デグルーシー症候群

の デグルーシー症候群 さまざまな亜種が存在する奇形複合体です。複数の奇形は、18番染色体の欠失によって引き起こされます。患者は対症療法のみで治療されます。

De Grouchy Syndromeとは何ですか？

De Grouchy症候群のすべての形態の原因は、家族性の蓄積に関連する遺伝子変異です。 18番染色体は、グループのすべての疾患における欠失の影響を受けます。
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いわゆる奇形症候群は、さまざまな奇形の複合体として現れる一連の疾患です。このグループの疾患のサブグループは、いわゆるDe Grouchy症候群で、症状が異なる2つのタイプに分けられます。デグルーシー症候群は、1963年に科学的観点から最初に説明されました。

最初のケースの説明以降、100件を超えるケースが文書化されています。最初のタイプの症候群は重症であると考えられており、多くの症状、特に筋緊張の低下、手の奇形、自己免疫症状および心臓欠陥に関連しています。症候群のタイプIIはやや顕著であり、例えば器質性奇形とは関連していません。代わりに、このタイプは症候性低身長をリードしています。

2つの症候群は、染色体18の欠失症候群として要約されることがあります。これは、これらの症候群がこの染色体の変異の削除によるものであるためです。 2つのサブフォームの混合は18-R症候群として知られています。症候群の重症度は大きく異なる可能性があり、個々のケースでの染色体欠失の長さに依存します。

原因

De Grouchy症候群のすべての形態の原因は、家族性の蓄積に関連する遺伝子変異です。 18番染色体は、グループのすべての疾患における欠失の影響を受けます。染色体の一部が削除され、症候群の個々の症状を説明しています。したがって、症候群のすべての形態は部分的なモノソミーに基づいています。

このタイプの数値染色体異常では、個々の染色体が欠落しています。De Grouchy症候群の場合、単染色体は遺伝子位置18q23の染色体セグメントに関連しています。たとえば、18番染色体には、DNAの糖タンパク質APCDD1をコードする遺伝子が含まれています。

さらに、虚血状態のミトコンドリアの代謝レギュレーターBcl-2をコードする遺伝子が含まれています。さらに、染色体の特定の遺伝子は、基本的なミエリンタンパク質MBPをコードします。これは、神経細胞のミエリン鞘にとって特に重要であり、症候群の影響を受ける人の特徴的な筋力低下を説明します。

I型のデグルーシー症候群では、18番染色体の短腕に欠片があります。症候群のタイプIIは、染色体の長腕18q22-23での欠損に基づいています。環状染色体が長腕と短腕に18個の欠失がある場合、I型とII型のDe Grouchy患者の典型的な特徴の組み合わせが確立されます。

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症状、病気、徴候

De Grouchy症候群I型の患者は出生体重が低く、筋緊張が低下した体性下垂体を示します。多くの場合、彼らの手は大きく、短い指を持っています。これは、4本指の溝、外側に湾曲した指節、およびつま先の合指症と関連付けられることがあります。さらに、心臓の欠陥と異常な腸の位置がしばしばあります。

その他の症状には、大きな耳が含まれます。さらに、I型はしばしば外耳道の閉鎖症または狭窄症として現れます。じょうごの胸や頭や短頭などの頭の異常も発生します。短頭症および全前脳症に加えて、嗅覚脳の片眼または非定位があるかもしれません。冒されたそれらの頭蓋縫合は、しばしば時期尚早に閉じて、認知障害を引き起こします。

眼の筋肉の奇形、眼の異形、眼窩の奇形は、眼窩の異形と小さく、または間隔の広い眼と同じようにタイプIの特徴です。ハイパーテロリズムに加えて、狭いまぶた、眼瞼下垂症、まぶたの垂れがタイプIの代弁者になることがあります。眼瞼下垂、緑内障、または目が震えている斜視も特徴的です。

患者の下顎は、しばしば未発達または陥凹であり、口の隙間が広く、歯が異常に発達します。鼻腔は咽喉につながっていることが多く、患者は骨年齢の低下に苦しんでおり、これが成長の遅延につながります。脊椎はしばしば曲がり、こぶを作ります。

さらに、甲状腺の炎症が頻繁にあり、自己免疫症状を伴う免疫不全や免疫グロブリンAの欠乏につながることもあります。患者さんは若い頃に1型糖尿病に罹患することが多く、月経もしません。 De Grouchy症候群のII型の主な症状は、下垂体関連の低身長です。

この症状は、小頭症、筋緊張低下または外耳道の狭窄および眼奇形に関連しています。 II型はまた、歯の異常、認知障害または免疫不全を特徴とします。 18-R症候群では、説明されているすべての症状が現れます。

診断

18番染色体の欠失症候群はまれであり、症状は非常に多様であるため、De Grouchy症候群はあらゆる形態で診断することは困難です。

染色体分析は診断に最適な方法です。鑑別診断の観点から、症候群を脳-眼-顔面骨格症候群と区別することが重要です。患者の予後は、個々の症例の重症度と症状によって異なります。

合併症

De Grouchy症候群のため、患者はさまざまな合併症につながるさまざまな苦情に苦しんでいます。その後の経過は、症状の進展に大きく依存します。 De Grouchy症候群には直接的な治療法がないため、通常は症状のみを緩和できます。多くの場合、指と手は症候群の影響を受けます。

