の 結節性硬化症 脳のさまざまな奇形や皮膚の変化に関連する遺伝性疾患です。病気はその発見者の後に呼ばれています ボーンビルプリングル症候群 専用。
結節性硬化症とは何ですか？
の 結節性硬化症 英語圏です 結節性硬化症複合体 （TSC）が呼び出されました。病気は、食道炎のグループに属しています。水晶体症は、皮膚や神経系の奇形を特徴とする疾患です。結節性硬化症に加えて、神経線維腫症およびポイツジェガーズ症候群も、水晶体症に属します。
8,000人に1人の割合で出産します。病気は遺伝します。脳の奇形や腫瘍、発達障害、皮膚の変化、臓器の変化があります。結節性硬化症の原因は治療できません。治療は純粋に対症療法です。
軽度の結節性硬化症の人は通常、通常の生活を送っています。ただし、重症の場合、平均余命は限られています。
原因
結節性硬化症は遺伝性疾患です。常染色体優性形質として受け継がれています。常染色体優性遺伝では、遺伝情報は常染色体の22ペアの1つにあります。病気は性別に関係なく受け継がれます。病気の人の子供たちには、病気の対立遺伝子を受け継いで病気になるというリスクが50％あります。
両親が結節性硬化症を患っており、ヘテロ接合保因者でもある場合、病気のリスクは75％に上昇します。親の1人がホモ接合型である、つまり2つの欠損対立遺伝子を持っている場合、病気のリスクは100％です。すべての病気の人の30％で、相続は父と母によるものでした。病気は、残りの70パーセントで散発的にのみ発生します。
新しい突然変異によって引き起こされる病気は可能性のあるです。病気の親で結節性硬化症がごくわずかであっても、子供たちが後に非常に顕著な形の病気に苦しむ可能性があります。
症状、病気、徴候
腫瘍のような変化と脳の奇形は、しばしば病気の非常に早い段階で発見されます。皮質グリアニューロン性過誤腫は大脳皮質の領域に見られます。過誤腫は、奇形の胚組織から発生する腫瘍です。認知機能障害を引き起こす膨らみがあります。てんかんはこれらの管によって引き起こされることもあります。
いわゆる上衣下巨細胞星細胞腫と上衣下結節も心室系の近くに形成されます。心室系の障害は、典型的には水頭症を引き起こす。水頭症は、酒で満たされた脳室の病理学的拡大です。水頭症は水頭とも呼ばれます。
てんかん発作は結節性硬化症の典型です。彼らはしばしば人生の最初の数ヶ月に現れます。ウエスト症候群は乳児に発症することがあります。それは、雷の発作、うなずき発作、サラーム発作を伴う一般化された悪性てんかんです。発作の頻度が高くなるほど、子供たちの学習の困難さが増します。
学習障害は、結節性硬化症の主要な問題です。発達はしばしば障害されます。特に言語と運動の発達において困難が生じます。行動上の問題も発生する可能性があります。しかしながら、結節性硬化症の全患者の半分は、正常な知能指数を持っています。患者の30％には深刻な制限があります。
皮膚の変化はさまざまな形で発生する可能性があります。最初は無害な色素障害が現れます。小児期後期には、鼻唇溝の領域に赤みを帯びた結節が発生します。これらは血管線維腫としても知られています。 「シャグリーンパッチ」もこの病気の典型です。これらは、腰の周りのわずかに隆起した固化した皮膚病変です。患者の4分の1は、爪のひだに赤みを帯びた線維腫性結節を発症します。これらは、Koenen腫瘍とも呼ばれます。
腫瘍は他の臓器系にも発生します。腎臓はしばしば嚢胞または血管筋脂肪腫を持っています。しかし、通常、これらの腫瘍性変化は症状を引き起こしません。ただし、腫瘍が悪性化するリスクがあります。肺や体の他の臓器も、病気の過程で腫瘍を発症することがあります。
診断と疾患の経過
結節性硬化症の診断は、特に幼児では困難です。この疾患の主な特徴には、顔面の血管線維腫、爪甲腫瘍、大脳皮質の結節性、網膜の過誤腫などがあります。マイナーな機能には、皮膚の紙吹雪の斑点、腎臓の嚢胞、または網膜の色素のない斑点があります。
結節性硬化症は、2つの主要な特徴、または1つの主要な特徴と2つの二次的な特徴がある場合に確認されたと見なされます。大きな特徴と小さな特徴がある場合、結節性硬化症が発生する可能性があります。 1つの主な特徴または2つのマイナーな特徴がある場合、少なくとも結節性硬化症の疑いがあります。
病気が疑われる場合、超音波やコンピューター断層撮影などのさまざまな画像診断法が使用されます。診断は、遺伝子変異を検出することにより分子遺伝学的に確認することができます。ただし、TSC遺伝子の変異は、疾患の全症例の85％でのみ検出できます。
合併症
この病気では、影響を受ける人々は主に脳で直接発生するさまざまな奇形に苦しみます。これは通常、認知障害および運動障害につながります。さらに、この病気は精神遅滞を引き起こす可能性もあり、影響を受ける人々は常に日常生活における他の人々の助けに依存しています。
