の VACTERL協会 外的要因によって引き起こされる発達障害に起因することができる様々な奇形の複合体です。多くの場合、欠陥は生命と両立せず、子供は死産します。より穏やかな形のVACTERLは主に外科的に治療されます。
VACTERL協会とは何ですか？
新生児の奇形症候群は、非常に広範な疾患のグループであり、通常、さまざまな奇形の症状の組み合わせで構成されます。異なる奇形のそのような組み合わせは VACTERL協会。この用語は頭字語です。 Vは脊椎奇形を表し、脊椎の奇形に対応します。
Aは患者の肛門と耳の奇形を指し、通常は直腸の閉塞に対応します。 Cは、症候群の一部として発生する可能性のある心室中隔欠損の意味での心臓欠損を表します。 Tは気管食道瘻と関連しており、気管と影響を受けた人の食道との間につながりがあります。
Eは食道閉鎖症を指し、したがって食道閉塞を指します。腎臓の腎奇形はRと略され、Lは四肢奇形、すなわち四肢の奇形を表します。この用語は、頭字語VACTERLアソシエーションと同義になります 父症候群 利用した。全死産の10パーセント強がVACTERL協会に関連しています。
原因
VACTERL協会では、5000人の出生で約1例の有病率が示されています。罹患した子供は通常、同時に言及される奇形のすべてを持っているわけではありません。 3つの奇形が存在する場合、VACTERL協会はすでに言及されています。症状複合体は、胚発生障害から生じます。
症例の約90％では、奇形が男児に影響を与えます。影響を受けた両親のその後の妊娠ごとの再発のリスクは1％未満です。遺伝の可能性は、常染色体劣性遺伝様式で起こるようです。脳も奇形の影響を受ける場合、それはX連鎖劣性遺伝であると思われます。 VACTERLは、ほとんどの場合完全に散発性であるようです。
遺伝的要因の代わりに、外因性の要因が発達障害の原因であるとますます想定されています。推測によれば、例えば、母親の糖尿病は、発生30日目までの間葉結合組織の分化を妨害する可能性がある。
症状、病気、徴候
VACTERL協会の新生児は、特徴的な奇形のうち少なくとも3つに苦しんでいます。これらの奇形には、約80％の症例に椎骨の異常が含まれ、肋骨の異常に関連していることがよくあります。患者の最大90％にも無孔肛門または肛門閉鎖があります。
40〜80％にも心臓の欠陥があり、ほぼ同じ割合が通常は食道閉鎖症に関連する気管食道瘻によって影響を受けます。腎不全、馬蹄腎、嚢胞性腎異形成などの腎奇形は、症例の50〜80％に発生します。
影響を受けた人々の約半分は手足の奇形を持っています。古典的には、四肢の欠陥は、親指の形成不全や形成不全などの放射状奇形に対応しています。奇形とその組み合わせは、協会の主要なコンポーネントです。しかし、多くの患者は脳の欠陥などの他の奇形も持っています。
診断と疾患の経過
VACTERL関連を診断する場合、医師は鑑別診断を使用して、トリソミー18、18、ポッターシーケンスなど、他の多くの奇形症候群を除外する必要があります。存在する奇形によっては、これは困難な作業になる場合があります。特定の状況下では、臨床的に類似した遺伝性疾患に対する既往症または既存の家族性素因の既往歴と知識が鑑別診断に役立ちます。
超音波検査による出生前診断は、VACTERL協会ではかなりまれな状況です。出生前に羊膜図またはFISHによる羊水穿刺が行われる可能性がありますが、診断は通常、出生後に視覚検査、超音波検査、心エコー検査、またはEKG、EEG、およびX線検査によって行われます。感覚の広範なテストも出生後診断の一部です。 患者の予後は、個々の症例の奇形によって異なります。いくつかの奇形は致命的なコースに関連していますが、他の奇形は生命と組み合わせることができます。
合併症
VACTERL協会では、患者はさまざまな奇形や奇形に悩まされています。これらは、影響を受ける人の生活の質に非常に悪い影響を与え、それを大幅に減らします。そのため、ほとんどの患者は常に他の人の助けを借りて生活しているため、自分の力で日常生活を送ることはできません。腎臓の欠如はまた、かなりの不快感につながり、最悪の場合、関係者の死につながる可能性があります。
さらに、指や手にも奇形が発生し、患者の日常生活を困難にする可能性があります。さらに、VACTERLアソシエーションは脳の欠陥にもつながる可能性があるため、影響を受ける人々のほとんどは精神障害者であり、知能が大幅に低下しています。両親と親類はまた、VACTERL協会による心理的不満の影響を受け、しばしば重度のうつ病に苦しんでいます。
VACTERL協会の症状のみを治療できるため、それ以上の合併症は発生しません。薬物療法やさまざまな治療法の助けを借りて、いくつかの症状を制限することができます。しかし、影響を受ける人々は、一生涯治療に依存しています。病気はまた患者の平均余命を減らすかもしれません。
