メンケス症候群

の メンケス症候群 腸が微量元素を十分に吸収しない銅代謝のX染色体劣性遺伝性疾患です。銅の供給不足は、筋肉、神経系、骨格に現れます。病気はこれまでのところ不治であり、予後は不良です。

メンケス症候群とは何ですか？

メンケス病は、ATP7A遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝的欠陥によって引き起こされます。 ATP7A遺伝子は、銅輸送のための細胞内タンパク質をコードします。
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の メンケス症候群 としても知られています メンケス病 専用。この疾患は遺伝性代謝疾患に相当します。病気は主に銅の代謝の混乱を伴います。銅は、人体で3番目に豊富な微量元素です。骨格と筋肉だけでなく、脳と肝臓にも銅が含まれています。さらに、物質は結合組織の形成に関与しています。

スーパーオキシドジスムターゼなどの酵素の成分として、微量元素はフリーラジカルや酸化ストレスから身体を保護します。これらの機能とは別に、銅はエネルギー生成のタスクも引き受けます。同様に、銅欠乏症は体に悪影響を及ぼします。

メンケス病の背景には、慢性的な銅欠乏症があります。この症候群の名前は、20世紀にこの病気を最初に説明し記録したJ. H.メンケスにちなんで付けられました。銅欠乏症を主な症状とする他の病気はウィルソン病のようなもので、これは同等の症状と関連しています。 10万人に1人の有病率で、メンケス病はウィルソン病よりも少し一般的ではありません。

原因

メンケス病は、ATP7A遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝的欠陥によって引き起こされます。 ATP7A遺伝子は、銅輸送のための細胞内タンパク質をコードします。通常の銅の取り込みでは、変異により銅の放出が妨げられます。腸での銅の吸収が損なわれ、微量元素が正しく分布していません。肝臓や脳では濃度が低く、腸細胞、心臓、膵臓、腎臓では濃度が高くなっています。

メンケス病は遺伝的に位置X 13.3にあります。したがって、男の子にのみ影響を与えます。女の子は何の問題もなく欠陥を着ることができます。男の子とは異なり、2番目のX染色体があります。したがって、2番目の健康な染色体の遺伝子産物は、最初の染色体の障害を中和することができます。メンケス症候群の遺伝は、X染色体劣性です。

症状、病気、徴候

メンケス症候群の乳児は、生後最初の8〜10週間は通常無症候性です。約2か月後に初めて、深刻な筋力低下が現れます。摂食障害と発達障害が発生します。脳の銅欠乏症は、てんかん発作や運動障害に現れます。

うろこ状の発疹は、患者の弾力性の少ない皮膚によく現れます。髪、まつげ、眉毛が曲がり、もろくなり、白からシルバーグレーの色になります。顔は通常無表情で沈んで見えます。さらに、漏斗乳房などの骨格の変化が発生する可能性があります。鼠径ヘルニアおよび臍ヘルニアは、しばしば臨床像を伴う。コースによっては、重度の骨折や血管の変化がこの時点で発生する可能性があります。

診断と疾患の経過

メンケス病が疑われる場合、医師は尿と血漿のサンプルを採取します。研究室では、血漿中の銅貯蔵タンパク質セルロプラスミンをチェックします。一般的な銅レベルも両方のサンプルで決定されます。 X線は、脊椎異常と骨の切り替えを伴うメンケス病の疑いを確認します。視床や小脳の細胞喪失も疑いを裏付けることができます。

必要に応じて、MRIを使用してこれらの現象を観察できます。 ATP7A遺伝子の分子遺伝学的分析は、最終的に突然変異の証拠を提供することができます。メンケス症候群の患者の予後は一般に不良です。ほとんどの人は成人に達しません。特に重症例では、患者は乳児期に死亡します。遺伝子変異の種類と場所は予後に最も大きな影響を与えます。病気の早期発見は、良い予後効果をもたらします。

合併症

多くの場合、メンケス症候群の最初の症状は出生後数か月まで現れないため、この苦情を直接かつ早期に治療することはできません。患者は主に顕著な筋力低下、したがって回復力の低下に苦しんでいます。特に子供の場合、この筋力低下は発達に重大な制限をもたらし、患者の生活の質を著しく低下させる可能性があります。

さらに、てんかん発作はめったに発生せず、激しい痛みを引き起こす可能性があります。影響を受ける人の皮膚は赤くなり、ほとんどがフレーク状になります。顔の筋肉もほとんど動かせないので、冒された人はしばしば無力で疲れ果てているように見えます。両親がメンケス症候群の影響を受け、心理的な不満やうつ病に苦しむことは珍しくありません。

シンドロームの直接の原因となる治療は残念ながら不可能であり、そのため治療はさまざまな苦情を制限することのみを目的としています。ただし、それ以上の合併症はありません。影響を受ける人々は薬物療法に依存しています。さまざまな治療法で症状を緩和することもできます。原則として、メンケス症候群は患者の平均余命を短縮しません。

