の 異数性スクリーニング 着床を目的としたin vitroで発生した胚の染色体異常を決定するために使用されます。これは細胞遺伝学的検査であり、特定の染色体の数的異常のみを決定できます。したがって、異数性スクリーニングは、着床前診断（PGD）の一種です。
異数性スクリーニングとは何ですか？
異数性スクリーニングという用語は、体外受精（IVF）における特定の染色体の数的異常を示すことができる細胞遺伝学的検査法を要約するために使用されます。原則として、異数性スクリーニングは、ヌルソソーム、モノソミー、ポリソミーなどの指標を提供できます。 B.トリソミーを与える。
ヌロソームでは染色体ペアが完全に欠落しており、モノソミーでは染色体ペアの1つの相同染色体が欠落しており、ポリソミーでは特定の染色体ペアに3つ以上の相同染色体があります。最も有名なポリソミーは21トリソミーで、ダウン症候群を引き起こします。ほとんどの数値染色体異常-特に単染色体-は致命的である、つまり自然流産、流産または死産につながるため、認識可能な染色体異常のない胚のみが子宮に移植されます。
これはIVFの成功率を改善するはずですが、特定の染色体異常は必ずしも致命的ではありませんが、異常や、ダウン症やターナー症候群などの晩年における深刻な制限につながります。このため、一部の国では、倫理的な理由から、この種の着床前診断（PGD）を全面的に禁止または厳しく制限しています。
機能、効果、目標
異数性スクリーニングは体外受精にのみ使用されます。最も重要な目標は、認識可能な染色体異常のない胚のみを子宮に移植して、人工授精による妊娠の成功の可能性を最大限に高めることです。原則として、極体診断の2つの方法と着床前の胚の検査を区別できます。最初の方法は、まだ受精していない卵細胞の極体を調べることです。
ここでは、卵細胞の可能な異数性のみがチェックされます。これは、異数性の約90％が母性起源であるという仮定に基づいて行われます。これは狭義のPGDではありませんが、受精、つまり卵子と精子細胞の融合が行われていないため、受精診断です。一方、胚盤胞初期の着床前胚の異数性スクリーニングは、検査が「実際の」胚期に関連しているため、PGDとして認定されます。
極体診断では、卵細胞が精子細胞と融合する前の最初と2番目の減数分裂の間に形成する2つの極体を取り除き、異数性を調べます。いわゆるFISHテスト（in situハイブリダイゼーション蛍光）は、存在する可能性のある異数性を決定するために使用されます。これまでのところ、FISHテストでは、染色体13、16、18、21、22、および性染色体XとYの検査のみが可能でした。減数分裂後に分割された二重らせん構造の染色体は、それぞれの相補的DNAシーケンスを持つ染色体固有のDNAプローブと接続します。
DNAプローブは、異なる蛍光色でマークされています。相同染色体は、光学顕微鏡下で半自動化プロセスでカウントできるため、数値的異常を特定できます。極体診断と同様に、異数性スクリーニングは着床前の胚に対して行われますが、これはまだ初期の割球段階にあります。ただし、ここでは、染色体の2倍体セットを扱っています。染色体と相補的DNAプローブの接続を開始するには、まず、その二重らせんを分割する必要があります。
異数性スクリーニングの目的は、両方の手順で、希望する妊娠の最高の成功率を達成するために、子宮への移植前の体外受精卵細胞のポジティブセレクションのままです。十分に議論された倫理的問題は、ネガティブセレクションから生じます。ネガティブセレクションは、ポジティブセレクションに自動的にリンクされ、一部の極端な批評家は、それを安楽死に近づけるために議論を使用したいのです。 IVFを使用して、いわゆるレスキューベビーを作成する場合、別の倫理上の問題が見られます。体外で生成された胚のポジティブセレクションは、着床を通じて特定の疾患を持つ兄弟の命を救うことができる全能性免疫適合性幹細胞を培養するために使用できます。
リスク、副作用、危険
異数性スクリーニング自体、および検査対象の細胞核の抽出は体外で行われるため、健康に対する直接的なリスクや危険はなく、したがって副作用はありません。実際のリスクと危険性は、所望の妊娠に関する成功率を高めるための割球、すなわち着床前の胚の異数性スクリーニングの利点がまだ達成されていないという事実にあります。
一般的な体系的な問題は、スクリーニング結果の精度に対する期待が誇張されているために発生します。これは、肯定的な結果だけでなく否定的な結果にも当てはまります。肯定的な結果、つまり少なくとも1つの染色体異常が発見された場合は、特定の不確実性が伴います。実際には染色体の欠陥はありませんが、陽性結果が対応する卵細胞の移植から誤って除外されることがあります。このタイプの誤診は、胞胚期の胚に染色体異常のある少数の細胞が存在する可能性があるという事実よりも、手順自体によるものではありません。
一方、体外受精児の将来の両親は、異数性検査が陰性であれば、染色体異常がないことを確信してはなりません。必要な数の細胞が胚から取り出されると、別の危険が生じます。生検によって採取された細胞が死んで、もはや検査できないことが起こります。同じ胚で生検を繰り返すことができなくなったため、検査結果がないため、移植に使用できなくなりました。また、生検が胚の受精能にどの程度影響するかについても議論されているため、妊娠の全体的な成功率が影響を受けます。
