表皮水疱症

名前の下 表皮水疱症, バタフライスキン または 蝶病 皮膚の脆弱性の結果として水ぶくれに関連する遺伝的に決定された皮膚疾患の非常に不均一なスペクトルが要約されています。表皮水疱症の発生率は約1：50,000〜1：100,000であり、男女とも等しく影響を受けます。

表皮水疱症とは何ですか？

表皮水疱症は、最小限の外傷が皮膚および/または粘膜の水疱を引き起こす、遺伝的または変異によって引き起こされる一連の皮膚病（皮膚疾患）です。

臨床的には、根底にある突然変異に応じて、表皮水疱症は非常に不均一な方法で発現する可能性があります（初期の生活に顕著な関与を伴う致命的なコースから、末端の関与パターンを伴う軽度の形態、水ぶくれに至らない最小限の病変まで）。

伝統的に、3つの形態の表皮水疱症は区別され、それぞれに異なるサブタイプがあります。いわゆる表皮水疱症（EBS）では、水ぶくれは主に手足（Weber Cockayne）または全身性（Dowling-Meara、Koebner-EBS）に見られます。限局性のフォームは爪のジストロフィーと歯のエナメル質の欠陥を伴う水疱性水疱を示すが、一般的な形態の接合部表皮水疱症（EBJ）は、通常、粘膜と胃腸管を含みます。

最も深刻な形態の表皮水疱性ジストロフィー（Hallopeau-Siemensタイプ）は、瘢痕化、身体障害、および平均余命の短縮に関連しています。表皮水疱症の二次的な臨床症状には、疾患の形態に応じて、偽奇指症、食道狭窄、筋ジストロフィー、幽門閉鎖症、貧血、およびタンパク質および鉄欠乏症、発達遅滞、心身障害が含まれます。

原因

表皮水疱症は、皮膚の基底膜ゾーン（BMZ）の特定の構造タンパク質における常染色体優性または常染色体劣性遺伝性突然変異が原因であり、影響を受ける皮膚層に脆弱性を引き起こします。

影響を受ける遺伝子は、表皮と真皮をつなぐ重要な構造コンポーネント（ヘミデスモソーム、アンカー線維）をエンコードします。突然変異の結果として、これらの構造要素は機能の喪失を示すか、完全に欠如しているため、皮膚層の凝集はもはや保証されず、わずかな外傷が皮膚および粘膜に水疱を誘発します。

単純表皮水疱症では、ケラチンまたはプレクチン遺伝子（特にケラチン5、14の場合）の変異により、基底膜のケラチノサイトのケラチン細胞骨格および細胞溶解（細胞溶解）が破壊されますが、表皮水疱症では、表皮基底膜に固定されたヘミデスモソームなどラミニン-5遺伝子の突然変異の結果として、形態学的および機能的異常を示す。

いわゆる表皮水疱性ジストロフィーでは、基礎となる真皮との基底膜のネットワークが、固定線維の欠陥により妨害されます。

症状、病気、徴候

表皮水疱症のために、罹患した人は通常、罹患した人の生活の質に非常に悪い影響を及ぼし、それを著しく低下させる様々な皮膚の苦痛に苦しんでいます。関係者の全身を覆うことができる重い水ぶくれが皮膚に現れます。気泡は体内にも現れることがあります。

彼らは痛みを伴い、通常は液体でも満たされます。水ぶくれが破裂した場合にも傷や傷があります。表皮水疱症による体のさまざまな奇形も発生する可能性があるため、たとえば、足指が一緒に成長したり、爪が抜けたりします。

これはまた、患者の審美性を大幅に低減および制限するため、多くの患者は、自尊心の大幅な低下または劣等感に悩まされます。表皮水疱症は、子供のいじめやいじめにつながる可能性があります。

患者はまた、低身長、そしてしばしば脱毛に苦しんでいます。多くの場合、汗をかき続けることが多く、夜間でも関係者が眠れなくなります。原則として、表皮水疱症は患者の平均余命に悪影響を及ぼしません。

