骨軟骨異形成

の 骨軟骨異形成 四肢の主な病変を伴う突然変異関連奇形症候群です。骨格異常に加えて、腎臓と眼の病変が一般的です。対症療法の主な目的は、末期腎不全を遅らせることです。

骨軟骨異形成症とは何ですか？

奇形症候群は、解剖学のさまざまな構造の異形成によって特徴付けられます。医学では、異形成は組織または臓器の奇形です。異形成症状は、例えば、未発達または過剰発達である。の 骨軟骨異形成 四肢の主な病変を伴う先天性奇形症候群です。それは様々な奇形や様々な臓器の機能障害に関連しています。

このグループからのよく知られた病気は、例えば、指の爪や骨の変形に関連する爪膝蓋骨症候群です。骨軟骨異形成のサブグループとして、爪膝蓋骨症候群は、世界中の5万人の新生児で約1例発生します。女の子は男の子と同じくらい頻繁に影響を受けます。発現の年齢は幼児の年齢であると考えられています。

骨軟骨異形成はまた呼ばれています ターナーキーザー症候群 遺伝に関連しています。遺伝性疾患は、20代から30代に初めて記録されました。アメリカ人のターナー、ドイツ人のキーザーとオーストリア人のトラウナーとリーガーは、それを最初に説明したと考えられています。

原因

骨軟骨異形成症は遺伝性疾患です。症状複合体は常染色体優性遺伝様式で遺伝します。したがって、病気の親の合意は、奇形症候群の50％のリスクで病気になります。したがって、ほとんどの場合、家族性の蓄積が観察された。ただし、散発的なケースも観察されています。

両方の亜種の主な原因は遺伝的変異であり、散発的に発生する場合は新しい変異に対応します。突然変異は明らかに染色体9のより長い腕のLMX1B遺伝子に影響を及ぼします。遺伝子座は9q34です。骨軟骨異形成症に関する以前の研究は、疾患の原因として同じ遺伝子の80以上の異なる変異を示唆しています。 LMX1B遺伝子は、LIMホメオドメインタンパク質のグループに由来する四肢の転写因子です。

これらのタンパク質は、四肢の発達だけでなく、腎臓や眼の発達にも関与しています。腎臓の関与に応じて、爪膝蓋骨症候群は因果的に異なる対立遺伝子と関連しています。 LMX1B遺伝子の変異は、転写因子の機能の喪失につながり、発達が阻害されます。この疾患は、血液型のAB0システムに関連しています。

症状、病気、徴候

骨軟骨異形成症の患者は、伝導症状を伴う変形した骨格構造に苦しんでいます。それらの骨と関節の奇形は主に発達していない膝蓋骨としてX線に現れます。多くの場合、右腸骨稜または骨盤の後角に骨性外骨腫があります。膝蓋骨の関与は、患者の90％以上に影響を与えます。

構造の完全な故障は、すべてのケースのほぼ4分の1で発生します。未発達で部分的に脱臼した膝蓋骨は、患者の膝を部分的に不安定にするため、運動発達が遅れ、転倒する可能性が高くなります。肘は、患者を限られた範囲で回内または回外にすることができるだけです。スポークの頭はしばしば亜脱臼します。すべての症例の大部分において、この疾患は肘の関節異形成に関連しています。

手足の関節は通常、過伸展が可能です。他の症例報告では、脊柱側弯症、首肋骨の付着、症候群の爪の発育不全などの骨の変化が報告されています。個々のケースでは、これらの症状は腎臓の問題に関連している可能性があり、タンパク尿や腎炎を引き起こす可能性があります。

