として 妊娠初期のスクリーニング は、胎児の染色体異常の可能性を推定する検査方法です。スクリーニングには、妊婦の生化学的血液分析と胎児の超音波検査が含まれます。妊娠初期のスクリーニングは、信頼できる診断を確立するためではなく、リスクを評価するためだけに使用されます。
妊娠初期のスクリーニングとは何ですか？
妊娠初期のスクリーニングは、出生前のリスクの可能性を示す異常を除外するための体系的な検査です。スクリーニングは、胎児の染色体異常の可能性を探すために妊娠初期（妊娠の最初の妊娠）に行われます。
染色体異常は、さらに検査を行うことにより、妊娠9か月の最初の3か月で21トリソミーの形で診断できます。妊娠初期のスクリーニングは、胎児の21トリソミー（ダウン症候群）のリスクの増加を判定する非侵襲的な方法であり、高い検出率での検出に関して信頼できる検査です。いわゆる「統合スクリーニング」および「逐次スクリーニング」は、妊娠初期のスクリーニングの代替診断法としてよく使用されます。
妊娠初期のスクリーニングの間に、母親の血液から2つの生化学的値が決定され、評価されます。さらに、胎児の首の透明度の超音波が行われ、測定されます。首の透明性は、胎児と頸椎領域の皮膚と軟組織との間の液体の蓄積です。これらの結果に、母親の病歴が追加されます。この情報に基づいて、治療スペシャリストは結果を評価し、リスクの可能性を検討できます。ただし、結果として得られる予後を信頼できる診断と混同しないでください。ダウン症候群を診断するには、さらに臨床検査が必要です。
機能、効果、目標
妊娠初期のスクリーニングの前に、有望な両親は、染色体異常の可能性の評価がどの程度役立ち、妊娠のその後の経過にどのような影響があるかを検討する必要があります。
確率計算は、妊娠中の女性の年齢、妊娠の週、および家族内の既存の染色体異常から構成されます。さらに、首のひだの測定結果、タンパク質PAPP-Aとホルモンのβ-hCG（ヒト絨毛性ゴナドトロピン）の濃度、胎児の鼻骨の表現、心臓と胎児の大血管の血流が評価されます。 検査値の生化学的評価中に、母体血中のタンパク質PAPP-Aとホルモンβ-hCGの濃度が分析されます。妊娠関連血漿タンパク質A（PAPP-A）は亜鉛結合タンパク質であり、酵素のように機能します。
母体血中のPAPP-Aの濃度が低すぎる場合、これはイントルテリンの成長遅延を示している可能性があります。ヒト絨毛性ゴナドトロピン（hCG）は、受精直後に母親の体に放出される妊娠ホルモンです。 ß-hCGサブカテゴリはホルモンに固有で、145のアミノ酸があります。妊娠11週から13週の間にこれらの値が統計的基準から逸脱すると、異常のリスクが高まります。
超音波による子宮頸部の胎児の水分貯留の測定と組み合わせて、これは陽性および陰性の診断を伴う妊娠の多数の既知の正常値と同等です。これにより、胎児の染色体異常の可能性を評価することができますが、これはリスク評価としてのみです。ただし、この評価は、母親が高齢の場合、または胎児ダウン症候群の以前の妊娠後に繰り返される場合に、既存のハイリスク妊娠を変更します。
既往症と妊娠初期のスクリーニングのすべての値は、特別なコンピュータープログラムによって評価され、最終的に専門家によって評価されます。 スペシャリストが制限値を超えたために可能性が高まったと判断した場合は、絨毛膜絨毛サンプリングまたは羊水穿刺（羊水穿刺）を実行して、状況を明らかにする必要があります。絨毛膜絨毛サンプリングの利点は、羊水検査よりも早く実施できることです。ただし、どちらのタイプの検査も、妊婦と胎児のリスクを伴う侵襲的な手順です。そのような検査中の流産のリスクは約0.3-1％です。
妊娠初期のスクリーニングでは、ダウン症の100人の胎児のうち95人が検出され、95％の情報が得られます。それにもかかわらず、100人の健康な胎児のうち5人も21トリソミーのリスクが高いと誤って記録されています。
リスク、副作用、危険
妊娠第一期のスクリーニング中の採血および超音波検査は、妊婦および胎児にとって無害です。実際の結果は、妊娠初期のスクリーニングが呼び起こすリスク評価の理論から生じます。
スクリーニングは信頼できる結果を提供しません、そして、これは両親であることになっていることによる不確実性または間違った決定さえ引き起こす可能性があります。さらに、血中濃度の値に影響を及ぼし、結果を使用できなくする多くの要因があります。複数の妊娠では、妊娠ホルモンβ-hCGと妊娠関連血漿プロテインA（PAPP-A）のレベルが一般に増加します。妊娠中に菜食主義者/菜食主義者の食事を吸ったり従う女性でも、胎児は健康ですが、β-hCG値が増加します。
さらに、妊娠、肥満、糖尿病の期間が不正確に計算されると、妊婦の値に影響を与える可能性があります。さらに、胎児の発育の遅れ、妊娠中の母親の胎盤機能不全および腎機能不全は、偽りの結果の原因となり得る。リスクの増加の十分な証拠がある場合は、羊水穿刺または絨毛膜絨毛サンプリングで追跡する必要があります。証拠が不十分な場合は、このような危険な手順を実行しないでください。
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