サルディーノ-ヌーナン症候群

の サルディーノ-ヌーナン症候群 通常は致命的である遺伝性胸部異形成です。内臓の欠陥は通常、副作用として発生します。例外的なケースでは、患者の小さな肺容量は外科的に拡大することができます。

サルディーノヌーナン症候群とは何ですか？

の サルディーノ-ヌーナン症候群 胸部の遺伝性骨格異形成です。これは、肋骨多指症候群に属し、この臨床像内のタイプ1に対応します。このグループのすべてのタイプは、肋骨の異形成と未発達の肺によって特徴付けられます。この疾患の呼吸不全は、必然的に胸部の遺伝的発達不全に関連しています。

したがって、この形式の機能不全は、胸部機能不全症候群としても知られています。短肋骨多指症候群は、形態学的放射線学的基準が異なる合計7つの異なるタイプで発生します。サルディーノ・ヌーナン症候群に加えて、国際分類はマジェスキー、ヴェルマ・ナウモフ、ビーマー・ランガー症候群の3つのタイプのみで構成されています。放射線科医のロナルドサルディーノと遺伝学者のチャールズヌーナンは、1970年代に米国で初めてサルディーノヌーナン症候群について説明しました。

原因

すべてのタイプの短肋骨多指症候群は、常染色体劣性形質として遺伝します。これは、疾患が2つのパートナーの一方の劣性対立遺伝子に存在する場合、伝播が劣性であるためには2番目のパートナーにも存在する必要があることを意味します。 2つの劣性対立遺伝子の1つだけが欠陥を抱えている場合、無傷の対立遺伝子がもう1つの欠陥を覆います。これまでのところ、おそらく非常にまれなサルディーノヌーナン症候群の明確な発生率はありません。

ただし、このタイプの肋骨多指症候群は、たとえば、Verma-Naumoffタイプよりも一般的ではないと考えられています。欠陥のある対立遺伝子の局在も決定的に明らかにされていません。これにより、サルディーノ-ヌーナン症候群に関する研究は、原因遺伝子が少なくとも1つのサブグループにすでに存在しているジューン症候群などの他の短肋骨多指症と区別されます。すべての常染色体劣性疾患と同様に、劣性保因者対立遺伝子はおそらく突然変異の一部として発生します。

症状、病気、徴候

サルディノヌーナン症候群の主な症状は、胸部の低形成を伴う短い肋骨です。利用可能なスペースが最小限であるため、出生時から肺は未発達であり、胸部呼吸不全を引き起こします。長骨は短くなるか、少なくとも変形します。原則として、多指症、つまり4本の指もあります。

指の骨格の形成異常は、あらゆる形態の短肋骨多指症でより頻繁に発生するため、グループ名に含まれます。鼻の根は通常、サルディーノヌーナン症候群の人ではくぼんでいます。口唇裂や口蓋裂があり、顎が小さいこともあります。通常、出生時の羊水の量は200から500ミリリットルの標準以下なので、羊水過少症について話すことができます。

内臓はしばしば欠陥の影響を受けます。複雑な心臓の欠陥は、短い腸、直腸の奇形、または有害な腸の動きと同じくらい一般的です。食道は部分的に遮断されており、喉頭蓋、腎臓、または生殖器の奇形です。

診断と疾患の経過

Saldino-Noonan症候群の診断は、出生直後のX線画像診断によって行うことができます。水平肋骨は、X線画像に、骨がほとんど骨化していない、短く尖った骨として表示されます。骨の構造は一般に不定形であり、骨盤のブレードは、丸い形状の小さな椎体に水平に走る寛骨臼屋根として表示されます。

通常、四肢は短くなります。診断は通常、出生前に行うこともでき、超音波検査を使用して比較的明確に決定できます。この病気の経過は好ましくない。原則として、致命的なコースの話があります。まれなケースでのみ、影響を受けた人々は最初の数年間生き残ることができます。平均余命は、異形成の程度と付随する臓器不全に大きく依存します。

合併症

原則として、サルディーノヌーナン症候群はさまざまな編集や苦情を引き起こす可能性があります。この疾患では特に内臓が損傷することが多いため、特定の状況下では患者の平均余命が短くなる可能性があります。この症候群では、影響を受けた人々は主に肺の重度の発育不全に苦しんでいます。

これは呼吸困難を引き起こし、ひどい場合には呼吸不全を引き起こします。さらに、内臓への酸素の供給が不十分なために意識が失われることもあります。場合によっては、罹患した人は複数の指に苦しんでいるため、特に若い年齢では、しばしばいじめられたりいじめられたりします。口蓋裂はサルディーノヌーナン症候群でもよく見られ、食べたり飲んだりすることがはるかに困難になる可能性があります。

多くの場合、両親や親類はサルディーノヌーナン症候群の症状、心理的不満やうつ病にも苦しんでいます。さらに、症候群は心臓の欠陥につながる可能性があり、その結果、影響を受けた人々は心臓突然死で死亡することもあります。 Saldino-Noonan症候群の原因となる治療法はないため、症状のみが治療されます。特定の合併症はありません。患者の平均余命は著しく悪影響を受ける可能性があります。

