ロトムントトムソン症候群

なので ロトムントトムソン症候群 遺伝性皮膚疾患と呼ばれています。それは常染色体劣性の方法で遺伝します。

ロートムントトムソン症候群とは何ですか？

Rothmund-Thomsons症候群の典型的な特徴は、顔の紛れもない発疹であるpoikilodermaです。
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の ロトムントトムソン症候群 (RTS）は遺伝性皮膚疾患の一つです。特に顔の領域では、整形外科および眼科の苦情に関連する顕著なpoikilodermaが発生します。また、特定のがんを発症するリスクが高くなります。

ロトムントトムソン症候群の名前は、2人の医師の説明に戻ります。これは、1836年にドイツの眼科医、アウグストフォンロートムント（1830-1906）によって初めて行われました。 1936年、英国の医師であるマシューシドニートムソン（1894-1969）は、遺伝性poikiloderma（Poikiloderma congenitale）に関する2つの論文を発表しました。

この病気は、アウグストフォンロッテムンドによって説明された病気と同じです。このため、後にロサムントトムソン症候群と呼ばれました。 Rothmund-Thomson症候群は、まれな疾患に数えられます。 2014年まで、登録されたのは300例のみでした。この症候群は、遺伝性疾患に典型的な家族で発生します。

血縁者や小さなコミュニティが主に影響を受けます。病気の数の面で両性のバランスがあります。ただし、ケース数が少ないため、正確な情報を提供できません。さらに、特定の民族グループは、Rothmund-Thomson症候群の影響を特に受けていません。変異の保因者頻度は不明です。

原因

医学では、Rothmund-Thomson症候群はサブフォームRTS-1とRTS-2に分けられます。 RTS-1の原因を明らかにすることはまだできていません。 RTS-2は、RECQL4遺伝子に起因するヘテロ接合変異にさかのぼることができます。影響を受ける遺伝子はヘリカーゼをコードしています。

最も一般的な突然変異はナンセンス突然変異です。全患者の60〜65％で、RECQL4遺伝子の欠損が、Rothmund-Thomson症候群の発症の原因です。どちらのタイプのRTS-1とRTS-2も常染色体劣性遺伝します。

症状、病気、徴候

Rothmund-Thomsons症候群の典型的な特徴は、顔の紛れもない発疹であるpoikilodermaです。この発疹は遺伝性皮膚疾患の主な症状であり、ポイキロデルマはラパディリーノ症候群と区別されます。

Rothmund-Thomson症候群のその他の特徴としては、頭髪がまばらで、まつげや眉毛が頻繁に欠如していること、低身長、骨格奇形、青年期の白内障、および放射状の手が発生していることが挙げられます。

RTS-1とRTS-2では症状が異なります。 RTS-1では、眼の多発性皮膚腫、外胚葉異形成および若年性白内障が発生します。サブタイプRTS-2の患者も多発性皮膚炎に罹患しています。さらに、先天性の骨の変形があり、思春期の悪性骨腫瘍である骨肉腫の発生リスクが高まります。人生がさらに進むと、皮膚がんにもつながります。

Rothmund-Thomson症候群の骨格の奇形は、とりわけ、サドルノーズ、ラジアルクラブハンド、または目立つ額によって顕著です。ただし、X線でしか検出できない場合もあります。

診断と疾患の経過

診断では、2つの形態のロトムントトムソン症候群も区別する必要があります。 RTS-1の開発のための分子遺伝的トリガーは見つかりませんでした。このため、診断は存在する症状に基づいて行われます。この目的のために特別な評価表が作成され、さまざまな病気の苦情を収集するために使用されます。

検査担当医師は、ポイント値を利用して、RTS-1が存在するかどうかを判断できます。 RTS-2が疑われる場合、遺伝子検査を行うことによりRECQL4遺伝子の変異を特定することが可能です。これは通常、RTS-2の証拠にもなります。患者が骨肉腫を患っている場合は、Rothmund-Thomson症候群を考慮する必要があります。これらの疾患ではRECQL4遺伝子の変異も見られるため、ラパディリーノ症候群とバラージェロルド症候群の鑑別診断を行う必要があります。ロッサムンドトムソン症候群は別の道を歩みます。

目に見える早期老化プロセスにもかかわらず、悪性癌がない限り、患者の寿命は比較的正常です。一部の患者は二次性悪性腫瘍を発症するリスクが高い。これらの場合、予後はがん検診とがん治療の質に依存します。骨肉腫が発生した場合、患者の5年寿命は60〜70％です。

合併症

Rothmund-Thomson症候群では、人々は多くの異なる皮膚の状態に苦しんでいます。これらの苦情は美学に非常に悪い影響を与えるため、多くの患者は不快に感じ、劣等感や自尊心の低下に苦しみます。その結果、うつ病やその他の心理的不満も起こります。ロトムントトムソン症候群は、特に子供たちのいじめやいじめにつながる可能性があります。