診断とコース

表皮水疱症は、通常、特徴的な水疱に基づいて診断されます。分子診断は、新生児年齢から早くもサブタイプの正確な決定を可能にし、皮膚生検と抗原マッピングは、水ぶくれと特に影響を受けた構造タンパク質の局在についての記述を可能にします。

ケラチンフィラメント、ヘミデスモゾーム、固定フィブリルの顕著な構造と典型的な特徴は、電子顕微鏡を使用して評価できます。表皮水疱症の経過と予後は、特定のサブタイプによって異なります。頻繁に発生する軽度のEBSの経過は通常非常に良好ですが、EBJ（特にHerlitz EBJ）は致命的な場合があります。

合併症

表皮水疱症は、皮膚および体内の水疱の形成を増加させます。これらの気泡は、多くの人々の自尊心を低下させ、劣等感をもたらし、心理的な不満やうつ病を引き起こす可能性もあります。水疱が傷や傷を残すことは珍しいことではありません。

患者はまた、体のさまざまな領域のさまざまな奇形や低身長に苦しんでいます。脱毛、激しい発汗、パニック発作が起こることは珍しくありません。患者の生活の質は、表皮水疱症によって厳しく制限されています。皮膚の水疱もかゆみを伴い、重度の発赤を引き起こす可能性があります。

治療は主に症状を対象とし、水疱を治します。これらは通常壊れて開いて消毒されます。炎症やかゆみは抗生物質の助けを借りて治療することができ、それによって患者はしばしば食事を変えなければなりません。多くの場合、表皮水疱症はうまく治療できるため、疾患は積極的に進行します。原則として、平均余命は制限されていません。

いつ医者に行くべきですか？

新生児の皮膚の外観に異常な変化が見られる場合は、医師がこれらを明らかにする必要があります。身体に水ぶくれができた場合、異常な外観と考えられます。医師は原因を特定するために広範な調査を行う必要があります。

傷がある場合や、傷病を負った場合は、医師の診察を受けることをお勧めします。開いた傷の場合、細菌が生物に侵入し、さらなる病気を引き起こす可能性があります。したがって、医師の訪問は適切なタイミングで行われるべきです。指や足の指の爪の形成に視覚的な異常がある場合は、心配する必要があります。

治療を開始できるように医師に相談する必要があります。説明できない理由で脱毛した場合は、医師の診察を受ける必要があります。発汗が激しい場合は、医師と症状について話し合うことをお勧めします。感情的または精神的な問題がある場合は、医師またはセラピストのサポートを求める必要があります。

社会的離脱、行動の問題、または気分のむらが発生した場合は、医師に相談することをお勧めします。自信が減り、感情が落ち込み、無関心が続く場合は、医師の診察を受けてください。傷のため気分が悪い場合は、美容整形外科医に連絡することをお勧めします。

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治療と治療

表皮水疱症の場合、治療法は症状の緩和と安定化を目的としています。毎日の局所療法の一環として、水疱は穿刺され、消毒され、創傷は保湿ローションで処理されます。そのため、創傷を治療するときは絆創膏や接着剤は避けてください。

自己粘着性の包帯、ホースの包帯、フリースの湿布と組み合わせたガーゼ、シリコーンでコーティングされた格子の包帯は、この点でそれ自体が証明されています。かゆみや湿疹のために、ステロイドや局所抗生物質を短時間の二次感染に使用できます。表皮水疱症の全身治療アプローチはまだ存在せず、全身に適用されたステロイドとフェニルヒダントインはその価値を証明していません。

個々のケースでは、抗生物質、レチノイドまたはビタミンEによる治療が成功しています。さらに、上皮再生と創傷分泌の増加により、カロリー、ミネラル（特に鉄、亜鉛）およびタンパク質の必要性が増加するため、食事の変更が推奨されます。