その他の付随する症状は、甲状腺機能低下症、過敏性腸症候群、注意欠陥障害、または歯のエナメル質です。目の症状と知覚神経難聴は、しばしば症状を四捨五入します。

診断と疾患の経過

骨軟骨異形成の疑いのある最初の診断は、骨格の特徴的な変化を示すX線画像で行われます。糸球体基底膜の特徴的な変化は、多くの場合、電子光学系でも検出できます。

典型的な臨床像だけで最初に疑われる診断が裏付けられるため、ほとんどの場合、分子遺伝学的分析は必要ありません。患者の予後は、個々の症例の重症度によって異なります。臓器が深く関与している場合、症候群は致命的となる可能性があります。

合併症

骨軟骨異形成はさまざまな遺伝性疾患の症状の複合体であるため、罹患した患者の合併症のリスクは異なります。指の爪と骨の変形を特徴とする、いわゆる爪膝蓋骨症候群の平均余命は減少していません。内臓は他の形態の骨軟骨異形成に関与していることが多い。

患者の50％以上が腎不全を患っています。特に腎疾患の経過は、疾患の予後を決定します。多くの場合、腎不全が進行し、患者が透析を受けているという事実につながります。これらの場合、治癒療法は腎臓移植でのみ可能です。これは、両方の腎臓が完全に機能不全になるリスクがある場合に特に当てはまります。

骨軟骨異形成症の他の合併症は、脊柱側弯症、内反足、外来疾患（足の裏）または変形した肘関節です。これらの場合、整形外科治療が必要です。時々、合併症として心不整脈または緑内障が発生します。心不整脈の予後は人によって異なります。

長期の心臓病を避けるためには、心臓専門医から治療を受けることが重要です。緑内障では、眼圧を下げないと失明することがあります。骨と指の爪自体の変形は、患者の外見が社会的に排除されていると感じる場合、患者に心理的影響を与える可能性があります。

いつ医者に行くべきですか？

出生直後に骨格系の視覚的な異常や奇形に気づいた場合は、すぐに健康診断を行う必要があります。出産が産科チームで行われる場合、両親は通常これ以上の行動をとる必要はありません。助産師と医師は、乳児の健康状態を個別に記録し、異常を記録します。画像検査やその他の検査ですべての逸脱が特定され、診断が下されます。

さらなる発達と成長の過程で、健康状態の変化、遅れ、発達不足がある場合は、観察結果を医師と話し合う必要があります。難聴、関節が過度に伸びる可能性、または爪の形に光学的欠陥がある場合は、医師が必要です。

多くの場合、異常な一連の動きが日常生活で発生します。これは、疾患の徴候と解釈できます。医師は、エナメル質が薄い、注意力が低下している、身体的および精神的な回復力が弱いことを示すべきです。不規則な排尿または腎機能も医師によって検査され、治療されなければなりません。

適切かつバランスの取れた食事にもかかわらず欠乏症の症状が現れた場合、これは生物に対する警告信号となります。症状の原因を突き止めるためには、医師の診察が必要です。骨軟骨異形成症では、肘の活動の乱れと関節の視覚的変化が顕著です。

治療と治療

現在、骨軟骨異形成症の患者には原因療法はありません。遺伝子治療のアプローチが臨床段階に達しない限り、病気を治すことはできません。遺伝子治療は将来、複雑な症状を治療可能な疾患に変える可能性がありますが、現時点では患者は対症療法のみで治療されています。

腎臓が関与している場合、タンパク尿の治療が治療の焦点です。この症状は腎不全を引き起こす可能性があります。したがって、腎症の治療においては、タンパク尿の減少を目指す必要があります。ほとんどの患者はまだ30歳前後の腎不全を発症しています。腎臓移植はこの段階で選択される治療法です。

骨軟骨異形成の骨格異形成は、再建手術で矯正することもできます。これは、例えば、膝蓋骨の障害に適用されます。骨格を安定させるために理学療法が必要になる場合があります。筋肉のターゲットを絞った構築は、主に形成不全の骨と関節のサポートを提供します。

さらに、理学療法は正常な運動発達を促進します。爪の形成不全などの症状は、美容上の問題であり、必ずしもすぐに修正する必要はありません。それにもかかわらず爪形成不全の治療が望まれる場合、通常、爪床移植が行われる。