いつ医者に行くべきですか？
VACTERL協会では、この病気は独立して治癒することができないため、影響を受ける人は通常、常に医師の診察に依存しています。医師に相談するのが早ければ早いほど、通常はその後の経過がよくなるため、最初の症状または疾患の兆候が現れたらすぐに医師に連絡する必要があります。両親または患者が子供を産むことを望む場合、遺伝カウンセリングを実施して、VACTERL関連が再び起こるのを防ぐこともできます。
関係者が無痛症を患っている場合は、この疾患について医師に連絡する必要があります。ほとんどの場合、瘻孔は肛門の領域に現れます。さらに、心臓の問題もこの疾患を示している可能性があり、罹患した人は先天性の四肢の奇形も患っています。腎臓がないこともこの疾患を示している可能性があります。
VACTERL協会の診断は、小児科医または一般開業医によって行われます。病気を治療できるかどうか、またどのように治療できるかは、症状の重症度に大きく依存するため、通常、一般的な予測は不可能です。場合によっては、VACTERL協会もその人の平均余命を短くします。
治療と治療
ACTERL協会の患者には原因療法はありません。奇形複合体は遺伝的原因ではなく外的要因によるものであるため、近い将来にも原因療法はありません。ただし、これらの要因が判明すると、複雑さを防ぐことができる場合があります。患者の治療は純粋に対症療法です。
症状は奇形であるため、治療は主に奇形を矯正するための外科的介入で構成されます。治療計画は重要であり、新生児の一般的な体質に大きく依存します。とりわけ、心臓の奇形や食道閉鎖症などの症状は、患者が生存する可能性を高めるために、できるだけ早く外科的に治療する必要があります。
重要な品質のいくつかの深刻な奇形があり、患者の全身状態が悪い場合、早期の矯正はしばしば不可能です。そのような場合、影響を受けた人々の両親は、心理療法の伴奏の一部として支持療法を受けます。手足、脊椎、腸の欠陥は、多くの場合、最も簡単に修正できます。
防止
VACTERL協会が疑われる場合は、常に遺伝カウンセリングを実施する必要があります。病気の発症に関与する外的要因はまだ詳細に知られていないため、他の予防策はありません。
アフターケア
VACTERLアソシエーションは根本的に治癒または治療可能ではないため、VACTERLアソシエーションから生じる骨、肛門、心臓、食道、腎臓、および四肢の個々の奇形のみを治療できるため、フォローアップ治療もVACTERLに基づいています協会は奇形をもたらしました。
手足の奇形がある場合、影響を受けた人々のためのアフターケア治療は、結果として生じる身体障害とともに生きることを学ぶことに向けられるべきです。必要に応じて、ここで生涯ケアが必要になる場合があります。心理療法は、障害のある人の生活にも役立ちます。
心臓および/または腎臓の欠陥があった場合、早期に臓器の問題を特定して治療できるように、生涯にわたる綿密な医療フォローアップケアを提供する必要があります。血液中の臓器の値を定期的に監視することに加えて、これには、腎臓と心臓の定期的な画像（超音波、MRI、CT）も含まれている必要があります。
肛門および/または食道の奇形があった場合、初期段階で潜在的な続発性疾患を特定し、対策を講じることができるように、両方とも医師によって定期的に検査されなければなりません。食道と気管の間の先天性瘻の場合、その領域の定期的な画像診断（CT、MRT）も実施して、成長の初期段階で瘢痕領域の新しい瘻または合併症の発生を特定して治療する必要があります。
自分でできる
VACTERLアソシエーションは症候的に扱われます。治療とそれに伴う対策は、それぞれの奇形に基づいています。子供は手術後に免れる必要があります。休息、包括的な創傷ケア、医師との定期的な診察などの一般的な対策が適用されます。子供が口唇口蓋裂を持っている場合、罹患した子供は言語療法訓練を行わなければなりません。肛門閉鎖症では呼吸トレーニングが必要になる場合があります。
多数の奇形のため、物理的な制限は常に残ります。多くの場合、人生は子供の病気に完全に適応する必要があります。これには、身障者用の設備の整ったアパートメントと、それに伴うセラピーが含まれます。子供は早い段階で自分の病気について知ることができます。これはしばしば病気のより良い理解につながり、それはまた幸せな人生の見通しを改善します。
最後に、VACTERL協会に苦しんでいる子供たちは常に監視されるべきです。これは、奇形のために患者がさらされる事故や転倒のリスクが高いために必要です。この疾患は対症療法でしか治療できませんが、適切な付随療法により、子供たちは日常生活に大きな制限なく比較的症状のない生活を送ることができます。
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