遺伝性疾患

「親から子供に伝染する」病気は一般に 遺伝性疾患。遺伝性疾患は3つのグループに分けられます：染色体異常、単一遺伝子性疾患、および多遺伝子性遺伝性疾患。

遺伝性疾患とは？

遺伝性疾患は、遺伝子構成のエラーから生じる、または突然変異（環境の影響による自然発生的な突然変異、妊娠中の感染症など）から生じる臨床像または病気です。

遺伝性疾患は常に個々の染色体または染色体セグメント（遺伝子）の変化によって引き起こされます。染色体はすべての多細胞生物の細胞核に見られ、個々の遺伝子が位置するDNAの鎖の形で遺伝情報を含んでいます。

人間の各細胞核には合計46の染色体があり、そのうち2つが性決定細胞です（XX、XY）。残りの44本の染色体は、個々の臓器の発達と機能に重要であり、個々の遺伝子には特定の効果があります。

原因

すべての染色体とすべての遺伝子が損傷を受け、深刻な遺伝性疾患を引き起こす可能性があります。遺伝性染色体病では、染色体の数や構造に異常があります。このカテゴリーでよく知られている遺伝性疾患は、21トリソミー（ダウン症候群）、クラインフェルター症候群（XXY）およびターナー症候群（1つのX染色体のみ）です。これらの遺伝性疾患は、多くの場合、知能の低下、人相の変化、重症度のさまざまな程度の身体的障害を伴って現れます。

単一遺伝子障害では、1つの遺伝子だけが欠損しています。これらの遺伝性疾患は頻繁に発生し、複雑で、例えば酵素とタンパク質の形成とほとんどの代謝性疾患の原因です。血友病、鎌状赤血球貧血、白皮症もこれらの遺伝性疾患の1つです。

単因性欠陥は遺伝する可能性がありますが、自然に発生することもあります。多遺伝子性または多因子性遺伝性疾患の場合、いくつかの遺伝子が影響を受け、誤った方法で互いに相互作用します。多くの場合、環境への影響も重要です。これは、例えば口蓋裂、統合失調症の遺伝型およびいくつかのアレルギー。

典型的で一般的な遺伝性疾患

• ダウン症候群（21トリソミー）
• ターナー症候群
• 口唇口蓋裂（Cheilognathopalatoschisis）
• 腎臓嚢胞（嚢胞腎）
• クレティニズム
• Alpha-1アンチトリプシン欠乏症
• 嚢胞性線維症
• 血友病（血液疾患）
• フェニルケトン尿症（PKU）
• ハンチントン病（ハンチントン病）

症状、病気、徴候

遺伝性疾患の数が多いため、症状や苦情を標準化された方法で説明することは不可能です。しかし、ほとんどの遺伝性疾患は、それに伴う症状が人生のある時点で現れ、やがて悪化するという事実を特徴としています。多くの場合、それらは関係者の生涯にわたる制限を意味し、場合によっては、その寿命を大幅に短縮する可能性があります。

症状には、代謝性疾患、神経変性、遺伝的に引き起こされた失明などがあります。特定の病気の遺伝的素因は最も広い意味で遺伝性疾患としても定義できるため、心臓発作などのいくつかのケースでは、腫瘍形成および骨粗しょう症に対する感受性の増加も症状のグループに分類されます。

遺伝性疾患の兆候は、子孫が両親や祖父母にすでに知られている症状を示すことであることがよくあります。遺伝性疾患の存在の疑いは明らかです。しかし、常染色体劣性遺伝は病気を発症することなく1世代以上受け継がれるため、これは常染色体優性遺伝の場合にのみ迅速に想定できます。

遺伝性疾患の症状と考えられる兆候の概要を把握するには、そのような遺伝子の保因者の子孫と保因者自身が、それぞれの遺伝と発生の確率に慣れることが理にかなっています。

診断とコース

家族の特定の病気が蓄積する可能性があります 遺伝性疾患 示す。単因性欠陥は診断が困難であり、しばしば遺伝性疾患ではなく「素因」と呼ばれます。個々の臨床像がより関連性の高い染色体遺伝性疾患で発生するかどうか、およびその程度がどれほど深刻かは、染色体の一部のみが損傷しているか、1つの染色体が完全に欠損しているか、2回出現するかによって異なります。

