スミス-マゲニス症候群

スミス-マゲニス症候群 まれに発生する遺伝性疾患の名前です。 17番染色体の喪失が原因です。

スミス-マゲニス症候群とは何ですか？

で スミス-マゲニス症候群 (SMS）はまれな遺伝性疾患です。冒された人は、染色体17の小さな断片を失っています。しかし、この小さなセクションは、母親の子宮内の子供の健康的な成熟に重要な情報を含んでいるため、重要です。

2つの遺伝学の専門家であるアン・スミスとエレン・マゲニスは、スミス-マゲニス症候群の同名です。医師は1980年代の初めにこの病気について最初に説明しました。アメリカの研究によると、スミス-マゲニス症候群の有病率は25,000人に1人です。これまでのところ、この病気はドイツ語圏の国でのみ散発的に現れています。シンドロームの発生には性差はありません。

原因

Smith-Magenis症候群は、17番染色体のごく一部が欠落しているために発生します。これは、そこにある情報も欠落していることを意味します。医学では、このデータの欠如は削除17p11.2と呼ばれます。 pは「プチ」を意味します。これは「小さい」ことを意味し、短い染色体アームを示します。

染色体のどの部分が欠けているかは人によって異なります。このため、スミス-マゲニス症候群の強度はさまざまです。染色体の欠けている部分にはいくつかの遺伝子があります。ただし、スミス-マゲニス症候群の症状は、主にRAI1遺伝子の欠如によって引き起こされます。

一部の医療専門家は、他の遺伝子の欠如が疾患特性の個人差に寄与していると示唆しています。正確な関係についての科学的研究はまだ行われています。現在の科学的知識によれば、妊娠中の母親による環境への影響や不正行為などの危険因子はありません。

これは、スミス-マゲニス症候群が自然に発症する方法です。 17番染色体の突然変異は偶然に引き起こされ、受精前に始まります。突然変異は母親と父親の両方で可能です。しかし、罹患した両親の子供たちが17番染色体の欠失にもかかわらず健康を保ち、自動的に病気にならないことはよくあることです。

症状、病気、徴候

Smith-Magenis症候群には、多くの典型的な行動上の問題が伴います。これらには、中等度から重度の精神発達障害などの発達異常が含まれます。これらは主に言語発達の遅れと一般的な発達遅滞です。

スミス-マゲニス症候群は異形症候群であるため、短頭症（短頭）、顔面中央部の形成不全、広めの手と短い手、深いセットの目、アーチ状の上唇、下向きの口角、深いセットの耳、広い口などの異形異常も見られます鼻の付け根。

さらに、小さな子供には必ずしも十分に認識されない行動上の問題があります。影響を受けた人々は、壁に頭をぶつけ、指や手を噛み、足の爪や指の爪を引っ張ることで自傷行為をします。

痛みが軽減されたように感じます。昼夜のリズムも乱されるため、患者は顕著な睡眠障害に苦しんでいます。さらに、感音性または伝導性難聴、低身長または脊柱側弯症などの健康上の問題があります。

さらに、近視、斜視、角膜などの小さすぎる眼の変化、心臓の欠陥、てんかん、脳室肥大などの脳の異常または膀胱の症状があります。

典型的なのはまた、深く荒れた声、日中の疲労感、甲状腺ホルモン値の低下、免疫グロブリン値の低下です。さらに、多くの患者は自閉症の人のように振る舞い、話したり、一律の日常生活を送ったりすることができず、触れられることを恐れています。攻撃的な行動が怒りを爆発させることさえ珍しくありません。

診断と疾患の経過

スミス-マゲニス症候群の症状は非常に広範囲であるため、疾患の正確な診断には十分ではありません。スミス-マゲニス症候群に似たいくつかの病気があります。これらにはプラダー・ウィリー症候群が含まれます。染色体を数えて見ることも、信頼できる診断には不十分であると考えられています。

このため、医師は遺伝子検査を行います。この方法は、FISHテスト（蛍光in situハイブリダイゼーション）と呼ばれます。この手順では、17番染色体の特定の成分がないことを血球で調べるために、患者から血液を採取します。

スミス・マゲニス症候群の診断は困難であると考えられています。この状況が少数のケースに寄与していると想定されています。 SMSに苦しんでいるにもかかわらず、影響を受ける多くの子供が別の診断を受けることは珍しくありません。これらは主にADHD（注意欠陥/多動性障害）または自閉症です。

スミス-マゲニス症候群は不治であると考えられています。病気の経過は、その程度、診断の年齢、適切な治療法によって異なります。一部の患者は80歳以上になるまで生きることができます。

合併症

スミス・マゲニス症候群のために、患者はさまざまな精神的および身体的な病気と限界に苦しんでいます。多くの場合、親戚や親もこの症候群の影響を受け、心理的なサポートと治療が必要です。影響を受けた人々は深刻な発達障害と行動上の問題に苦しんでいます。

