メロレオストシス

の中に メロレオストシス 四肢の骨は、患者に気付かれずに全体的または部分的に肥厚します。筋肉浮腫、発育不全、運動障害はまれなケースでのみ見られます。対症療法は実際の症状のある患者に限定されます。

メロレオストシスとは何ですか？

骨密度または骨構造に特定の変化がある疾患は、多くの個々の疾患を含む幅広いグループであり、さまざまな臨床症状を示す可能性があります。そのような症状の1つは メロレオストシス。病気はまた呼ばれています レリ症候群 知られ、20世紀に最初に説明されました。

パリの神経学者アンドレレリが最初にそれを説明したと考えられ、彼に敬意を表してレリ症候群という用語が導入されました。 Melorheostosisは、主に四肢にある骨格の肥厚に現れます。この症候群は、間葉異形成と呼ばれることもあり、胚間葉組織の異常と関連しています。

症状はどの年齢でも起こります。 100万人に1人未満の有病率で、メロレオスト症は非常にまれな病気です。臨床用語 ろうそく病 そして ワックス骨病 多くの場合、寛骨症と同じ意味で使用され、骨の構造変化を比喩的に説明します。

原因

ろう骨疾患はおそらく散発的に発生します。家族クラスターはまだ観察されていません。したがって、これまでのところ継承は特定できず、以前の事例に基づいて適用可能とは見なされません。それにもかかわらず、この病気は、骨組織の構造変化と機能障害を引き起こす遺伝的要因に基づいているようです。

骨の変化が特定の遺伝子に初めて関連付けられたのは最近のことです。医学は現在、LEMD3 / MAN1遺伝子の突然変異が病気の原因であると疑っています。 DNAでは、この遺伝子は核内膜のタンパク質要素をコードしています。これは、細胞核の内部を囲み、血漿と細胞質の間の物質の輸送を制御するため、二重層膜の内部です。

上記の遺伝子の変異は、核膜の機能を低下させ、したがって核血漿と細胞質の間の物質の交換をより困難にします。どの因子が変異を引き起こすかはまだ明らかにされていません。たとえば、妊娠中の毒素や栄養失調への曝露が考えられます。

症状、病気、徴候

それは先天性疾患ですが、ほとんどのメロレオスト症患者は成人後期に症状を示しません。それらはしばしば一生症状がなく、偶然に診断されます。他の場合では、症状の複合体は、皮膚の変化を通じて早期に現れます。

真皮組織の線維症は、変化した骨構造の皮膚に発生する可能性があります。さらに、一部の患者は、影響を受けた骨領域に筋肉の浮腫を示します。これには、筋肉、腱、または関節の肥厚と障害が伴います。特に、このようにして影響を受ける関節は、筋肉の痛みや不随意拘縮を引き起こすことがあります。

たとえば、骨の変化が成長板を橋渡しするため、メロレオスト症の患者は成長障害を示す頻度がやや低くなります。寛骨症のすべての変化は、手足で優先的に発生します。完全に例外的な場合にのみ、疾患の皮膚および骨格の症状が他の場所に現れます。一部の患者はまた、症状的に四肢の長さまたは変形の違いに気付きます。

診断と疾患の経過

通常、メロレオスト症は無症状のままなので、患者を医者に連れて行くことはめったにありません。ほとんどの場合、病気はX線画像で偶然の所見として認識されます。たとえば、骨折や事故の一部としてX線が検出された場合などです。 X線は、皮膚のように縞模様の硬化と結露を示し、ワックスの液滴が流れ落ちているのを連想させます。

放射線学的に、医師は骨髄炎、骨粗しょう症、骨粗鬆症またはブッシュケ・オレンドルフ症候群および強皮症などの疾患を除外する必要があります。この除外は、例えば、分子遺伝学的分析によって行うことができます。 LEMD3 / MAN1遺伝子に変異の証拠がある場合、メロレオスト症の診断は確認されたと見なされます。

合併症

Melorheostosisは必ずしも不満や合併症につながるわけではありません。多くの場合、メロレオストシスは症状を引き起こさないため、影響を受けた人は一生の間病気と共に生きます。偶然の診断であっても、影響を受ける人が不満を訴えない場合、治療をすべての場合に開始する必要はありません。

さらに、メロレオスト症は皮膚や骨の歪みを引き起こす可能性があります。その結果、特に筋肉や関節に悪影響を及ぼし、患者の動きに障害をもたらす可能性があります。これはまた、日常生活を著しく制限します。子供では、メロレオスト症は成長障害を引き起こし、したがって発達障害を引き起こす可能性があります。

これは多くの場合、四肢の変形または四肢の異なる長さをもたらします。しかしながら、患者の平均余命はこの病気によって減少しません。メロレオスト症の症状は、さまざまな治療法や治療法によって十分に制限されます。

しかし、場合によっては、影響を受ける人々は、制限された移動性を一生持つ必要があります。一般に、病気が前向きに進行するかどうかは予測できません。

いつ医者に行くべきですか？

メロレオスト症では、成人期後期まで症状は多くの患者に現れません。この病気は長い間症状がないことを特徴とするため、医師の訪問を必要とする影響を受けた人のための兆候や警告信号はありません。先天性疾患が運動障害の最初の兆候を示している場合、医師が必要です。関係者が筋力の低下、内部の衰弱または骨の近くの腫れに苦しんでいる場合は、医師の診察を受けてください。いつものように腕や脚を伸ばしたり曲げたりできない場合は、気になる原因があります。