いつ医者に行くべきですか？

サルディーノヌーナン症候群は常に医師の治療を受けなければなりません。しかし、ほとんどの場合、この症候群は関係者の死を招くため、症状を軽減することしかできません。完全な治癒は達成できません。患者が非常に重度の呼吸困難を抱えている場合は、医師の診察を受けてください。これらの症状は、息を切らして喘いだり、皮膚が青くなることによって現れます。場合によっては、影響を受けた人々も意識を失います。

これらの症状が発生した場合は、いかなる場合でも医師の診察を受けなければなりません。さらに、関係者が複数の指で苦しんでいる場合や、口蓋裂がある場合でも、医師に相談する必要があります。 Saldino-Noonan症候群も心臓の問題や欠陥を引き起こす可能性があるため、さらなる症状を防ぐために心臓と内臓の定期検査を実施する必要があります。サルディーノヌーナン症候群の場合は、心理カウンセリングも役立ちます。特に親や親戚がしばしば心理的不満やうつ病に苦しんでいるためです。

治療と治療

患者が適切で、臓器不全がまったく理にかなっている場合、医師はサルディーノ-ヌーナン症候群の治療のために垂直方向に拡張可能なチタンリブプロテーゼを提案できます。この手順では、チタンのインプラントを使用して、狭い肋骨の胸部を外科的に広げ、まっすぐにします。これに使用されているチタンリブは伸縮可能で湾曲しています。このチタンロッドには、必要な長さを固定するために使用できる一連の穴が複数あります。

最初の手順の約6か月後に、ロッドを長くするための2番目の操作が実行されます。通常、外科医は肋骨の間にロッドを固定するか、腸骨稜と肋骨の間にチタン製インプラントを挿入して、こじり上げ効果を達成します。このようにして、脊椎を間接的にまっすぐにすることができます。脊椎の矯正により、胸郭の容積が自動的に増加し、肺の容積が拡大します。

重度の心臓欠陥のある患者は手術を存続する可能性が低いため、手術はサルディーノヌーナン症候群のすべての患者に適しているわけではありません。手術が可能で、手技が成功した場合、付随する異形成の一部も外科的に矯正されることがあります。サルディーノヌーナン症候群の死亡率は依然として高いままであり、生活の質は低いままです。

患者は通常、容認できないほど多くの異なる奇形を患っていますが、そのすべてが重要な構造を持っています。これは、生命を脅かす結果なしにこれらすべてを補償できる可能性がほとんどないことを意味します。罹患した子供の両親は通常、心理療法を受けます。

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防止

これまでのところ、サルディノヌーナン症候群は、妊娠中に超音波を使用して診断できる場合に限り、予防することができます。シンドロームの子供のためのまたは反対の決定は両親に任されています。

アフターケア

サルディーノ・ヌーナン症候群に罹患している人は、健康を増進するために全力を尽くすべきです。病気の前に行われた活動はすべて計画され、再度行われるべきです。冒されたそれらのほとんどは病気の最初の数ヶ月で死にます。このため、両親や他の家族は病気について十分に自分自身に知らせるべきです。

彼らは永続的な心理カウンセリングを求め、病気とそれが引き起こす喪失への対処法を学ぶことができるようにすべきです。影響を受ける人々はまた、病気とその結果について適切なタイミングで通知されなければなりません。焦点は、人の残りの人生を可能な限り美しいものにすることです。

生活の質は、関係者が好きなもので大幅に向上する必要があります。影響を受ける人はまた、永続的な心理カウンセリングを求めるべきです。そこであなたは病気に対処する方法を学ぶことができます。さらに、影響を受ける人々がどのようにして日常生活の中で病気と共に生きることができるかを学ぶことができます。

また、影響を受ける人々は自助グループに行くことをお勧めします。そこで彼らは他の病人と話すことができ、病気と孤独を感じることはありません。さらに、病気と一緒に暮らす新しい方法をそこで学ぶことができます。影響を受ける人々は、十分な酸素がある場所にとどまるべきです。喫煙する親族は、病気の人との取引を避けるべきです。

自分でできる

サルディーノ・ヌーナン症候群の自助対策は、幸福の促進に焦点を当てています。ほとんどの場合、障害は人生の最初の数か月または数年で患者が早死することで終わります。したがって、両親と親戚は、病気とその結果として生じる結果について十分に自分自身に知らせるべきです。子供は病気の経過と既存の障害についてできるだけ早く通知されなければなりません。

焦点は、共通の寿命の設計と生活の質を最適化するための対策にあります。精神力を強化し、感情的なストレスを和らげるために、影響を受けるすべての人が心理的サポートに参加する必要があります。二次疾患が発生せず、親族が子供を適切に世話できるように、プロセスと発達を処理する必要があります。さらに、心理療法は、身体的および感情的な不満に対処することで、日常生活の中で成長している子供を強化します。

患者の周囲は十分な酸素で富化されるべきです。肺の機能はしばしば障害によって損なわれるため、空気中に汚染物質が存在する環境は避けられるべきです。したがって、患者の前での喫煙は完全に避けなければなりません。余暇活動は、関係者のニーズと可能性に向けられます。人生の喜びが奨励されるべきです。さらに、成功事例は患者の自信を強化します。