したがって、彼らは特別なサポートを必要とし、通常は日常生活でも役立ちます。自傷行為の衝動は病気によっても感じられるため、閉鎖された診療所での治療が必要になる場合があります。さらに、睡眠障害や難聴があります。低身長は、特に若者の間でいじめやいじめにつながる可能性があります。

影響を受けた人々はまた、視覚障害と心臓欠陥を患っています。重症の場合、てんかん発作も起こり、死に至る可能性があります。重篤な症状のために、平均余命は通常かなり制限されています。症候群の治療は純粋に症状があります。残念ながら、すべての苦情を完全に制限することはできません。残念ながら、スミス-マゲニス症候群も予防できません。

いつ医者に行くべきですか？

Smith-Magenis症候群には常に医師による治療が必要です。これは遺伝性疾患であるため完全に治癒することはできず、症状を緩和するには生涯にわたる治療が必要です。関係者が子供を産むことを望んでいる場合、スミス・マゲニス症候群が子孫に伝わるのを防ぐために、遺伝カウンセリングを行うこともできます。

関係者が重度の発達障害を患っている場合、または重度の行動上の問題を示している場合は、医師にこの症候群について相談する必要があります。影響を受ける人々は非常に落ち着きがなく、集中することができません。多くの場合、自傷行為はスミス-マゲニス症候群の指標でもあり、常に医師が評価する必要があります。さらに、患者はしばしば眼の不調や心臓の欠陥を示します。医師もこれらの苦情に相談する必要があります。

Smith-Magenis症候群は一般開業医が診断できます。その後、それぞれの専門家によってさらなる治療が行われ、症状の重症度に大きく依存します。

治療と治療

スミス・マゲニス症候群は遺伝的要因によって引き起こされるため、治癒することはできません。このため、症状の治療は症状に限定されます。言語療法、作業療法、理学療法の手段が役立つと考えられています。

手話を含むコミュニケーション訓練も有用であると考えられています。すべての治療法にもかかわらず、ほとんどの患者は生涯を通じて助けを必要とします。特定の薬は、スミス-マゲニス症候群の症状の治療にも使用できます。

これはいくつかの不満を軽減することができます。ホルモンメラトニンの投与は睡眠障害を改善します。リスペリダルなどの他の薬は、自傷を防ぐために使用できます。

防止

スミス・マゲニス症候群は遺伝性疾患です。したがって、予防は不可能です。

自分でできる

遺伝性疾患の症状は出生直後に現れます。当然、乳幼児は適切な自助措置を講じることができません。さらに、健康障害は非常に多様であるため、病人が状況を十分に改善することは不可能です。

したがって、親族は日常生活の構造を設計し、患者にとって最善の方法で患者をケアする義務があります。自己破壊的な行為が発生するため、関係者は自分自身から保護されなければなりません。そうでなければ、深刻な合併症と健康の悪化があるかもしれません。親族は患者のケアに圧倒されることが多いため、必要に応じて十分なケアを行う必要があります。同時に、患者が追加のストレスにさらされないように、安定した社会環境が重要です。

多くの病人が睡眠障害と覚醒リズムに苦しんでいます。これは関係者全員にとって特別な課題であり、異常な行動も日常生活の中で簡単に対処できるとは限りません。愛する人が感情的および身体的な限界に達したらすぐに、彼らは変化を起こすべきです。余暇時間の編成または心理療法のサポートの使用は、対応するバランスを体験するのに役立ちます。病気に対処することはストレスが多いため、そうでなければ心理的な合併症が発生する可能性があります。

アフターケア

Smith-Magenis症候群（SMS）のフォローアップケアは、基本的には疾患の症状を治療することを目的としています。 SMSは遺伝的だからです。治療は不可能です。アフターケア治療と検査の範囲は、SMSで非常に複雑になる可能性があります。

考えられる症状の範囲は、身体的異常および発達遅延（身体的および精神的の両方）から、重度の行動障害、知的障害、および内臓の深刻な疾患にまで及びます。 SMSによって引き起こされる症状は、通常は回復しません。フォローアップケアのタスクは、SMSを使用する人々の生活の質を可能な限り最高にして維持することです。

したがって、アフターケア治療の焦点は、治療的介入の継続にあります。 SMSに苦しんでいる子供と若い成人は、フォローアップケアの結果として、特に病気の症状を可能な限り最善の状態で生きることを学んだに違いありません。生涯にわたる薬物治療に加えて、医師は治療法と言語療法、作業療法、音楽療法治療をフォローアップ治療として処方します（定期的に繰り返されます）。

セルフヘルプの手段として、親族はSMSに苦しんでいる人のアフターケア中に安定した社会環境を作成し、病気の人の利益のために日常生活を最適に構成することができます。症状が悪化した場合は、専門医による経過観察が必要になることがあります。