デスミン 細胞骨格および横紋筋と平滑筋の中間フィラメントとして見られるタンパク質です。その仕事は、細胞を安定させ、筋肉構造を接続することです。デスミン合成に障害を引き起こす遺伝的変化（突然変異）は、デスミノパシーや心筋症などのさまざまな筋肉疾患に関連しています。
デスミンとは？
デスミンは、タンパク質でできている細胞骨格（細胞骨格）の構成要素です。タンパク質はまた、筋肉の細い原線維を安定させ、横紋筋と平滑筋に発生します。デスミンフィラメントは中間のフィラメント（Filamenta intermedialia）に属し、生物学は5つの異なるタイプに分かれます。
この分類によると、デスミンはビメンチン、ペリフェリン、グリアフィラメントタンパク質（GFAP）とともにIII型に属しています。動物実験の結果は、ビメンチンが開発の初期段階で欠落しているデスミンをおそらく置き換えることができるか、部分的にその機能を引き継ぐことができることを示唆しています。デスミンをコードする遺伝子は、セクション219.99〜220 Mbの第2染色体のヒトゲノムにあります。生物学は、細胞骨格でのその安定化機能のため、デスミンと呼ばれていました スケルチン。科学者のラザリデスとハバードは、1976年にそれを最初に説明しました。
解剖学と構造
すべてのタンパク質と同様に、デスミンはアミノ酸の長い鎖で構成されています。これらの生物学的ビルディングブロックはすべて同じ基本構造に従い、特定の残差が互いに異なるだけです。
タンパク質合成は個々のアミノ酸をペプチド結合で結びます。個々のビルディングブロックのシーケンスは、遺伝子がその基本シーケンスを通じて指定するシーケンスによって異なります。デスミンは、合計470アミノ酸で構成されています。完成したペプチド鎖は、デスミンの主要な構造を表しており、空間的な形でのみ完成したタンパク質になります。ペプチド鎖が生成された後、自発的に、または水素結合としても知られ、鎖をらせん状に配置する（アルファ構造）またはシートにフォーマット化する（ベータ構造）酵素の助けを借りて、さらなる接続が形成されます。
デスミンは、より長く伸ばされた部分とらせんの形成から成ります。この二次構造に加えて、タンパク質はより複雑な三次構造をとります。これは、タンパク質の後の機能にとっても重要です。さらに、いくつかのケースでは、さまざまな折りたたまれたアミノ酸鎖が結合して四次構造を形成し、その中には原則として他の生体分子も発生する可能性があります。デスミンは、ホモポリマーとして二次、三次、および四次構造にあります。ポリマーは、いくつかの高分子で構成される構造です。デスミンなどのホモポリマーの場合、これらの高分子またはモノマーはすべて同じタイプのパーツであり、単一の完成したデスミンフィラメントの直径は8〜11 nmです。
機能とタスク
デスミンの主な役割は、細胞骨格と筋肉を強化することです。これにより、平滑筋と横紋筋で等しく発生します。生物学では、細胞骨格はタンパク質で構成され、形状と安定性を与える細胞内の構造です。細胞骨格はまた、細胞内での物質の輸送とその動きにも関与しています。
人体の骨の骨格とは対照的に、細胞の骨格は固定されたユニットを形成しませんが、細胞のニーズに柔軟に適応できます。横紋筋には、Z椎間板と筋原線維の間の接続ピースとしてデスミンも必要です。 Zディスクは、横紋筋の隣接する筋肉セクション（サルコメア）間の境界を示します。アクチンとトロポミオシンの複合体からなる糸のような構造がZディスクに取り付けられています。収縮すると、これらのミオシン繊維とフィラメントが互いに押し込まれ、組織全体が一時的に短くなります。
平滑筋は、横紋筋とは異なる構造を持っています。繊維は、明確に区切られた糸や束を形成せず、断面にはっきりと見える縞が見えますが、一見すると滑らかで構造化されていないように見えます。ただし、収縮はほぼ同じです。デスミンは、平滑筋の非筋肉アクチンフィラメントとともに、いわゆる圧縮ゾーンで強化された接続を作成することにより、筋肉組織の安定化機能も備えています。
病気
様々な筋疾患は、死滅に影響を与える遺伝的変化（突然変異）に関連しています。人間では、これらは2番目の染色体にあります。
このような病気が先天性であっても、目に見える症状ですぐに現れる必要はありません。多くの場合、デスミン変異は筋ジストロフィーを引き起こし、それは筋組織の進行性の悪化を特徴とする。ジストロフィーの出現は非常に不均一です。デスミノパシーは、より具体的な臨床像です。これはまれな遺伝性疾患で、徐々に筋肉が弱まり、通常は成人期にのみ症状が現れます。デスミンの体自身の産生におけるエラーは、筋細胞の細胞骨格とデスミノパシーのZディスクの両方を損ないます。
さらに、デスミン変異は心筋症と関連しており、心筋症はデスミノパシーの状況でも発生する可能性があります。心筋症は機能的な心臓の問題として現れ、常にデスミン合成の障害が原因ではありません。代わりに、さまざまな原因が考えられます。典型的な症状には、心不全、不整脈、循環虚脱（失神）、狭心症、塞栓症などがあります。
デスミン抗体の検出は、医師がさまざまな腫瘍を区別するのにも役立ちます-たとえば、横紋筋肉腫（死亡率の高い軟部組織の悪性腫瘍）と平滑筋肉腫（平滑筋の悪性腫瘍）などです。
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