現在まだ研究されている遺伝子治療のアプローチは、将来の因果療法の基礎を築くことができます。正常に機能している構造タンパク質を合成して表皮水疱症の発現を防ぐために、関係する遺伝子を健康なまたは合成的に「修復された」ケラチノサイト移植によって、または外部遺伝子媒体（特にリポソーム）の助けを借りて置き換える必要があります。

見通しと予測

表皮水疱症の見通しは異なります。 1つの壮観なケースでは、遺伝子治療は末期の病気の少年の命を救いました。遺伝子組み換え皮膚の移植が初めて行われた。重症の表皮水疱症の場合、医師は遺伝子治療が完全な回復の最良の機会を提供すると信じています。

ほとんどの場合、予後は特定のタンパク質の構造に依存します。表皮水疱症は軽度ですが、皮膚腫瘍などの重度の後遺症を伴うこともあります。表皮水疱症は遺伝性であるため、早期に発見されることがよくあります。重度の表皮水疱症では、罹患した子供は成人に達しません-まだ承認されていない遺伝子治療を介さない限り。穏やかな形態の表皮水疱症では、年齢が上がるにつれて症状が多少軽減することがあります。

穏やかな形態の表皮水疱症がより一般的です。その結果、予測は全体的に良くなります。この遺伝性疾患の症状は通常、早期に認識できるため、疾患の種類をすばやく特定できます。しかしながら、遺伝子治療を除いて、適切な治療アプローチがないことが問題である。したがって、表皮水疱症は対症療法でのみ治療することができます。これは、主に予防および疼痛療法の対策と創傷ケアが行われることを意味します。必要に応じて、外科的処置により生活の質をいくらか改善できます。

防止

表皮水疱症は遺伝的に決定されているため、予防することはできません。ただし、影響を受ける人は、外傷や熱を避け、水疱の一貫したスキンケアと局所治療により、表皮水疱症の（二次的）症状を防止する必要があります。

アフターケア

ほとんどの場合、表皮水疱症では、フォローアップケアのオプションまたは対策は非常に限られています。影響を受ける人々は主に、さらなる合併症や皮膚の苦情を防ぐために、この疾患の早期診断と治療に依存しています。完全な治癒は、早期診断によってのみ達成できます。

このため、表皮水疱症では、疾患の迅速な診断が前面に出ています。ほとんどの場合、病気は抗生物質の助けを借りて治療されます。関係者は正しい定期的な摂取に依存しており、絶対に医師の指示に従ってください。さらに、抗生物質を服用する際にアルコールを飲まないでください。これにより、抗生物質の効果が大幅に低下する可能性があります。

表皮水疱症の症状が治まった後でも、医師の指示に従って、薬を数日間服用する必要があります。ビタミンEサプリメントが表皮水疱症の経過に良い影響を与えることは珍しくありません。影響を受ける人々は、一般的に自分の家族のサポートと助けに依存しているため、心理的な動揺やうつ病はありません。

自分でできる

表皮水疱症を扱う場合、患者は皮膚科学的にテストされた化粧品のみを使用する必要があります。多くの場合、化粧品の使用を完全に回避できれば役立ちます。これは皮膚を緩和し、追加の皮膚刺激を防ぎます。患部のかゆみや擦れは完全に避けなければなりません。その結果、症状が増大し、病原体が開いた傷口から微生物に侵入する可能性があります。

体が病気との戦いで十分な防御を生成できるように、健康的なライフスタイルを確保することをお勧めします。免疫システムはビタミンが豊富なバランスの取れた食事で強化されています。さらに、定期的な運動とスポーツ活動の追求は、一般的な幸福を促進します。

精神を安定させるために、患者がリラクゼーション技術を使用していると役立ちます。ヨガや瞑想などの方法を使用して、ストレスを和らげることができ、内部のバランスが確立されます。他の人々との会話や交換は、常に表皮水疱症の治療に有益であると感じられています。

自助グループでは、患者は信頼できる雰囲気の中でお互いに経験を共有し、お互いにサポートを与えることができます。親戚や社会環境の人々との会話では、懸念や恐れを話し合い、減らすことができます。