の FISHテスト 乳癌、胃癌、慢性リンパ性白血病の出生前および癌診断における顕微鏡染色体検査です。その結果が1〜2日以内に利用可能になるこのテストは、特定の染色体の変更された染色体セットにさかのぼることができる染色体異常を主に検出できます。このテストは、詳細な染色体分析の付随または予備テストとしてのみ実行されます。その結果は、細胞が除去されてから2〜3週間後にのみ利用できます。
FISHテストとは何ですか？
FISHテスト（蛍光in situハイブリダイゼーション）出生前診断では、特定の染色体の変更された染色体セットについて結論を出すことができます。 FISHテストを実行するには、羊水（約2〜3 ml）から採取された少なくとも50個の未培養の胎児細胞（羊膜細胞）が必要です。適切な細胞を取得する別の方法は、絨毛膜絨毛のサンプリングです。この方法では、生検によって臍帯の付着領域から細胞を採取します。
特別な手順により、染色体13、18、21、XおよびY染色体の個々の鎖を蛍光色で互いに区別できるため、染色体の2本の相同鎖ではなく3本の染色体が存在することにより、可能なトリソミーを識別できます。 。胃がんと乳がんでは、FISHテストを使用して、腫瘍にHER2 / neu遺伝子（ヒト上皮成長因子受容体）のコピーが2つ以上あるかどうかを確認できます。これは、化学療法の種類に影響します。慢性リンパ性白血病の場合、特定の遺伝子の最も頻繁な染色体シフトは、骨髄や末梢血からのサンプルのいくつかのFISHテスト分析によって決定できます。これは、治療にも影響します。
機能、効果、目標
単離された細胞核内の染色体は、特別な化学処理または熱の作用によってそれらの二重らせん構造を分割するように作られ、それぞれの相補的DNA配列を持つ染色体固有のDNAプローブが「それらの」固有の染色体に接続します。 DNAプローブは異なる色の蛍光色でマークされているので、特別なソフトウェアを使用してマークされた染色体を互いに区別し、自動化プロセスでカウントすることができます。
知られているz。 B. 1本の染色体に2本の染色体鎖ではなく3本の染色体があるトリソミーX染色体の1本のストランドとすべての染色体の3本または4本の相同ストランドがあるいわゆるモノソミーも知られています。出生前診断のFISHテストで検出できる最も重要な染色体変化は、ウルリッヒターナー症候群（モノソミーX）、トリプルX症候群（トリソミーまたはポリソミーX）、クラインフェルター症候群です。または男の子の体細胞の一部には、追加のX染色体（XYではなくXXY）、ダウン症候群（21トリソミー）、エドワーズ症候群（18トリソミー）、およびパタウ症候群（13トリソミー）があります。
女の子が1つのX染色体しか持たないXモノソミーは通常致命的です。つまり、約98％のケースで、妊娠の最初の3か月以内に流産につながります。とにかく出産が発生した場合、女の子は平均余命があり、平均的な知能を持っていますが、多くの場合、内臓の奇形が多く、ほとんどが不妊です。染色体セットXXXを含むトリプルX症候群は、女の子にのみ影響します。通常の妊娠と出産は可能です。
トリプルX染色体を持つほとんど背の高い女性は正常に生活でき、通常、身体的な異常は見られませんが、学習困難は珍しくなく、細かい運動能力に問題があります。男の子と男性にのみ影響するクラインフェルター症候群は、体のすべての細胞に、または部分的にのみ存在する追加のX染色体によって特徴付けられます。身体的特徴は平均的な身長を上回り、腕と脚が異常に長くなっています。クラインフェルター症候群は通常、テストステロン放出の減少により精巣の成長の低下を引き起こします。
21トリソミーの同義語であるダウン症候群は、主に特定の身体的特徴と認知の限界に関連しています。 21トリソミーにはさまざまな形態があり、そのうちの約95％がいわゆる自由トリソミー21です。トリソミー18（エドワーズ症候群）は、ほとんどの場合流産を引き起こし、さまざまな身体的特徴に関連し、平均余命はわずか数日です。 13トリソミー（パタウ症候群）はまた、多くの身体的特徴と望ましくない発達を特徴とし、流産や死産につながることがよくあります。学期の子供たちの平均余命はほんの数年です。
出生前FISHテストの目的は、既知の染色体異常を早期に検出して、親を法定妊娠中絶の代替案として子供を出産させることです。乳がんと肝臓がんでは、FISHテストを使用して、HER2 / neu遺伝子の数の増加についてがんをチェックできます。陽性の場合、特定の化学療法に反応する成長因子受容体の形成が増加します。 FISHテストは、有効な化学療法薬の組成を改善する慢性リンパ性白血病（CLL）の特定の遺伝子異常を特定するためにも利用できます。
リスク、副作用、危険
FISHテスト自体には、リスクや危険性はありません。生検または羊水サンプリング（羊水穿刺）によって検査される細胞の抽出のみが、その侵襲的特性のために感染のわずかなリスクと関連しています。特別な機能は、FISHテストで特定の染色体異常を明らかにできることですが、FISHテストですべての異常を検出できるわけではないため、結果が陰性の場合に染色体異常がないことは保証できません。テスト結果が陽性の場合は、結果を確認するため、または偽として拒否するために、さらに診断手順を実行する必要があります。
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