性別固有の遺伝性疾患（X、XXY）は、多くの場合、知能の低下や不妊症に関連しています。染色体ゲノムへのほとんどの損傷は生存可能な生物をもたらさない。自然はこれらの急性遺伝性疾患を助け、胚は拒絶されます。

したがって、多くの遺伝性疾患は検出されないままです。遺伝的欠損症の保因者は、対応する臨床像を示す必要はありませんが、劣性または優性に欠損症を継承する可能性があります。近親相姦協会はしばしば遺伝性疾患の子孫を生み出します。

合併症

合併症は遺伝性疾患自体とその治療に大きく依存します。多くの場合、早期治療の助けを借りて症状や合併症を制限し、それと戦うことが可能です。重症の場合、直接治療は不可能であり、患者の生活と日常生活をより快適にするために症状のみを治療することができます。

ほとんどの場合、遺伝性疾患は知能と運動能力に問題を引き起こします。これは精神的および肉体的遅延につながります。これは、特に子供において、深刻な社会問題、いじめ、からかいにつながります。いくつかの遺伝性疾患では、さまざまな疾患の発現により平均余命が大幅に減少します。

これは特に免疫系が著しく弱く、恒久的な防御を提供できない場合に当てはまります。遺伝性疾患は最初は治療できないため、治療は症状を軽減することのみを目的としています。多くの場合、症状を軽減し、患者が健康な生活を送ることができる治療法が可能です。

いつ医者に行くべきですか？

遺伝性疾患は絶対に軽く受けるべきではないので、適切な専門家による検査が確実に行われるべきです。一部の遺伝性疾患は出生直後に特定することもできるため、医師によるその後のケアが必須です。もちろん、どのような遺伝性疾患が存在するかは常に重要です。一部の遺伝性疾患は、重大な結果として生じる損傷を回避するために、定期的な治療と医学的介入を必要とします。

もちろん、その後の治療の強度は、常にそれぞれの遺伝性疾患に依存しています。場合によっては、適切な医師による永続的な治療を行う必要がないように、予防的検査のみが必要です。他の場合では、特定の遺伝性疾患は定期的な検査または治療を必要とします。そうしないと、永続的または致命的な結果として生じる損傷が生じる可能性があります。このため、次のことが当てはまります。遺伝性疾患の検査は、必ずすべての人に対して行う必要があります。そのような早期の検査は、起こり得る合併症を回避することができるように、起こり得る遺伝性疾患を決定することができます。

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治療と治療

ほとんどの染色体遺伝性疾患は、羊水検査によって胚期にすでに検出されています。関係する親は、障害のある子供に命を与えたいかどうかを最終的に自分で決定しなければなりません。

ただし、遺伝性疾患の原因は現在治療できません。症状が緩和されるのは投薬だけです。 21トリソミーの精神障害のある子供は、成人期に主に独立した生活を送ることができるようになりました。対象を絞った資金提供を通じて達成されます。遺伝性疾患（例えば、嚢胞性線維症）を持つ人々の平均余命も、医学の進歩により大幅に増加しています。

先天性、遺伝性の活動性の低い甲状腺（甲状腺機能低下症）の子供は、必然的に「心が弱い」と分類され、身長が低かった。この遺伝性疾患の臨床像はクレチン症と呼ばれていました。今日、病気は人工チロキシン（甲状腺ホルモン）とヨウ素の投与によって抑制され、子供たちは正常に発達することができます。多くの遺伝性疾患はその欠点を失っており、（まだ）治癒できなくても、うまく治療することができます。

見通しと予測

遺伝性疾患の予後は、個々の疾患に応じて決定されます。人間の遺伝学は妨害されてはならないので、DNAへの根本的な変更は不可能です。したがって、遺伝性疾患は対症療法でしか治療できません。苦情の治療により良好な結果が得られ、安定した生活の質が達成される疾患があります。