さらに、骨格には低身長や様々な奇形もある。患者は可動性が制限され、場合によっては骨腫瘍が発生します。皮膚がんはまた、疾患の結果として発生する可能性があり、罹患した人の平均余命を大幅に短縮する可能性があります。さらに、多くの場合、親や親戚はロトムントトムソン症候群の症状にも影響を受け、心理的な苦情も受けます。

症候群の原因治療はないため、対症療法のみが可能です。合併症はありません。しかし、影響を受けた人々は、癌を克服するために幹細胞移植に依存しています。原則として、病気の完全にポジティブな経過は達成できません。

いつ医者に行くべきですか？

Rothmund-Thomson症候群は家族性有病率の遺伝性皮膚疾患であるため、人生の初めには医師との接触が避けられません。しかし、この病気に関連する顔面領域の多皮質皮膚腫は、影響を受ける人々の生活を困難にする唯一の症状ではありません。

Rothmund-Thomson症候群の人々はまた、整形外科または眼科の合併症に苦しんでいます。両方の性別の人々はまた、癌を発症する可能性が高くなります。ただし、Rothmund-Thomson症候群の2つのサブタイプは比較的まれにしか発生しません。世界中で文書化されているのは300〜320ケースまでです。

Rothmund-Thomson症候群の希少性を考えると、Rothmund-Thomson症候群を診断できる専門の医師を見つけることは比較的困難です。同様の症状を持つ他の症候群との区別が必要です。治癒の可能性がなくても、ほとんどの場合医療は不可欠です。ロシュムンド・トムソン症候群は対症療法でのみ治療することができます。さまざまな分野のスペシャリストやスペシャリストが、緊密な協力に努めます。

皮膚科医、整形外科医、眼科医、外科医または腫瘍医の協力は、影響を受ける人々がより良い生活の質を達成するのを助ける最良の方法です。

治療と治療

現在、Rothmund-Thomson症候群の原因に対する治療法はありません。このため、治療は症状の緩和に限定されています。症状は非常に複雑なため、学際的に患者を治療することをお勧めします。これは、治療が異なる専門の医師によって行われることを意味します。 Rothmund-Thomson症候群の場合、これには外科医、整形外科医、眼科医、腫瘍学者および皮膚科医（皮膚科医）が含まれます。

対症療法には、毎年の眼科検査、毛細血管拡張症の治療、骨肉腫を制御するための放射線検査が含まれます。幹細胞移植は新しい治療法の選択肢の1つであり、まだ臨床試験中であり、これまでのところ2人の患者にしか実施されていません。 1人の患者が同種骨髄移植を受けました。その他の場合は、臍帯血幹細胞を用いて治療を行った。

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防止

残念ながら、Rothmund-Thomson症候群の発生に対して予防策を講じることはできません。状態は遺伝性疾患の1つであり、その原因はまだほとんどわかっていません。

アフターケア

Rothmund-Thomson症候群のフォローアップケアは、疾患のサブタイプとその経過、選択した治療法と患者の体質によって異なります。一般に、フォローアップではさまざまな症状を確認し、次のステップについて話し合います。外科的介入はしばしば患者に大きな負担をかけます。

フォローアップ中、外科的瘢痕は、治療の成功を判断するためにチェックされます。さらに、患者は休息することが奨励されます。長引く病気には鎮痛剤による治療が必要な場合があります。さらに、患者は心理的サポートを必要とする場合があります。フォローアップケアの一環として、幹細胞移植や骨髄移植など、これまで一部の患者で成功を収めてきた新しい治療法の進歩についての教育も行われています。

さらに、フォローアップには、がんによって影響を受けたさまざまな身体機能の定期的な検査が含まれます。合併症が発生しなければ、患者は退院することができます。これは非常にまれな症状であり、対症療法でのみ治療できるため、回復後も患者に対して綿密な医療モニタリングを行うことをお勧めします。 Rothmund-Thomson症候群のフォローアップケアは、症状に応じて、皮膚科医、整形外科医、眼科医、腫瘍医または外科医によって行われます。

自分でできる

Rothmund-Thomson症候群は癌のリスクの増加に関連しているため、影響を受ける人は、定期的に定期的に皮膚の異常や異常がないか身体を個別に検査する必要があります。診察のための診察に加えて、日常生活の中で他の人に助けを求めて、皮膚の外観の変化の可能性があるためにアクセスが難しい領域を明らかにすることをお勧めします。

遺伝病は人生の最初の数年ですでに異常を示しているので、成長する子供は、初期段階で既存の病気とそのさらなる経過について知らされるべきです。日常的に障害に対処する上で、突然の状況や不愉快な驚きを避けることが重要です。したがって、緊密な社会環境にも、既存の健康障害について通知する必要があります。視覚的な変化があるので、子供の発達と成長のプロセスに対する自信を高めることが重要です。

状況を改善するために外科的介入がしばしば使用されるため、子供に対する精神的支援は免疫システムを強化することと同じくらい重要です。手術に対処するために、生物は防御を必要とします。 精神的な強さは、心理療法士と協力して構築することができます。さらに、提供された治療法は、感情的に病気の課題をうまく処理できるようにするのに役立ちます。場合によっては、親は心理療法による治療も検討する必要があります。