私の言葉で 突然変異 多くの人々は恐らく恐ろしく傷つけられた生物をホラー映画から、そして生物学よりも最初に考えます。突然変異は生物学のあらゆる場所で重要な役割を果たしています。進化、新種の出現、新しい生物の出現、そして最終的には多くの病気の出現でも。ただし、突然変異は映画よりもはるかに小さなレベルで発生します。体の単一の細胞内の遺伝子構成のごく一部の小さな変化として。このような変異は、私たちの体内で常に何千回も起こります。外部から見える変化が突然変異から現れるように、多数の偶然が本当に一緒に来なければなりません。
突然変異とは何ですか？
定義により、 突然変異 細胞分裂の一部として、変異した細胞から娘細胞へと受け継がれる、私たちの遺伝子構成の恒久的な変化。
この突然変異が生殖細胞系の精子または卵細胞で発生する場合、突然変異は子孫に受け継がれる可能性があり、生殖細胞系突然変異と呼ばれます-これは生物学的多様性と永続的な進化を生み出し、最悪の場合、遺伝性疾患も引き起こします。
変異が体内の他のすべての細胞で発生する場合、体細胞変異と呼ばれます-ほとんどの場合、この細胞は機能不全であり、免疫系によって分類され、最悪の場合、それはラインから外れ、制御不能に分裂し、腫瘍になります。
機能とタスク
原因に応じて、自然突然変異と誘発突然変異を区別できます。 自然突然変異は、外部の原因なしに、そしてほとんど常に私たちの体内で発生します。
数えきれないほどの細胞分裂が毎秒人体で行われ、そのたびにDNA、つまり私たちの遺伝物質が2倍にされ、作成された2つの娘細胞に分配されなければなりません-もちろん、ここで何かがうまくいかない可能性があります！ DNAの塩基は自然に化学的に分解することもあり、ある塩基が突然別の塩基を生成し、それが突然、読み取り機構に完全に異なる情報を提供します。
誘発された突然変異は外部の影響によって発生し、多くの疑いがあります：変異原性の影響は、例えば放射線や、硬化肉のニトロソアミンやタバコの煙のベンゾピレンなどの多くのいわゆる発がん性物質に対して確実です。このような誘発された突然変異はこの世界では完全に防止することはできませんが、汚染物質と危険因子の全範囲を知っています。これらを回避することで、突然変異のリスクを最小限の残基に減らすことができます。
禁煙、焼けた肉を食べること、日光浴の前にローションを塗る、絶対に必要な場合にのみX線を撮る、職場での放射線防護など-これにより、細胞レベルでの変異の大部分を防ぐことができます。
残りのケースでは、そのような変異はそれほど悪くありません。私たちのDNAの大部分は、とにかく遺伝情報の伝達に重要ではありません-変異は、読み取られたタンパク質のパターンに何も変更しません。細胞代謝における重要なタンパク質をコードする遺伝情報のポイントが変異する場合、いくつかの保護バリアがあります。とりわけ、タンパク質は常に「遺伝物質の守護者」として細胞を巡回し、変異を認識し、程度によっては直接修復するまたは、回復不能の場合は、制御された細胞死を開始するだけです。
これらの細胞は免疫系によって単純に取り除かれ、新しい細胞がそれに続きます。この保護メカニズムが失敗し、DNAが最終的に正しく読み取られない場合、ほとんどの場合、結果は意味をなさず、細胞は機能を失い、死ぬまでその意味のないタンパク質が残ります。 重要なポイントで偶然に「有用な」何かが起こった場合、つまり何らかの方法で機能した場合にのみ、これはより大きな生物学的影響をもたらすことがあります。
病気、病気、疾患
突然変異した細胞が生殖細胞、例えば精子であり、この精子が最終的に人種で優勢になって卵子を受精させる必要がある場合、ゲノム内のすべての最小の突然変異が主要な結果をもたらす可能性があります。身長がセンチメートル以上、知性が違う、興味が違う、人が違う-すべてが可能です。
このようにして、進化は時々ランダムに特定の人間、動物、野菜の特性を試し、それらが優れていることが判明した場合、それらは優勢でした。すべての子供は、母親と父親の合計だけでなく、小さな突然変異の産物でもあります。それは、完全に新しい特性を生み出し、家族の系統内でさえ、遺伝子構成を驚くほど興味深いものに保ちます。
さらに、今日の医学は、人間の「正常」から遠く離れている特定の遺伝子の多くの定義された変異を知っているため、遺伝性疾患と説明することができます。たとえば、嚢胞性線維症では、7番染色体上の単一の遺伝子は最小限に変更されます-最大影響を受ける人々の生活の質と平均余命への影響。一方、ダウン症候群では、染色体の数が変異しています-21番染色体の2つのコピーの代わりに、3つあるため、この病気は21トリソミーとも呼ばれます。
病気の人の子孫にも広がるかもしれないもっと深刻な遺伝性疾患の他の多くの例があります。それらのいくつかは劣性遺伝のみを受け継がれます：これは、ほとんどの場合それらが健康なパートナー染色体によってカバーされ、パートナー染色体も変異している場合にのみ疾患として現れることを意味します。より大きな家族の遺伝病は、そのような隠れた突然変異の存在を示し、子供を妊娠する前に人間の遺伝学者への訪問を正当化することができます。
一方、体細胞変異は、新生児や妊娠中の親ではないすべての人にとってより関連性があります。身体のいずれかの細胞が変異すると（先ほど述べたように、それは常に発生します）、少しの運で細胞分裂を制御できなくなります。これは、がんが発生する方法です。この 突然変異 次に、これも不可逆であり、すべての娘細胞に渡されます。そのため、これらはまた、体の残りの部分に対する必要性や外部の影響を考慮せずに無限に分裂し続けることを望んでいます。
腫瘍は成長し、成長します。大きな副次的損傷なしに除去でき、体内に転移が広がっていない限り、腫瘍が十分に迅速に発見されます。
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