アンチトロンビン欠乏症

の アンチトロンビン欠乏症 先天性遺伝性疾患です。血栓症が発生する可能性が高くなります。欠乏はまた濃度と活動の低下を引き起こします。

アンチトロンビン欠乏症とは何ですか？

先天性アンチトロンビン欠乏症は、1965年にOlav Egebergによって最初に報告されました。アンチトロンビンは、血液凝固を阻害する糖タンパク質です。それは肝臓で作られ、血漿の一部です。血液の55％は血漿で構成されています。血液の非細胞部分が含まれています。

血漿の主な役割は、細胞の血液成分を輸送することです。血漿中にアンチトロンビンがないことは、血栓症のリスクが高いことを意味します。これは、血液凝固能が向上することを意味します。さらに、血栓塞栓症のリスクが高まります。手術や事故などの追加の危険因子が存在するとすぐに、病気の人は結果的に血栓症を発症します。

血管内に血栓が形成されます。これは血栓のように機能し、血液の流れを詰まらせたり、妨げたりします。血の塊は血栓と呼ばれます。また、心臓に形成され、そこで血流を停止する可能性があります。血栓は、血流全体の任意の動脈で発生し、そこで血液を遮断する可能性があります。これにより、心臓発作や脳卒中のリスクが生じます。

原因

アンチトロンビン欠乏症の原因は、遺伝性遺伝子変異に戻ります。アンチトロンビン欠乏症は、常染色体優性形質として遺伝する先天性遺伝性疾患です。疾患の優性遺伝のために、既存の遺伝的欠陥は少なくとも一人の親から自動的に子供に伝えられます。その結果、突然変異した遺伝子が親に存在すると、アンチトロンビン欠乏症の発生を防ぐ方法はありません。

優性対立遺伝子の特徴は、胚の発達段階中に劣性対立遺伝子よりも優勢です。その結果、子供はアンチトロンビン欠乏症で生まれます。ただし、出産直後の異常や緊急の医療行為の必要性は予想されません。

しかし、これは人生の最初の10年後に変化します。血栓症は、40歳未満の患者の約80％で診断されています。アンチトロンビン欠乏症は、SERPINC1遺伝子の変異によって引き起こされます。これは、染色体1（1q23-q25.1）の遺伝系統にあります。

症状、病気、徴候

先天性の遺伝的欠陥のために、人生の初め以来、血中のアンチトロンビンの欠乏がありました。したがって、理論的には、血栓症は出生直後に発症する可能性があります。患者は深部静脈血栓症を患っています。多くの場合、病因を最終的に明らかにすることはできません。タンパク質機能障害の兆候は睡眠不足かもしれません。

初期の血栓症は、必ずしも最初の段階の症状と関連しているわけではありません。既存の血栓症の兆候は、それが発生する体の患部に依存します。兆候は多くの場合、脚にはっきりとしか目立ちません。手足に緊張感やむくみがあります。皮膚は通常、患部で温かくなります。彼らの色は赤みがかったまたは青みがかった色に変わります。

また、少し光ります。一部の患者は引っ張りの痛みを報告します。症状は筋肉痛と似ています。アンチトロンビンの欠如により血液の全体的な活動が低下するため、病気の人では指先や足の指のしびれが記録されます。これらの地域では、彼らは寒さの影響に対してより敏感です。

診断とコース

診断は静脈血サンプルが採取された後に行われます。患者が著しく頻繁に血栓症を発症するとすぐに、血液検査が実施され、明確にする。アンチトロンビン欠乏症は、生涯にわたる再発性血栓塞栓症を引き起こします。再発の間隔は変動し、他の要因に依存します。

いつ医者に行くべきですか？

原則として、ほとんどの人は出生直後の遺伝的欠陥が原因でアンチトロンビン欠乏症になっているため、非常に早期に認識されます。冒されたそれらは、比較的重篤な静脈血栓症を示します。アンチトロンビン欠乏症がまだ診断されていない場合は、血栓症がはっきりと見えるか、患者が睡眠不足であるかどうかを医師に相談する必要があります。

まれではありませんが、アンチトロンビン欠乏症は重度の四肢につながるため、動きが制限される可能性があります。患部の皮膚も非常に暖かく、場合によっては痛みを伴うことがあります。患部の青みがかったまたは赤みがかった色も、アンチトロンビン欠乏症の兆候である可能性があります。特定の活動や運動が行われていなくても、しびれや筋肉痛が発生した場合は、医師に相談する必要があります。ほとんどの場合、温度の違いは影響を受ける領域でも顕著になります。

原則として、アンチトロンビン欠乏症の診断は一般開業医が行うことができます。さらなる治療は通常、整形外科医によって行われます。

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治療と治療

アンチトロンビン欠乏症は遺伝的欠陥に基づいているため、直接治療することはできません。これまでに症状がなかった場合、永久的な投薬は必要ありません。しかし、彼はリスクの説明を受け取ります。身体自身の抗凝固薬の欠乏の治療は、薬物を投与することによって行われます。