外科的介入は、状況を改善するのに役立つ無数の矯正オプションを提供します。しかし、患者の生存を確実にするために、生涯にわたっていくつかの手術を行わなければならないことがよくあります。医学の進歩のおかげで、科学者は治療のための新しい方法や選択肢を見つけ出し、それらを首尾よく実行することができます。それにもかかわらず、薬がほとんどまたはまったく治療を使用できない遺伝性疾患もあります。

多くの場合、病気の人の寿命は遺伝的欠陥によって著しく減少します。さらに、発達の低下、視覚異常、または精神的および運動障害が予想されます。遺伝性疾患の身体的特徴に加えて、これはしばしば予後をさらに悪化させる可能性のある精神疾患につながります。場合によっては、胎児や新生児が生き残ることができません。それは子宮内で、またはあらゆる努力にもかかわらず、出産直後に死亡します。

防止

心身への影響や生活の質の低下を抑えるためには、遺伝性疾患を早期に認識することが重要です。代謝に影響を与える遺伝子の欠陥は今やうまく治療することができます。初期の治療は、そのような遺伝性疾患によって引き起こされる臨床像の重症度を軽減し、罹患した人々が大部分は正常な生活を送ることを可能にします。

アフターケア

多くの遺伝性疾患のフォローアップケアは非常に困難です。遺伝的欠陥または変異は、医療専門家がそれらのいくつかを軽減、修正、または治療することしかできないような深刻な結果をもたらす可能性があります。多くの場合、遺伝性疾患は重度の障害を引き起こします。影響を受ける人々は、一生これらと格闘しなければなりません。

アフターケアでできることは、多くの場合、理学療法または心理療法の措置のみで構成されています。しかし、ゆっくりと進行する遺伝性疾患のすべての範囲で治療の成功を収めることができます。これらがどのように見えるかは、病気自体に依存します。

血友病、嚢胞性線維症またはダウン症候群などの遺伝性疾患は、それぞれ非常に異なる臨床像を持っています。同じことが口蓋裂と顎、神経線維腫症または嚢胞性腎臓にも当てはまります。アフターケア対策は、これらの臨床写真に基づいている必要があります。

フォローアップケアの種類に関する一般化された記述は、影響を受ける患者にとって可能な限り容易になる限りにおいてのみ許されます。遺伝性疾患は、一生を通じて増加するか一定のままである症状を引き起こす可能性があります。彼らは生活の質と寿命を大幅に減らすことができます。多くの遺伝性疾患の場合、手術は多くの救済を提供しません。術後のフォローアップが必要な場合があります。

遺伝性疾患の症状や障害のいくつかは、今日うまく治療することができます。精神療法的ケアは、病気の特徴がうつ病、劣等感、または他の心理的障害につながる遺伝性疾患に役立ちます。

自分でできる

遺伝性疾患は遺伝性であり、世代から世代へと受け継がれます。関係者は通常、遺伝性疾患の原因に対して対策を講じることはできません。従来の薬でさえ、現在のところ通常は因果的に遺伝病を治療することはできません。

多くの場合、影響を受けた人たちは、リスクを制御したり、コースの重症度を緩和したりするのに役立ちます。影響を受ける人が実際に自分でできることは、彼が苦しんでいる遺伝性疾患、または家族内ですでにどの遺伝性疾患が発生しているかによって異なります。

多数の遺伝性疾患の場合、出生前診断中に深刻な障害がすでに特定されている可能性があります。したがって、家族の中で1つ以上の遺伝性疾患が一般的である妊娠中の両親は、提供される予防的健康診断を利用するべきです。重度の障害の場合は、妊娠を早期に中断するかどうかを決定できます。

一方、いくつかの遺伝性疾患は成人期にのみ現れます。ここでは、病気の経過と影響を受ける人々の予後は、多くの場合、早期に認識され、適切に治療されている疾患に依存します。家族に遺伝性疾患がある人は、最初の症状を正しく解釈し、すぐに医療の助けを求めることができるように、コースと付随する症状に慣れる必要があります。