デニス・クラッシュ症候群

の デニス・クラッシュ症候群 ネフローゼ症候群の発現につながる先天性遺伝子欠損によって引き起こされます。新生児の発生率が10万人のDenys-Drash症候群はまれな状態です。

Denys Drash Syndromeとは何ですか？

Denys-Drash症候群は、常染色体劣性形質として遺伝する先天性（先天性）疾患です。
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Denys-Drash症候群はまれな常染色体劣性遺伝性疾患であり、通常、症状が3つに分かれた進行性腎疾患で、初期にはしばしば両側性の良性ウィルムス腫瘍（腎芽細胞腫）、びまん性メサンギウム硬化症（腎臓体の結合組織細胞の増殖）が現れる）と性器異常（男性の仮性半陰陽）。

Denys-Drash症候群は、ネフローゼ症候群のスペクトルに応じて数えられます。遺伝的欠陥は、ウィルムス腫瘍を使用して臨床的に最初に現れる可能性があります。出生後、びまん性メサンギウム硬化症は、ネフローゼ症候群および顕著なタンパク尿（尿中のタンパク質濃度の増加）と組み合わせて発症し、腎不全は1〜4年以内に予想されます。

Denys-Drash症候群の不完全なサブフォームは、男性の両性または腎芽細胞腫を伴うびまん性メサンギウム硬化症として現れる可能性があります。

原因

Denys-Drash症候群は、常染色体劣性形質として遺伝する先天性（先天性）疾患です。通常、Denys-Drash症候群では（症例の約90％）、染色体11p13のWT1遺伝子（Wilms腫瘍抑制遺伝子）の変異が特定され、これがWilms腫瘍の症状の原因となっています。

ほとんどの場合、ジンクフィンガーモチーフのヘテロ接合生殖系列のエクソン8または9が影響を受けます。根底にある突然変異は、症例の90％でde novo突然変異（新しい突然変異）であり、対応する遺伝子は、尿生殖路の発達および腎形成における転写因子として関与する特定のジンクフィンガータンパク質のコーディングを調節します。

Denys-Drash症候群に特徴的な遺伝子欠損の結果として、性器異常やウィルムス腫瘍が現れるだけでなく、腎臓組織が次第に硬くなり瘢痕化（硬化）するため、腎臓が機能するまで腎臓の機能は徐々に低下します不合格。

症状、病気、徴候

Denys-Drash症候群により、患者は多くの異なる奇形や他の病気に苦しんでいます。原則として、奇形は主に外性器で発生します。影響を受けた人々の多くは奇形に不快になり、劣等感や自尊心の大幅な低下に悩まされているため、これは心理的な不満にもつながります。

特に小児期には、デニスドラッシュ症候群はいじめやいじめにつながる可能性があり、その結果、患者は心理的不満やうつ病を発症します。原則として、尿中のタンパク質の量も増加し、腎臓はマグネシウムを発達させ続けます。その結果、腎臓は恒久的に損傷を受けます。そのため、治療せずに放置すると、Denys-Drash症候群は完全な腎不全につながり、関係者の死につながります。

したがって、患者は移植または透析にも依存しています。 Denys-Drash症候群は、腹部と腎臓の高血圧または腫れを引き起こす可能性もあります。腎不全はまた、腫瘍を発症するリスクを増加させ、これはまた、患者の死につながり得る。それが治療されない場合、平均余命はデニス-クラッシュ症候群によって厳しく制限されます。

診断とコース

Denys-Drash症候群は通常、特徴的な症状に基づいて、生後2週間から1。5年で診断されます。外性器の奇形（冒された男の子の小さな陰茎、女の子の拡大陰唇を含む）は、ほとんどの場合、出生直後に検出されます。

ネフローゼ症候群は、腹部の腫れ、尿量の減少、びまん性メサンギウム硬化症によるタンパク尿、高血圧にも関連しています。腎芽腫を除外または検出するには、腎臓を超音波検査および/または断層撮影で検査する必要があります。さらに、性器の奇形はコンピューター断層撮影法を使用して視覚化できます。

鑑別診断では、Denys-Drash症候群は、奇形およびウィルムス腫瘍に関連する疾患でもあるWAGR症候群と区別する必要があります。さらに、過エコーの腎臓は出生前に嚢胞性腎臓で検出することもできます。

