クラッベ病

の クラッベ病 神経系の脱髄を引き起こす遺伝性の貯蔵病です。この現象の原因は染色体の突然変異です。これまでのところ、病気は不治です。

クラッベ病とは？

下 クラッベ病 医師は、セレブロシド科のまれな蓄積症を理解しています。病気はまた呼ばれています グロボイド細胞白質ジストロフィー 知られている。この病気は、デンマークの医師であるクヌード・クラベにちなんで名付けられました。彼は常染色体劣性遺伝性疾患を最初に詳細に説明した。クラッベ病では、遺伝子変異により毒性化合物が体内に蓄積します。幼児型に加えて、成人期にのみ発症する特殊な病気があります。

クラッベ病との違いはゴーシェ病です。これは、遺伝子変異に基づく遺伝性の貯蔵病でもあります。両方の病気で、影響を受ける人は酵素を欠いています。クラッベ病では、それは酵素β-ガラクトシダーゼです。ガラクトセレブロシダーゼがなければ、神経系の脱髄が起こります。一方、ゴーシェ病は、酵素であるグルコセレブロシダーゼが関与します。

原因

クラッベ病の原因は、GALC遺伝子の欠損です。この遺伝子は染色体14にあり、セクションq3.1にあります。生物学的翻訳では、mRNAはテンプレートに基づいてタンパク質に翻訳されます。 GALC遺伝子は、翻訳中の酵素的ガラクトセレブロシダーゼの構築指示です。この遺伝子に欠陥があると、翻訳エラーが発生します。クラッベ病の場合、削除が行われます。これは、罹患者が酵素ガラクトセレブロシダーゼを完全に欠いていることを意味します。

その結果、ミエリン代謝中に発生する物質が生物に蓄積します。ミエリンは神経系の神経線維の分離です。酵素ガラクトセレブロシダーゼは、ミエリンの代謝産物をガラクトースとガラクトセレブロシドに分解します。酵素がない場合、この分解は起こりません。特に、ガラクトセレブロシドとサイコシンが蓄積します。サイコシンは、ミエリンの維持を確実にする乏突起膠細胞に有害です。

症状、病気、徴候

クラッベ病の患者は、多発性硬化症の患者と同様の症状に苦しんでいます。どちらの疾患も神経管の脱髄に関連しています。この脱髄は、多くの場合、最初は感覚障害として顕著になります。ミエリンの分解により、患者の神経伝導速度が低下します。現在神経系のどの領域が影響を受けているかに応じて、運動および認知障害が発生する可能性があります。

麻痺は考えられますが、知覚する能力も損なわれます。たとえば、特定の状況で失明が発生することがあります。難聴も可能です。患者の反射は通常もはや誘発されません。乳児のクラベ病では、症状は通常、数か月後に始まります。影響を受けた乳幼児は悲鳴発作を起こし、簡単にイライラします。脚は、しばしば外部刺激に応じて強壮剤を伸ばします。開発は停滞し、腕は常に曲がります。過換気と発熱が始まる。

診断と疾患の経過

クラッベ病を診断する場合、医師は鑑別診断で主に多発性硬化症を考慮する必要があります。 CSFサンプルは、脱髄の原因に関する情報を提供できます。多発性硬化症では、血液脳関門にもかかわらず、免疫グロブリンが液中に見られます。一方、クラベ病では、タンパク質が増加します。診断を確認するために、ガラクトセレブロシダーゼを白血球で検出できます。

線維芽細胞培養も診断の確認に役立ちます。同じことが、対応する染色体の変異を明らかにする遺伝子分析にも当てはまります。クラッベ病の乳児型の予後は不良です。影響を受けた人々は平均13ヶ月で死亡します。この場合、病気の進行が遅くなるため、成人期の特殊な形態の方が予後は良好です。

合併症

ほとんどの場合、クラベ病の人々はさまざまな過敏症や麻痺の障害に苦しんでいます。その結果、患者の日常生活はかなり制限され、影響を受ける人々は他の人々の助けに依存しています。患者の生活の質もクラッベ病によって著しく低下します。

この疾患が認知障害または運動障害を引き起こすことは珍しくなく、したがって、子供の発達を著しく損なう可能性があります。さらに、子供にからかいやいじめが発生する可能性があり、うつ病やその他の心理的不満を引き起こす可能性があります。

さらに、クラベ病は失明や聴覚障害を引き起こす可能性があります。突然の失明は、特に若者の場合、深刻なうつ病を引き起こす可能性があります。赤ちゃんはしばしば症状のために泣き、また発熱に苦しみます。親族や親も、病気の結果として、心理的な不満やうつ病を発症することがあります。

通常、治療は投薬の助けを借りてのみ行うことができます。ただし、幹細胞を移植することもできます。特定の合併症はありません。クラッベ病は、影響を受ける人々の平均余命を短くする可能性があります。

いつ医者に行くべきですか？

クラベ病の古典的な形態は、幼児期にすでに認識されています。家族が病気が遺伝性であることを知っている場合、彼らはすぐに医者にかかります。家族の子供がクラベ病を発症するリスクは高いです。しかし、兄弟姉妹は1：4の確率で病気になります。クラッベ病は出生前診断の際にしばしば発見されます。