いつ医者に行くべきですか？

生後2〜3か月の新生児に異常が生じた場合は、医師の診察を受けてください。メンケス症候群は重度の筋力低下を特徴とし、食物摂取にも問題があります。症状は出生後の最初の数日間は存在しませんが、生後8週間以内に現れます。両親が自分の子孫が筋力の低下を経験していると判断できる場合、彼らはできるだけ早く医師に相談する必要があります。可動性の制限または動作シーケンスの異常は、既存の障害のさらなる兆候です。それらは小児科医によって直ちに検査されなければなりません。子供がてんかん発作に苦しんでいる場合は、細心の注意を払う必要があります。

けいれん性疾患の後には医師に相談し、総合的な健康診断を行う必要があります。成長障害や子供の発育に異常がある場合は、医師の診察を受けてください。頻繁な骨折または骨格系の変化は不一致を示し、調査する必要があります。皮膚の異常、皮膚のはがれ、または髪の毛、眉毛、まつげの特殊性は、医師に提示する必要があります。病気の予後は悪いので、変わった場合はできるだけ早く医師の診察を受けることをお勧めします。症状の治療が早ければ早いほど、より優れた医療専門家が所定の可能性の範囲で子供の生活の質を形作ることができます。

治療と治療

メンケス症候群は不治です。これまでのところ、利用できるのは対症療法のみです。病気は銅が腸で吸収されるのを防ぎます。したがって、銅の経口投与は治療的に使用できない。代わりに、この方法では物質が胃腸管を通過する必要がないため、銅を非経口的に投与する必要があります。通常銅ヒスチジン酸塩が与えられます。この物質は、最も互換性があり、同時に最も効果的な治療法であることが証明されています。ヒスチジン酸銅が皮下脂肪組織に注入されます。

銅輸送タンパク質として、それは血液中に発生し、血液脳関門を脳に浸透します。理想的には、神経系が損傷する前に治療を開始します。治療が後でしか開始されない場合、物質は通常、疾患の進行を遅らせることができなくなります。影響を受ける人々の神経学的発達は、ほとんどの場合、ヒスチジン酸銅の早期投与によって積極的に影響を受けます。

結合組織での疾患の発現は、この形の治療によって影響を受けることはありません。因果療法はまだ利用できません。将来的には、医学は突然変異した遺伝子を交換することによって独自の治療法を開発するかもしれません。動物実験では、ATP7A遺伝子を追加することで治癒はすでに達成されています。

見通しと予測

メンケス症候群は予後不良です。患者は代謝の遺伝性障害を患っています。遺伝学の変更は不可能であるため、医師は症状をできる限り治療することができます。

発達障害と発作障害は、この疾患の特徴です。生後数か月間は、通常、健康障害はありません。これは、遺伝性疾患が発生し、数年後に診断できることを意味します。薬は腸での銅の吸収を防ぐために与えられます。医療がなければ、深刻な健康障害が予想されます。筋力低下、痛み、生活の質の低下、多くの二次的障害が発生します。症状を緩和するために、関係者は生涯薬物治療に依存しています。処方された薬が中止されたらすぐに、異常の退行を直ちに文書化する必要があります。

神経系がすでに損傷を受けている場合、予後は著しく悪化します。これは特に、診断が進行した段階で行われる場合に当てはまります。これらの場合、神経学的発達はもはや影響を受けません。早期診断により、疾患の経過はかなりの程度まで積極的にサポートされます。しかしながら、現在、結合組織疾患を適切に治療するための治療選択肢はありません。

防止

メンケス症候群は遺伝性の遺伝子変異に相当するため、この病気はまだ予防できません。病気の子供に対するリスクは、分子遺伝配列分析を用いて、子供を計画する際におそらく評価することができます。

アフターケア

メンケス症候群の治療は比較的複雑で長期にわたるため、フォローアップケアは自信を持って病気に対処することに焦点を当てています。苦しんでいる人は逆境にもかかわらず前向きな態度を維持しようとする必要があります。これを構築するために、リラクゼーション運動と瞑想は心を落ち着かせ、集中させるのに役立ちます。

メンケス症候群は、さまざまな深刻な合併症や愁訴に関連しており、それらはすべて、関係者の生活の質や日常生活に非常に悪影響を及ぼす可能性があります。したがって、症状がさらに悪化しないように、医師は病気の最初の兆候と症状に連絡する必要があります。

子供の発達の持続的な筋力低下と混乱は、日常生活でのいじめやいじめにつながる可能性があります。心理的な気分が長持ちする場合は、心理学者に相談して明確にする必要があります。時々療法は病気と治療過程をよりよく受け入れるのを助けることができます。

自分でできる

メンケス症候群はまだ治癒できません。治療は症状や病気の治療に焦点を当てています。子供の発達障害や筋力低下の症状に気づいた親は、まず医師に相談する必要があります。医師と相談して、個別の治療を開始できます。

最初のステップは、整形外科および理学療法の措置を通じて症状を緩和することです。冒された子供たちは、特に人生の最初の数年で、多くのサポートと愛情を必要とします。さらに、病気の人が動き回って健康食品を食べることを確認する必要があります。これは症状を緩和しませんが、子供の健康と生活の質を改善します。同時に、病気について子供に話しかける必要があります。このようにして、彼らは症状とその影響を理解することを学び、ほとんどの場合、それらをよりよく扱うことができます。

コースが厳しい場合、ほとんどの場合、罹患した子供は成人前に死亡するため、治療的サポートが必要です。どのような対策を講じるかについては、子供の状態や担当医と相談しながら明確にすべきです。