一般的な運動制限または運動シーケンスの不規則性の場合、医師は観察結果について報告する必要があります。骨、関節、腱に痛みがある場合は、原因を明らかにする必要があります。浮腫の形成または筋肉の随意収縮の障害を調べて治療する必要があります。

苦情の結果、事故や怪我の一般的なリスクが高まった場合、日常生活を再構築する必要があります。医師と一緒に治療計画を立てます。また、関係者は受診時に重要な予防情報や必要な処置を受けます。骨の変形、骨格系の異常、および四肢の長さの違いは、医師が検査する必要があります。

治療と治療

現在、メロレオスト症患者に対して利用可能な因果療法はありません。この病気は現在でも不治であると考えられています。遺伝子治療アプローチは、現在、遺伝的に決定された疾患の原因となる治療ステップとして研究されていますが、まだ臨床段階には達していません。したがって、現在、メロレオスト症などの遺伝性疾患は対症療法でしか治療できません。

メロヘオトーシスでは、そのような治療の利点に関して疑問が生じます。ほとんどの患者は、残りの人生において無症状のままなので、ほとんどの場合、治療は必要ありません。ただし、症状がある場合は、さまざまな治療オプションを利用できます。たとえば、運動および成長障害の制限は、拘縮および骨ブレースを使用して治療されることがよくあります。

皮膚の皮膚症状と線維症は必ずしも治療する必要はありません。ほとんどの場合、それらは患者にそれ以上影響を与えず、深刻な現象に発展することはほとんどありません。結合組織の増殖が患者の邪魔にならない限り、治療は通常行われません。一方、筋肉の浮腫などの症状は非常によく治療する必要があります。この治療は常に薬物療法であり、例えば利尿薬の投与に対応することができます。

見通しと予測

病気のメロレオストーシスはこれまで不治の病と考えられてきました。遺伝的原因はおそらく骨の奇形を引き起こす。ほとんどの場合、病人の予後は依然として良好です。あなたは一生を通して無症状のままです。問題は軽微であることが判明しました。一部の学者は、典型的な兆候は20歳を過ぎるとめったに現れないと考えています。つまり、発達段階にある少年少女はリスクグループと見なされます。

症状が発生した場合、通常、理学療法または外科的介入によって問題を解決できます。医師は例外的な場合にのみ切断を行います。 Melorheostosisは寿命を短くしません。ただし、患者はわずかなまたは重度の運動制限に対処しなければならない場合があります。これは、専門的および私的な目標が常に完全に実現されるとは限らないことを意味します。心理的ストレスが発生する可能性があります。

治療法がない場合、通常は不利な点はありません。これは、影響を受けた人々の大部分がほとんどまたはまったく症状に気づかないという事実によるものです。ただし、合併症が発生した場合は治療が必要です。そのような援助の申し出を拒否すると、移動することができなくなります。

防止

LEMD3 / MAN1遺伝子の突然変異の引き金となる要因はまだわかっていません。突然変異それ自体が最近病気に関連付けられたばかりです。原因因子が確立されていない限り、メロレオスト症を防ぐことはできません。

アフターケア

メロレオストシスはこれまで不治であると考えられてきたので、フォローアップケアは生活の質の安定に焦点を当てています。時々、影響を受けた人々は、彼らの残りの人生の間、無症状のままでいます。問題は軽微であることが判明しました。一部の学者は、典型的な兆候は20歳を過ぎるとめったに現れないと考えています。つまり、発達段階にある少年少女はリスクグループと見なされます。

一般的に、影響を受ける人々とその親族は、免疫システムをサポートするためにバランスの取れた食事で健康的なライフスタイルをリードするようにアドバイスされています。 彼はまた、安定化のための特定のリラクゼーションとメンタルテクニックを提案し、できるだけ多くの余暇活動について助言します。これにより、影響を受ける家族に多くの楽しい時間を一緒に与えることができます。

既に罹患している両親が子供をもうけることを望んでいる場合、詳細な遺伝子検査が別の病気の子供の可能性を前もって決定するために推奨されます。

自分でできる

薬物療法に加えて、影響を受けた人々は、いくつかの手段と家庭の治療法でメロレオスト症の症状を緩和することができます。

まず、身の回りのことやストレスを避けることなどの一般的なヒントが当てはまります。成長の鈍化と移動の制限は、多くの場合、貧しい人々の幸福と関連しているため、適切な対策を講じる必要があります。これは充実した趣味ですが、健康的な食事、運動、または友達とのチャットにもなります。どの戦略が詳細に意味があるかは、セラピストと一緒に決定するのが最善です。 一般に、メロレオスト症患者は常に、骨疾患の心理的合併症に対処する方法についてさらにアドバイスを提供できる心理学者に相談する必要があります。

物理的な症状は、自然の準備の助けを借りて治療することができます。抗炎症性の悪魔の爪や心地よい柳の樹皮などの自然療法で痛みを和らげることができます。アルニカとホメオパシーからの対応する準備は激しい痛みを助けます。浮腫の場合、患部を冷やして上向きに保管する必要があります。場合によっては圧縮ストッキングも役立ちます。可能な場合はオーダーメードで、常に着用する必要があります。赤ブドウの葉またはマロニエ種子からのハーブ抽出物は、水分保持を減らすのに役立ちます。同様に、エスクリン、ルートトサイド、肉屋のほうきの根。