原則として、Denys-Drash症候群に罹患した子供は、3歳になる前に腎不全（腎不全）と診断され、大多数は生後2年以内にウィルムス腫瘍を発症します。しかし、腎移植を受けた小児では、予後は良好です。

いつ医者に行くべきですか？

原則として、Denys-Drash症候群はすでに先天性症候群であるため、医師によるこの疾患の追加の診断は必要ありません。さまざまな奇形やその他の症状のため、子供はさまざまな検査や治療に依存しています。したがって、奇形が日常生活や患者の生活に制限をもたらす場合は、医師に相談する必要があります。これらの奇形は、おそらく外科的介入によって修正することができます。

腎不全であっても、関係者は医療に依存しています。腫れや高血圧も医師が検査する必要があります。病気の検査は通常病院で行われます。さらなる治療は、専門家によって、例えば透析によって行われます。腎不全と完全に闘うために、腎臓移植も可能です。感染した人は比較的頻繁に感染症やデニス-ドラッシュ症候群による炎症に苦しんでいるため、これらも医師によって検査されるべきです。

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治療と治療

Denys-Drash症候群は、先天的な遺伝子欠損に起因するため、因果関係をもって治療することはできません。したがって、治療手段は、特に腎機能の制御および調節、高血圧およびタンパク尿の治療、ならびにネフローゼ症候群に特に関連する症状の軽減を目的とする。

タンパク尿は従来の薬物では制御できません。同じことがネフローゼ症候群にも当てはまり、これはコルチコステロイドや他の免疫抑制剤では治療できず、その治療は主に血液透析とその後の片側または両側の腎摘出術（腎摘出）および腎移植で構成されます。

腎摘出術の主な目的は、ウィルムス腫瘍の発生を回避することです。移植された腎臓は通常、Denys-Drash症候群の影響を受けません。ほとんどの場合、インターセックスの生殖器は外科的に外部の表現型に適応しています。さらに、場合によっては、これらの組織構造における腫瘍の発現のリスクを最小限に抑えるために、異常な性器の外科的切除が指示されることがあります。

Denys-Drash症候群の場合、感染症に関して適切な栄養と適切な予防が推奨されます。

見通しと予測

Denys-Drash症候群は遺伝性疾患であるため、原因療法では治療できません。したがって、症状を緩和するために影響を受ける人々は、対症療法のみを利用できます。

Denys-Drash症候群の治療法がない場合、影響を受ける人は性器の重度の奇形に苦しんでいます。自己治癒はないので、影響を受けた人々は性行為に従事することができません。同様に、腎臓の奇形が発生する可能性があり、それがさらにコースで腎不全につながります。これは影響を受ける人にとって致命的となる可能性があるため、透析または移植で治療されます。

症候群の治療は常に奇形の重症度に基づいています。これらは、患者が性交に参加できるように外科的介入を通じて修正することができます。腎臓の症状は通常止めることも治癒することもできないため、影響を受ける人は常に移植に依存しています。患者の平均余命は通常、Denys-Drash症候群によって制限されます。治療の早期開始は、常に病気のさらなる経過にプラスの影響を与えます。

防止

Denys-Drash症候群は先天性疾患であるため、予防することはできません。

アフターケア

Denys-Drash症候群の人は通常、生涯にわたる治療が必要です。複雑な症状のため、治療とアフターケアはスムーズにお互いに流れ込みます。フォローアップケアは、重度の性器奇形の場合に必要であるような、手術後の措置を含むことができます。その後、関係者は定期的にフォローアップに出向く必要があり、通常は長期にわたって対処しなければならない心理的不満があるため、治療上の議論を利用する必要があります。

治療の両方の側面を調整できるように、かかりつけの医師と相談して医療フォローアップケアと治療を行う必要があります。腎臓病の後、腎臓専門医は定期的に診察を受けなければなりません。関係者はまず月に一度医師の診察を受けるべきです。病気の経過と合併症を常に考慮して、サイクルを後で減らすことができます。

Denys-Drash Syndromeは常に継続的なフォローアップケアと治療を必要とします。これにより、使用される薬剤が入院治療を最適にサポートし、患者が健康状態に対応する生活を送ることができるためです。疾患が腫瘍を引き起こした場合、適切な腫瘍医によるフォローアップケアも必要です。