患者は短い指と大きな手に不満があります。これらは日常生活を制限し、子供のいじめやいじめにつながる可能性があります。同様に、ほとんどの場合、心臓の欠陥も発症します。耳の突出はしばしば自尊心の低下につながります。頭も症候群の影響を受け、小さくなりすぎることがあります。多くの場合、免疫不全が原因で、病気や炎症がより頻繁に起こります。

冒された人は斜視と糖尿病に苦しんでいます。症状により生活の質は著しく急激に低下します。通常、すべての症状を軽減することはできません。何よりもまず、患者が感染症で死ぬことがないように、免疫不全症と心臓の欠陥が治療されます。ただし、デグルーシー症候群により平均余命は短くなります。筋肉の不調は、さらなる合併症なしに治療できます。

いつ医者に行くべきですか？

De Grouchy症候群の原因となる治療は残念ながら不可能です。このため、ドグローシー症候群のさまざまな症状が発生した場合は、常に医師の診察を受けなければなりません。何よりもまず、患者が免疫不全を示し、結果として感染症や炎症に苦しむことが多い場合は、医学的治療を行うべきです。若い年齢の糖尿病や目を細めることも、De Grouchy症候群を示している可能性があります。

特に糖尿病は、さらなる損傷や合併症を避けるために早期診断と治療を必要とします。早期診断は、認知機能の制限や障害が発生した場合にも役立ち、病気の進行に非常に良い影響を与えます。奇形の多くは顔に見られ、手術で治療できます。

これらの奇形や奇形の治療は、さまざまな専門家によって行われています。ただし、最初の診断はすでに小児科医が行うことができます。成長の障害はまた、医学的治療によって比較的よく制限され得る。

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治療と治療

De Grouchy症候群のすべての形態は染色体の欠失であるため、患者を治療するための因果療法はありません。影響を受けた人々は、純粋に症候的に治療され、特に器質性奇形に注意が払われます。たとえば、心臓の欠陥がある場合、この心臓の欠陥は通常、できるだけ早く外科的に矯正されます。

異常な頭蓋骨の形状が脳の成長を制限している場合、または頭蓋内圧が上昇している場合は、頭蓋骨を外科的に開いて圧力を下げる必要があります。特定の状況下では、下垂体ホルモン欠乏症に起因する成長障害は、ホルモン補充で対処することができます。手の奇形は外科的に矯正できます。さらに、眼科治療が必要であり、これは通常、斜視の場合の斜視手術と同等である。

筋力低下のため、理学療法による治療を行う必要があります。これは、筋肉を強化し、的を絞った運動を通じて筋肉の緊張を高めることを目的としています。外耳道の狭窄は外科的に治療できる可能性があります。早期介入は、患者の認知発達をサポートするのに役立ちます。

医学的見地から、症候群のすべての奇形を矯正する必要があるわけではありません。一部の奇形は機能障害を引き起こしませんが、純粋に美容上の問題です。これらの奇形は、治療を計画するとき、機能障害よりも最初はあまり注意が払われません。罹患した子供の両親は遺伝カウンセリングを受け、再発の可能性について知らされています。

見通しと予測

De Grouchy症候群は遺伝性疾患であるため、対症療法では治療できません。このため、影響を受けた人々は純粋に対症療法を利用できます。この症候群では自己回復は起こりません。

De Grouchy Syndromeが治療されない場合、影響を受ける人々は生命を非常に制限する体のさまざまな奇形に苦しむでしょう。また、免疫系が著しく弱くなっているため、影響を受けた人は炎症や感染症に苦しむことになります。最悪の場合、これらが原因で死亡する可能性があるため、症候群の治療は常に必要です。さらに、影響を受けた人々は発達の遅れ、したがって認知の制限と精神遅滞に苦しんでいます。

多くの場合、これらの制限と遅延は集中治療によって解決できます。これは通常、人が発達することを可能にします。身体のさまざまな奇形も外科的介入によって緩和され、生活の質が大幅に向上します。

しかしながら、デ・グルーシー症候群の完全な治癒は達成されていません。感染症や炎症を防ぐことはできませんが、その後はいつでも治療することができます。原則として、De Grouchy症候群は患者の平均余命を短縮しません。

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防止

De Grouchy症候群は、家族計画中の遺伝カウンセリングによってのみ予防できます。

アフターケア

De Grouchy症候群では、この疾患は完全には治療できない先天性疾患であるため、ほとんどの場合、影響を受ける人々が利用できる追跡措置やオプションはありません。患者が子供を産むことを望む場合、症候群が子孫で再発しないように遺伝カウンセリングも実施することができます。

病気が早期に認識されて治療されるほど、通常は病気の経過はより良好になります。心臓の不満は通常、手術を通じて初期に解決されます。影響を受けた人は、そのような手術の後に必ず休んで、彼らの体の世話をするべきです。不必要に体に負担をかけないようにするために、運動や肉体的でストレスの多い活動はいずれにせよ避けるべきです。

多くの場合、理学療法による治療が必要です。そのような理学療法からの運動の多くは、自分の家でも行うことができ、治癒をスピードアップします。 De Grouchy症候群が罹患者の平均余命の短縮につながるかどうかを普遍的に予測することはできません。