無脳症

用語 無脳症 妊娠の初期に発生する胚の重度の奇形について説明します。頭蓋骨が閉じておらず、脳の一部が欠けているため、無脳症に罹患している新生児の平均余命はほんの数時間または数日です。

無脳症とは何ですか？

無脳症が疑われる場合は、特別な3D超音波検査を使用して信頼できる診断が行われます。

または無脳症 アネンケファリ （名前はギリシャ語で脳を表す「エンケファロス」に由来し、無脳症は「脳なし」を意味します）は1926年にエデュアルドガンパーによって科学的に最初に発表されました。

無脳症は妊娠26日目の前に発症し、神経管欠損症の中で最も重篤な奇形であると考えられています。 （神経管は、脊椎動物、ひいては人間の中枢神経系の発達の最初の段階を表します。）総称用語神経管欠損症（NRD）は、神経管の完全な閉鎖を妨げる胚発生の奇形をまとめたものです。

無脳症の場合のこの重度の奇形の影響には、閉じていない頭蓋蓋に加えて、頭蓋骨、頭皮、髄膜、および脳の屋根の欠けている部分のさまざまな程度が含まれ、脳幹は約25％の症例でのみ発生します。頭蓋底にある下垂体（下垂体）も無脳症で未発達です。

原因

無脳症の原因は、ほとんどの場合、妊娠中の葉酸（ビタミンBの合成型）の欠乏です。しかし、妊婦の癌と戦うために使用される化学療法だけでなく、妊娠中の母親によるアルコール、薬物または薬物乱用などの外因性要因、ならびに水銀との接触、電離放射線（X線、CT）またはさまざまな感染症の影響も、無脳症。

しかし、まれに発生する胎児の自然発生的な奇形でさえ、無脳症につながる可能性があります。 これらの危険因子はすべて、遅くとも妊娠の第5週の初めまでに出産している場合にのみ、妊娠中の母親に影響を及ぼします。

今日の医学的見地から、無脳症の発症には遺伝的要因は関与していません。これは、無脳奇形の子供をすでに出産した妊娠中の女性のリスクが、（女性の）人口平均のリスクを超えないことを意味します。

症状、病気、徴候

ほとんどの場合、無脳症は非常に深刻な症状を伴います。しかし、症状は子供にのみ影響を与えるので、母親の健康は無脳症によって危険にさらされることはありません。子供は非常に浅い眼窩と強く突出した目を患っています。

脳も非常に発達していないため、心理的、運動的、神経学的な損傷と制限が生じます。子供の生存能力も病気によって厳しく制限されているため、ほとんどの子供は出産前または出産直後に死亡します。あなたは生き残ることができないことに苦しんでいます。

場合によっては、母親が未熟な分娩に苦しむこともあり、これは激しい痛みを伴います。多くの女性とそのパートナーはまた、死産や子供の早期死の結果として、メンタルヘルスの問題や重度のうつ病に苦しんでいます。したがって、あなたも心理的治療に依存しています。

さらに、無脳症は羊膜嚢の破裂につながる可能性があり、死産も促進します。子供は食べ物を摂取できないので、人工管を通して栄養を与えられます。無脳症が検出された場合、妊娠を終了することもできます。ここでも心理的な不満がよく起こります。

診断とコース

無脳症を決定するために、「出生前診断」（出生前診断）の一環として妊婦の血液が検査されます。 「アルファ-1-フェトプロテイン」の濃度が増加すると、病気の確率を計算することができます。無脳症が疑われる場合、信頼できる診断は特別な3D超音波検査を使用して行われます。

無脳症に苦しむ胚の嚥下反射の欠如により、子宮に過剰な羊水が蓄積することがあり、早産につながり、羊膜の望ましくない破裂につながる可能性があります。これを防ぐには、いわゆる穿刺を使用して羊水を排出する必要があります。

出産自体は通常は膣で行われ、時間経過は通常の出産プロセスに対応しますが、胚の下垂体が発達していないために自然分娩を誘発する信号を与えることができないため、人為的に収縮が誘発される場合があります。羊膜嚢の人工的に引き起こされた破裂は、無脳症に罹患している胚の死産の可能性を劇的に増加させます。

いつ医者に行くべきですか？

妊娠中の超音波検査中に無脳症が検出された場合、出生直後に集中的な医療措置をとる必要があります。欠陥の重症度のため、両親の約75％が妊娠を早期に終了することを決定しています。中絶が発生した場合、担当医が必要な措置を講じ、両親を適切な専門クリニックに紹介します。

