骨粗しょう症

コンセプトの下で 骨粗しょう症 医者は遺伝病について説明しますが、その正確な原因は今日まだ不明です。骨の破壊は、大理石骨病の特徴です。骨吸収の破壊は、その後、骨基質の病的な蓄積をもたらします。骨粗鬆症はほとんど治癒しません。原因を具体的に治療する特別な治療法もないため、症状に関連した治療のみが行われます。

大理石骨病とは何ですか？

の 骨粗しょう症、 としても知られている 大理石骨病, 骨粗しょう症, アルベルツシェーンベルク病、通常は継承されます。自然突然変異の可能性もあるので、直接の遺伝は起こらなかったが、罹患した人は骨粗しょう症を非常にうまく受け継ぐことができる。

破骨細胞（これらは骨分解細胞）の遺伝性機能低下により、遺伝病が発生します。医師が骨粗しょう症と診断した場合、それは主に2つのグループに分けられます。

• 1型（ADOI）と2型（ADOII、アルバースシェーンベルク病としても知られている）には常染色体優性型があります。

• 同様に常染色体劣性型（腎尿細管性アシドーシス、乳児の悪性骨化石症を伴う骨粗しょう症）。

さらなる治療の経過と予後については、医師が骨粗しょう症をその種類に分類することが不可欠です。

原因

遺伝子変異の原因はこれまでのところ不明です。ただし、医療専門家は、どの領域にどの欠陥があるかを突き止めました。したがって、常染色体劣性骨粗しょう症の状況では、破骨細胞が豊富な形態ではTCIRGI1、OSTM1、SNX10および/またはCLCN7の位置、破骨細胞が少ない形態ではTNFRSF11A（RANK）および/またはTNFSF11（RANKL）の位置になります。

腎尿細管性アシドーシスを伴う常染色体劣性骨粗しょう症がある場合、常染色体優性骨粗しょう症（タイプ1）がLRP5への変更であり、タイプ2でCLCN 7への変異である場合、それはCAIIへの変更です。

症状、病気、徴候

髄腔が収縮し、次に髄外の血液形成が起こると、骨の微細構造が破壊されます。破壊はその後骨の不安定性につながり、その結果、影響を受けた人々は骨折に苦しむリスクが高くなります。さらに、骨基質が常に蓄積し、分解活動が起こらないため、低カルシウム血症を引き起こします。

マトリックスの増殖により、頭蓋骨にもくびれがあり、視神経（視神経管領域内）が挟まれます。圧迫により神経が変性することがあり、その結果、罹患した人は失明する可能性があります。場合によっては、脳神経の圧迫（前庭神経、顔面神経など）も報告されているため、罹患した人は機能不全に陥っていました。

ただし、失明および機能不全は、大理石骨病のまれな症状の1つです。焦点は骨の安定性の問題とそれに伴う骨折の頻度にあります。

診断と疾患の経過

骨粗鬆症は、画像診断法（X線など）と臨床像を組み合わせて診断できます。骨髄硬化症を確認できるように、骨パンチ生検が推奨されます。医師は、X線画像で骨基質の硬化を認識するだけでなく、骨盤の強い圧迫も認識します。

これは、いわゆる「サンドイッチ椎骨」であり、椎体の3層構造です。また、「大理石の骨」という用語の形成に関与した骨幹端と骨幹の縞模様も確認できます。 CTでは骨密度も増加します。血液検査は通常、顕著な低カルシウム血症を示します。

骨髄で形成される骨の置換のため、感染または貧血への感受性が高まります。ただし、診断のコンテキストでは、医師は他の疾患を除外できなければなりません。これらには、メロレオスト症、硬化症、ピクノディスオストーシス、エンゲルマン症候群（進行性骨幹部異形成症としても知られている）およびパイル症候群が含まれます。これらの疾患はすべて同様の臨床像を示しています。

常染色体優性または劣性骨化石症の経過は異なります。常染色体劣性骨粗しょう症は、罹患した人の人生の最初の数年ですでに現れます。最初の症状は出生後わずか数週間で見られます。常染色体劣性骨粗しょう症が治療されない場合、予後は陰性です。骨髄移植の状況では、回復のチャンスがあります。

I型の常染色体優性骨化石症では、主な焦点は頭蓋底にあり、II型では「サンドイッチ椎骨」が特徴的です。両方のフォームは、成長スパートの一部として最初の症状を引き起こします。因果療法はタイプIおよびIIでは利用できないため、症状が主に治療されます。つまり、常染色体劣性骨粗しょう症と同様に、確実に回復する可能性はありません。

合併症

骨粗しょう症の結果、骨折や骨折の主なリスクが高まります。髄外（「骨髄の外にある」）の血液形成により、肝臓と脾臓の肥大が増加し、免疫防御、発作、神経損傷が減少します。後者は主に脳神経に影響を及ぼし、その後失明やその他の機能不全の症状を引き起こす可能性があります。

個々のケースでは、大理石骨病は下顎と歯周組織を損傷する可能性があります。さらに、時間の経過とともに心理的な不満につながる可能性のある美容上の問題があります。重症例では、大理石骨病は致命的です。骨粗しょう症の薬物治療は、多くの副作用と相互作用につながる可能性があります。ビタミンDのサプリメントは、吐き気や嘔吐、筋肉の衰弱、関節の痛みを引き起こす可能性があります。