この病気はてんかん発作を引き起こすこともあり、最悪の場合、関係者の死に至ることもあります。また、患者は重度の学習障害を抱えているため、集中治療が必要です。場合によっては、疾患が色素沈着障害を引き起こすこともありますが、これらは患者の健康にそれ以上悪影響を及ぼしません。
内臓は腫瘍に感染する可能性があるため、定期的に検査する必要があります。影響を受ける人の平均余命も大幅に減少する可能性があります。この疾患の原因となる治療は通常不可能であるため、個々の症状のみを制限することができます。
これ以上の合併症はありません。てんかん発作は、薬の助けを借りて解決できます。しかし、完全な治癒は達成されていません。多くの場合、親や親戚にも心理的治療が必要です。
いつ医者に行くべきですか？
この病気は自分自身を治すことができないので、影響を受ける人は医者に相談しなければなりません。これは、さらなる複雑化を防ぐ唯一の方法です。病気が早期に認識されて治療されるほど、その後の経過は良好です。
関係者が脳のさまざまな奇形を持っている場合は、医師に連絡してください。てんかんもこの疾患を示している可能性があり、医師による検査も必要です。場合によっては、この病気の結果として、影響を受けた人々はうなずき発作にも悩まされ、それが子供の発達を著しく遅らせる可能性があります。学習や会話の問題もこの病気を強く示唆しています。皮膚の変化もこれらの症状を示している可能性があります。
病気自体は小児科医または一般開業医によって診断することができます。ほとんどの場合、治療自体は専門家によって行われ、症状の正確な重症度によって異なります。
治療と治療
病気の原因療法は現在不可能です。治療は対症療法であり、主にてんかんに焦点を当てています。てんかんの治療には抗てんかん薬（抗けいれん薬）が使用されます。これらの薬はてんかん発作の予防に役立つと言われています。
患者の約80％で、この薬を使用して発作をなくすことができます。発作を完全に防ぐことができない場合は、少なくとも強度と頻度が低下します。
防止
結節性硬化症を防ぐことはできません。家族がすでに結節性硬化症を患っている家族は、子供を産むことを望む場合、分子遺伝学的検査を受けることをお勧めします。
アフターケア
結節性硬化症の原因療法はありません。治療は対症療法のみであり、主にてんかんに関連しています。影響を受ける人々は、病気での生活が非常に限られています。家族や親戚からの助けは免れません。影響を受ける人は心理学者に助言を求めることが推奨されます。
これは、どのように病気に対処するのが最善で、どのように日常生活をより住みやすくするのに役立ちます。自助グループを訪問することは、影響を受ける人々にとってのみ有利です。そこでは、結節性硬化症の生活の仕方に関するヒントやその他の意見を得ることができます。しかし何よりも、影響を受ける人々は、病気でもあり、孤独を感じない人々と話すことができます。
いずれにせよ、影響を受ける人々は非常に健康的なライフスタイルを確保する必要があります。つまり、ニコチン、アルコール、薬物は避けるべきです。ビタミンが豊富なバランスの取れた食事も確保する必要があります。影響を受ける人々は彼らが太りすぎていないことを確認する必要があります。このため、十分な運動を行う必要があります。いずれにしても、健康的な睡眠リズムを守る必要があります。影響を受けた人が子供を作りたい場合は、事前に遺伝カウンセリングを受けることをお勧めします。
自分でできる
この状態は遺伝的であるため、治すことはできません。しかし、それらの症状は-重症度に応じて-緩和することができます。何よりもまず、影響を受けた子供の両親は挑戦されます。認知障害と運動障害が早期に認識されるほど、治療と補償が速くなります。てんかん発作に対して薬を投与することができます。子供が自分で病気に対処するのに十分な年齢になるまで、両親は摂取量を監視する必要があります。
症状の重症度によっては、結節性硬化症は非常にストレスの多い病気です。したがって、多くの場合、影響を受ける人々とその親族は、付随する心理療法を受ける必要があります。彼らはまた、自助グループに参加することから利益を得るかもしれません。これに関する対応するアドレスと情報は、結節性硬化症ドイツ協会（www.tsdev.org）から入手できます。被災された方が日常生活の中でのサポートを必要としている場合は、上記の協会が社会法支援についての実践的なアドバイスも行っています。
すべての慢性疾患と同様に、影響を受ける人々は健康的なライフスタイルを確保する必要があります。これには、ビタミンや栄養素が豊富な食事を摂ること、運動、ニコチンやアルコールを避けること、そして定期的な睡眠/覚醒のリズムを観察することが含まれます。 子供が欲しい結節性硬化症の成人患者は、事前に遺伝的アドバイスを求めるべきです。
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