外傷治療や自助グループへの参加などの治療法が必要かどうかは、ケースバイケースで決定する必要があります。出産を選択した親は、それに応じて子供の予想される死亡に備える必要があります。また、担当医師が集中治療（経管栄養法）の準備を行い、親にその旨を伝えます。

実際の誕生プロセスは通常のプロセスに対応しています。ただし、病院と相談して、個別の準備措置を講じることもできます。一般的に、無脳症の子供を期待している親は、信頼できる医師とすべての詳細について話し合う必要があります。

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治療と治療

無脳症の治療は原則として不可能です。そのため、嚥下反射がないために胎児が体液を吸収して脱水症になり、直接的な死因となるため、胎児は生後数時間しか生き残れません。

しかしながら、無脳症を伴う新生児の生活は、集中的な医療（経管栄養法）によって平均2〜4日延長することができます。

これから生じ、倫理的な観点から答えることが難しい妊娠の早期終了の問題は、妊娠中の母親自身にはリスクがなく、無脳症の子供に少なくとも短い人生を与えたいので、影響を受ける人々の約25％によって拒否されます。

見通しと予測

残念ながら、ほとんどの場合、無脳症は生後数時間で患者を死に至らしめる。影響を受けた人々は、不完全な脳と不完全に発達した頭蓋骨に苦しんでいます。これにより、新生児の平均余命が大幅に減少します。目も発達しておらず、通常は眼窩から突出しています。

ほとんどの場合、特に両親や親戚はまた、無脳症のために重度のうつ病や他の心理的不満に苦しんでおり、治療が必要です。 無脳症はまた、しばしば早産につながり、したがって、通常、分娩中に激しい痛みをもたらす。無脳症のため、出産は人工的に誘発されなければならない場合もあります。患者の死産は直接発生する可能性があります。

無脳症は比較的早期に診断できるため、妊娠を終了することもできます。しかし、ここでも、最終的に治療しなければならない心理的不満が生じることは珍しくありません。 無脳症の直接の原因となる治療は不可能です。影響を受けた人々は出生後数時間で死亡します。

防止

無脳症のリスクは、中央ヨーロッパで約1：1000であり（葉酸が導入されたため）、黒人集団で発生する症例は4分の1に減少しています。 アルコール、薬物、薬物の使用を避けるとともに、妊娠（初期）中の感染症やX線などのリスク要因を回避することで、無脳症を患う胚の可能性を最小限に抑えます。

アフターケア

無脳症には包括的なフォローアップケアが必要です。影響を受けた子供たちは数時間後に死ぬので、両親は大きな感情的な緊張にさらされています。このため、アフターケアには主に外傷の集中的な治療が含まれます。

子供の親族は適切な外傷療法士に連絡し、必要に応じて自助グループを選択する必要があります。そこで彼らは他の影響を受けた人々とアイデアを交換することができます。身体的なアフターケアは、出産後の1回限りの検査に限定されています。婦人科医は産道を検査し、怪我やその他の合併症を除外します。

また、超音波スキャンを行って採血することもあります。彼はまた、彼女の精神状態を再び明らかにするために、関係する女性と会話をします。病気の子供の出産後、婦人科医での通常の定期検査を再開する必要があります。

母親はまた、子供の無脳症に遺伝的原因があるかどうかを判断するために、遺伝性疾患の専門家に相談する必要があります。診断に基づいて、特に新しい妊娠が計画されている場合は、次のステップを計画できます。子供の剖検が行われる場合がありますが、病気自体は広範なフォローアップケアを必要としません。

自分でできる

無脳症の乳児は通常、生後数時間から数日しか生き残れません。冒された子供の両親は通常、妊娠初期の子供の苦しみについて知らされており、したがって、子孫が死ぬであろう日付のずっと前に知っています。親は子供を出産まで連れて行くか、妊娠を終了するかを決定する必要があります。決定に応じて、医師は次のステップを開始できます。

子供を産まないことに決めた親は、心理的なアドバイスを求め、専門医の読書と専門医との話し合いの助けを借りて、次の流産に備える必要があります。子供を飼いたい親は、病院で子供の誕生から死亡までの時間を費やすことがよくあります。ここでも、適切な予防策を講じる必要があります。

医師はまた、両親に治療上のアドバイスをお勧めします。専門家と話すことは、両親が悲しみに対処するのに役立ちます。自助グループに行くことは、子供の喪失を克服し、長期的に再び前向きな人生を送るのにも役立ちます。