有効成分のグルココルチコイドは、成長障害、緑内障、白内障、睡眠障害や落ち着きのなさなどの心理的変化を引き起こす可能性があります。頻繁に使用される骨髄移植に関連するリスクもあります。レシピエント生物からの骨髄の拒絶などの合併症は、外科手術中にしばしば発生します。これは、皮膚、肝臓、腸の損傷につながる可能性があり、元の大理石骨病を悪化させることがあります。

いつ医者に行くべきですか？

骨折を繰り返したり、視覚的な問題に突然気づいたりした場合は、かかりつけの医師に相談してください。症状は大理石骨病を示しており、専門家による診断が必要です。疑いがある場合は、整形外科医に相談するのが最善です。他の奇形や骨疾患に関連して症状が発生する場合は、医師の助言が必要です。

遺伝性の病気ですので、遺伝子検査を行うことで初期の状態を特定することができます。子供の筋骨格系が機能不全の場合、親は小児科医に相談する必要があります。眼に問題がある場合は、眼科医に相談してください。理学療法士やスポーツ医学の専門家も治療に関与し、長期間にわたって患者をサポートします。

親は治療中に医師に相談する必要があります。子供が転倒したり、その他の方法で怪我をした場合は、緊急サービスを呼び出す必要があります。深刻な苦情が発生した場合、転倒直後に子供を助けることができるように緊急医療サービスにも連絡する必要があります。救急医による応急処置の後、患者は病院で診察を受けなければなりません。骨折や捻挫は診断され、そこで治療されます。骨粗鬆症は比較的よく治療できますが、骨折のリスクが高いため、治療を必要とする重傷を繰り返し引き起こす可能性があります。

治療と治療

骨粗しょう症の原因療法はありません。このため、医師は患者の症状を治療し、生活の質を向上させる必要があります。治療の一環として、症状と症状を改善するためにグルココルチコイドとインターフェロンが投与されます。

本当に効果的な唯一の治療法は骨髄移植に基づいています。この変異体では、造血幹細胞による破骨細胞が正常化する可能性があります。ただし、骨髄移植は常染色体劣性骨化石症でのみ可能です。他のすべてのタイプには回復の明確な可能性がないため、治療は症状と不快感を緩和し、影響を受ける人の生活の質を改善することを目的としています。

見通しと予測

大理石骨病または大理石骨病の場合、治癒の見込みは通常不十分です。この診断は、状態が未治療のままである場合に特に当てはまります。ほとんどの場合、いわゆる破骨細胞の遺伝性機能低下があります。これにより、無秩序な骨の形成が確実になります。

これまでのところ、唯一の治療選択肢は骨髄移植です。そうして初めて、十分な破骨細胞が再び形成されます。破骨細胞は骨を破壊する細胞です。ただし、移植には高いリスク、つまり結果としてカルシウム血症が伴います。

常染色体劣性疾患と常染色体優性型の疾患では、疾患の経過に違いがあります。常染色体劣性骨化石症は、ほとんどの場合、幼児期に発症します。時にはそれは出生後に乳児の悪性骨化石症としても発生します。軽度の臨床像も知られています。これらは、優性の大理石骨病と重複する可能性があります。対症療法と骨髄移植がなければ、見通しは暗いです。

常染色体優性骨粗しょう症（ADOI）は、通常、頭蓋底の一般化した骨硬化症、または「サンドイッチ椎骨」を伴うアルバースシェーンベルクバリアント（ADOII）です。この形の病気は青年期にのみ現れます。両方のコース形式は異なります。 1つのバリエーションで、骨はますます安定します。もう1つでは、より簡単に壊れます。また、合併症を引き起こす可能性があります。現在、対症療法のみです。

防止

骨粗しょう症が発生する理由はこれまでのところ発見されていないため、予防策は不可能です。

アフターケア

骨粗しょう症のほとんどの場合、患者は直接のフォローアップ治療に利用できる手段が非常に少なく制限されています。何よりもまず、疾患の迅速かつ早期の診断を行い、その後の経過で合併症やその他の苦情がないようにする必要があります。早期に医師に相談するほど、通常は病気の経過が良好になるため、最初の兆候や症状が現れたらすぐに医師に連絡する必要があります。

大理石骨病のほとんどの患者は、さまざまな薬物の摂取に依存しています。症状を永続的に制限するために、正しい投薬量と定期的な薬の服用を常に守らなければなりません。また、副作用がある場合や不明な点がある場合は、医師に連絡してください。

心理的サポートが役立つ場合もあり、これは特にうつ病の発症を防ぐことができます。彼らの生活の質を向上させるためには、日常生活で影響を受ける人々のサポートも非常に重要です。場合によっては、骨粗しょう症も患者の生活の質を低下させます。

自分でできる

骨粗しょう症の場合、最も重要な自助措置は、医師が推奨する運動を定期的に行うことと、それ以外の場合は罹患した骨を温存することです。包括的な理学療法は、少なくとも病気の進行を遅らせることができます。運動はまた、健康を改善し、生活の質の向上に貢献します。影響を受けた人々はまた彼らの食事療法を変えるべきです。塩分が多すぎる食品は、破骨細胞の増加につながる可能性があるため、避けることをお勧めします。

骨髄移植後は休息してください。骨粗しょう症患者は、1週間から2週間は体を動かさないでください。当面の間、激しい身体活動を控える必要もあります。これで症状が緩和されない場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。

患者はまた、代替治療について代替医療専門家に話すことができます。マッサージと鍼治療の両方が、大理石骨病の効果的な付随対策として説明されています。症状の場合、どのステップが賢明かは、疾患の経過および付随する状況に大きく依存します。したがって、付随する対策は、治療自体と同様に、担当の整形外科医と話し合う必要があります。