見通しと予測

原則として、骨軟骨異形成の最初の症状が現れたらすぐに医師に相談することをお勧めします。この遺伝性疾患の治療法はないため、罹患した人は、タンパク尿を減らし、それにより末期腎不全を遅らせることを目的とした純粋な対症療法に依存しています。

医師の指示に厳密に従うことが特に重要です。これには通常、利尿薬とコルチコステロイドの摂取、アルコール摂取の回避、腎臓機能の定期的なモニタリング、バランスの取れた食事、健康的なライフスタイルが含まれます。骨格と運動能力はより強い筋肉から恩恵を受けることができ、したがって病気の経過に良い影響を与える可能性があるため、自宅での運動を伴う理学療法に参加することもお勧めします。

これらの医学的推奨事項のすべてが一貫して守られている場合、腎不全の時期は患者の3分の1の最大年齢である30歳まで延期することができます。変形がはっきりと見えるため、患者は頻繁に取り残されていると感じるため、心理療法による治療や自助グループの訪問は、生活の質を改善するのに非常に役立ちます。

しかしながら、しばしば腎不全のために患者の平均余命は大幅に減少します。これは、最終的な治療選択肢としての腎臓移植によってのみ打ち消すことができます。これは通常、30歳の直前に行われます。これは、移植で再び再発する疾患を完全に排除することができ、したがって、将来の生活状態の非常に良い見通しを提供します。患者が子供を産むことを望んでいる場合、遺伝学的検査とカウンセリングが推奨され、遺伝性の病気の発生を除外することができます。

防止

骨軟骨異形成は、家族計画段階の遺伝カウンセリングの形でのみ予防することができます。

アフターケア

ほとんどの場合、骨軟骨異形成に罹患した人は、特別な、または直接的なフォローアップ手段を利用できないので、罹患した人はこの疾患の非常に早い段階で間違いなく医師に相談すべきです。早期に医師に相談するほど、病気の経過は通常良好になります。したがって、最初の兆候や症状が出たときに医師に連絡する必要があります。

これは遺伝病ですので、子供が欲しいのであれば、再発を防ぐために必ず遺伝子検査とカウンセリングを実施してください。影響を受ける人のほとんどは、腎臓の永続的な検査に依存しています。

可能であれば、飲酒も避けるべきです。一般的に、バランスの取れた食事の健康的なライフスタイルは、病気のさらなる経過にプラスの影響を与えます。さらに、理学療法の対策も非常に重要であり、影響を受ける人は自分の家で多くのエクササイズを行うこともできます。しかしながら、骨軟骨異形成症が罹患した人の平均余命を短くすることは珍しくありません。腎不全を引き起こすことが多いからです。

自分でできる

骨軟骨異形成の治療法はありませんが、特定の方法を使用してその悪影響を緩和できます。対症療法では、医師の推奨を厳守することが重要です。治療には、コルチコステロイドと利尿薬の定期的な服用が含まれます。遺伝的欠陥の重症度に応じて、透析療法は多くの場合、乳児期から利用できます。

特に脊椎または四肢の奇形を伴う重症の場合には、多くの忍耐が必要です。日常生活の助けを借りて、移動やさまざまな活動の問題を減らすことができます。足が変形している場合は、特殊な中敷きや靴を使用して、影響を受けている人が簡単に履けるようにします。骨盤骨も損傷している場合は、さらに緩和策が必要になることがあります。

患者の心理的影響は非常に重要な役割を果たします。特にはっきりと見える奇形がある場合、彼らはしばしば取り残されたと感じます。生活の質を高めるために、自助グループに参加することをお勧めします。家族においても、問題について話し、実用的な解決策を探すことは理にかなっています。

特別食は腎不全の手助けとなります。さらに、骨格はより強い筋肉によって強化されています。定期的な理学療法により、身体はより強くなり、運動能力は正常に発達します。