBSの原因となる治癒は不可能です。したがって、WBS療法は症状の治療に限定する必要があります。

WBS関連の症状を治療すると、生活の質を大幅に改善できます。この点で、一般的な心臓の欠陥や目の変形の治療が考慮されます。特別食は、WBSに典型的な高カルシウム血症を抑制します。定期的な血圧チェックも表示されます。多数の赤字があるため、WBSの被害者は、残りの人生を日常生活でサポートすることに依存しています。

この文脈では、幼児期から早くから始まる集中的なサポート対策（作業療法、音楽サポート）は、ウィリアムズ-ボーレン症候群の一貫して発達が遅れている子供たちに重要な役割を果たします。質問されることなく他の人にアプローチしたいWBS学生の社会的ルールの遵守のための一貫した育成も、生命維持の一部です。

多くのWBS学生は統合小学校でレッスンを受講できますが、他の学生は圧倒され、特別な特殊教育の指導が必要です。 WBSの学生は、ほとんどの場合、家族と共に、また専門家からのオファーのおかげで充実した生活を送っています。

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防止

自発的な遺伝子変化としてのこの現象の性質のため、ウィリアムズ-ビューレン症候群の予防は不可能です。 WBSは片方または両方のパートナーがWBSに苦しんでいる親によって50％の確率で継承されるため、WBSの被害者が子孫を持つことを防ぐという倫理的に論争の的となるアプローチが時々議論されます。

アフターケア

ウィリアムズボーレン症候群は、対症療法でのみ治療される難病です。これらの症状の多くは、病人自身が治療することができます。症状を緩和するために、親は病気の子供が体操や作業療法を行えるようにする必要があります。そこで、両親は子供を家から治療し、症状を大幅に緩和する多くの方法を学ぶことができます。

さらに、子供はそれぞれの医師から自分の病気について適切に通知されるべきです。ただし、これは、子供が適切な年齢と成熟度である場合にのみ発生します。子供を自助グループに登録することも役に立ちます。そこで長期的に病気に対処する方法を学ぶことができます。

また、同様に病気で孤独を感じない人々と意見や経験を交換することもできます。子供に永続的な心理カウンセリングを提供することも役立つかもしれません。心理学者はまた、病気に対処する最善の方法を病人に教えることができます。定期的に医師の診察を受けてください。

二次疾患は病気の結果として晩年に発生する可能性があるため、医師の診察は老後までよく観察する必要があります。苦しんでいる人は、病気で実践できる職業を選ぶべきです。選択についても、それぞれの医師と話し合う必要があります。

自分でできる

ウィリアムズボーレン症候群は、さまざまな症状や病気に関連しています。症状の多くは自分で治療できます。理学療法と作業療法のコンテキストでは、法的保護者は子供が症状を緩和するために自宅で実行できる措置を与えられます。この早期介入がより包括的であるほど、予後は良好です。

さらに、子供は自分の病気について知らされなければなりません。これに適切な時期は子供の精神的成熟度に依存し、担当医師と相談して選択するのが最適です。罹患した子供は、適切な読書または他の罹患した人との議論を通じて、彼または彼女の病気について知らせることができます。長編映画「ガブリエル-（K​​）完全に普通の愛」は、影響を受ける人の人生をドキュメンタリーの方法で描写し、教育目的にも使用できます。

定期的な医師の診察も、セルフヘルプの重要な部分です。脊柱側弯症などのさらなる症状が人生の中で発生する可能性があるため、健康診断は老後まで継続する必要があります。十分な休息や、それぞれの奇形や病気でできる仕事の選択など、さまざまなライフスタイルの変化も必要です。必要な手順は、専門家との協議の中で議論されます。