それらの効果は、血液凝固を減らすことを目的としています。その含有量はビタミンK拮抗薬です。血栓症の後、アンチトロンビン欠乏症を患っている患者は永久に中止されます。これは、血栓症の再発リスクを減らすためです。

女性は避妊薬や他のエストロゲンサプリメントなどの排卵抑制剤を中止することをお勧めします。依存症を緩和するための治療法の選択肢が喫煙者に提供されています。さらなる治療過程において、患者とその近親者は、ヘパリン注射の投与について訓練を受ける。これらは血栓症の発生率を大幅に減らします。

見通しと予測

アンチトロンビン欠乏症は先天性疾患であるため、治療なしでは永久的な救済や治癒の可能性はありません。自然治癒過程では、欠乏症の症状に変化は見られません。遺伝的欠陥は、投薬や手術によって治癒することはできません。現在の科学的可能性と法的条件により、人間の遺伝学への介入は許可されていません。

それにもかかわらず、彼の人生の過程で患者が症状や障害を示さない可能性があります。アンチトロンビン欠乏症により、症状のない生活が可能です。診断後、治療計画は患者の健康と健康問題の最初の兆候の包括的な説明を提供します。これらの指示が守られれば、既存の症状を緩和し、血栓症を予防および治療する可能性が非常に高くなります。

不一致の最初の兆候で、血液凝固剤が採取されます。この薬は効果が速いため、通常は数日または数週間で治癒します。長期投薬は血栓症を予防するために使用できます。状況に応じて、これは数か月または数年にわたって発生する可能性があります。

防止

病気の人は病気について十分に知らされており、通常、血栓症のイベントで応急処置を行うことができるようにヘパリン注射を受けます。他の予防策には、長時間立ったり座ったりすることを避けることが含まれます。常に十分な量の液体を消費する必要があります。食事はバランスが取れており、喫煙は避けなければなりません。

避妊薬は可能な限り避けるべきです。静脈が収縮していないことを確認することが重要です。これは、膝が鋭く曲げられている場合、または長い間脚が交差している場合に発生します。長い旅行中や手術後は、圧縮ストッキングを着用することをお勧めします。

アフターケア

アンチトロンビン欠乏症は、遺伝的欠陥によるものです。これは硬化できません。患者は一生の間病気に対処しなければなりません。これは、フォローアップケアの焦点が原因の再発を防ぐことではないことを意味します。むしろ、それは主に症状がなく、合併症のない日常生活を送ることです。

血液検査は、アンチトロンビン欠乏症の存在について明確にします。血液凝固を減らす薬は、典型的な症状を緩和するのに適しています。患者は所定の資金を受け取る責任があります。必要に応じて、医師の診察を受けて適宜調整されます。

日常生活は、影響を受ける人々のためにさまざまなリスクを抱えています。あなたは予防策を講じる責任があります。特に長時間立ったり座ったりすると、既知の症状が発生する可能性があります。私生活と職業生活はそれに応じて調整する必要があります。手の込んだ旅は通常座っているときに行われるため、特に危険です。血栓症の靴下は、血栓の形成を防ぎます。

喫煙は、一方的な食事と同じくらいアンチトロンビン欠乏症を促進することが科学的に認識されています。十分な水分摂取は、遺伝性疾患の経過にプラスの影響を与えます。女性は避妊薬を服用すると血栓症のリスクが高まることを確認する必要があります。必要に応じて、婦人科医は避妊の代替案を提案できます。

自分でできる

アンチトロンビン欠乏症の場合、影響を受ける人は、血栓の形成を促進する行動とライフスタイルの選択を再考する必要があります。喫煙やそれに相当する刺激物は原則として避けなければなりません。さらに、血管が収縮する可能性のある姿勢をとるべきではありません。

動きのほとんどない場所に座ったり、数時間かけて固い姿勢をとったりしても、健康維持にはつながりません。血液が蓄積し、血栓の形成にすぐにつながる可能性があります。

特定の薬を服用するか、適切な避妊方法を選択する前に、個々の副作用を検討する必要があります。たとえば、避妊薬を服用すると、血栓症を発症するリスクが高まります。アンチトロンビン欠乏症の場合は、十分かつ定期的な運動と十分に機能している循環器系が役立ちます。血液循環は、短時間でさまざまなトレーニングユニットによって独立して刺激することができます。

車、電車、飛行機での長い旅で血栓症のストッキングを着用すると、血栓ができなくなります。同時に、血液のうっ血を引き起こす可能性のある衣服やアクセサリーは避けてください。影響を受ける人は、日常生活の中で十分な水分が供給されていることを確認できます。大人は、通常の運動中および熱波の外で、1日2リットルを飲む必要があります。