病気を治すことができないため、医学的に適応があれば妊娠中絶が可能です。グロボイド細胞白質ジストロフィーは常に乳児の形態では致命的です。子供は通常、1歳になる前に死亡します。症状緩和のための鎮痛剤の緩和目的の投与を除いて、主治医が行うことはあまりありません。医師は、筋肉をリラックスさせる準備や鎮静剤を処方することもできます。

後に現れる特殊な形態のクラベ病の治療法の選択肢も同様に貧弱です。病気の経過は遅く、症状はそれほど深刻ではないかもしれません。後期型のクラベ病では、幹細胞移植によって医師が改善を達成できることがあります。

治療と治療

クラッベ病は不治であると考えられています。因果療法はありません。多発性硬化症の脱髄とは対照的に、クラッベ病の経過を遅らせることはできません。したがって、寿命を延ばす代わりに、治療の焦点は生活の質の向上にあります。この目標を達成するために、鎮痙性鎮痙薬による薬物療法がしばしば行われます。

鎮痛剤や鎮静剤もまた、ポジティブな症状効果をもたらす可能性があります。罹患した子供の両親は通常、心理療法を受けます。後期型のクラベ病では、乳児型とは異なり、疾患の経過が遅れる可能性があります。この点で、幹細胞療法は良い結果を達成しています。この治療の一環として、ドナーからの血液幹細胞が患者に移植されます。

ただし、この同種幹細胞移植は常に危険なビジネスです。特に、炎症反応や感染症の可能性があります。遺伝子治療の進歩により、将来、クラッベ病に冒された人々を治療することが可能になるかもしれません。ただし、現時点では、このシナリオはまだ先の話です。

見通しと予測

クラッベ病の予後は不良です。多くの子供は生後12〜13か月以内に死亡します。幹細胞移植により平均余命を延ばすことができます。遺伝病の治療法はまだ不可能です。症状は緩和的にのみ治療できます。症状は子供が死ぬまで続き、最終的にはほとんど反応しない状態になります。死亡は、呼吸不全や心血管不全などの合併症の結果として発生します。

後期乳児または若年型のクラベ病は、より好ましい予後を提供します。幼年期の子供は数歳まで生きることができます。最初の症状はずっと後に現れます。つまり、免疫系の発達はほぼ完了しています。体のより良い保護は、追加の治療オプションと比較的症状のない人生の見通しを開きます。

ただし、少年の形態も致命的です。病気は子供と親戚にとって大きな負担です。そのため、影響を受ける家族は詳細なアドバイスを受け、その間に予後と治療の選択肢についても話し合います。協会ELAドイツe。 V.は、クラベ病の予後に関する詳細を提供します。

防止

クラッベ病などの染色体変異は直接防ぐことはできません。ただし、子供を計画している家族は、DNAのシーケンス分析を使用して、遺伝性疾患を伝染するリスクを評価できます。子供がクラベ病にかかった場合、他の子供には約25％の確率があります。

アフターケア

クラッベ病は現在、遺伝的状態として治癒可能ではなく、したがって狭義の医学的追跡調査はありません。コースは常に致命的に終了します。病状がすでに小児期または出産後に発生している場合、親はクラベ病とその治療について十分に説明されるべきです。それからはじめて、主に過敏症と痙性麻痺の抑制を目的とした対症療法が行われます。病気の後期では、緩和策が最も重要です。

症状は、後で発症する人でも同じです。しかし、そのプロセスは遅く、そのため、親類は準備する時間をより多く得ることができ、それでもクラベ病の人と一緒に過ごすことができます。必要に応じて、精神的ケアの形でフォローアップケアが親族に提供されます。遺伝子検査は、さらなる子孫がクラッベ病に罹患するリスクの程度に関する情報を提供することもできます。

幹細胞移植が考えられます。しかし、これによっても治療法をもたらすことはできません。幹細胞移植が試みられる場合、必要なフォローアップ措置も必要です。これは、例えば、治療のためにレシピエントの免疫系を弱める必要があるため、レシピエントを細菌から特別に保護することを意味します。

自分でできる

クラッベ病はまだ治っていません。したがって、冒された子供の両親はしばしば治療上のサポートを必要とします。薬物治療はさまざまな手段でサポートすることができます。まず、子供は24時間体制で監視されなければならないので、けいれんが起こった場合に必要な薬をすばやく使用できます。鎮痛剤に加えて、運動と注意散漫も緩和を提供できます。

典型的な運動および認知障害は、常に専門の診療所で治療する必要があります。まれな遺伝性疾患の研究が急速に進んでおり、新しい治療法が常に見いだされているため、親は追加の治療法について担当の医師に相談する必要があります。実際の多発性硬化症は、理学療法、マッサージ、さまざまなリラクゼーション運動で治療できます。これにより、振戦やめまいなどの典型的な症状を効果的に緩和できます。定期的な骨盤底運動は、効力の問題に役立ちます。

子供と親の生活の質は、包括的な心理カウンセリングによって改善することもできます。特に長期間の病気の後、専門家と生活状況について話し合い、新しい治療法を開発する必要があります。同時に、特別な幼稚園への登録や購入支援などの組織的なタスクを実行する必要があります。